史秀麗 徐仿成 汪 凱

安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū) 合肥 230022

·病例報(bào)告·

以“麻木”起病伴甲減的包涵體肌炎臨床特點(diǎn)分析

史秀麗 徐仿成 汪 凱

安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū) 合肥 230022

包涵體肌炎；甲狀腺功能減退；麻木；臨床特點(diǎn)

包涵體肌炎（inclusion body myositis，IBM）以慢性進(jìn)行性肌無力和肌萎縮為主要表現(xiàn)，早期難以確診。我國每年報(bào)道的病例不多，對于散發(fā)性IBM的早期識別以及治療缺乏經(jīng)驗(yàn)。我科收治的1例甲狀腺功能減退老年女性患者，以“麻木”起病，伴肌無力和肌萎縮，行肌肉活檢診斷為IBM，就其臨床特點(diǎn)并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)作一討論。

1 臨床資料

患者，女，69歲，因“雙上肢和面部麻木9月余，肌無力3月余”于2012-07入住我科。2011-10開始相繼出現(xiàn)雙側(cè)手指、額面部、兩下肢末端麻木，面部伴陣發(fā)性刺痛。2012-03開始出現(xiàn)肌無力，上肢抬起吃力，兩手不能緊握，上樓困難，張口和吞咽費(fèi)力。2012-05發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能減退。否認(rèn)家族中有類似病史及其他疾病史。入院時(shí)體格檢查：神清，眼球活動自如，鼻唇溝對稱，伸舌居中，額面部、雙肘關(guān)節(jié)以下、雙膝關(guān)節(jié)以下痛觸覺減退，上肢近端肌力Ⅲ級，遠(yuǎn)端肌力Ⅳ級，下肢近端肌力Ⅱ級，遠(yuǎn)端肌力Ⅳ級，四肢近端肌萎縮，無肌肉壓痛，四肢腱反射消失，病理征陰性，腦膜刺激征陰性。

輔助檢查：2012-07血清谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）223U/L（7 ～40U/L），谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）115U/L（13～35U/L），乳酸脫氫酶（LDH）865U/L（109～245U/L），磷酸肌酸激酶（CPK）1 418U/L（55～170U/L），肌酸激酶同功酶（CKMB）160U/L（0～24U/L），α-羥丁酸脫氫酶（A-HBD）746U/L（72～182U/L）。抗核抗體陽性，ANCA、ACL、C3/C4、抗“O”和類風(fēng)濕因子正常。FT32.75pmol/L（3.5～6.5pmol/L），F(xiàn)T411.22pmol/L（11.5～22.7pmol/L），F(xiàn)SH 7.5IU/L（0.55～4.78IU/L），甲狀腺抗體陰性。腫瘤十二項(xiàng)指標(biāo)正常。肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速度結(jié)果：雙側(cè)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，潛伏期延遲，雙側(cè)肱二頭肌、右三角肌、雙側(cè)股四頭肌時(shí)限短，多相波增多。B超示左甲狀腺腺瘤。取左側(cè)肱二頭肌肌肉活檢，行HE、改良Gomori、油紅“O”脂肪（ORO）、還原型輔酶Ⅰ四氮唑還原酶（NADH-TR）、琥珀酸脫氫酶（SDH）染色，HE和改良Gomori染色結(jié)果顯示部分肌纖維壞死、萎縮，肌纖維內(nèi)鑲邊空泡形成，伴炎性細(xì)胞浸潤，ORO、NADHTR和SDH染色未見明顯異常。見圖1、2。

治療后病情變化及隨訪：給予甲強(qiáng)龍（500mg/d）治療5 d，后逐漸減量，患者肢體無力好轉(zhuǎn)，能行走百余步，張口和吞咽功能改善。2012-08出院后口服強(qiáng)的松（40mg/d，后逐漸減量至10mg/d）和左甲狀腺素鈉片，至2013-09，持續(xù)性麻木無力無明顯改善，也無明顯加重，多次復(fù)查肌酶，CPK 52～1 708 U/L、CPKMB 12～141U/L，F(xiàn)T3、FT4和TSH恢復(fù)正常。

2 討論

IBM主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，發(fā)病數(shù)年后大多數(shù)患者失去獨(dú)立行走能力，IBM的發(fā)病機(jī)制不明確，認(rèn)為其與免疫反應(yīng)、肌纖維變性、線粒體異常等相關(guān)［1］，臨床特點(diǎn)不同于其他類型的炎癥性肌病。

圖1 HE染色×400，可見部分肌纖維壞死、萎縮，肌纖維內(nèi)可見鑲邊空泡，炎性浸潤細(xì)胞

圖2 改良Gomori染色×400，可見破碎紅纖維

亞洲人較白種人的IBM發(fā)病率低，主要臨床特點(diǎn)無明顯差異，隨著人類壽命延長和診斷技術(shù)進(jìn)步，近年來IBM發(fā)病率上升［2］。但我國每年僅有少數(shù)IBM病例報(bào)道［3-4］，可能原因是有些患者未得到確診，與該疾病起病隱襲、發(fā)展緩慢、無特異性癥狀以及臨床醫(yī)生對該疾病認(rèn)識不充分有關(guān)。

根據(jù)2003年中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)肌肉病學(xué)組制定的IBM診斷標(biāo)準(zhǔn)［5］，該患者是1例散發(fā)IMB，臨床特點(diǎn)可給臨床工作很多提示，協(xié)助盡早診斷，避免誤診。IBM的發(fā)病年齡多數(shù)50歲以上［6］，也有伴免疫性疾病的青年病例報(bào)道［7］，該患者為67歲老年女性，表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮、肌酶升高，無肌肉疼痛，應(yīng)考慮常見肌炎以外的肌病。以周圍神經(jīng)損害為首發(fā)癥狀在IBM中罕見，也是造成該患者早期未確診的原因，檢測患者血清肌酶水平明顯升高，肌電圖提示肌源性和周圍神經(jīng)損害，所以對于周圍神經(jīng)損害為首發(fā)癥狀的疾病，需要考慮是否為肌源性疾病或合并肌肉損害可能，及早行肌酶、肌電圖檢查，協(xié)助診斷和排除診斷。早期研究顯示，IBM患者周圍神經(jīng)超微結(jié)構(gòu)的變化在軸突，主要表現(xiàn)為沃勒變性和軸突終末萎縮［8］。IBM最常見的癥狀是進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，早期屈肌較伸肌明顯，導(dǎo)致屈指、屈腕、屈肘、伸膝、屈踝等動作無力，尤其股四頭肌最明顯，其力量減弱是觀察病情進(jìn)展的重要方面［9］，也可導(dǎo)致面肌、延髓肌、頸肌等處無力。該患者肌無力范圍廣，累及到四肢、面部和延髓肌，萎縮以肢體近端為主。對于IBM患者的肌酶水平，我國IBM診斷標(biāo)準(zhǔn)中描述為“血清CPK常升高3～5倍，也可以正常，一般不高于正常高限的12倍”，國外有報(bào)道同一個IBM患者的多次實(shí)驗(yàn)室檢查CPK水平200～1 324U/L［10］。該患者的肌酶水平明顯升高（CPK 1 418U/L），在1a隨訪中，CPK波動范圍也很大（52～1 708U/L）。這就給臨床診斷帶來困難，需進(jìn)行IBM最為關(guān)鍵的檢查——肌肉活檢，鏡下可見肌纖維壞死萎縮、肌纖維內(nèi)空泡形成、炎性細(xì)胞浸潤、破碎紅纖維等。Greenberg等［11］證實(shí)，鑲邊空泡里含有大量的核膜蛋白，提示鑲邊空泡的形成與肌核破碎有關(guān)，這也是包涵體肌炎區(qū)別于其他炎性肌病重要的發(fā)病機(jī)制。目前為止，IBM無確切有效的治療措施，傳統(tǒng)的免疫療法無效［12］，但也有研究顯示，免疫球蛋白可使患者短期獲益［13］。該患者治療結(jié)果提示，對于肌酶明顯升高的IBM患者可以嘗試短期大劑量甲強(qiáng)龍治療，改善部分癥狀，長期使用激素不能進(jìn)一步改善癥狀，但可能延緩病情惡化，國內(nèi)還缺乏中國人群IBM發(fā)病機(jī)制的研究。除IBM的主要臨床表現(xiàn)，還要注意合并疾病，尤其自身免疫性疾病，該IBM患者出現(xiàn)抗核抗體陽性，合并甲狀腺功能減退和周圍神經(jīng)病變。

IBM是中老年人的多發(fā)肌病，臨床醫(yī)生要加強(qiáng)對該疾病的認(rèn)識，對于50歲以上的肌炎患者，無明顯肌痛，對激素療效不理想，需要考慮IBM的可能，及時(shí)行肌肉活檢明確診斷，對于肌酶顯著升高的患者，早期大劑量糖皮質(zhì)激素可能有效。

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（收稿2014-06-28）

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