未知世界是那樣的神秘，它驅(qū)動(dòng)著人類(lèi)的好奇心，激發(fā)著人類(lèi)的探索欲。關(guān)于生命本源及生老病死真諦，作為未知世界的巔峰奧秘，更是激勵(lì)無(wú)數(shù)科學(xué)家們?cè)敢庥卯吷ヌ綄ぁ?/p>

19世紀(jì)60年代，遺傳學(xué)家孟德?tīng)柼岢隽松镄誀钍怯蛇z傳因子控制的觀點(diǎn)，但這僅僅是一種邏輯推理的產(chǎn)物。20世紀(jì)50年代，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，尤其是沃森和克里克提出雙螺旋結(jié)構(gòu)以后，人們開(kāi)始認(rèn)識(shí)了基因。2006年5月18日，歷時(shí)16年的人類(lèi)基因組計(jì)劃畫(huà)上圓滿(mǎn)句號(hào)，揭示基因是蘊(yùn)含著人體生命活動(dòng)遺傳信息的DNA分子片段，它決定了人體的種族、膚色、體質(zhì)，也控制著性格、健康等一切生命表象。從生命誕生的那一刻起，人與人之間的差異就“寫(xiě)”入了每個(gè)人的生命天書(shū)?！盎颉斑@一概念真正走下科學(xué)神壇，走入尋常百姓日常生活。

基因研究推動(dòng)“4P”醫(yī)學(xué)模式發(fā)展

科學(xué)研究的結(jié)論表明：人類(lèi)除外傷以外，所有的疾病都與基因受損有關(guān)?；騺?lái)自于我們的父母，但在復(fù)制的過(guò)程中，它并非十全十美，幾乎每個(gè)人都存在基因缺陷。由于基因的某種缺陷，導(dǎo)致某些人天生就容易患上某些疾病，這種基因就叫做“疾病易感基因”。疾病易感基因就好像埋藏在人體中的定時(shí)炸彈，外部致病環(huán)境刺激則是引爆這些炸彈的雷管，如果避開(kāi)雷管，炸彈可能終身不會(huì)引爆；相反，如果不了解自己的基因狀況，養(yǎng)成了錯(cuò)誤的飲食和生活習(xí)慣，那么炸彈可能隨時(shí)引爆，如同與自己的生命開(kāi)玩笑。

為了解決疾病這個(gè)困擾人類(lèi)生存質(zhì)量的障礙，醫(yī)學(xué)界提出了未來(lái)的醫(yī)學(xué)概念即4P醫(yī)學(xué)。“4P”醫(yī)學(xué)模式即預(yù)防性（Preventive）、預(yù)測(cè)性（Predictive）、個(gè)體化（Personalized）和參與性（participatory）。

“4P”醫(yī)學(xué)模式下的智慧醫(yī)療方案的趨勢(shì)特征是，生命與健康規(guī)律的認(rèn)識(shí)趨向整體，疾病的控制策略趨向系統(tǒng)。“4P”醫(yī)學(xué)模式更加強(qiáng)調(diào)人的主動(dòng)性，強(qiáng)調(diào)日常生活行為對(duì)疾病發(fā)生發(fā)展的重要性，從而強(qiáng)化對(duì)個(gè)體生活行為的干預(yù)以達(dá)到預(yù)防疾病、控制發(fā)展的目標(biāo)。

在疾病沒(méi)有發(fā)生之前就對(duì)高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的疾病做一個(gè)準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)；然后根據(jù)預(yù)測(cè)結(jié)果對(duì)高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)疾病進(jìn)行有效的預(yù)防；如果疾病發(fā)生，根據(jù)每個(gè)人的遺傳體質(zhì)進(jìn)行個(gè)體化治療；需要每個(gè)人都積極、主動(dòng)地參與到這種健康管理中。

為了推動(dòng)4P醫(yī)學(xué)的進(jìn)展，全球開(kāi)始了全基因組關(guān)聯(lián)研究——在全基因組層面上，通過(guò)對(duì)大樣本人群DNA進(jìn)行全基因組高密度遺傳標(biāo)記（如SNP或CNV等）分型，從而尋找與復(fù)雜疾病相關(guān)的遺傳基因的研究方法。

1990年，投資30億美元，美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)科學(xué)家共同參與的人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP）正式啟動(dòng)，其目的是要揭開(kāi)組成人體3萬(wàn)多基因的30億個(gè)堿基對(duì)的序列，繪制人類(lèi)的基因圖譜。

在中國(guó)，863計(jì)劃“十一五”發(fā)展綱要中，國(guó)家決定實(shí)施“常見(jiàn)重大疾病的全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)研究”項(xiàng)目，其目的是為了攻克“若干重大疾病的預(yù)防和診治的關(guān)鍵技術(shù)”。

在這一目標(biāo)的引領(lǐng)下，國(guó)家科技支撐計(jì)劃“中國(guó)人個(gè)人健康管理信息系統(tǒng)的構(gòu)建與應(yīng)用項(xiàng)目”簡(jiǎn)稱(chēng)“中國(guó)人健康藍(lán)卡計(jì)劃”啟動(dòng)實(shí)施。參與此課題的科研單位有生物芯片北京國(guó)家工程研究中心（博奧生物有限公司）、北京大學(xué)人民醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)天壇醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院等，博奧生物作為課題主要承擔(dān)單位，負(fù)責(zé)生物芯片平臺(tái)開(kāi)發(fā)、中國(guó)人健康相關(guān)遺傳信息知識(shí)庫(kù)建立、健康風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng)構(gòu)建、相關(guān)產(chǎn)品服務(wù)產(chǎn)業(yè)化示范等工作。

愛(ài)身譜個(gè)體遺傳檢測(cè)服務(wù)就是在這一項(xiàng)目課題的基礎(chǔ)上的科研轉(zhuǎn)化成果。

個(gè)體遺傳檢測(cè)的現(xiàn)實(shí)意義

愛(ài)身譜個(gè)體遺傳檢測(cè)服務(wù)是一項(xiàng)通過(guò)檢測(cè)疾病易感基因，評(píng)估心腦血管、腫瘤等重大疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)，并進(jìn)行個(gè)性化健康管理的服務(wù)。它專(zhuān)門(mén)針對(duì)中國(guó)人群設(shè)計(jì)開(kāi)發(fā)的疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估項(xiàng)目，能夠幫助我們找到遺傳物質(zhì)（基因）中影響健康的隱患，根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果，制定個(gè)性化健康管理方案，包括生活方式調(diào)整、體檢套餐與頻次的制定、安全用藥等，從而幫助我們有效規(guī)避疾病發(fā)生的危險(xiǎn)因素，有效預(yù)防疾病的發(fā)生。

生物芯片北京國(guó)家工程研究中心用了3年多時(shí)間，投入了100多位生物醫(yī)學(xué)博士，收集了3萬(wàn)多篇研究中國(guó)人基因與疾病關(guān)系的中英文文獻(xiàn)，建立了中國(guó)自己的個(gè)體遺傳信息知識(shí)庫(kù)，愛(ài)身譜所檢測(cè)每一個(gè)基因位點(diǎn)都有數(shù)據(jù)庫(kù)中的權(quán)威文獻(xiàn)支持， 并且有至少1000例樣本以上的臨床實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)支持。

在浙江地區(qū)，經(jīng)過(guò)浙江清華長(zhǎng)三角研究院和生物芯片北京國(guó)家工程研究中心長(zhǎng)三角轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心的近4年的共同努力，先后和我們南京軍區(qū)杭州療養(yǎng)院等幾家醫(yī)療機(jī)構(gòu)展開(kāi)了4P醫(yī)學(xué)應(yīng)用管理研究，建立了以基因組學(xué)下的健康管理為核心的個(gè)性化健康管理，先后服務(wù)了上萬(wàn)名中高端客戶(hù)，積極有效的對(duì)客戶(hù)進(jìn)行了生活方式調(diào)整、體檢套餐與頻次的制定、安全用藥等健康管理干預(yù)，從而幫助客戶(hù)有效規(guī)避疾病發(fā)生的危險(xiǎn)因素，有效預(yù)防疾病的發(fā)生，得到了專(zhuān)家和客戶(hù)的一致認(rèn)可。

愛(ài)身譜個(gè)體遺傳檢包括全套檢測(cè)、小套餐以及單項(xiàng)疾病檢測(cè)。全套檢測(cè)：共包含9大類(lèi)，近70種疾病（男性可檢測(cè)64種疾病，女性可檢測(cè)67種疾?。?。目前人體常見(jiàn)的慢性、復(fù)雜性重大疾病基本都可以進(jìn)行檢測(cè)，如心腦血管類(lèi)疾病、腫瘤類(lèi)疾病、免疫代謝疾病、肝臟疾病、腎臟疾病、糖尿病、精神心理疾病、血液疾病、易感性檢測(cè)。

在歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家，基因檢測(cè)已經(jīng)廣泛被追求生活品質(zhì)的人所接受，效果也十分明顯。美國(guó)每年有四百至五百萬(wàn)人做基因檢測(cè)，這使得家族性大腸癌發(fā)病率下降了90%，乳腺癌發(fā)病率也下降了70%。在我國(guó)，基因檢測(cè)技術(shù)在預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)臨床用藥、個(gè)性化預(yù)防醫(yī)療等方面應(yīng)用廣泛，如檢測(cè)到攜帶 BRCA1＼2乳腺癌疾病易感基因，就不宜服用避孕藥，也不能服用富含雌激素的保健品；若提示攜帶有紅斑狼瘡易感基因的，就不宜過(guò)量服用增強(qiáng)免疫力的保健品，或注射青霉素類(lèi)的藥物；若攜帶有宮頸癌易感基因，就不能注射羊胎素等美容產(chǎn)品。越來(lái)越多的人士已經(jīng)接觸到這一科技，并享受到一次性投入為自己帶來(lái)的實(shí)實(shí)在在的好處。

結(jié)語(yǔ)

個(gè)體遺傳檢測(cè)的結(jié)果能夠提示存在疾病風(fēng)險(xiǎn)的可能性，但并不能決定目前及未來(lái)的健康狀態(tài)。疾病的發(fā)生是遺傳因素與環(huán)境因素、生活習(xí)慣、醫(yī)療條件共同作用的結(jié)果。當(dāng)報(bào)告中提示有低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，表示根據(jù)遺傳特征直接導(dǎo)致患病的風(fēng)險(xiǎn)比較小，但是不排除得病的可能；當(dāng)提示有中高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，表示根據(jù)遺傳特征直接導(dǎo)致患該病的幾率比正常人要高，具有較高發(fā)病的潛在可能性，但是是否發(fā)病以及什么時(shí)候發(fā)病，還與環(huán)境因素、個(gè)人生活習(xí)慣等因素有關(guān)。因此，一旦檢測(cè)出中高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，也不用驚慌，依據(jù)專(zhuān)家的建議從以下幾方面著手，避免疾病的發(fā)生：例如養(yǎng)成好的生活習(xí)慣，依據(jù)專(zhuān)家建議規(guī)避不良生活方式；定期進(jìn)行有針對(duì)性的體檢，以便早期診斷，早期治療；適當(dāng)搭配一些營(yíng)養(yǎng)保健食品或藥品來(lái)保養(yǎng)等。

我們的生命在隱秘導(dǎo)航系統(tǒng)的控制下運(yùn)轉(zhuǎn)，需要精細(xì)解讀生命圖譜，找準(zhǔn)人與自然的內(nèi)在聯(lián)結(jié)，更好地掌控生命的導(dǎo)航。我們的身體如同一個(gè)經(jīng)過(guò)仔細(xì)包裝的禮物，需要帶著耐心和勇氣，一點(diǎn)一點(diǎn)拆開(kāi)包裝，更好地清晰生命脈絡(luò)?；驒z測(cè)，讓我們探秘未知的自己，懂得如何善待當(dāng)下的真我，并優(yōu)雅從容地?fù)肀磥?lái)生命健康生活品質(zhì)的自己。

羅毅

主任醫(yī)師、碩士生導(dǎo)師、

南京軍區(qū)杭州療養(yǎng)院直屬院區(qū)院長(zhǎng)、

全軍健康管理專(zhuān)科中心副主任、

中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)療養(yǎng)康復(fù)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員、

中華醫(yī)學(xué)會(huì)健康管理學(xué)分會(huì)抗衰老學(xué)組委員、

浙江省康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)健康管理專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主任委員、

全軍療養(yǎng)醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)療養(yǎng)管理分會(huì)委員、

軍區(qū)療養(yǎng)醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主任委員