劉鄧浩 孫路明

（同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院）

繼往開來，迎接中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)發(fā)展的新時(shí)代
——記第二屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)勝利召開

劉鄧浩 孫路明

（同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院）

胎兒醫(yī)學(xué)是遵循“患病的胎兒也是病人”的理念，研究胎兒疾病的宮內(nèi)篩查、診斷和治療，從而為提高胎兒的存活率及生存質(zhì)量，為提高出生人口素質(zhì)及人類健康素質(zhì)奠定基礎(chǔ)。胎兒醫(yī)學(xué)作為圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中的重要組成部分，最近十余年在國(guó)際上蓬勃地發(fā)展起來，在很多領(lǐng)域都有了突破性的進(jìn)展。

令人欣喜的是，國(guó)內(nèi)的胎兒醫(yī)學(xué)也在近幾年如雨后春筍般發(fā)展起來。當(dāng)我們?cè)谝娮C著這種發(fā)展的同時(shí)，也體會(huì)到國(guó)內(nèi)相關(guān)配套醫(yī)療體制的不健全，缺乏相關(guān)的臨床指南規(guī)范，具有多學(xué)科培訓(xùn)背景的專科人才的嚴(yán)重匱乏，新技術(shù)的盲目開展及濫用等問題。正是在這種背景下，2011年的首屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)（The Chinese Congress of Fetal Medicine，CCFM）在上海順利召開，奠定了我國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)發(fā)展史上的一個(gè)重要的里程碑，揭示了一個(gè)規(guī)范有序地發(fā)展我國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)的新時(shí)代的到來。在首屆胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)上，系統(tǒng)地介紹了唐氏綜合征的篩查和診斷的規(guī)范及最新的進(jìn)展，單絨毛膜性雙胎妊娠的管理及并發(fā)癥的預(yù)測(cè)、診斷和處理，胎兒出生缺陷的管理（重點(diǎn)介紹了胎兒肺部疾病及泌尿系統(tǒng)疾病的宮內(nèi)診斷和圍產(chǎn)期的處理），產(chǎn)前診斷技術(shù)在胎兒醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用等內(nèi)容。會(huì)議反響熱烈，大家也深切的感受到了國(guó)內(nèi)同行們發(fā)展胎兒醫(yī)學(xué)的熱情。

2012年第二屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)由中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志編輯部主辦，上海市第一婦嬰保健院攜手北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心聯(lián)合承辦，于6月15日至17日移師北京萬豪酒店，盛大開幕。本屆大會(huì)由中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)學(xué)會(huì)主任委員、上海市第一婦嬰保健院段濤院長(zhǎng)與北京協(xié)和醫(yī)學(xué)產(chǎn)前診斷中心邊旭明主任擔(dān)任大會(huì)主席，上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)部孫路明主任擔(dān)任會(huì)議執(zhí)行秘書。國(guó)際產(chǎn)前診斷協(xié)會(huì)主席，美國(guó)哥倫比亞大學(xué)終身教授Howard Cuckle、比利時(shí)魯汶大學(xué)婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)專家Jan Deprest教授、加拿大Mount Sinai醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)帶頭人Greg RYAN教授、荷蘭萊頓大學(xué)附屬醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)部主任Dick OEPKES教授、中國(guó)科學(xué)院院士，深圳華大基因研究院理事長(zhǎng)楊煥明教授、中華胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)主席劉子建教授、中國(guó)香港中文大學(xué)梁德楊教授和中國(guó)臺(tái)灣大學(xué)臺(tái)大醫(yī)院李建南教授受邀擔(dān)任大會(huì)特邀講師，與全國(guó)各地的22位母胎醫(yī)學(xué)專家共同組成了豪華講師團(tuán)會(huì)聚京城，分享了36場(chǎng)的精彩的主題講座，并且通過病歷討論、學(xué)術(shù)互動(dòng)等活動(dòng)為600多位來自于全國(guó)各地的業(yè)內(nèi)同行奉獻(xiàn)了一場(chǎng)胎兒醫(yī)學(xué)的學(xué)術(shù)盛宴。

在開幕式上，本次大會(huì)主席段濤院長(zhǎng)開篇明義。如果說第一屆全國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)是開拓眼界，了解國(guó)際上胎兒醫(yī)學(xué)的發(fā)展歷程，對(duì)比我國(guó)發(fā)展胎兒醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀，找出制約其發(fā)展的瓶頸問題的話，那么我們第二屆胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)將是再次梳理胎兒醫(yī)學(xué)在中國(guó)的發(fā)展脈絡(luò)，提出當(dāng)下發(fā)展國(guó)內(nèi)胎兒醫(yī)學(xué)作為產(chǎn)科亞?？频陌l(fā)展方向，并通過今后數(shù)屆大會(huì)的學(xué)術(shù)探討，同行交流，努力構(gòu)建健康有序的中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)的學(xué)科發(fā)展體系。由此段院長(zhǎng)提出以下舉措：①加強(qiáng)頂層設(shè)計(jì)，正式成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)胎兒醫(yī)學(xué)學(xué)組，通過共同擬定統(tǒng)一的臨床指南，統(tǒng)一的管理規(guī)范，來引領(lǐng)和指導(dǎo)國(guó)內(nèi)胎兒醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向。②加強(qiáng)交流合作，努力建立以區(qū)域性胎兒醫(yī)學(xué)中心為核心的中國(guó)雙胎協(xié)作網(wǎng)絡(luò)（Chinese Twins Network，CTN），在統(tǒng)一臨床規(guī)范的指導(dǎo)下，引入統(tǒng)一的人員培訓(xùn)方案，建立統(tǒng)一的臨床數(shù)據(jù)庫(kù)，從而構(gòu)建合理的雙胎轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)機(jī)制。③加強(qiáng)宣傳宣教。針對(duì)于公眾，甚至于部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)于胎兒醫(yī)學(xué)的認(rèn)識(shí)盲區(qū)或誤區(qū)，自今年開始每年六月的一周定為中國(guó)雙胎認(rèn)知周，以提高公眾對(duì)胎兒醫(yī)學(xué)，尤其是復(fù)雜性雙胎問題的認(rèn)知。在隨后的3天課程中，大會(huì)按胎兒貧血、子宮外產(chǎn)時(shí)處理、胎兒出生缺陷的管理系列之二（先天性心臟?。?、雙胎妊娠專題、產(chǎn)前篩查技術(shù)、非侵入性產(chǎn)前診斷和快速產(chǎn)前診斷技術(shù)共七大主題進(jìn)行了深入的研討。

本屆大會(huì)的一個(gè)亮點(diǎn)是會(huì)議用了整整一天的課程時(shí)間安排了復(fù)雜性雙胎專題，重點(diǎn)研討了雙胎輸血綜合征的內(nèi)鏡處理的指征、疾病選擇、技術(shù)、圍手術(shù)期及遠(yuǎn)期并發(fā)癥、術(shù)后評(píng)估及隨訪；單絨毛膜性雙胎的并發(fā)癥的診斷、處理及分娩時(shí)機(jī)；雙胎中一胎畸形的篩查和診斷；選擇性減胎的指證、技術(shù)及并發(fā)癥；以及怎樣建立一個(gè)雙胎輸血綜合征診治中心等主題。圍繞一些疑難病例，中外專家還展開了熱烈的討論，并對(duì)如何合理地咨詢復(fù)雜性雙胎病人提出了各自的建議。其間在中華胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)主席劉子建教授的主持下，由來自國(guó)內(nèi)開展雙胎疾病宮內(nèi)干預(yù)比較成熟的同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)部孫路明主任、北京大學(xué)第三醫(yī)院婦產(chǎn)科趙揚(yáng)玉主任、廣州中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心方群主任、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院遼寧省母胎醫(yī)學(xué)中心劉彩霞主任分別介紹了上海、北京、廣州、沈陽(yáng)建立雙胎輸血綜合征診治中心的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。大家的共識(shí)在于，對(duì)于開展胎兒醫(yī)學(xué)的新技術(shù)，不能一哄而上，不能在沒有基本規(guī)范的情況下盲目開展及濫用，而應(yīng)該規(guī)范先行、指南先行、培訓(xùn)先行，支持建立以數(shù)個(gè)區(qū)域性雙胎診療中心為核心的覆蓋全國(guó)的雙胎轉(zhuǎn)診合作網(wǎng)絡(luò)，從而有利于整合區(qū)域衛(wèi)生資源，提高醫(yī)療衛(wèi)生投入效率，進(jìn)而打造一支能規(guī)范開展胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)的專業(yè)人才隊(duì)伍。

非侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)（NIPD）的討論是本屆大會(huì)的又一亮點(diǎn)。中國(guó)科學(xué)院楊煥明院士從宏觀的角度為大家描繪了一幅基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化的發(fā)展藍(lán)圖。未來數(shù)十年利用基因組學(xué)的高通量測(cè)序技術(shù)、信息分析技術(shù)以及基因檢測(cè)技術(shù)，將推動(dòng)胎兒染色體非整倍數(shù)無創(chuàng)基因檢測(cè)、耳聾易感基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)、HPV基因分型檢測(cè)、新生兒代謝性疾病篩查方面的臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化，實(shí)現(xiàn)基因組學(xué)造福于人類健康的目標(biāo)。中華胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)主席劉子建教授介紹了NIPD應(yīng)用于非整倍體異常產(chǎn)前診斷的最新進(jìn)展。自從1997年香港中文大學(xué)教授盧煜明教授在Lancet雜志上提出了利用孕婦的血漿進(jìn)行大規(guī)模平行測(cè)序獲得了21－三體的產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)以來，掀開了研究無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)的熱潮，正如國(guó)際產(chǎn)前診斷協(xié)會(huì)主席Howard Cuckle教授所說，產(chǎn)前診斷領(lǐng)域?qū)⑦M(jìn)入了無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷時(shí)代（NIPD era），那么傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查標(biāo)記物會(huì)被取代嗎？專家的共識(shí)認(rèn)為，NIPD無創(chuàng)基因檢測(cè)在胎兒整倍體染色體異常及倒位、平衡異位等結(jié)構(gòu)異常所致的染色體疾病應(yīng)用方面仍可能存在局限，目前它仍是傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查技術(shù)的有效的補(bǔ)充，但是NIPD未來的發(fā)展我們將要給予足夠的關(guān)注。

通過本屆大會(huì)，大家都感到課程內(nèi)容安排更加深入，與會(huì)學(xué)員的學(xué)習(xí)熱情更加高漲，業(yè)內(nèi)參展廠商也更加踴躍，對(duì)于胎兒醫(yī)學(xué)在國(guó)內(nèi)的發(fā)展大家更加充滿了信心，讓我們期待第三屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)，廣州再相聚！