何偉璇 龐大

胎兒畸形是影響我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育的重要因素之一，早期診斷胎兒畸形具有重要意義[1]。胎兒先天性畸形的產(chǎn)前診斷是重要環(huán)節(jié)，中孕期系統(tǒng)超聲檢查胎兒畸形是目前公認(rèn)的篩查胎兒畸形的有效方法[2]。而近年發(fā)展起來(lái)的三維超聲技術(shù)，能夠立體直觀(guān)地顯示胎兒體表和內(nèi)部結(jié)構(gòu)的異常，使產(chǎn)前胎兒畸形的診斷上了一個(gè)新的臺(tái)階。二維和三維超聲的聯(lián)合應(yīng)用，除了檢出衛(wèi)生部規(guī)定的六種嚴(yán)重的致死性畸形外，對(duì)中孕胎兒各系統(tǒng)畸形的檢出率明顯提高，而且準(zhǔn)確率高，現(xiàn)對(duì)本院2009-2014年29 375例孕婦超聲檢查結(jié)果進(jìn)行整理分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2009年1月-2014年12月在本院采取二維和三維超聲聯(lián)合應(yīng)用進(jìn)行Ⅱ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查的孕婦29 375例，經(jīng)臨床引產(chǎn)或分娩后證實(shí)胎兒畸形的產(chǎn)婦445例，年齡17~47歲，孕周22~28周，對(duì)其超聲影像與臨床資料進(jìn)行回顧性分析，觀(guān)察兩種超聲的聯(lián)合應(yīng)用對(duì)中孕胎兒各系統(tǒng)畸形的診斷價(jià)值。

1.2 檢查儀器 三維超聲成像儀EUB-6500、HI VISION Preirus（二郎神）、HI VISION Avius。經(jīng)腹的二維探頭和三維容積探頭，選擇頻率在3.0~5.0 MHz，分別對(duì)其進(jìn)行二維、三維或?qū)崟r(shí)三維的超聲檢查。

1.3 檢查方法 先使用二維腹部超聲探頭對(duì)胎兒按Ⅱ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查的要求進(jìn)行全面地檢查，檢查內(nèi)容包括：胎兒頭部、顏面部、心臟、胸部、脊柱、腹部、四肢、臍帶及胎盤(pán)，觀(guān)察到能清晰顯示的標(biāo)準(zhǔn)圖像進(jìn)行采圖；常規(guī)測(cè)量雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)；對(duì)疑為胎兒發(fā)育異常的孕婦，根據(jù)畸形的部位和種類(lèi)，采用相應(yīng)的三維成像模式進(jìn)行三維超聲檢查。

2 結(jié)果

采取二維和三維超聲聯(lián)合應(yīng)用進(jìn)行Ⅱ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查的孕婦29 375例，經(jīng)臨床引產(chǎn)或分娩后證實(shí)胎兒畸形的產(chǎn)婦445例，其中，顱腦發(fā)育異常71例（16.0%）、顏面部畸形44例（10%）、心臟畸形82例（18%）、胸部發(fā)育異常17例（4%）、泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常52例（12%）、消化道與腹壁異常53例（12%）、骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常45例（10%）、多發(fā)畸形40例（9%）、水腫胎41例（9%）；另胎兒附屬結(jié)構(gòu)異常52例。

3 討論

二維超聲是胎兒產(chǎn)前檢查的基礎(chǔ)，三維超聲成像為產(chǎn)科胎兒體表診斷提供了一個(gè)立體可行性安全空間，可作為臨床胎兒體表形態(tài)成像的技術(shù)手段[3]。三維超聲比二維超聲提供了更多的診斷信息，提高了診斷中孕胎兒畸形的能力，尤其是在胎兒顱腦、顏面、脊柱、四肢和身體表面的畸形[4]。下面分別對(duì)胎兒各系統(tǒng)的檢查進(jìn)行討論。

3.1 顱腦發(fā)育異常 其在胎兒畸形中所占比例較高，本組為71例（16%），本組檢出無(wú)腦畸形5例，露腦畸形4例，腦膜腦膨出7例（圖1），腦積水和腦室擴(kuò)張25例，小腦蚓部缺失13例、全前腦7例，Galen靜脈血管瘤1例，蛛網(wǎng)膜囊腫1例，脈絡(luò)叢囊腫8例。二維超聲檢查在產(chǎn)前診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病中具有很高的臨床應(yīng)用價(jià)值，三維超聲能獲得二維超聲較難獲得的冠狀切面圖、矢狀切面圖和多切面圖[5]。在二維超聲發(fā)現(xiàn)異常后切換三維超聲，采用表面成像模式、多平面成像模式及最大密度成像模式，可更好顯示病變特征和空間位置關(guān)系。三維超聲對(duì)腦膨出的定位和描述比二維超聲更精確[4]。

3.2 顏面部畸形 本組檢出唇裂41例，鼻裂1例（圖2），喙鼻1例（圖3），單鼻孔1例。胎兒顏面部是最能體現(xiàn)三維超聲優(yōu)勢(shì)的解剖部位，三維超聲可以提高胎兒顏面部異常范圍及部位的評(píng)估能力。應(yīng)用三維超聲成像評(píng)價(jià)胎兒面部結(jié)構(gòu)，具有形象、直觀(guān)、準(zhǔn)確、受操作者影響小等優(yōu)點(diǎn)，可補(bǔ)充二維超聲的不足，進(jìn)一步提高唇裂的檢出率[6-8]。獲得滿(mǎn)意三維圖像的要點(diǎn)有：在二維超聲顯示較滿(mǎn)意的顏面部正中矢狀切面或旁矢狀切面時(shí)切換三維模式；取樣框應(yīng)盡可能包括額部至下頜，取樣線(xiàn)盡量平行于矢狀切面；注意移動(dòng)和調(diào)整容積探頭，盡量使胎兒顏面部朝向探頭，盡量避免胎兒面部有子宮壁、胎盤(pán)、臍帶或肢體遮擋，必要時(shí)用手推動(dòng)刺激胎兒或囑孕婦側(cè)臥以改變胎兒位置及增加顏面部附近的羊水量；適當(dāng)?shù)膱D像處理，如調(diào)整取樣線(xiàn)角度及曲度，旋轉(zhuǎn)三維平面，使用電子切割工具消除多余部分等。

3.3 心臟畸形 本組共診斷胎兒心臟畸形82例，其中室間隔缺損26例，右室雙出口13例，心內(nèi)膜墊缺損12例，法洛四聯(lián)癥10例，主動(dòng)脈弓縮窄或離斷7例，永存動(dòng)脈干4例，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位3例，右位心3例，單心房、單心室1例，三尖瓣下移畸形1例，左心發(fā)育不良1例，左室橫紋肌瘤1例。胎兒心臟的二維超聲檢查方法是了解胎兒心臟解剖結(jié)構(gòu)最基本、最重要的方法，可診斷大部分胎兒先天性心臟病。

3.4 胸部發(fā)育異常 本組發(fā)現(xiàn)胸部發(fā)育異常17例，其中肺囊腺瘤畸形2例，隔離肺8例，膈疝3例，胸腔積液4例。正常胸腔超聲檢查內(nèi)容主要包括：胸廓的大小及形態(tài)，肺的回聲強(qiáng)度（注意與肝臟相比較），觀(guān)察膈肌完整性，是否有胸腔積液。

3.5 泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常 泌尿系統(tǒng)異常是胎兒期好發(fā)疾病之一，本組為52例（12%），較常見(jiàn)的有：梗阻性疾病15例，多囊性發(fā)育不良腎10例，單側(cè)腎缺失9例，雙側(cè)腎缺失1例，腎區(qū)占位性病變11例，異位腎3例，重復(fù)腎3例。三維超聲多平面模式能獲得胎兒腎臟的縱切、橫切及冠狀切面，更好地對(duì)照雙側(cè)腎臟的情況，二維超聲往往難以獲取冠狀切面，而二維高頻探頭可顯示腎臟細(xì)部結(jié)構(gòu)回聲，能較好的鑒別病變。

3.6 消化道與腹壁異常 本組發(fā)現(xiàn)臍膨出7例，腹裂畸形3例，肢體-體壁綜合征2例，十二指腸閉鎖6例（圖4），結(jié)腸閉鎖9例，永存右臍靜脈17例，肝內(nèi)占位2例，腹腔積液4例，非腸管的腹部囊性腫塊3例。通過(guò)仔細(xì)的二維超聲檢查基本可診斷上述畸形；二維和三維的聯(lián)合使用對(duì)于觀(guān)察臍膨出和腹裂畸形很有幫助，最利于觀(guān)察的切面是垂直于腹壁的平面。三維超聲表面成像模式和多平面成像模式有助于評(píng)估臍膨出、腹裂畸形、十二指腸閉鎖，腹腔內(nèi)包塊位置。三維超聲更能清楚地顯示腹壁有無(wú)缺損，有無(wú)膨出包塊，包塊的大小形態(tài)及與臍帶的關(guān)系，臍帶具體的附著部位，而二維超聲對(duì)觀(guān)察其內(nèi)容物更優(yōu)勝[9]。

3.7 骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常

3.7.1 脊柱及胸廓檢查 本組診斷脊柱裂6例（圖5），鐘形胸3例，半椎體3例（圖6），脊柱側(cè)彎6例。三維超聲對(duì)正常胎兒脊柱冠狀面的顯示率為100%，二維超聲僅為30%[10]。在二維超聲發(fā)現(xiàn)異常時(shí)采用三維超聲的X線(xiàn)模式和最大成像模式，可以得到脊柱完整的立體聲像圖，并可X、Y、Z軸旋轉(zhuǎn)，以獲得理想角度的圖像，更利于顯示病變特征和空間位置關(guān)系，三維超聲可明顯提高脊柱異常的檢出率[11]。

3.7.2 胎兒肢體 本組診斷上肢姿勢(shì)異常4例，足內(nèi)翻16例，裂手1例（圖7），成骨發(fā)育不全5例，多發(fā)骨折1例。膝關(guān)節(jié)及肘關(guān)節(jié)以下畸形，產(chǎn)前漏診常見(jiàn)[12]。在二維發(fā)現(xiàn)四肢異常時(shí)對(duì)該部位采用三維超聲成像，三維表面成像可描畫(huà)出肢體的全貌，最大透明成像能直接顯示出異常骨骼的形態(tài)和數(shù)目[13]。聯(lián)合二維和三維超聲可成功診斷較大的四肢畸形，可信度高。超聲檢查是產(chǎn)前診斷和篩查中孕胎兒畸形的主要方式之一，22~28周（尤其24周左右）是超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常比較適合的時(shí)期，遵循產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)規(guī)范按順序檢查胎兒各系統(tǒng)是檢查的關(guān)鍵。三維超聲對(duì)胎兒異常的觀(guān)察更為細(xì)致，對(duì)了解病變的全貌優(yōu)于二維超聲檢查[14]。二維和三維超聲聯(lián)合應(yīng)用是發(fā)現(xiàn)和提高中孕胎兒畸形檢出率的有效手段，三維超聲是二維超聲很有用的產(chǎn)前診斷助手。

圖1 腦膜腦膨出

圖2 鼻裂

圖3 喙鼻

圖5 脊柱裂

圖6 半椎體

圖4 十二指腸閉鎖

圖7 裂手

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