他們是跌落人間的天使

劉國(guó)昇

“呵呵……呵呵……”我耳邊總能聽(tīng)到寶貝的笑聲，嘴角上揚(yáng)，表情夸張，手舞足蹈，笑得那么單純、無(wú)邪。

紅燈亮了，我和寶貝站在斑馬線上，寶貝的口水流得圍嘴濕嗒嗒的，我趕快用手絹把她的嘴角擦干。旁邊等紅燈的路人說(shuō)：小朋友你怎么這么開(kāi)心呀？我知道我的寶貝又把她最可愛(ài)的笑容展示給陌生人了。果不其然，寶貝允吸著手指，側(cè)著粉白的小臉蛋在和路人微笑，路人下意識(shí)地和寶貝打了個(gè)招呼，問(wèn)寶貝：小朋友你幾歲了，叫什么名字??？寶貝笑得更開(kāi)心了，口水肆意，我趕快替寶寶回答，兩歲半。通常我的解釋就是她兩歲多，因?yàn)橐粋€(gè)三歲半的寶寶一般不會(huì)不發(fā)一語(yǔ)，滿嘴口水，我怕別人會(huì)用奇異的眼光看著我的寶貝。

一天當(dāng)中我會(huì)看到從身邊經(jīng)過(guò)的很多人和我的寶貝打著招呼，或者聽(tīng)到他們?cè)谡f(shuō)，寶貝好可愛(ài)啊，好喜歡笑啊，皮膚真好，等等。聽(tīng)到這些夸獎(jiǎng)，我的心里不知道該開(kāi)心還是悲傷。

寶貝之所以這么愛(ài)笑，是因?yàn)樗且幻币?jiàn)病患者——快樂(lè)天使綜合癥，她們像天使一樣來(lái)到人間，沉默不語(yǔ)面帶微笑，發(fā)病率是二十萬(wàn)分之一的概率。如此小概率的事件發(fā)生在天使家庭里就是百分之百的悲傷，每一個(gè)家庭都憧憬過(guò)擁有一個(gè)健康寶寶，卻有這樣一群孩子在我們身邊：他們四肢健全舉止卻像木偶，他們是一天天長(zhǎng)大卻永遠(yuǎn)都需要特殊看護(hù)的幼童，他們傾盡全力卻幾乎終生不能說(shuō)一句完整的話，他們飽受癲癇發(fā)作的折磨，苦于罕見(jiàn)病的無(wú)藥可醫(yī)，卻無(wú)時(shí)不用自己的笑容向所有人打招呼，他們想讓更多人了解他們的世界——她們是一群需要關(guān)愛(ài)呵護(hù)的群體。

【疾病】

天使綜合癥是一種染色體紊亂癥，是因?yàn)槿旧w出問(wèn)題而導(dǎo)致的遺傳性疾病。得了這種病的孩子會(huì)雙手舉高，揮舞，腳下不穩(wěn)，就像被人牽線的木偶;經(jīng)常發(fā)笑，很快樂(lè)的樣子。所以人們又把這種疾病叫作“快樂(lè)木偶綜合癥”，也稱安格曼綜合癥。

患兒動(dòng)作機(jī)械，智力低下，同時(shí)還有癲癇等癥狀。目前還沒(méi)有有效的醫(yī)治辦法，只能隨著年齡的增長(zhǎng)，讓癥狀表現(xiàn)慢慢好轉(zhuǎn)。

全球約有1.5萬(wàn)名病患，多數(shù)兒童雖然擁有與正常人無(wú)異的腦部結(jié)構(gòu)、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無(wú)論腦部及身體發(fā)育均遲緩，表達(dá)能力較差，移動(dòng)與平衡運(yùn)動(dòng)困難，有顫抖的步伐與顫動(dòng)的四肢，時(shí)有癲癇癥狀，需要定時(shí)服藥抑制病情。

【病因】

天使綜合癥的病因由基因缺陷引起，本病由母系單基因遺傳缺陷所致。是因?yàn)閬?lái)自母親的第15號(hào)染色體印跡基因區(qū)15q部分缺陷，或同時(shí)擁有兩條來(lái)自父親的帶有此缺陷的第15號(hào)染色體。相反，若基因缺陷來(lái)自父親，或同時(shí)擁有兩條來(lái)自母親的基因缺陷，則會(huì)造成普瑞德威利綜合癥。

【癥狀】

1.嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下，共濟(jì)失調(diào)，肌張力低下，癲癇，語(yǔ)言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。

2.所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常（延伸的舌）、及特征性腦電圖放電（EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動(dòng)，呈對(duì)稱同步并常為單一性節(jié)律，且有每秒兩個(gè)循環(huán)的慢波成分）。

3.部分患者運(yùn)動(dòng)震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。

4.癲癇大發(fā)作，同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\(yùn)動(dòng)。

5.全身發(fā)育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進(jìn)，多動(dòng)癥。

6.部分患者失語(yǔ)或均有語(yǔ)言功能缺失。