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      讓人無助的新陳代謝罕有疾病

      2013-08-15 13:40:02
      社會(huì)與公益 2013年3期
      關(guān)鍵詞:芳香族醫(yī)學(xué)界缺乏癥

      晞然今年四歲,她患有芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏癥(Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency),是一種異常的新陳代謝疾病,致病原因是缺乏負(fù)責(zé)左旋多巴與5-HTP代謝的L-胺基酸類脫羧基酵素,導(dǎo)致身體缺乏多巴胺,造成嚴(yán)重的發(fā)展遲緩、眼動(dòng)危象及自主神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)。

      晞然媽媽于懷孕時(shí)檢查正常,直至?xí)勅晃鍌€(gè)月大時(shí),她的四肢開始變得十分柔軟,手腳不能正常移動(dòng),并常有陣發(fā)性眼動(dòng)危象情況 - 即眼睛會(huì)不自主望向一個(gè)方向而手腳活動(dòng)會(huì)突然減少,中西醫(yī)生均束手無策。

      為全時(shí)間照顧晞然及剛兩歲的小兒子,晞然媽媽無可奈何之下放棄工作。后來,大口環(huán)根德公爵夫人兒童醫(yī)院的兒科醫(yī)生懷疑晞然患有芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏癥,并申請(qǐng)本基金資助,把晞然的血液細(xì)胞送往檢驗(yàn),最后確診此病。

      經(jīng)醫(yī)生診斷后,晞然現(xiàn)時(shí)陣發(fā)性眼動(dòng)危象發(fā)作的情況比以前減少很多。由于晞然個(gè)案十分罕有,是全港第二個(gè)確診個(gè)案,因此她的疾病能否完全治愈,仍是未知之?dāng)?shù)。晞然媽媽表示:「縱然女兒不能完全康復(fù),但希望她能夠有自理能力,更希望她能好好活著,留下來陪我多一點(diǎn)時(shí)間?!?/p>

      晞然媽媽的心聲亦是很多罕有病兒童家長的心聲,然而罕有病的種類多達(dá)5,000至7,000種,而且每種罕有病的癥狀亦有很大差異,因此醫(yī)學(xué)界對(duì)很多罕有病的診斷方法及治療仍欠缺經(jīng)驗(yàn),因此,夏約書孤兒癥基金會(huì)一直資助及舉辦不同的醫(yī)學(xué)研討會(huì),致力推動(dòng)醫(yī)學(xué)界于罕有病研究的發(fā)展。

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