1例A亞型的家系調(diào)查情況分析

馬曉旭

（本溪市中心血站檢驗(yàn)科，遼寧 本溪 117000）

1例A亞型的家系調(diào)查情況分析

馬曉旭

（本溪市中心血站檢驗(yàn)科，遼寧 本溪 117000）

目的 對(duì)1例A亞型血液案例極其家系進(jìn)行深入調(diào)查分析。方法 選取1例臨床醫(yī)院發(fā)現(xiàn)患者ABO血型正反不符送至我血站要求做血型鑒定的標(biāo)本，血型為A亞型的病例及其家系行血液正反定型。結(jié)果 患者與其兄長(zhǎng)的血液ABO定型中，抗-A與抗-B不能凝聚，但抗-AB能夠弱凝集。在反定型中，B細(xì)胞為強(qiáng)凝集型，與A亞型血液的特點(diǎn)相符合；患者吸收液中A c1、A c2以及A c（標(biāo)）的結(jié)果為2+，放散液中的結(jié)果為3+；患者唾液血型物質(zhì)試驗(yàn)中唾液可見(jiàn)受檢者唾液中含有A和H血型物質(zhì)，當(dāng)屬分泌型。結(jié)論 在患者家系中，其兄長(zhǎng)與患者均為A3亞型血。在血液鑒定過(guò)程中，只有ABO正反定型均符合才能夠確定血型，避免亞型血液的漏檢，危害輸血的生命安全。

A亞型；ABO血液鑒定；家系調(diào)查；基因

A亞型血型是較Rh陰性血更為少見(jiàn)的一種特殊血型，發(fā)生率約為0.003%［1］。A亞型血是A型血的變異血型，目前國(guó)內(nèi)關(guān)于A亞型血的報(bào)道較少［2］。我院最近發(fā)現(xiàn)1例A亞型，且血型血清學(xué)的特征是在A亞型中較常見(jiàn)的A3血型，現(xiàn)將其家系調(diào)查情況分析報(bào)道如下。

1　資料與方法

1.1病例資料：該案例為女性，于2014年8月21日因肺癌入院診斷治療。癥狀包括進(jìn)行性骨關(guān)節(jié)酸痛，惡心嘔吐以及腹脹等，其中，骨關(guān)節(jié)酸痛已持續(xù)3個(gè)月，惡心嘔吐及腹脹持續(xù)1周。體檢結(jié)果顯示患者心肺功能正常，Hb為67 g/L，RBC為2.42×1012/L，WBC為5×109/L，Plt為16×109/L?；颊叩腦線診斷結(jié)果顯示肺部有轉(zhuǎn)移性肺癌，胸部CT平掃診斷肺泡細(xì)胞癌，伴縱隔淋巴結(jié)腫大。

1.2研究方法：對(duì)患者及其家屬行血液正反定型、唾液血型物質(zhì)以及吸收放散試驗(yàn)。相關(guān)藥物包括：抗A抗B血型定型試劑（上海血液生物醫(yī)藥有限責(zé)任公司，國(guó)藥準(zhǔn)字S10980059）；人ABO血型反定型用紅細(xì)胞試劑盒（上海血液生物醫(yī)藥有限責(zé)任公司，國(guó)藥準(zhǔn)S20060059）。

1.3血液的吸收與放散檢驗(yàn)：取患者待檢血紅細(xì)胞1 mL，用生理鹽水充分洗滌后制成濃縮紅細(xì)胞，并加入相同體積的抗-A吸收液充分混合后置于4 ℃的環(huán)境吸收60 min，取出后離心操作分離出吸收液，再次用4 ℃的生理鹽水充分洗滌，洗滌次數(shù)＞5次。將吸收液配置成濃度為50%的紅細(xì)胞懸液后置于56 ℃的環(huán)境中熱放散10 min，取出后離心操作分離出放散液。

1.4唾液血型物質(zhì)試驗(yàn)：取患者唾液5 mL并以50 r/s的速度離心操作10 min，取離心后上層清液并在100 ℃的沸水中加熱煮沸10 min。將抗-A、抗-B以及抗-H標(biāo)準(zhǔn)化血清與相同體積的唾液上層清液在室溫環(huán)境下中和反應(yīng)20 min后，分別加入標(biāo)準(zhǔn)Ac、Bc以及Oc各一滴進(jìn)行試驗(yàn)。

2　結(jié) 果

2.1患者極其家系A(chǔ)BO血型正反定型與抗-H物質(zhì)檢測(cè)：該患者的血液ABO定型中，抗-A與抗-B不能凝聚，但抗-AB能夠弱凝集。在反定型中，B細(xì)胞為強(qiáng)凝集型，與A亞型血液的特點(diǎn)相符合。在其家系中，患者哥哥與患者血液ABO正反定型相同，符合A亞型血液的特點(diǎn)。見(jiàn)表1。

表1　該患者極其家系血液ABO正反定型

2.2患者血液的吸收與放散檢測(cè)：患者吸收液中A c1、A c2以及A c（標(biāo)）的結(jié)果為2+，放散液中的結(jié)果為3+。見(jiàn)表2。

表2　患者血液的吸收與放散檢測(cè)

2.3患者的唾液血型物質(zhì)試驗(yàn)：患者唾液血型物質(zhì)試驗(yàn)中唾液可見(jiàn)受檢者唾液中含有A和H血型物質(zhì)，當(dāng)屬分泌型。見(jiàn)表3。

表3　患者的唾液血型物質(zhì)試驗(yàn)結(jié)果

2.4家系A(chǔ)BO血型遺傳結(jié)構(gòu)，見(jiàn)圖1。

圖1　患者家系A(chǔ)BO血型遺傳示意圖

3　討 論

從本研究中對(duì)患者極其家系A(chǔ)BO血型正反定型與抗-H物質(zhì)檢測(cè)結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)，該患者與其兄長(zhǎng)的血液ABO定型中，抗-A與抗-B不能凝聚，但抗-AB能夠弱凝集。在反定型中，B細(xì)胞為強(qiáng)凝集型，與A亞型血液的特點(diǎn)相符合。該患者與其兄長(zhǎng)的血型均為A亞型，他們的父親的血型基因應(yīng)為A/A3，其中A型基因?yàn)轱@性基因，同時(shí)將A3基因隱蔽起來(lái)。而該患者及其兄長(zhǎng)之所以為A亞型，是因?yàn)槎呔z傳了父親的A3基因與母親的O型基因，故二者的個(gè)體表型為A亞型。雖然二者均為A亞型血，但患者為分泌型，而患者兄長(zhǎng)為非分泌型。故可以推斷出患者父親為分泌型，而患者母親及患者兄妹均為分泌型。從患者女兒的ABO血液定型中可以看出，患者女兒遺傳了其母親的A型基因，由于A型基因?yàn)轱@性，故患者女兒是否遺傳了患者Am型基因尚不清楚，仍需進(jìn)一步研究鑒定。造成A亞型血液的原因主要是患者紅細(xì)胞上A抗原決定簇的數(shù)量大幅度減少以及血液A基因變異。在血液等位基因中，ABO血液系統(tǒng)通常收A、B、O三個(gè)等位基因控制，如果A、B基因位點(diǎn)突變，導(dǎo)致合成氨基酸序列發(fā)生變異，使轉(zhuǎn)移酶活性或功能改變，從而產(chǎn)生亞型。因此ABO血型鑒定的準(zhǔn)確性是非常重要的，只有準(zhǔn)確鑒定血型才是保證安全輸血最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)之一。對(duì)于檢測(cè)出的亞型血液以及不能夠明確確定的血液，血站通常原則上不能將血液用于臨床，防止輸血患者因血液不合產(chǎn)生不規(guī)則抗體，發(fā)生輸血事故。要做到正確的血液定型要做到以下幾點(diǎn)：①在做ABO定型時(shí)，只有正反定型完全一致后才能確定血型；②對(duì)于ABO正反定型可疑的標(biāo)本，必須加做抗-AB血清，以檢查紅細(xì)胞上是否有弱的ABO抗原（Ax，Bx）存在；③用O細(xì)胞檢測(cè)血清中是否存在ABO以外的抗體；④對(duì)于A亞型的確定，必須綜合血清學(xué)其他實(shí)驗(yàn)，如吸收放散試驗(yàn)、血型物質(zhì)的測(cè)定，必要時(shí)應(yīng)做家系調(diào)查。

綜上所述，在患者家系中，其兄長(zhǎng)與患者均為A亞型血。在血液鑒定過(guò)程中，只有ABO正反定型均符合才能夠確定血型，避免亞型血液的漏檢，危害輸血的生命安全。

［1］鄧剛，黃丹丹，郭雯玉，等.一個(gè)Bw亞型家系的血型分子機(jī)制及臨床輸血分析［J］.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2013，30（4）：473-476.

［2］林甲進(jìn)，朱碎永.A2B亞型分子機(jī)制研究及其家系分析［J］.中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2013，36（3）：261-262.

R446.11

B

1671-8194（2015）26-0215-02