張玉榮

“罕見病的群體數(shù)量并不少”，罕見病約占人類全部疾病的10%，復旦大學出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬分之一，推算我國罕見病患者有1680萬人。

前段時間，一場本意為關注“漸凍人癥”的“冰桶挑戰(zhàn)”點燃了輿論場，引發(fā)人們對于罕見病的關注和捐贈。

火熱活動的背后，卻掩飾不了中國罕見病現(xiàn)狀的困境?！皾u凍人癥”等眾多罕見病不能隨著“冰桶挑戰(zhàn)”熱度的褪去而失去關注。尤其是社會各界呼吁的針對罕見病在病人用藥和治療、社會保障方面的綜合性法律，更是努力的方向。

ICU病房住了6年

她是廣東省第一例龐貝式患者，叫鄭宇寧，1989年5月出生，花一樣的女孩。然而，現(xiàn)在的她卻不能和同齡的孩子們一起嬉笑玩耍，甚至不能生活自理。2011年6月，她被確診為“龐貝氏癥”。自2009年10月，她就住進了清遠中醫(yī)院的ICU病房，這一住，就是6年多。由于幾近呼吸衰竭，醫(yī)生在鄭宇寧的喉嚨處切開，插入了一個吸管來連接呼吸機。離開ICU病房的時候，她還必須帶上一個便攜式的呼吸機。據(jù)了解，“龐貝氏癥”是一種遺傳罕見病，中國大陸的發(fā)生率約為五萬分之一，目前在全國只有33例。這種病分嬰兒型及晚發(fā)型兩種，鄭宇寧屬于后者，表現(xiàn)為逐漸地肌肉無力，以及呼吸短促和逐漸衰竭。鄭宇寧被確診后，就再也沒有脫離過呼吸機。

女兒不幸遭遇生命的寒冬，家人卻是她永遠的春天。因為宇寧病危住院，她的爸爸，被她親切喚為“老豆仔”的鄭洋，立刻辭掉了自己在深圳的高管工作，回到清遠一心一意地照顧她。每天下午四點半ICU病房的探視時間，也是宇寧最快樂的時光，家人會過來和她聊天，帶上她愛吃的燉品、點心，給她按摩、洗頭、泡腳。而這樣的日子從她住進醫(yī)院就一直在持續(xù)，風雨無阻，從未間斷。

在ICU病房，幾乎每天都在上演著生離死別。積極樂觀的宇寧自始至終保持著陽光的心態(tài)，她每天都會按照醫(yī)生的囑托接受治療，看到家人不開心會主動安慰。平日，鄭宇寧喜歡上網(wǎng)玩玩微博微信，還很熱心地幫病房里的護士們購物，聽她們講故事，儼然成了她們的小姐妹。此外，她還在淘寶上開過店賣過服裝，開設博客和微博。名為“糖原累積病2型罕見病”的博客其實是宇寧爸爸在運營，除了以宇寧的口吻紀錄她的生活點滴，主要還是介紹龐貝氏癥罕見病相關情況。

“這是我住院第一年繡出來的（十字繡），足足用了一年的時間，嘔心瀝血之作啊，繡得眼花，漂亮吧！爸爸找了個漂亮的框框鑲起了，掛在了家里。”這是2012年1月8日宇寧博客上的文字，真摯細膩，溫暖人心。博文里介紹的十字繡如今就掛在了宇寧的家中，而她自住院以來直到2012年12月22日冬至那天才回過一次家，也僅僅呆了4個多小時，又回到她的住處——ICU病房。

只有“毒藥”才能救她

不幸的宇寧也是幸運的，她的病情得到了媒體的關注，也得到了社會愛心人士的幫助，目前在中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科張成教授密切關注下積極治療。然而，更多得了罕見病的病人卻無處籌款、找不到藥，或者找不到治療途徑。

迄今為止，鄭宇寧共收到社會愛心捐款71.7萬元，購買了兩批特效藥，花了51萬元，如今只剩20萬元左右，她的家人正在想辦法籌錢購買第三批特效藥。

這種所謂的特效藥，也是目前唯一的一種能有效緩解宇寧病痛的藥方——Myozyme，是首個治療龐培氏?。≒ompe/糖原累積癥Ⅱ型）的藥物，由美國馬塞諸塞州劍橋市的Genzyme公司生產(chǎn)。然而，這個藥國內(nèi)無法購買到，藥品的包裝上甚至注明為“poison（毒藥）”。

這種藥非常昂貴，且只能從香港購買，整個取藥流程非常繁瑣?！跋葏R藥費的50%到香港，由香港醫(yī)院到美國去定藥，藥物到了香港我們再匯去50%，和醫(yī)生約定時間過去取。宇寧每次要用17瓶特效藥，一瓶就要5050元?！编嵮蠼榻B。Myozyme是全球最昂貴的九種藥物之一，藥費高達300多萬元，根本不是普通的家庭可以承受的數(shù)目，幾乎所有患病家庭都只能陷于“用不起藥”和“用不上藥”的兩難境地。

歡笑與淚水背后是生命的頑強，卻也見證了生命的脆弱。幾乎被判了“死刑”的宇寧經(jīng)過積極治療，用藥穩(wěn)定后，身體狀況大有好轉(zhuǎn)，尤其是用了特效藥后甚至能推出病房，在家人的攙扶下在公園散心。但也由于藥物依賴性加強，她的病情在緩慢惡化中。

久病成醫(yī)，鄭宇寧的父親，每天都會在罕見病網(wǎng)站、罕見病患者群看動態(tài)。除了為女兒奔波忙碌，鄭洋還加入了“龐貝氏罕見病關愛中心”，積極參加各種罕見病相關會議，呼吁社會更多地關愛這種罕見病患者。鄭洋說，“我們現(xiàn)在最希望的就是國家能引進這種藥，并納入大病醫(yī)保，也期待罕見病能盡快立法?！?/p>

罕見病不少，立法科研要跟上

除了漸凍癥，宇寧所患的龐貝氏病，目前全球還有5000～6000種罕見病，這其中不僅有大眾比較熟知的白血病、白化病等，還有如戈謝病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全癥）等。若根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變就是罕見病，那么罕見病約占人類全部疾病的10%。

“罕見病的群體數(shù)量并不少”，復旦大學出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬分之一，推算我國罕見病患者有1680萬人。

多數(shù)罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。由于總體發(fā)病率低，藥物需求量小，“平均10年10億美元（約61億元人民幣）”的新藥研發(fā)成本，導致其費用很高且市場上很難尋覓，常被稱為孤兒藥。

從上世紀八十年代開始，美國、歐盟、澳大利亞、日本、韓國等國家和地區(qū)都相繼制定了罕見病相關法案，患者享有政府醫(yī)療保健計劃和商業(yè)保險雙重保障，實現(xiàn)了“病者有其醫(yī)，病者有其藥”。

美國是第一個出臺支持孤兒藥研發(fā)法律的國家。然而，中國國內(nèi)目前還沒有一部全國性的罕見病法律法規(guī)，罕見病藥物沒有納入醫(yī)保和商業(yè)保險范圍內(nèi)，近千萬患者的健康權益沒有得到保障。

正因為如此，中國對于罕見病立法的呼喚從沒斷過。從2006年全國人大代表孫兆奇第一次在全國人大會議上提交罕見病相關提案之后，每年包括瓷娃娃罕見病關愛中心在內(nèi)的機構和個人（主要是醫(yī)學背景的人大代表或政協(xié)委員）都向政府部門開展政策倡導，呼吁中國盡快出臺罕見病法律。

2014年國際罕見病組織交流會在北京舉辦，加拿大罕見病國家聯(lián)盟CEO Durhane Wong-Rieger 在針對中國的罕見病工作提到，“在在未來罕見病工作中，我們認為中國將會扮演極其重要的角色，如今中國正在進入發(fā)展的高速通道，如果中國能加入罕見病的研究并且提供助力，世界罕見病事業(yè)將會有極大的改觀。中國的特長在于能夠?qū)⑵渌麌乙延械募夹g投入大規(guī)模生產(chǎn)，并且有效地降低成本，造出物美價廉的產(chǎn)品。同時，中國罕見病患者的基數(shù)大，這也有利于藥物的研制。如果中國有意愿在罕見病的研發(fā)中投入更多，這將為全世界的患者帶來福音。”

編輯/梁市