廣東省龍門縣婦幼保健院（516800）鄧碧桃 黃菊珍

凡出生時(shí)就有外表的、內(nèi)部的結(jié)構(gòu)異?；蚬δ墚惓＃Q出生缺陷。如唇裂、腭裂、缺指（趾）、多指（趾）、無腦兒、先心病等為結(jié)構(gòu)異常，盲、聾、啞等為功能異常。

中國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，人類具有較高的出生缺陷率，國(guó)外發(fā)病率約15‰，國(guó)內(nèi)發(fā)病率約為l3.7‰，我國(guó)每年有80萬～120萬名缺陷兒出生，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%～30%的患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%～40%的患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這些殘疾人和遺傳病患者給社會(huì)和家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān), 由此可見，出生缺陷已經(jīng)成為一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題和社會(huì)問題。為了解本地區(qū)出生缺陷的動(dòng)態(tài)變化，及時(shí)發(fā)現(xiàn)可疑危險(xiǎn)因素，為政府和衛(wèi)生行政部門制定有關(guān)干預(yù)措施提供依據(jù)，現(xiàn)對(duì)龍門縣2012～2014年住院分娩圍產(chǎn)兒出生缺陷現(xiàn)狀進(jìn)行分析，現(xiàn)狀如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 監(jiān)測(cè)對(duì)象 2012年1月～ 2014年12月在龍門縣住院分娩的孕滿28周至產(chǎn)后7天內(nèi)的10107例圍產(chǎn)兒。

1.2 基本情況 農(nóng)村孕產(chǎn)婦占36.56%，城區(qū)孕產(chǎn)婦占63.44%；孕產(chǎn)婦年齡 18～42周歲，圍產(chǎn)兒性別：男4998例，女5109例。

1.3 監(jiān)測(cè)方法 對(duì)每一例出生缺陷兒按要求填報(bào)“出生缺陷兒登記表”，內(nèi)容包括產(chǎn)母情況、缺陷兒情況、出生缺陷診斷、孕早期情況等。每季度各醫(yī)院將院內(nèi)分娩的圍產(chǎn)兒按產(chǎn)母年齡、常住地分類，并統(tǒng)計(jì)圍產(chǎn)兒死亡情況，填報(bào)“圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表”，上報(bào)相關(guān)醫(yī)院保健部，由相關(guān)醫(yī)院將出生缺陷資料的數(shù)據(jù)進(jìn)行整理、匯總、分析。如果出生缺陷是在“出生缺陷兒登記表”上所列23類以外的畸形則具體寫明[2]。

1.4 診斷依據(jù) 出生缺陷診斷依據(jù)國(guó)際疾病分類第十版（ICD-10）[1]。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 收集相關(guān)數(shù)據(jù)后進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。

2 結(jié)果

出生缺陷發(fā)生種類順位及構(gòu)成比：共調(diào)查圍產(chǎn)兒10107例,其中男4998例,女5109例,出生缺陷124例，共68種，在所有出生缺陷病例中，單發(fā)占83.06%，多發(fā)占16.94%，出生缺陷位于前5位如附表所示。

附表 龍門縣2012年～2014年總出生缺陷及前五位出生缺陷兒發(fā)生率情況

附表 分析結(jié)果顯示，龍門縣2012～2014年出生10107例圍產(chǎn)兒中出生缺陷的平均發(fā)生率為4.16‰，居前五位出生缺陷的分別是指（趾）畸形、唇腭裂（或單獨(dú)唇裂、腭裂）、復(fù)合畸形（同時(shí)合并兩種以上畸形，如頭顱變形合并腹部膨隆及右耳缺如，但不包括唇腭裂）、足內(nèi)翻、無腦兒和腦積水，總出生缺陷124例中除1例因頭顱變形合并腹部膨隆及右耳缺的缺陷兒為死胎外，其余全部活產(chǎn)，此類缺陷兒的出生給社會(huì)及家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān)，成為了一個(gè)嚴(yán)重的社會(huì)問題。

3 出生缺陷原因分析

造成出生缺陷發(fā)生有三大常見的原因。

3.1 遺傳因素：這種情況在上代或家族中可找到相同的患者。

3.1.1 由于精子或卵子發(fā)生了異常而導(dǎo)致。

3.1.2 通過帶有異?；虻母赣H或母親傳遞而來。

3.2 環(huán)境因素：環(huán)境因素包括的內(nèi)容很多，主要有4個(gè)方面。

3.2.1 物理因素：高溫、高熱、放射線等。

3.2.2 化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、化肥等。

3.2.3 生物因素：病原體感染，如細(xì)菌、病毒等。

3.2.4 不良生活習(xí)慣：如抽煙、酗酒、吸毒等。

3.3 遺傳因素+環(huán)境因素：有的病是有遺傳因素作背景，加上環(huán)境因素的影響，就會(huì)發(fā)病。

3.4 預(yù)防和干預(yù)措施不夠落實(shí) 從最近召開的廣東省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)年會(huì)上獲悉，導(dǎo)致廣東出生缺陷發(fā)生率居高不下的更主要原因，是預(yù)防和干預(yù)措施不夠落實(shí)，使地中海貧血、G6PD缺乏癥等地方高發(fā)遺傳病尚未得到有效控制，先天性心臟病發(fā)生率逐年明顯升高。另一方面，政府投入的缺位導(dǎo)致部分干預(yù)措施無法真正落實(shí)到位，出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施在不同地區(qū)和人群之間不平衡。我縣為山區(qū)，經(jīng)濟(jì)與交通都欠發(fā)達(dá)，加上受教育水平的影響，婚檢率更低，使預(yù)防與干預(yù)措施更加難以落實(shí)。

3.5 不具備產(chǎn)前診斷能力 龍門縣為惠州市的轄縣，地處珠江三角洲的邊緣，為相對(duì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)，共有各類衛(wèi)生機(jī)構(gòu)23個(gè),其中醫(yī)院、衛(wèi)生院17個(gè)、婦幼衛(wèi)生保健機(jī)構(gòu)1個(gè)、疾病預(yù)防控制中心1個(gè)、衛(wèi)生監(jiān)督所1個(gè)，到目前為止，尚未有一家醫(yī)院具備產(chǎn)前診斷的資質(zhì)，所以縱使該縣孕婦在孕期檢查過程中發(fā)現(xiàn)有出生缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)因素存在，也會(huì)因交通、經(jīng)濟(jì)、知識(shí)文化水平等原因而無法到上一級(jí)醫(yī)院進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷，甚至有個(gè)別群眾由于交通不便等因素，不愿意到上一級(jí)醫(yī)院接受政府提供的免費(fèi)唇腭裂修補(bǔ)手術(shù)，因?yàn)橐陨戏N種因素的存在,使得該縣的出生缺陷仍然偏高。

3.6 接受產(chǎn)前診斷的孕婦少 產(chǎn)前診斷被認(rèn)為是降低出生缺陷的最后一道“關(guān)卡”，然而，全省出生缺陷患兒平均只有25%接受過產(chǎn)前診斷，而該縣能夠接受產(chǎn)前診斷的孕婦更是少之又少，致使出生缺陷發(fā)生率明顯增高。

4 出生缺陷的危害

4.1 死亡率大幅上升 據(jù)衛(wèi)生部的資料顯示,我國(guó)大城市出生缺陷已占嬰兒死亡的20%～25%，減少人均壽命的3.5歲。

4.2 出生缺陷是導(dǎo)致兒童和成人殘疾的主要原因。

4.3 出生缺陷發(fā)生后給本人及家庭帶來了極大的不幸，帶來極為沉重的社會(huì)負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響人口素質(zhì)的提高。

5 干預(yù)策略

出生缺陷干預(yù)，就是通過在孕前、懷孕后采取一系列的措施，阻止、減少出生缺陷的發(fā)生；或在孕期及時(shí)發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重出生缺陷的胎兒，阻止其出生；或在出生后及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒患有的出生缺陷，采取針對(duì)性治療措施，防止患兒發(fā)病或減輕癥狀。簡(jiǎn)單地說，出生缺陷干預(yù)分三級(jí)：一級(jí)干預(yù)是防止有缺陷胚胎的形成；二級(jí)干預(yù)是阻止缺陷兒的出生；三級(jí)干預(yù)是對(duì)有缺陷的患兒進(jìn)行治療。

5.1 一級(jí)干預(yù)是防止出生缺陷兒的發(fā)生。制定符合本地區(qū)實(shí)際情況的出生缺陷干預(yù)策略,干預(yù)對(duì)象為準(zhǔn)備生育的夫婦，以開展國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查為契機(jī)，并利用好計(jì)劃生育服務(wù)網(wǎng)絡(luò)健全的優(yōu)勢(shì)，通過進(jìn)村入戶上門服務(wù)，開展宣傳、教育、咨詢、孕前體檢、孕期保健、產(chǎn)前診斷等可行措施，把預(yù)防出生缺陷，倡導(dǎo)文明生育常態(tài)化,干預(yù)方法包括優(yōu)生科普教育、孕前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、增補(bǔ)“福施福”、“福格森”、“葉酸片”等含葉酸的復(fù)合營(yíng)養(yǎng)素等，降低神經(jīng)管畸形兒的發(fā)生率。

5.2 二級(jí)干預(yù)就是減少出生缺陷兒的出生。對(duì)本地區(qū)高發(fā)病種實(shí)行重點(diǎn)預(yù)防。針對(duì)神經(jīng)管畸形高發(fā)特點(diǎn)，進(jìn)一步加強(qiáng)小劑量葉酸補(bǔ)充工作，積極篩查風(fēng)疹病毒的高風(fēng)險(xiǎn)人群并督促進(jìn)行預(yù)防接種工作。針對(duì)本地區(qū)地中海貧血防控嚴(yán)峻的形勢(shì)做好目標(biāo)人群全覆蓋初篩和高危人群的跟蹤服務(wù),堅(jiān)決杜絕地中海貧血患兒的出生, 建立健全產(chǎn)前診斷的有效途徑。積極引進(jìn)和培養(yǎng)本地區(qū)的相關(guān)人才，提高優(yōu)生優(yōu)育水平，對(duì)本地尚未具備產(chǎn)前診斷條件的高危對(duì)象暢通綠色通道，保障高危對(duì)象不漏診、不誤診，為有效降低本地區(qū)出生缺陷發(fā)生做出積極貢獻(xiàn)。干預(yù)對(duì)象為所有懷孕的婦女。主要方法是在孕期內(nèi)通過產(chǎn)前篩查及高風(fēng)險(xiǎn)人群羊水染色體檢測(cè)、影像學(xué)診斷等技術(shù)手段，做到對(duì)出生缺陷早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，降低缺陷兒的出生率，提高出生人口素質(zhì)。

5.3 三級(jí)預(yù)防即對(duì)已出生的缺陷嬰兒進(jìn)行有針對(duì)性的治療或介紹轉(zhuǎn)診。對(duì)所有的新生兒進(jìn)行新生兒疾病篩查及耳聾基因篩查，及早檢出缺陷兒童，如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙、G6PD缺乏、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等的篩查診斷和治療，提高缺陷兒的生存質(zhì)量，降低家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

6 討論

6.1 計(jì)衛(wèi)聯(lián)合開展出生缺陷現(xiàn)狀調(diào)查在本地區(qū)尚屬首次，本樣本為前期資料，存在一定的局限性，出生缺陷低于全國(guó)平均水平有待更大樣本證實(shí)。

6.2 制定本地區(qū)適宜的干預(yù)措施勢(shì)在必行：很多的出生缺陷是可以通過孕前咨詢、孕期篩查、產(chǎn)前診斷等干預(yù)措施預(yù)防。這就需要大力普及優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)提高群眾優(yōu)生意識(shí)，把出生缺陷干預(yù)工作納入本地區(qū)衛(wèi)生計(jì)生工作總體規(guī)劃，建立健全三級(jí)干預(yù)體系。①制定符合本地區(qū)實(shí)際情況的出生缺陷干預(yù)策略。②以開展國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查為契機(jī)，并利用好計(jì)劃生育服務(wù)網(wǎng)絡(luò)健全的優(yōu)勢(shì)，通過進(jìn)村入戶上門服務(wù)，開展宣傳、教育、咨詢、孕前體檢、孕期保健、產(chǎn)前診斷等可行措施，把預(yù)防出生缺陷，倡導(dǎo)文明生育常態(tài)化。③對(duì)本地區(qū)高發(fā)病種實(shí)行重點(diǎn)預(yù)防。④建立健全產(chǎn)前診斷的有效途徑。積極引進(jìn)和培養(yǎng)本地區(qū)的相關(guān)人才，提高優(yōu)生優(yōu)育水平，對(duì)本地尚未具備產(chǎn)前診斷條件的高危對(duì)象暢通綠色通道，保障高危對(duì)象不漏診、不誤診，為有效降低本地區(qū)出生缺陷發(fā)生做出積極貢獻(xiàn)[3]。

6.3 針對(duì)神經(jīng)管畸形高發(fā)特點(diǎn)，進(jìn)一步加強(qiáng)小劑量葉酸補(bǔ)充工作，積極篩查風(fēng)疹病毒的高風(fēng)險(xiǎn)人群并督促進(jìn)行預(yù)防接種工作。

6.4 目前，世界范圍內(nèi)的出生缺陷問題日益突出，出生缺陷監(jiān)測(cè)越來越受到重視，因此應(yīng)協(xié)調(diào)相關(guān)部門，各司其職，在出生缺陷防治中發(fā)揮政府主導(dǎo)作用，提高出生人口素質(zhì)是實(shí)現(xiàn)我國(guó)人口環(huán)境資源可持續(xù)發(fā)展的基本保障，出生缺陷所帶來的健康損失和疾病負(fù)擔(dān)已經(jīng)引起了全社會(huì)的重視，因此，將出生缺陷群體防治措施納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，納入社會(huì)保障體系，逐步加大投入，針對(duì)病因采取預(yù)防措施，在“三級(jí)預(yù)防”的基礎(chǔ)上，使出生缺陷監(jiān)測(cè)進(jìn)一步人性化、社會(huì)化、區(qū)域化，當(dāng)前最行之有效的方法就是加大宣傳力度，提高國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目的知曉率，最終實(shí)現(xiàn)目標(biāo)人群全覆蓋，努力降低缺陷兒的發(fā)生率，不斷提高出生人口素質(zhì)，減少家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。