禮 寧,邢 偉,李 麗
(1.遼河油田第二職工醫(yī)院功能科,遼寧盤錦124012;2.遼河油田總醫(yī)院醫(yī)院感染管理科,遼寧盤錦124012)
胎兒肢體屈曲癥(campthomelia disease,CD)是胎兒骨骼畸形中的一種,應(yīng)用超聲檢查可以在產(chǎn)前進行提示診斷。由于本病發(fā)病率極低,目前國內(nèi)外的相關(guān)報道很少,僅有個案報道[1-4]。本文將我院超聲科發(fā)現(xiàn)的2例肢體屈曲癥畸形的產(chǎn)前超聲診斷及產(chǎn)后情況進行比較,探討胎兒肢體屈曲癥的超聲圖像特征及其預(yù)后。
1.1 一般資料 2010年1月—2013年12月,我院超聲科對8 000余例孕婦進行產(chǎn)前超聲檢查,共檢出胎兒肢體屈曲癥畸形2例,分別于孕17周及孕21周檢出,二者均因家庭客觀原因要求維持妊娠,在我院及上級醫(yī)院多次復(fù)查,至足月順產(chǎn)后證實。孕婦年齡分別為38歲和34歲。
1.2 檢查方法 設(shè)備采用倍克2002-ADI型彩色超聲診斷儀及GE Voluson E8實時三維彩超,探頭頻率5 MHz。對胎兒各個臟器進行系統(tǒng)有序地檢查,常規(guī)測量胎兒雙頂徑,頭圍,腹圍,股骨長徑,仔細觀察胎兒四肢,采取連續(xù)順序追蹤超聲檢測法觀察胎兒肢體,當發(fā)現(xiàn)胎兒存在肢體屈曲癥畸形時,對胎兒再次進行全面檢查,確定是否還合并有其他器官的畸形。
肢體屈曲癥的特征:長骨彎曲是本癥的特征性表現(xiàn),下肢長骨彎曲較多見,以股骨和脛骨明顯,股骨彎曲常出現(xiàn)在股骨近端,彎曲凸面向前,凹面向后,腓骨可發(fā)育不良或缺如。肢體短小,較輕者可無明顯縮短,重者可為嚴重短肢畸形。
產(chǎn)前超聲診斷2例肢體屈曲癥畸形,均為雙側(cè)下肢骨骼畸形,上肢骨骼長度形態(tài)正常。其中輕型患兒僅表現(xiàn)為股骨近段彎曲,其他結(jié)構(gòu)無明顯異常,至孕晚期,出現(xiàn)羊水過多表現(xiàn),同時伴有顱骨形態(tài)異常。重癥患兒存在明顯股骨、脛腓骨彎曲,合并有足內(nèi)翻畸形及胸腔狹窄,在孕晚期也出現(xiàn)了羊水過多表現(xiàn)。輕癥患兒出生后存活至今,有明顯顱骨形態(tài)異常。重癥患兒出生后即行氣管插管搶救無效死亡。該病種無漏診病例發(fā)生。
肢體屈曲癥因長骨異常彎曲而得名,是一種少見的骨骼發(fā)育障礙畸形,其發(fā)生率在圍生兒中約為1/113000至1/222222。本病與在胎兒睪丸和骨骼中表達的SQX9基因突變有關(guān),該基因的突變除可引起本病外,還可導(dǎo)致常染色體的性反轉(zhuǎn)(仍有睪丸存在),即 46XY的男性核型,其表現(xiàn)型為女性(75%)[5-6]。
肢體屈曲癥聲像圖特點:長骨彎曲,是本病的特征性聲像圖表現(xiàn)。下肢長骨出現(xiàn)彎曲較多見,以股骨和脛骨明顯,股骨彎曲常出現(xiàn)在股骨的近段,而脛骨彎曲常出現(xiàn)在脛骨的遠段。彎曲的凸面向前,凹面向后,因此,超聲在顯示股骨彎曲時,應(yīng)在股骨的矢狀切面上,才顯示最清楚,在股骨冠狀切面上顯示,可出現(xiàn)假陰性結(jié)果。腓骨可發(fā)育不良或缺如,腓骨較脛骨明顯短小,與脛骨長度不等,缺如時,無論縱切或橫切小腿,均只能顯示一根骨(脛骨),而不能顯示雙骨圖像。肢體短小,輕者,可以無明顯縮短或輕度縮短;重者,可為嚴重短肢畸形,長骨明顯縮短。胸腔狹窄,以胸腔上部狹窄更明顯。肩胛骨發(fā)育不良或缺如。常合并足內(nèi)翻畸形[7-8]或其他器官畸形。本病預(yù)后較差,絕大多數(shù)因肺發(fā)育不良而死亡,極少數(shù)病例可存活至兒童期。
規(guī)范的肢體超聲掃查是診斷肢體屈曲癥畸形的基礎(chǔ),而對長骨多切面的掃查避免漏診是診斷本病的關(guān)鍵。超聲醫(yī)生應(yīng)采用連續(xù)順序追蹤超聲法(SCSA)仔細探查,檢查肢體骨骼的最佳時期為孕18~24周,與進行胎兒系統(tǒng)檢查的時期一致,這個時期胎兒四肢顯示率最高,胎兒大小適中,活動空間大,羊水相對較多。掃查時應(yīng)在不同切面觀察胎兒的四肢長骨及手足圖像,以便發(fā)現(xiàn)肢體畸形,為終止妊娠提供可靠的依據(jù)[9-11]。一旦本病得到確定診斷,合并其他器官畸形都應(yīng)盡早終止妊娠,單純長骨彎曲不合并其他部位異常者應(yīng)進行染色體檢查以指導(dǎo)是否可以繼續(xù)妊娠。
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