張媛 楊楠楠 嚴(yán)偉倩 孫占芳 唐北沙

·專題綜述·

肌張力障礙診斷與治療研究進(jìn)展

張媛 楊楠楠 嚴(yán)偉倩 孫占芳 唐北沙

自1911年Oppenheim首次提出“肌張力障礙”的命名至今已有100多年歷史，臨床沿用的肌張力障礙定義陳舊，臨床分類不甚具體，2013年Albanese等提出肌張力障礙的新定義和新分類，對指導(dǎo)肌張力障礙的診斷與治療有很大幫助。近年國內(nèi)外關(guān)于肌張力障礙的診斷與治療取得新的進(jìn)展和新的認(rèn)識，本文擬就肌張力障礙的定義、臨床分類、診斷與治療研究進(jìn)展進(jìn)行概述。

張力失調(diào)；綜述

最早關(guān)于肌張力障礙（dystonia）的描述可以追溯到19世紀(jì)末期［1］。1911年，德國神經(jīng)病學(xué)家Oppenheim［2］首次提出“肌張力障礙”的命名，并以“變形性肌張力障礙（dystonia musculorum deformans）”強調(diào)其肌張力變化特征。同年，F(xiàn)latau和Sterling［3］根據(jù)此類疾病的臨床表現(xiàn)，建議命名為“進(jìn)行性扭轉(zhuǎn)痙攣（progressive torsion spasm）”，并發(fā)現(xiàn)其具有遺傳特性。由于扭轉(zhuǎn)痙攣并非肌張力障礙最常見的臨床表型，且Oppenheim定義的“肌張力障礙”概念包含F(xiàn)latau和Sterling描述的部分臨床特征，故“肌張力障礙”的名稱最終為神經(jīng)病學(xué)家們所接受，并沿用至今。2008年，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運動障礙學(xué)組發(fā)表《肌張力障礙診斷與治療指南》［4］。近年來，國內(nèi)外關(guān)于肌張力障礙的研究獲得新的進(jìn)展和新的認(rèn)識，本文擬就肌張力障礙的定義、臨床分類、診斷與治療研究進(jìn)展進(jìn)行概述。

一、定義

1984年，國際肌張力障礙醫(yī)學(xué)研究基金會（DMRF）顧問委員會提出肌張力障礙的定義［5］：肌張力障礙是一種不自主性、持續(xù)性肌肉收縮引起的扭曲、重復(fù)動作或異常姿勢綜合征。這一定義作為肌張力障礙的經(jīng)典描述，至今仍廣泛應(yīng)用。然而，該定義主要關(guān)注“持續(xù)性肌肉收縮”，把持續(xù)時間較短的肌肉收縮排除在外；關(guān)于運動的模式性和刻板性、運動誘發(fā)及泛化現(xiàn)象等肌張力障礙的具體特征并未見明確描述。因此，2013年，Albanese等［6］提出肌張力障礙的新定義：肌張力障礙是一種持續(xù)性或間斷性肌肉收縮引起的異常（多為重復(fù)性）運動和（或）姿勢的運動障礙，可被隨意動作誘發(fā)或加重［與泛化現(xiàn)象（overflow）有關(guān)］，異常運動主要表現(xiàn)為模式性、扭轉(zhuǎn)性和顫抖性動作。這一新定義將異常運動與異常姿勢結(jié)合在一起，并保留異常運動的特征性表型，有助于與假性肌張力障礙（pseudodystonia）相鑒別。

二、臨床分類

肌張力障礙疾病譜復(fù)雜，其臨床分類也隨著研究的進(jìn)展和認(rèn)識的提高而變化。早在1976年，F(xiàn)ahn和Eldridge［7］首次將肌張力障礙分為原發(fā)性（有或無遺傳性）、繼發(fā)性（有其他遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病或明確病因）和心因性肌張力障礙。Fahn等［5］分別于1987和1988年提出以發(fā)病年齡（早發(fā)型≤26歲、晚發(fā)型＞26歲）、癥狀分布（局灶性、節(jié)段性、多灶性、偏身性、全身性）和病因（原發(fā)性肌張力障礙、繼發(fā)性肌張力障礙、肌張力障礙疊加綜合征、遺傳變性肌張力障礙、其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病表現(xiàn)）為基礎(chǔ)的分類方法。2004年，Bressman［8］將病因分類精簡，僅分為原發(fā)性（包括常染色體顯性遺傳性或其他遺傳因素導(dǎo)致）和繼發(fā)性［包括肌張力障礙疊加綜合征和變性病相關(guān)、病因復(fù)雜和（或）病因不明、其他獲得性］肌張力障礙。2011年，歐洲神經(jīng)科學(xué)協(xié)會聯(lián)盟（EFNS）指南將肌張力障礙根據(jù)病因分為原發(fā)性（包括單純原發(fā)性、疊加性原發(fā)性和發(fā)作性原發(fā)性肌張力障礙）、遺傳變性和繼發(fā)性（或其他系統(tǒng)性疾病相關(guān)）肌張力障礙［9］。隨著原發(fā)性肌張力障礙遺傳因素的闡明，據(jù)基因連鎖定位的先后順序，將遺傳因素導(dǎo)致的肌張力障礙命名為DYTn，目前已明確27種亞型，即DYT1～27（http：//omim.org/）［10］。肌張力障礙臨床分類的變化既體現(xiàn)出不同臨床分類標(biāo)準(zhǔn)的特點，也反映出研究者們對肌張力障礙復(fù)雜表現(xiàn)和病因認(rèn)識的逐步深入。

目前，任意一種單一臨床分類方法均不能滿足肌張力障礙基礎(chǔ)與臨床研究的需要。鑒于此，Albanese等［6］于2013年提出肌張力障礙新的臨床分類標(biāo)準(zhǔn)（表1），根據(jù)臨床特征和病因兩個主體進(jìn)行分類，新標(biāo)準(zhǔn)旨在為所有類型肌張力障礙患者提供實用性臨床信息，并指導(dǎo)診斷與治療及開展后續(xù)研究。

三、診斷

目前尚無公認(rèn)的肌張力障礙診斷流程，應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)、肌電圖、基因檢測、影像學(xué)及其他臨床檢查綜合判斷［6］。

根據(jù)臨床表現(xiàn)判斷是否為肌張力障礙。肌張力障礙的主要臨床表現(xiàn)包括異常運動或異常姿勢（伴或不伴震顫）、感覺詭計（sensory trick）或拮抗動作（geste antagoniste），泛化現(xiàn)象、鏡像現(xiàn)象（mirroring）等（表2）［11-13］。此時應(yīng)注意排除假性肌張力障礙，臨床表現(xiàn)為持續(xù)性異常姿勢而易誤診為肌張力障礙，如先天性斜頸、眼性斜頸、顱頸交界區(qū)動-靜脈瘺致斜頸、表現(xiàn)為持續(xù)性扭轉(zhuǎn)姿勢的癲發(fā)作、Arnold-Chiari畸形、僵人綜合征（SPS）等［6］。

表1 肌張力障礙新的臨床分類標(biāo)準(zhǔn)［6］Table 1.The new clinical classification standard of dystonia in 2013［6］

明確為肌張力障礙后，根據(jù)不同臨床分類標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行詳細(xì)分類，翔實的病史詢問和體格檢查可以為判斷肌張力障礙類型提供依據(jù)。此時應(yīng)注意肌電圖并非此階段的常規(guī)推薦［9］，但可直觀展示肌肉活動特點，有助于肌張力障礙的診斷。

確定肌張力障礙類型后，進(jìn)一步探尋病因，常用方法為基因檢測和影像學(xué)檢查。Bressman等［14］認(rèn)為，基因檢測應(yīng)于臨床明確診斷后進(jìn)行，單純基因檢測陽性而缺乏特征性臨床表現(xiàn)不能診斷為肌張力障礙。有學(xué)者根據(jù)肌張力障礙新的臨床分類標(biāo)準(zhǔn)對其致病基因進(jìn)行整理：單純肌張力障礙的致病基因包括TOR1A/DYT1、DYT2、TUBB4/DYT4、THAP1/DYT6、DYT7、DYT13、PRKRA/DYT16、DYT17、DYT21、CACNA1B/DYT23、ANO3/DYT24、GNAL/DYT25、COL6A3/DYT27等［15-17］；復(fù)合性肌張力障礙（伴帕金森樣癥狀或肌陣攣等）可以進(jìn)一步分為持續(xù)性和發(fā)作性肌張力障礙，其中，持續(xù)性肌張力障礙的致病基因包括TAF1/DYT3、GCHI/SPR/TH/DYT5、SGCE/DYT11、ATP1A3/DYT12、DYT15、PRKRA/DYT16、KCTD17/DYT26等，發(fā)作性肌張力障礙的致病基因包括PNKD/DYT8、DYT9、PRRT2/DYT10、SLC2A1/DYT18、DYT19、DYT20等［15-18］?？紤]其他遺傳變性肌張力障礙時，應(yīng)行脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）、腦組織鐵沉積性神經(jīng)變性（NBIA）、肝豆?fàn)詈俗冃裕跦LD，亦稱Wilson病（WD）］、亨廷頓病（HD）、家族性基底節(jié)鈣化（FBGC，亦稱Fahr?。?、青少年型帕金森綜合征（juvenile parkinsonism）等相關(guān)致病基因檢測，包括ATXN2/SCA2、TBP/SCA17、ATXN3/SCA3、ATXN1/SCA1、CACNA1A/SCA6、FA2H、CP、PANK2/NBIA1、PLA2G6/NBIA2、FTL/NBIA3、C19orf12/NBIA4、ATP13A2、ATP7B、HTT、SLC20A2、PDGFB、PDGFRB、XPR1、PARKIN、PINK、DJ-1等基因［19-21］。篩查和排除繼發(fā)性或癥狀性肌張力障礙時，推薦頭部影像學(xué)檢查，特別是肌張力障礙癥狀累及廣泛的兒童或青少年患者；而對于診斷明確的成人原發(fā)性肌張力障礙患者，不推薦常規(guī)頭部影像學(xué)檢查。CT用于區(qū)分腦組織鈣化與鐵離子沉積；除此以外，頭部MRI檢查的價值優(yōu)于CT。突觸前膜多巴胺攝取變化［如多巴胺轉(zhuǎn)運體（DAT）PET和18F-多巴胺（18F-DOPA）PET］可以鑒別多巴反應(yīng)性肌張力障礙（DRD）與表現(xiàn)為肌張力障礙的青少年型帕金森綜合征，也可以鑒別肌張力障礙震顫與帕金森病震顫。

表2 肌張力障礙的臨床表現(xiàn)［11-13］Table 2.Clinical manifestations of dystonia［11-13］

四、治療

目前，對肌張力障礙的治療尚缺乏有效根治手段，臨床以對癥治療為主要目標(biāo)，包括減少痙攣發(fā)作次數(shù)、緩解疼痛、減輕異常運動和異常姿勢、預(yù)防肌肉關(guān)節(jié)攣縮和改善神經(jīng)功能缺損等［22］。

2.肉毒毒素治療肉毒毒素（BTX）治療主要通過化學(xué)性去神經(jīng)支配作用，抑制運動神經(jīng)元末梢乙酰膽堿釋放，從而減輕姿勢和運動異常；此外，還可以作用于感覺神經(jīng)末梢，緩解肌張力障礙引起的疼痛［28］。1980年，Scott［29］率先報告A型肉毒毒素（BTX-A）注射治療斜視。此后，A型肉毒毒素開始用于多種運動障礙性疾病的治療且獲得滿意療效，尤其對局灶性肌張力障礙療效顯著。1989年，A型肉毒毒素獲美國食品與藥品管理局（FDA）批準(zhǔn)用于治療斜視、眼瞼痙攣和面肌痙攣等；2000年，A型和B型肉毒毒素批準(zhǔn)用于治療頸部肌張力障礙［9］。目前，肉毒毒素仍是治療眼瞼痙攣、頸部肌張力障礙（痙攣性斜頸）、咽喉部肌張力障礙（痙攣性構(gòu)音障礙）及其他局灶性肌張力障礙（特發(fā)性和繼發(fā)性）的一線藥物。肉毒毒素不良反應(yīng)輕微，主要是注射部位或周圍肌無力（如頸部肌張力障礙注射肉毒毒素后引起的吞咽困難、眼瞼痙攣注射肉毒毒素后引起的上瞼下垂等）［30］。

3.手術(shù)治療既往周圍神經(jīng)離斷術(shù)廣泛應(yīng)用于頸部肌張力障礙的治療，面神經(jīng)松解術(shù)和眼輪匝肌切開術(shù)廣泛應(yīng)用于眼瞼痙攣的治療，自肉毒毒素治療問世后，上述手術(shù)方式逐漸淘汰。近年來，隨著腦深部電刺激術(shù)（DBS）相關(guān)技術(shù)的發(fā)展，逐漸將肌張力障礙納入其適應(yīng)證范圍。腦深部電刺激術(shù)是一種安全、有效的治療方法，主要用于保守治療無法獲得充分緩解的原發(fā)性全身性或節(jié)段性肌張力障礙、復(fù)雜性頸部肌張力障礙和遲發(fā)性肌張力障礙的治療［9］。例如，腦深部電刺激術(shù)治療難治性Meige綜合征安全、有效，可以迅速改善臨床癥狀［31-32］；對于藥物和肉毒毒素治療不能充分緩解臨床癥狀的全身性肌張力障礙患者，腦深部電刺激術(shù)可以作為二線治療方法，有效率約為80%［33］；DYT1型患者早期予腦深部電刺激術(shù)可以減少肌張力障礙并發(fā)癥，改善臨床結(jié)局［22］。術(shù)后臨床癥狀的改善可能需要數(shù)周、數(shù)月甚至更長時間，陣發(fā)性肌張力障礙、肌陣攣和震顫的改善早于肌強直［9，22-29］。年齡并不作為腦深部電刺激術(shù)的納入與排除標(biāo)準(zhǔn)。

4.其他治療部分繼發(fā)性肌張力障礙還應(yīng)進(jìn)行對因治療，如藥物（抗精神病藥常見）引起的遲發(fā)性運動障礙，可于停藥或調(diào)整藥物劑量后迅速改善；抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受體腦炎導(dǎo)致的肌張力障礙應(yīng)予免疫抑制治療；病毒性腦炎導(dǎo)致的肌張力障礙予抗病毒治療后明顯好轉(zhuǎn)；部分代謝性疾病導(dǎo)致的肌張力障礙應(yīng)盡早進(jìn)行對因治療，預(yù)后較好［34］。肌張力障礙非運動癥狀（如感覺障礙、精神行為異常，睡眠障礙等）可以通過生物反饋治療、物理治療、康復(fù)治療等緩解，改善神經(jīng)功能，但關(guān)于此類治療方法尚缺乏足夠的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)［35］。重復(fù)經(jīng)顱磁刺激（rTMS）是近年新興的一種新型物理治療方法，研究顯示，重復(fù)經(jīng)顱磁刺激可使書寫痙攣和部分局灶性肌張力障礙臨床癥狀得以改善［36-37］。

肌張力障礙是中樞神經(jīng)系統(tǒng)常見的一組具有臨床和遺傳異質(zhì)性的疾病。近年來，隨著遺傳學(xué)、影像學(xué)和神經(jīng)電生理學(xué)等的進(jìn)步和發(fā)展，在很大程度上加深我們對此類疾病的認(rèn)識，然而其具體病因、發(fā)病機制和治療方案等諸多問題尚待進(jìn)一步探索和解決。

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Research progress of diagnosis and treatment of dystonia

ZHANG Yuan1,YANG Nan-nan1,YAN Wei-qian1,SUN Zhan-fang1,TANG Bei-sha1,2

1Department of Neurology,Xiangya Hospital,Central South University,Changsha 410008,Hu'nan,China
2State Key Laboratory of Medical Genetics;National Clinical Research Center for Geriatric Diseases, Changsha 410078,Hu'nan,China Corresponding author:TANG Bei-sha(Email:bstang7398@163.com)

More than 100 years has passed since Oppenheim firstly named the term"dystonia"in 1911,the definition of which that adopted by doctors is outdated and the classification is not specific. Albanese,et al proposed the new definition and classification of dystonia in 2013,which help a lot to guide diagnosis and treatment of dystonia.Recently,there have been new development and recognition on the diagnosis and treatment of dystonia.This review summarizes the definition,classification,diagnosis and treatment of dystonia.

Dystonia;Review

2017-01-04）

10.3969/j.issn.1672-6731.2017.01.005

410008長沙，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科（張媛，楊楠楠，嚴(yán)偉倩，孫占芳，唐北沙）；410078長沙，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室國家老年疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心（唐北沙）

唐北沙（Email：bstang7398@163.com）