劉元+白蕊

一項(xiàng)新技術(shù)或產(chǎn)品的問世，在給人們帶來欣喜的同時(shí)，也可能引起擔(dān)憂。

國際權(quán)威刊物《自然》雜志曾發(fā)表一篇報(bào)道，稱僅利用懷孕婦女的血液樣本就能獲得胎兒的DNA，從而進(jìn)行胎兒的基因組測序。這項(xiàng)研究提示，妊娠早期即可對胎兒進(jìn)行全基因組測序，這一技術(shù)使得產(chǎn)前檢查又提高到新的水平。

有了上述新方法之后，準(zhǔn)父母可以獲得孩子的基因信息，不僅可以預(yù)測孩子兒童時(shí)期的疾病，還能得知孩子是否攜帶常染色體隱性疾病以及是否攜帶常染色體顯性疾病基因，如遺傳性乳腺癌、卵巢癌等，另外還能了解孩子未來的一些特質(zhì)，比如禿頭等。

科學(xué)家擔(dān)心的是，這項(xiàng)新技術(shù)會使得疾病風(fēng)險(xiǎn)診斷和篩查的邊界變得模糊不清。借助這項(xiàng)技術(shù)，父母會了解孩子罹患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)，即便是那些可能永遠(yuǎn)不會表現(xiàn)出來的疾病，以及那些沒什么意義的基因變異情況。所以，這一技術(shù)引發(fā)了道德和政策上的問題——應(yīng)該給懷孕女性提供這種產(chǎn)前胎兒全基因組測序嗎？父母應(yīng)不應(yīng)該獲得胎兒全部的基因組信息？

全基因組測序可能會導(dǎo)致一些意想不到的發(fā)現(xiàn)

目前對兒童進(jìn)行的基因篩查之所以合理，基礎(chǔ)是孩子能從中直接獲益。新生兒接受的篩查是針對重大疾病的，并且可以通過盡早治療予以預(yù)防。為了不給孩子帶來傷害，不應(yīng)提供給家長一些其他的基因信息，包括無法醫(yī)治的疾病、成年起病的疾病，因?yàn)檫@些信息首先會危害到孩子。比如，這些信息會給父母或孩子帶來心理負(fù)擔(dān)，進(jìn)而影響到自尊心，改變家庭對孩子的看法，甚至歧視孩子。

此外，全基因組測序可能會導(dǎo)致一些意想不到的發(fā)現(xiàn)，比如發(fā)現(xiàn)孩子的社會學(xué)父親并非其生物學(xué)父親，以及其他一些沒有臨床意義的結(jié)果。對于一項(xiàng)不能馬上獲得臨床益處的操作，做決定必須要小心，要尊重孩子“不想知道”的權(quán)利，在孩子長大一點(diǎn)后再決定是否要獲得基因信息。

然而，診斷技術(shù)的不斷進(jìn)步已引起放寬篩查標(biāo)準(zhǔn)的討論。美國遺傳醫(yī)學(xué)協(xié)會2005年的一項(xiàng)報(bào)告重申了醫(yī)療干預(yù)是篩查的主要理由，但同時(shí)也承認(rèn)，這種干預(yù)的定義比立即治療更為廣泛。報(bào)告以智力殘疾為例進(jìn)行了討論，這種疾病早期干預(yù)可以減輕其嚴(yán)重性。通過風(fēng)險(xiǎn)基因的識別，父母的親戚或孩子能從中獲益，社會也能從中獲益。早期基因診斷也能節(jié)省醫(yī)療系統(tǒng)中高額的診斷費(fèi)用。

但這項(xiàng)報(bào)告引發(fā)了許多爭議。2008年，美國生物倫理委員會推出了雙重標(biāo)準(zhǔn)，強(qiáng)制規(guī)定新生兒基因篩查必須遵循孩子直接醫(yī)療獲益的原則，另外的基因信息也能提供給那些為了研究而堅(jiān)持篩查的家長，同時(shí)要考慮公開基因信息的利弊。2013年，美國兒科協(xié)會的政策聲明再次重申基因篩選權(quán)必須基于兒童健康利益，并且承認(rèn)為家庭利益而進(jìn)行篩查存在爭議。

大眾更應(yīng)該認(rèn)識到基因檢測的局限性和復(fù)雜性

醫(yī)生通常會主張那些希望獲得胎兒遺傳信息的父母在接受遺傳咨詢后再進(jìn)行篩查，支持這一選擇權(quán)的倫理基礎(chǔ)是父母的生殖選擇權(quán)和自主權(quán)。人們有權(quán)決定什么時(shí)間、和誰以及如何生育并自主作出決策，父母有權(quán)根據(jù)自己的信仰和價(jià)值觀養(yǎng)育孩子，如果沒有正當(dāng)理由（例如虐待），政府無權(quán)干預(yù)。

胎兒全基因組測序的出現(xiàn)使人們開始擔(dān)心人工流產(chǎn)率會增加。現(xiàn)在很多國家的女性都可以不提供任何理由而終止妊娠，所以很難判斷其是否因?yàn)榛蚣膊《K止妊娠。擔(dān)心墮胎率提升并不能支持隱瞞疾病基因信息的合理性。胎兒全基因組測序也許應(yīng)該作為一項(xiàng)額外的選擇，許多家長不會選擇這些信息，而那些要求獲得基因信息的家長也可以理直氣壯地認(rèn)為這關(guān)系到孩子的健康和幸福，并且可以指導(dǎo)他們終止妊娠或未來生育的決定。

對于風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)知，盡管不是很確定，但能較為合理地指導(dǎo)是否生育的決定，并為孩子的未來做好準(zhǔn)備。許多全基因組測序揭示的疾病風(fēng)險(xiǎn)都非常復(fù)雜，它們往往體現(xiàn)著基因和環(huán)境相互作用的結(jié)果。當(dāng)?shù)弥赡芫哂心硞€(gè)復(fù)雜的疾病風(fēng)險(xiǎn)后，可能會促使改變一個(gè)家庭的生活方式，而新的生活方式也許并不是他們的首選。具有成人糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的孩子能激勵(lì)家長早期注重鍛煉和健康飲食，癌癥的易感性會引起人們重視早期癌癥篩查。對于那些難以預(yù)防的疾病，陽性篩查結(jié)果會促使父母了解更多知識，那些尋求試驗(yàn)性治療的家長也許會幫助促進(jìn)治療方法的研究。因此，胎兒患成人疾病或難以治療疾病的風(fēng)險(xiǎn)也許會對家庭、健康有促進(jìn)作用，甚至給社會提供相當(dāng)有價(jià)值的信息。

這些理想狀態(tài)是否能實(shí)現(xiàn)仍然未知，但早期人們對公開遺傳信息會增加社會心理壓力這一擔(dān)憂并未發(fā)生。批評家認(rèn)為隨意獲取基因信息會增加產(chǎn)前選擇，可能導(dǎo)致家長將孩子視為可供挑選的貨物。在當(dāng)今廣為流行的輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域也有同樣的擔(dān)憂。由于遺傳學(xué)知識的廣泛傳播，人們越來越關(guān)注遺傳密碼所傳遞的信息。遺傳信息存在不確定性及誤解的可能，對于這些的擔(dān)心不應(yīng)通過對遺傳信息的保密來解決，而應(yīng)該促進(jìn)人們對遺傳信息更深入的理解，使大眾認(rèn)識到它的局限性和復(fù)雜性。

點(diǎn) 評

優(yōu)生學(xué)的再掙扎

肖 飛

優(yōu)生學(xué)不是一個(gè)新話題。早在100多年前，美國學(xué)者就通過觀察發(fā)現(xiàn)，法官的兒子當(dāng)法官的幾率高，船長的兒子當(dāng)船長的機(jī)會多，妓女的兒子當(dāng)小偷的可能性大。以此推斷，如同孟德爾發(fā)現(xiàn)的豌豆遺傳定律一般，法官、船長及妓女的基因會傳代。因此，保護(hù)高尚種系、消滅低等種族的優(yōu)生學(xué)理論形成了。

在20世紀(jì)30年代的美國，有30個(gè)州通過立法對有精神病、癲癇、犯罪的人群實(shí)施強(qiáng)制性節(jié)育手術(shù)。之后，希特勒成為了優(yōu)生學(xué)理論的倡導(dǎo)者，他上臺執(zhí)政后，立即頒布了“防止遺傳缺陷法”，對22.5萬“低等人群”實(shí)施強(qiáng)制絕育，并責(zé)成黨衛(wèi)軍首領(lǐng)希姆萊建立特殊待產(chǎn)室及產(chǎn)房，鼓勵(lì)黨衛(wèi)軍士兵多生多育，以振興日耳曼民族的優(yōu)秀人種。

在達(dá)爾文《物種起源》一書中，大師避免將“物競天擇，適者生存”的法則演繹到人類。但后人不難推理，既然在動(dòng)物世界中，只有那些優(yōu)秀的個(gè)體才能獲得食物、空間及交配機(jī)會，那么人類也應(yīng)如此。然而人類不同于其他動(dòng)物，除了需要強(qiáng)壯的軀體去爭取更多的物質(zhì)資源，同時(shí)還需要具備發(fā)達(dá)的大腦，去觀察及思考世界。在軀體殘缺的境況下，有人甚至能激發(fā)更多的潛能，對世界作出更大的貢獻(xiàn)。