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(第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院血液科,重慶 400038)
急性髓細(xì)胞白血病是多能干細(xì)胞或已輕度分化的前體細(xì)胞核型發(fā)生突變所形成的一類疾病,是造血系統(tǒng)的克隆性惡性疾病。急性髓細(xì)胞白血病好發(fā)于65歲以上的老年人,且髓外浸潤(rùn)多發(fā)生在淋巴結(jié)、肝臟和脾臟等[1]。而患者以乳腺包塊為首發(fā)癥狀的病例十分罕見(jiàn)。本文分析了我院2013年3月收治的1例以乳腺包塊為首發(fā)癥狀的急性髓細(xì)胞白血病患者的相關(guān)資料,現(xiàn)結(jié)合參考文獻(xiàn)分析報(bào)告如下。
患者,女,27歲,無(wú)明顯誘因發(fā)現(xiàn)左側(cè)乳腺2處包塊,大小約2 cm×1 cm,乳腺超聲顯示左乳腺體層內(nèi)可見(jiàn)16 mm×9 mm不均質(zhì)低回聲,考慮為良性病變和增生腺體。穿刺活檢病理診斷為母細(xì)胞性淋巴造血腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn),結(jié)合免疫組化染色和形態(tài)學(xué)特點(diǎn)考慮為急性髓細(xì)胞性白血病。骨髓形態(tài)學(xué)檢查:骨髓增生活躍;粒系異常增生,以原始粒細(xì)胞為主,占31%,其形態(tài)特點(diǎn)為胞體大小不等,明顯核漿發(fā)育紊亂,天藍(lán)色,多含少許嗜天青顆粒,偶見(jiàn)Auer小體;單核細(xì)胞異常增生,占41.5%;淋巴細(xì)胞占14.5%;紅系受抑制,結(jié)果考慮急性髓細(xì)胞白血病M4型(AML-M4)。骨髓活檢結(jié)果:骨髓造血組織增生極度活躍,脂肪組織幾乎消失;髓細(xì)胞系極度增生,以原始幼稚細(xì)胞為主,呈彌漫性分布,此類細(xì)胞胞體大小不一,圓形或者橢圓形,部分核型凹陷、折疊和扭曲,核染色質(zhì)細(xì)致,核仁清晰可見(jiàn);巨核細(xì)胞增生活躍;纖維組織增生。血常規(guī)白細(xì)胞數(shù)目升高達(dá)到11.18×109g/L、紅細(xì)胞數(shù)目和血紅蛋白下降,分別為2.74×1012g/L和81 g/L。轉(zhuǎn)氨酶:谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(GGT)升高為60 IU/L。骨髓流式檢查顯示有CD7+表達(dá)。
確診為急性髓細(xì)胞性白血病后化療,化療方案為DA(Ara-C 9 g),具體靜脈用藥如下:①柔紅霉素,第1天80 mg,第2天和第3天均為60 mg;②阿糖胞苷,第1天,1 g,第2~5天每12 h1 g?;熎陂g堿化和水化尿液。同時(shí)給予抑酸護(hù)胃、止吐、護(hù)肝和調(diào)節(jié)免疫等相關(guān)的治療。囑患者帶口罩,多飲水,防止受涼,定期檢測(cè)患者的血象、肝功和腎功,防止嚴(yán)重并發(fā)癥的產(chǎn)生。
經(jīng)過(guò)化療后,患者的骨髓僅部分緩解,原始粒細(xì)胞和單核細(xì)胞比例仍然偏高,而外周血常規(guī)、肝功和腎功顯示正常??紤]到該患者年輕,有異基因造血干細(xì)胞移植的指征,行HLA高分辨配型后可擇期進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植。
該例患者為年輕女性,以乳腺無(wú)痛性腫塊為首發(fā)癥狀,無(wú)任何白血病的相關(guān)癥狀,十分罕見(jiàn)。以乳腺包塊為首發(fā)癥狀的急性髓細(xì)胞白血病的診斷應(yīng)與乳腺相關(guān)的疾病進(jìn)行鑒別。流行病學(xué)研究表明女性乳腺癌的發(fā)生以及治療均可以增加急性髓細(xì)胞白血病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),然而其機(jī)制還不清楚,可能與基因的多態(tài)性變異存在一定的聯(lián)系[2-3]。在明確乳腺癌診斷前,應(yīng)該排除急性髓細(xì)胞白血病的可能性,以避免乳腺大范圍的切除手術(shù)治療。此例患者在入院前進(jìn)行了超聲和乳腺包塊病理性診斷,入院后進(jìn)行了骨髓形態(tài)學(xué)檢查和病理活檢,均明確了急性髓細(xì)胞白血病M4型的診斷。
急性白血病髓外浸潤(rùn)的患者較無(wú)髓外浸潤(rùn)者預(yù)后差。Todo等[4]報(bào)道乳腺浸潤(rùn)的患者治療效果差,在11例患者中有6例再次出現(xiàn)髓外浸潤(rùn)(甚至有乳腺的二次浸潤(rùn)),只有4例生存。本例患者在進(jìn)行“DA(Ara-C 9 g)”方案化療后,僅出現(xiàn)部分緩解,鑒于該患者年輕,擬進(jìn)一步進(jìn)行造血干細(xì)胞的移植治療。因此我們認(rèn)為伴有髓外浸潤(rùn)的急性髓細(xì)胞白血病的治療應(yīng)該選用脂溶性強(qiáng)的藥物,以達(dá)到局部有效藥物濃度,如果條件允許,應(yīng)進(jìn)行聯(lián)合治療,以達(dá)到最終治療的目的。
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