于荷

世界上有這樣一群人，他們學(xué)走路時(shí)摔倒，會(huì)因皮下出血而青一塊紫一塊；接種疫苗或肌肉注射，小小的針孔下會(huì)出現(xiàn)血腫；生活中一個(gè)不小心的磕碰，就可能造成血流不止；如果不小心碰到頭部，可能就會(huì)引發(fā)顱內(nèi)出血而致命……

流血，習(xí)慣了

“流血，習(xí)慣了！”這是從一名21歲的患者小雷嘴里輕輕吐出的第一句話。他的病與生俱來(lái)，但是在八歲時(shí)才確診，由于發(fā)現(xiàn)較晚，他的雙腿已經(jīng)不能走路，21歲的他已經(jīng)在輪椅上生活了十幾年。而十幾年間父母帶著他走遍了全國(guó)尋醫(yī)，“病魔一刻沒(méi)有停止侵襲?！毙±椎陌职譄o(wú)奈的說(shuō)。

在網(wǎng)絡(luò)上，一名血友病患者在征婚，他是如此解釋他的病：打個(gè)比方，正常人如果出血，一分鐘傷口可止血，我可能要三分鐘，甚至更長(zhǎng)。這看起來(lái)沒(méi)有多大關(guān)系，只要平時(shí)小心一些就可以了，可實(shí)際情況不是這樣的。在我們?nèi)梭w上有許多毛細(xì)血管分布在四肢，正常人的毛細(xì)血管破了后，很快可愈合，沒(méi)有什么影響，可我就不行了，毛細(xì)血管會(huì)不斷地往外滲血，導(dǎo)致四肢關(guān)節(jié)腫脹、疼痛。我記得我最疼的一次，三天三夜沒(méi)有睡覺(jué)，吃鹽酸曲馬多，打杜冷丁都沒(méi)管用，要知道，這可是癌癥病人用的藥。那時(shí)的感覺(jué)，生不如死。

幾乎都是男性發(fā)病

中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院血液病治療中心副主任王歡說(shuō)：血友病是一種遺傳性出血性疾病，幾乎都是男性發(fā)病，70%有母系遺傳史。血友病基本分為血友病甲和乙兩種類型。甲型血友病是臨床上最常見(jiàn)的血友病，約占血友病人數(shù)的80%-85%，在某些高發(fā)地區(qū)甚至更高。而根據(jù)缺乏凝血因子的程度血友病分為輕度、中度和重度。中重度血友病往往表現(xiàn)為自發(fā)出血，而且自幼發(fā)生，最常見(jiàn)的出血部位是關(guān)節(jié)和肌肉，此外還可以發(fā)生鼻出血、牙出血、消化道出血（嘔血、便血）、泌尿道出血（尿血）、腹腔血腫甚至腦出血。關(guān)節(jié)和肌肉反復(fù)出血可以致殘。腦出血、消化道出血容易致死。

漏診、誤診率高，就診率低

從國(guó)際上看，通過(guò)治療和適當(dāng)護(hù)理，全球約40萬(wàn)的血友病患者都可以健康地生活，但是最讓王歡主任擔(dān)心的是，對(duì)于血友病，目前我國(guó)患者的認(rèn)知程度和就診率很低。王歡主任說(shuō)：由于血友病的出血可以發(fā)生在許多部位，使患者到不同科室就診，而且血友病屬于罕見(jiàn)病（發(fā)病率不足萬(wàn)分之一），許多基層醫(yī)生甚至大醫(yī)院的醫(yī)生不熟悉甚至不認(rèn)識(shí)血友病，所以我國(guó)血友病的漏診和誤診率很高，這些患者根本不能得到正確治療，生活在痛苦之中，許多患者確診時(shí)已經(jīng)飽受多年病痛折磨甚至存在嚴(yán)重殘疾。而由于對(duì)于血友病的不了解，能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)情況，前來(lái)就診的患者也非常少，等到發(fā)現(xiàn)時(shí)往往為時(shí)已晚，這也說(shuō)明對(duì)于血友病的知識(shí)普及的太少，沒(méi)有引起大家的足夠重視。

典型癥狀：出血不止

王歡主任說(shuō)：血友病人典型的癥狀就是出血，且輕傷后出血不止。出血部位一般為齒齦、舌、口腔、鼻，而膝、踝、肘關(guān)節(jié)處。嚴(yán)重的病例有時(shí)出現(xiàn)內(nèi)臟出血，如：消化道出血、泌尿道出血，而頭部外傷引起的顱內(nèi)出血常為本病致死的主要原因。反復(fù)性關(guān)節(jié)出血也是該病的特點(diǎn)，多見(jiàn)于膝關(guān)節(jié)，其次為踝、髖、肘、腕、肩及手足等關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛。如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血，則可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，關(guān)節(jié)的功能很難恢復(fù)正常。在我國(guó)，血友病患者的殘疾率很高，基本上到6歲時(shí)，患兒多已出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變。

王歡主任特別提醒，血友病患兒在站立行走之前，因關(guān)節(jié)沒(méi)有負(fù)重，往往不出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血，多表現(xiàn)為皮膚或皮下組織出血，例如腿上總是青一塊、紫一塊；學(xué)走路時(shí)腳經(jīng)常紅腫、疼痛等。重型血友病患兒可在出生時(shí)即出現(xiàn)臍帶殘端出血不止。當(dāng)孩子出現(xiàn)以上表現(xiàn)時(shí)，要警惕血友病的可能，應(yīng)該及時(shí)帶孩子到醫(yī)院檢查。

預(yù)防治療可極大減少出血次數(shù)

王主任說(shuō)：血友病的治療分為按需治療和預(yù)防治療。出血后的治療就是按需治療，需要在出血后及時(shí)輸注凝血因子達(dá)到止血作用；沒(méi)有出血時(shí)定期輸注凝血因子屬于預(yù)防治療，是針對(duì)18歲以下患者進(jìn)行的，旨在減少出血次數(shù)和嚴(yán)重程度，明顯減少致殘率和致死率。

雖然血友病不能根治，但如果患者能定期補(bǔ)充凝血因子，使其在血液里保持一定濃度，他們就能夠像正常人一樣生活。尤其是兒童患者，良好的預(yù)防治療可極大減少出血的次數(shù)，避免因出血而造成對(duì)關(guān)節(jié)的損害，致殘率也會(huì)極大降低。但目前我國(guó)血源性凝血因子仍然匱乏、重組凝血因子價(jià)格相對(duì)昂貴、醫(yī)保政策存在地域性差異，大多數(shù)患者治療不及時(shí)、不充分，仍然面臨高致殘率和高死亡率。

家有患者要處處當(dāng)心

血友病發(fā)病時(shí)較為嚴(yán)重，要減少和避免引發(fā)出血，對(duì)于有血友病患者的家庭來(lái)說(shuō)，預(yù)防和護(hù)理對(duì)患者的預(yù)后和日常生活質(zhì)量有著非同尋常的意義。王歡主任說(shuō)：患者平時(shí)要避免劇烈運(yùn)動(dòng)，做好防范措施。比如家里的銳器，如針、剪、刀等都應(yīng)該放好。如果需要到醫(yī)院就診時(shí)，要向醫(yī)生、護(hù)士講明病情，盡可能避免肌肉注射。還應(yīng)該盡量避免拔牙。關(guān)節(jié)出血時(shí)應(yīng)臥床，用夾板固定肢體，限制運(yùn)動(dòng)，可局部冷敷和用彈力繃帶纏扎。關(guān)節(jié)出血停止，腫痛消失后，可作適當(dāng)?shù)年P(guān)節(jié)活動(dòng)，以防長(zhǎng)時(shí)間關(guān)節(jié)固定造成畸形和僵硬。

最后，王歡主任呼吁社會(huì)提高對(duì)血友病的關(guān)注度，提高醫(yī)生尤其是基層醫(yī)生對(duì)血友病的警惕性，提高血友病的確診率，增加血源性凝血因子的供應(yīng)，進(jìn)一步完善血友病的醫(yī)保政策。王主任也再次強(qiáng)調(diào)，一旦出現(xiàn)出血不止等癥狀，要引起高度重視，早發(fā)現(xiàn)早治療對(duì)于血友病來(lái)說(shuō)非常重要。