2014 年10 月23 日，《自然》雜志刊登以中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所脊椎動(dòng)物演化與人類起源重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室付巧妹博士為第一作者的論文，題目是《西伯利亞西部4.5 萬(wàn)年前的現(xiàn)代人基因組》。該文系與德國(guó)、美國(guó)、俄羅斯、英國(guó)、西班牙等國(guó)的學(xué)者聯(lián)合撰寫，所發(fā)布的DNA 數(shù)據(jù)是迄今為止提取到的最古老的現(xiàn)代人基因組序列。

2008 年，俄羅斯的一個(gè)名為Nikolai Peristov 的藝術(shù)家在西伯利亞西部沿額爾齊斯河尋找象牙時(shí),在Ust'-Ishim 附近發(fā)現(xiàn)了一塊從河岸凸露出來(lái)的幾近完整的人類股骨，經(jīng)14C 測(cè)年，確定為距今約4.5 萬(wàn)年，是目前在非洲和中亞之外有直接測(cè)年數(shù)據(jù)的最早的早期現(xiàn)代人化石。通過(guò)最新的古DNA 技術(shù)，實(shí)現(xiàn)了對(duì)該個(gè)體全基因組達(dá)到42倍的高通量測(cè)序，其數(shù)據(jù)質(zhì)量可與現(xiàn)代基因組相媲美。

從線粒體、Y 染色體及核DNA 多種分析來(lái)看，他所代表的群體相較于非洲人而言，更接近歐亞大陸群體，但看不出與某一具體亞洲、歐洲或北亞古群體更接近。之前，相關(guān)遺傳研究認(rèn)為，早期現(xiàn)代人擴(kuò)散時(shí)走南線，最早進(jìn)入南部大洋洲，再走入亞洲。然而，該項(xiàng)研究沒(méi)有發(fā)現(xiàn)該西伯利亞個(gè)體所屬群體相較于其他地區(qū)的現(xiàn)代人更接近大洋洲人群。該研究在一定程度上表明早期現(xiàn)代人走出非洲并非只有南部大洋洲路線，而是呈現(xiàn)更復(fù)雜的局面。該成果豐富了人類演化的細(xì)節(jié)知識(shí)。

Ust'-Ishim 個(gè)體與現(xiàn)代歐亞大陸人一樣，含有少量的尼安德特人基因（約2.3%）。在一定程度上，這個(gè)個(gè)體如同顯微鏡一般，讓我們更清晰、更近距離觀察尼安德特人和早期現(xiàn)代人雜交的過(guò)程和發(fā)生的年代。相較于現(xiàn)生人群，距今4.5 萬(wàn)年的 Ust'-Ishim 個(gè)體的生存年代與尼安德特人和早期現(xiàn)代人發(fā)生雜交的年代更接近，所擁有的尼安德特人的DNA 片段發(fā)生重組次數(shù)少、片段長(zhǎng)。我們利用其尼安德特人基因片段分布，推算該個(gè)體所屬的群體與尼安德特人大概在距今6～5 萬(wàn)年間發(fā)生了基因交流，這縮小了之前提出的時(shí)間范圍（距今8.6～3.7 萬(wàn)年）。不同于東亞人含有非常少量丹尼索瓦人基因（0.02%)的情況，目前沒(méi)有證據(jù)顯示Ust'-Ishim 個(gè)體與丹尼索瓦人有過(guò)基因交流。

一直以來(lái)，核DNA 的遺傳速率有兩種爭(zhēng)議很大的計(jì)算方法，一種是通過(guò)猩猩和人類分離時(shí)間計(jì)算，一種是根據(jù)新生突變計(jì)算，前者突變速率是后者的兩倍。這樣的爭(zhēng)議對(duì)于研究群體之間的分離時(shí)間非常有影響。在Ust'-Ishim的研究中，鑒于該基因組質(zhì)量堪比現(xiàn)代人DNA 且年代較老（能積累足夠的突變），通過(guò)計(jì)算自Ust'-Ishim 個(gè)體死亡之后發(fā)生在現(xiàn)存人中堿基突變數(shù)，即Ust'-Ishim 基因組缺失堿基突變數(shù)，得到的數(shù)據(jù)支持慢的突變速率（即新生突變）。這意味著以前不少通過(guò)DNA 計(jì)算的事件發(fā)生的時(shí)間被低估了。