文圖/《中國(guó)當(dāng)代醫(yī)藥》記者 王 霞

隨著醫(yī)學(xué)與社會(huì)的發(fā)展，我國(guó)人口身體素質(zhì)明顯提高，但遺傳病和癌癥的發(fā)病率卻連年上升，據(jù)2012年原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例。據(jù)世界衛(wèi)生組織2014年發(fā)布的《世界癌癥報(bào)告》顯示，過(guò)去4年全球癌癥發(fā)病率升高11%，其中中國(guó)新增病例最多。

基因檢測(cè)技術(shù)的出現(xiàn)為上述疾病的預(yù)防、診斷和治療帶來(lái)了福音，國(guó)家也加大了對(duì)此技術(shù)的支持力度。2014年12月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委公布了第一批高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，分為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷3個(gè)專業(yè)。2015年1月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了第一批可以開(kāi)展NIPT的產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，全國(guó)31個(gè)省市區(qū)共有109家機(jī)構(gòu)入選。我國(guó)基因測(cè)序臨床應(yīng)用大幕自此拉開(kāi)；而在基因測(cè)序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過(guò)程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。但由于歷史原因，遺傳咨詢過(guò)去在我國(guó)沒(méi)有得到重視。全國(guó)政協(xié)委員、中國(guó)科學(xué)院院士、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長(zhǎng)賀林院士認(rèn)為，當(dāng)前我國(guó)既要規(guī)范發(fā)展基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)，同時(shí)也應(yīng)在有條件的地區(qū)開(kāi)設(shè)遺傳咨詢中心，培訓(xùn)專業(yè)人員，以此降低遺傳病發(fā)生率和癌癥死亡率，與國(guó)際先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)接軌，降低出生缺陷率，提高醫(yī)療水平，逐步實(shí)現(xiàn)通過(guò)基因檢測(cè)、基因診斷，提前預(yù)防疾病，降低患病風(fēng)險(xiǎn)，提高國(guó)家的優(yōu)生優(yōu)育水平，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化健康管理。

賀林委員

我國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)亟待規(guī)范

賀林院士解釋說(shuō)，DNA檢測(cè)實(shí)際上是廣義的基因檢測(cè)。DNA序列檢測(cè)不見(jiàn)得都圍繞著基因，可能是DNA上某一段序列組成的，廣義上都可以稱為基因檢測(cè)?；驒z測(cè)在這些年應(yīng)用得比較廣，親子鑒定是其中一部分，但是在遺傳疾病、出生缺陷、產(chǎn)前診斷這些方面用得相對(duì)比較多，它實(shí)際上已經(jīng)形成了一個(gè)比較大的產(chǎn)業(yè)鏈。

賀林院士進(jìn)一步解釋說(shuō)，我們?cè)谌粘Ｉ钪锌梢杂玫交驒z測(cè)，比如說(shuō)產(chǎn)前診斷，就是從母血中得到嬰兒的細(xì)胞或者DNA或者基因序列進(jìn)行分析，看嬰兒的狀態(tài)。當(dāng)然，廣義地說(shuō)，轉(zhuǎn)基因的問(wèn)題不屬于真正的基因檢測(cè)，但是在進(jìn)口轉(zhuǎn)基因食品的時(shí)候，要通過(guò)一類檢測(cè)，實(shí)際上主要體現(xiàn)在基因檢測(cè)上，看是轉(zhuǎn)基因一類的產(chǎn)品還是自然的產(chǎn)品。從深遠(yuǎn)的角度說(shuō)，比如基因身份證——從孩子第一天落地就帶有自己所有的特性，通過(guò)基因可以反映出來(lái)。比如孩子出生第一天就取一滴血進(jìn)行基因檢測(cè)，把基因身份證產(chǎn)生出來(lái)，直到離世，終生帶著這個(gè)身份證，這是永遠(yuǎn)改變不了的。

“為什么會(huì)形成一個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈？是因?yàn)槿巳硕夹枰獋€(gè)性化營(yíng)養(yǎng)，還有個(gè)性化藥物，患有一樣的疾病，并不是說(shuō)所有人都可以服用一種同樣的藥，這要根據(jù)他的基因型做決定，這是大的發(fā)展趨勢(shì)?！辟R林院士說(shuō)。

2014年2月，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局、國(guó)家衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)出《關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，這個(gè)通知引起了很多業(yè)內(nèi)外人士的關(guān)注。對(duì)此，賀林院士表示，由于這個(gè)產(chǎn)業(yè)帶來(lái)了很好的商機(jī)，所以這個(gè)產(chǎn)業(yè)發(fā)展得非常迅猛，但與之相應(yīng)的條例、相應(yīng)的管理措施卻沒(méi)有跟上。在這種前提下，我們的SFDA只好先叫停。“叫停令”是指臨床相關(guān)的基因測(cè)序，但測(cè)序本身還包括其他行業(yè)，比如健康相關(guān)的行業(yè)，還有與科研有關(guān)的行業(yè)。如果間接影響到其他方面，就非常不利。這需要盡快把后面的措施跟上，這樣就不至于影響整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈的發(fā)展。

賀林院士表示，“一刀切”是不利的。“因?yàn)橛械膶?shí)驗(yàn)室確實(shí)做得比較出色，技術(shù)水平和診斷水平、包括倫理學(xué)都掌握得比較好。另外一些實(shí)驗(yàn)室有一定的差距，會(huì)差一些。這個(gè)‘叫停令’本意是非常好的，它是規(guī)范市場(chǎng)的一個(gè)方式。但與此同時(shí)，也得到了市場(chǎng)很強(qiáng)烈的反彈。為什么會(huì)出現(xiàn)這樣的情況？我分析不外乎是兩個(gè)可能：一是‘叫停令’的內(nèi)容不夠周全。第二，解讀的時(shí)候有些偏激，不是按照客觀情況去解讀，而是帶有感情色彩，這也是不合適的。在這種情況下，如何使臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理處在一個(gè)合理的區(qū)間，在抓規(guī)范的時(shí)候也不忘了積極促進(jìn)新技術(shù)的發(fā)展，可能會(huì)為新技術(shù)的發(fā)展帶來(lái)更多的好處?！?/p>

作為中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)和中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)前任主任委員，賀林院士強(qiáng)調(diào)：“一旦涉及到臨床相關(guān)的檢測(cè)，一定要達(dá)到國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)，按照國(guó)家統(tǒng)一指揮的步調(diào)來(lái)做這些事情。所以，我們就面臨著怎么既把它規(guī)范化，又不影響產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，同時(shí)又規(guī)范了整體的臨床基因檢測(cè)的問(wèn)題。也就是說(shuō)，‘緊’和‘松’怎么平衡好，這是我們需要探討的。我們要爭(zhēng)取能夠出臺(tái)一些指導(dǎo)性或補(bǔ)充性政策法規(guī)，對(duì)社會(huì)化基因檢測(cè)進(jìn)行梳理整頓和規(guī)范，這樣一定會(huì)得到廣泛的歡迎。”

直面現(xiàn)實(shí)，解決我國(guó)遺傳咨詢難題

在采訪中賀林院士還介紹說(shuō)，我國(guó)遺傳咨詢面臨著遺傳咨詢政策缺失，專業(yè)機(jī)構(gòu)缺乏；沒(méi)有專業(yè)的遺傳咨詢師，技術(shù)人員不足；遺傳咨詢開(kāi)展水平不一，地域分布不均；群眾認(rèn)知不足，科普教育薄弱等諸多問(wèn)題，需要國(guó)家采取有效措施來(lái)解決。

賀林院士分析說(shuō)，我國(guó)目前尚未制定任何正式的遺傳咨詢相關(guān)政策及指導(dǎo)性文件，長(zhǎng)期以來(lái)，沒(méi)有獨(dú)立的遺傳咨詢學(xué)科或科室，工作主要是在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開(kāi)展，而且是由普通臨床醫(yī)生兼任。通過(guò)調(diào)查，超過(guò)1/3的醫(yī)院沒(méi)有開(kāi)展遺傳咨詢工作。而且，目前我國(guó)也沒(méi)有專門的機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢師的認(rèn)證、考核及遺傳咨詢資料整理工作，導(dǎo)致遺傳咨詢?nèi)瞬排囵B(yǎng)機(jī)制不健全，在遺傳及相關(guān)領(lǐng)域，例如癌癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)等，均沒(méi)有專業(yè)的遺傳咨詢師。對(duì)于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)教學(xué)而言，遺傳學(xué)一直作為專業(yè)基礎(chǔ)課講授，沒(méi)有相應(yīng)的科室可以實(shí)習(xí)，造成醫(yī)學(xué)畢業(yè)生忽視遺傳咨詢的重要性，內(nèi)外婦兒等傳統(tǒng)專業(yè)仍然是醫(yī)學(xué)生心目中的就業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。盡管基因科技日新月異，但難以被普通人理解，因此需要專業(yè)遺傳咨詢?nèi)藛T解讀。

同時(shí)，我國(guó)遺傳咨詢工作開(kāi)展得也極為不平衡，總體來(lái)說(shuō)，經(jīng)濟(jì)發(fā)展好的地方優(yōu)于經(jīng)濟(jì)滯后的地方，南方優(yōu)于北方，東南沿海優(yōu)于西部地區(qū)，大城市優(yōu)于小城鎮(zhèn)，城鎮(zhèn)優(yōu)于農(nóng)村。咨詢者得不到高質(zhì)量的甚至得不到咨詢服務(wù)，致使遺傳病患者出生率增加。

賀林院士表示，遺傳教育在我國(guó)的科普教育中仍然非常薄弱，許多人對(duì)基因、遺傳、傳染、近親等概念非常模糊，甚至混淆；有遺傳病家族史或者遺傳病親屬的人總是抱有僥幸心理，不能及時(shí)去醫(yī)院就診；許多老百姓對(duì)于遺傳咨詢一無(wú)所知，遺傳病相應(yīng)的知識(shí)匱乏。自愿婚檢的男女比例不足30%，給遺傳病的發(fā)生提供了可乘之機(jī)。

對(duì)于上述問(wèn)題，賀林院士建議加強(qiáng)對(duì)遺傳咨詢的專業(yè)性教育，規(guī)范遺傳咨詢服務(wù)，成立專門的遺傳咨詢中心，加強(qiáng)科普教育，提高公眾對(duì)遺傳咨詢的認(rèn)識(shí)。

賀林院士認(rèn)為，應(yīng)由專業(yè)的遺傳咨詢組織建立專業(yè)的遺傳咨詢師培訓(xùn)機(jī)構(gòu)，設(shè)立遺傳咨詢師資格標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)范考核流程，提高他們的職業(yè)水平，培養(yǎng)專業(yè)的遺傳咨詢師。遺傳咨詢師不僅要關(guān)注遺傳知識(shí)和檢測(cè)技術(shù)問(wèn)題，還要對(duì)遺傳咨詢涉及的倫理問(wèn)題有足夠的認(rèn)識(shí)，尤其是對(duì)于遺傳咨詢的心理支持和幫助作用。遺傳咨詢師在向患者解釋發(fā)病機(jī)理或者實(shí)施產(chǎn)前診斷的告知時(shí)，要努力用通俗易懂的語(yǔ)言，把與疾病有關(guān)的所有信息全部告知給咨詢者或其家庭，使患者在知情的基礎(chǔ)上自主選擇和決策，減少遺傳病帶給患者及其家庭的痛苦。

他表示，可以通過(guò)立法，規(guī)范遺傳咨詢服務(wù)流程，建立合理的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)遺傳咨詢服務(wù)進(jìn)行正確的定位，設(shè)立行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。提高遺傳咨詢行業(yè)的專業(yè)性、服務(wù)的規(guī)范性、提高受眾的滿意度，以此促進(jìn)我國(guó)分子診斷技術(shù)的快速發(fā)展，加速新的遺傳病檢測(cè)技術(shù)的轉(zhuǎn)化，降低我國(guó)出生缺陷率，促進(jìn)公共衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展。

賀林院士還建議在全國(guó)各個(gè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)成立專門的遺傳咨詢中心，滿足各地區(qū)人民對(duì)遺傳咨詢的需求。咨詢室的設(shè)置應(yīng)盡量與一般診室分開(kāi)，在有條件的醫(yī)院里設(shè)立獨(dú)立的遺傳科和咨詢室。在進(jìn)行家系調(diào)查時(shí)，要切記遵循保密原則，咨詢時(shí)除必要的醫(yī)護(hù)工作人員外，避免無(wú)關(guān)人員進(jìn)入或旁聽(tīng)，切實(shí)做到尊重患者人格和保護(hù)個(gè)人隱私。對(duì)人員進(jìn)行合理調(diào)整并安排分工合作，更有效地提高咨詢效率和質(zhì)量。通過(guò)網(wǎng)絡(luò)、報(bào)紙、電視等媒體，全方位普及遺傳病的科普知識(shí)，使大眾對(duì)遺傳病家族史有清晰的了解；開(kāi)展遺傳咨詢教育；開(kāi)展能讓公眾參與的有影響力的活動(dòng)，讓老百姓真正了解遺傳咨詢，自愿接受婚前、孕前、產(chǎn)前以及遺傳病相關(guān)的咨詢服務(wù)。

“人類基因組的完成正在動(dòng)搖和改變整個(gè)醫(yī)療界，一場(chǎng)新的醫(yī)療革命正在到來(lái)?！辟R林院士說(shuō)，要從根本上改變?nèi)祟惤】担枰z傳咨詢作為橋梁，把影響治病的遺傳因素挖掘出來(lái)，解釋清楚，指導(dǎo)疾病的精確治療。因此，遺傳咨詢勢(shì)在必行。如果不及時(shí)把此事合理處理，將貽誤國(guó)民健康和浪費(fèi)大量資金。若要解決這一問(wèn)題，需要國(guó)家衛(wèi)計(jì)委和中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)等部門的協(xié)作和推動(dòng)。