□ 本刊記者 任光莉

韓金祥：情暖“醫(yī)學(xué)孤兒”

□ 本刊記者 任光莉

近年來，不少罕見病躍入我們的視野：從引發(fā)全球關(guān)注的“冰桶挑戰(zhàn)”為“肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(ALS)”患者（俗稱“漸凍人”）籌款，到有一個(gè)可愛名字的“瓷娃娃”?。ㄒ簿褪浅晒遣蝗Y），到被稱為“月亮孩子”的白化病……罕見病不僅給患者及其家庭帶來無盡的痛苦，也造成不少社會(huì)問題。那么，什么是罕見??？有什么有效的治療方法和預(yù)防措施？在我國(guó)，罕見病的防治還有哪些亟須解決的問題……帶著這些問題，記者訪問了山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院黨委書記、省罕見疾病防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)韓金祥。通過訪談，我們不僅對(duì)罕見病有了進(jìn)一步的了解，也看到了一名醫(yī)學(xué)科研工作者以民生為己任的家國(guó)情懷。

記者：韓書記，您好！您長(zhǎng)期從事生物技術(shù)藥物、中西醫(yī)結(jié)合基礎(chǔ)研究，并在多方面取得了顯著的成果。近些年，您又致力于罕見病的研究，想問一下，為什么要選擇罕見病作為自己的研究方向？

韓金祥:我大學(xué)期間學(xué)的化學(xué)，自己從小對(duì)醫(yī)學(xué)感興趣，所以畢業(yè)后來到了山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院，一直從事生物化學(xué)與分子生物學(xué)的研究?？缛胄率兰o(jì)以后，生物技術(shù)藥物面臨很大的挑戰(zhàn)，盡管我們做出了一些成績(jī)，也很有意義，但我總覺得在解決社會(huì)實(shí)際問題這一方面還不過癮。我認(rèn)為，作為一名醫(yī)學(xué)科研工作者，應(yīng)該更加注重解決民生方面的問題。

如何對(duì)接民生？我思考了很多。這個(gè)時(shí)候，我從電視上看到一個(gè)介紹罕見病的節(jié)目，引起了我的興趣和關(guān)注。之后，我查閱了很多資料，越看越覺得“罕見病”這個(gè)課題接地氣，與民生問題更貼近，很可能通過我們的一些研究和努力，為患者提供有效的預(yù)防措施和質(zhì)優(yōu)價(jià)廉的治療方法。當(dāng)時(shí)我還了解到，我國(guó)罕見病的防治工作幾乎是零起步，比國(guó)外落后很多。這就更加堅(jiān)定了我研究罕見病的信念。況且在這個(gè)領(lǐng)域，我原來研究、掌握的那些技術(shù)，完全能用得上。我就決心在這個(gè)方面試一試，想做一點(diǎn)能讓老百姓看得見、摸得著的實(shí)事。

記者：您能給我們講講什么是罕見病嗎？

韓金祥：罕見病有什么標(biāo)準(zhǔn)？世界衛(wèi)生組織有一個(gè)定義，是指發(fā)病率在千分之零點(diǎn)一至千分之零點(diǎn)六以下的疾病。實(shí)際上，各個(gè)國(guó)家、地區(qū)，根據(jù)當(dāng)?shù)氐慕?jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展情況，對(duì)罕見病也有不同的定義。比如歐盟的定義是在千分之零點(diǎn)五以下的都屬于罕見??；美國(guó)定義是發(fā)病人數(shù)在20萬(wàn)以下的疾??；日本的定義是發(fā)病人數(shù)在5萬(wàn)以下的。我國(guó)因?yàn)槠鸩奖容^晚，對(duì)罕見病發(fā)病的分布、頻率、發(fā)病的情況等等，這些數(shù)據(jù)庫(kù)還沒建立起來，所以還沒有一個(gè)官方統(tǒng)一的定義。目前，我們團(tuán)隊(duì)正在研究這個(gè)課題，得到的初步結(jié)論是，中國(guó)的罕見病應(yīng)該定義為發(fā)病人數(shù)在30萬(wàn)到50萬(wàn)以下的疾病。

韓金祥，1963年生，理學(xué)博士?，F(xiàn)任山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院黨委書記、衛(wèi)生部生物技術(shù)藥物重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、省罕見病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、研究員，博士生導(dǎo)師，泰山學(xué)者特聘教授。山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、山東生物化學(xué)與分子生物學(xué)會(huì)理事長(zhǎng)，國(guó)家特支計(jì)劃首批百千萬(wàn)人才工程領(lǐng)軍人才、享受國(guó)務(wù)院特殊津貼專家，山東省有突出貢獻(xiàn)的中青年專家，全國(guó)衛(wèi)生系統(tǒng)勞動(dòng)模范、全國(guó)優(yōu)秀科技工作者、山東省十大杰出青年。

本刊記者 孫大勇/攝影

對(duì)于罕見病，大家了解得并不多，甚至包括我們不少的醫(yī)務(wù)工作者也不太了解，因此誤診率非常高。從國(guó)際上來看，罕見病80%是遺傳性疾病，它的種類很多，一般認(rèn)為是6000到8000多種，比如成骨不全癥、血友病、法布雷病等等，患者又被稱為“醫(yī)學(xué)孤兒”。我們?cè)鴮?duì)山東省100多家三級(jí)甲等以上的醫(yī)院進(jìn)行過調(diào)查，初步結(jié)果發(fā)現(xiàn)山東省罕見病的種類有933種，患者15萬(wàn)人。當(dāng)然，這個(gè)數(shù)據(jù)是個(gè)觀察值。如果把一些隱性因素考慮進(jìn)去的話，估計(jì)山東省的罕見病患者在28萬(wàn)人左右。

記者：對(duì)于罕見病，目前有什么有效的治療方法或是預(yù)防措施？

韓金祥：因?yàn)?0%的罕見病都是遺傳性疾病，這意味著一個(gè)家庭一旦出現(xiàn)一個(gè)病例，就有可能在下一代中還出現(xiàn)幾個(gè)。就目前來看，罕見病在農(nóng)村的發(fā)生率要更高一些。我們的科研人員下去采集血液標(biāo)本，看見這些人的生活實(shí)在是太痛苦了，家里貧困潦倒。有的同志實(shí)在看不下去，臨走的時(shí)候就從兜里掏出錢悄悄放在桌子上。這些事對(duì)我的觸動(dòng)也很大，這更讓我堅(jiān)信，自己選擇罕見病的研究方向是正確的。

目前，遺傳病在臨床醫(yī)療上是一個(gè)難點(diǎn)，雖然不能說束手無策，但基本上沒有什么好辦法。遺傳病意味著遺傳基因發(fā)生改變。這樣，預(yù)防、控制就顯得尤其重要。怎么預(yù)防、控制？最好的方法就是產(chǎn)前診療——在孩子來到世界之前，看看他的基因有沒有變化。再一個(gè)就是干預(yù)，很多罕見病，特別是代謝方面的疾病，在青春期這一段時(shí)期很容易發(fā)病，如果在這一時(shí)期控制好了，就不容易發(fā)病了。

記者：我國(guó)在罕見病的防治方面是一個(gè)什么情況？還有哪些亟須解決的問題？

韓金祥:罕見病這個(gè)詞雖然在我國(guó)上個(gè)世紀(jì)80年代就提出來了，但是基本上沒有開展工作。國(guó)際上罕見病的防治是以立法為標(biāo)志的。上世紀(jì)80年代初，自美國(guó)首先將罕見病的防治納入法律規(guī)章以來，世界上越來越多的國(guó)家通過制定法律對(duì)罕見病患者進(jìn)行保障。相比之下，我國(guó)罕見病的防治工作才剛剛起步。這個(gè)起步，有兩個(gè)標(biāo)志：一個(gè)是我國(guó)第一個(gè)罕見病防治項(xiàng)目的成功立項(xiàng)；另一個(gè)是最近六七年的全國(guó)“兩會(huì)”，每年都有代表、委員提議為罕見病立法。

我認(rèn)為，罕見病立法可謂目前中國(guó)罕見病防治工作的當(dāng)務(wù)之急。這個(gè)立法應(yīng)包括兩方面：一方面是為保障罕見病人的權(quán)益立法，即在國(guó)家層面，應(yīng)該出臺(tái)什么樣的政策來保障罕見病人的權(quán)益。在我國(guó)，由于罕見病“范圍及診療規(guī)范等標(biāo)準(zhǔn)”尚未界定和制定，使得患者篩查、治療困難；由于每個(gè)病種患病人數(shù)相對(duì)較少，沒有針對(duì)罕見病人的特殊醫(yī)療保障；由于國(guó)家、社會(huì)和大眾對(duì)罕見病缺乏了解和關(guān)注，缺乏救助和關(guān)懷……從而使罕見病患者成為社會(huì)上最脆弱、權(quán)益最易被忽視的群體。如何確保他們的權(quán)益？只有通過立法，通過頒布罕見病防治法，建立國(guó)家罕見病醫(yī)療保障體系、開展罕見病患者醫(yī)療救助，使罕見病防治工作有法可依。

另一方面是為治療罕見病的藥物——“孤兒藥”立法，即在“孤兒藥”的研發(fā)、生產(chǎn)方面，國(guó)家應(yīng)給予什么樣的政策。2012年，國(guó)務(wù)院《國(guó)家藥品安全“十二五”規(guī)劃》明確提出“鼓勵(lì)罕見病用藥研發(fā)”，這意味著罕見病用藥的研發(fā)與生產(chǎn)已正式納入國(guó)家藥品規(guī)劃范疇。但是，目前我國(guó)缺乏罕見病及其用藥的法律界定，相應(yīng)導(dǎo)致罕用藥上市準(zhǔn)入制度、醫(yī)療保險(xiǎn)制度、藥品定價(jià)制度無法實(shí)施等一系列問題。另外，由于罕見病群體較小，相關(guān)研究也少，很少有企業(yè)愿意去研制治療罕見病的藥物，無利可圖導(dǎo)致藥廠和醫(yī)療機(jī)構(gòu)沒有開發(fā)治療方法和藥物的經(jīng)濟(jì)動(dòng)力。目前，我國(guó)罕見病的對(duì)癥藥品基本均依靠進(jìn)口，價(jià)格昂貴，一個(gè)患者一年費(fèi)用好幾百萬(wàn)，一般家庭負(fù)擔(dān)不起。可以說，無藥治、沒錢醫(yī)是我國(guó)的罕見病患者面臨的最大難題。

記者：對(duì)于罕見病患者這個(gè)特殊的群體，我們應(yīng)該為他們做些什么？

韓金祥: 在經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展的今天，我想我們要做的就是幫助更多的罕見病患者，讓他們不再受到病痛折磨，讓他們的家庭不再受病患的拖累。具體到政府層面上，就是上面談到的為罕見病立法。這樣，“孤兒藥”的研發(fā)才有保障，現(xiàn)有病人的治療才有保障。在社會(huì)層面上，我們應(yīng)該更多地普及有關(guān)罕見病的知識(shí)，讓大家知道罕見病是怎么一回事；另一方面，我們要從慈善的角度對(duì)一些家庭困難的患者進(jìn)行救助。在醫(yī)療層面上，我們應(yīng)該加強(qiáng)醫(yī)務(wù)工作者在這一方面知識(shí)的普及、技術(shù)的提升、診療水平的提高。

記者：經(jīng)過多年的宣傳和呼吁，罕見病正越來越引起社會(huì)各界的關(guān)注和重視。目前，山東省在罕見病這一領(lǐng)域的研究是什么樣的狀況呢？

韓金祥：經(jīng)過這些年的努力，我們山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院已經(jīng)建立了國(guó)內(nèi)唯一一個(gè)省級(jí)罕見病防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，建立了全國(guó)首家罕見疾病防治協(xié)會(huì)，爭(zhēng)取到國(guó)家第一個(gè)罕見病防治研究項(xiàng)目，發(fā)起成立了由17個(gè)省市醫(yī)學(xué)科研機(jī)構(gòu)組成的中國(guó)罕見病防治聯(lián)盟，不僅促進(jìn)了罕見病防治研究工作的發(fā)展，而且使罕見病防治得到了國(guó)家、社會(huì)的高度關(guān)注。可以說，山東省在罕見病防治研究領(lǐng)域走在了全國(guó)前列。

記者：隨著社會(huì)的進(jìn)步、時(shí)代的發(fā)展，科研工作者所擔(dān)負(fù)的社會(huì)責(zé)任也在不斷演變，您如何看待科研工作者在當(dāng)今時(shí)代的歷史使命？

韓金祥：我想，作為一名醫(yī)學(xué)科研工作者，首先應(yīng)當(dāng)在自己的專業(yè)領(lǐng)域內(nèi)，以最新的科研成果造福社會(huì)、造福百姓，以自己的努力工作和科技攻關(guān)成果減輕患者病痛，減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)；其次，作為一名科技工作者，還應(yīng)當(dāng)在自己的專業(yè)范圍之外，在更寬更廣的領(lǐng)域內(nèi)，對(duì)國(guó)家、社會(huì)投以關(guān)懷，以民生為己任。只有這樣，境界才會(huì)提高，視野才會(huì)開闊，目標(biāo)才會(huì)遠(yuǎn)大，才能更好地以智慧和學(xué)識(shí)促進(jìn)社會(huì)進(jìn)步，讓行動(dòng)始終閃耀著責(zé)任和擔(dān)當(dāng)?shù)墓饷ⅰ?/p>