先天性巨大黃斑缺損1例

楊曉莉 張 紅 王海萍 高 君

郗某，男，6歲，因家長發(fā)現(xiàn)其視物姿勢不正確，于2012年5月15日就診于我院。父母非近親結(jié)婚，既往身體健康，否認直系親屬患有此病，否認患有結(jié)核、梅毒等疾病。全身檢查：全身未見明顯異常，無手足發(fā)育畸形。?？茩z查：視力：右眼0.1，左眼0.6，矯正不提高。雙眼角膜透明，前房深度正常，晶狀體透明，右眼視盤邊界清，色淡紅，C/D=0.3，黃斑部大片視網(wǎng)膜缺損，約5 DD×4 DD（DD，視盤直徑）大小，中間暴露大血管，表面可見色素（圖1）。左眼眼底大致正常。眼壓：右眼13 mmHg，左眼 14 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。 超聲檢查：雙眼玻璃體未見明顯異常，右眼顳下方球壁局部凹陷約0.6 mm，球壁較薄約0.8 mm，范圍約4 mm×3.5 mm（圖2）。診斷：右眼先天性黃斑缺損。囑隨診觀察，未予治療。

討論

先天性黃斑缺損是黃斑部的先天性發(fā)育不全，目前病因尚不清楚，可分為家族遺傳性及散發(fā)性兩種情況。家族遺傳性黃斑缺損屬于真正的黃斑缺損，臨床極為罕見，其特點為有家族遺傳性，家系調(diào)查可發(fā)現(xiàn)父子、母子或兄弟姊妹間患同樣病變。有手足發(fā)育畸形，有雙眼黃斑缺損及四肢末端發(fā)育不良等表現(xiàn)者稱為Sorsby綜合征，為常染色體顯性遺傳〔1〕。而散發(fā)的黃斑缺損病例為黃斑發(fā)育異常，與宮內(nèi)感染關(guān)系密切，不屬于先天異常。胚胎3個月時黃斑開始發(fā)育至出生后3～4個月后發(fā)育完善，在此期間胚胎發(fā)育停滯或血管形成不全，特別是母親子宮內(nèi)受到炎癥刺激，如結(jié)核、梅毒、弓形蟲病等感染導致胎兒脈絡膜炎，均可引起神經(jīng)上皮和中胚葉結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常，發(fā)生黃斑缺損〔2〕。

Mann根據(jù)黃斑缺損形態(tài)及缺損內(nèi)鞏膜暴露程度與色素多少將本病分為3種類型：（1）色素型缺損，即缺損區(qū)有色素堆積，脈絡膜毛細血管缺如，但可見脈絡膜大血管，視網(wǎng)膜血管跨越缺損區(qū)；（2）無色素型缺損，此型底部為白色鞏膜，累及視網(wǎng)膜及脈絡膜，缺損邊緣可見色素沉著，視網(wǎng)膜血管不進入缺損區(qū)；（3）黃斑缺損伴異常血管，缺損區(qū)表現(xiàn)與無色素型相似，不同的是缺損區(qū)脈絡膜血管與視網(wǎng)膜血管有吻合，或者血管自缺損區(qū)發(fā)出后向玻璃體延伸，有時可達晶狀體后面〔3〕。

先天性黃斑缺損患眼OCT圖像特征：病灶區(qū)視網(wǎng)膜脈絡膜組織局限性向外凹陷，凹陷區(qū)內(nèi)視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層、視網(wǎng)膜色素上皮層和脈絡膜層均出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常〔4〕。FFA表現(xiàn)：病變區(qū)早期呈低熒光（脈絡膜毛細血管萎縮及色素遮擋），但可見脈絡膜大血管顯影，后期鞏膜染色呈高熒光。視野表現(xiàn)：患者中心視力嚴重障礙，有中心比較性和絕對性暗點。

此例患者屬于色素型缺損，無手足發(fā)育畸形，近親中均無此病例，考慮可能與宮內(nèi)感染有關(guān)。先天性黃斑缺損病例臨床少見，以往報道多為1～4 DD，此例患者黃斑缺損較大，約5 DD×4 DD。目前此類疾病尚無有效治療，僅予隨訪觀察。

[1]李鳳鳴.中華眼科學：中冊[M].2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2006：1912.

[2]張承芬.眼底病學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，1998：165-168.

[3]劉家琦，李鳳鳴.實用眼科學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2003：538.

[4]楊繼紅，吳子旭.先天性黃斑缺損的光相干斷層掃描檢查[J].中華眼底病雜志，2005，21（2）：97-99.