生酮飲食治療熱性感染相關(guān)性癲綜合征1例病例報告

張赟健 周淵峰 周水珍 王 藝

·病案報告·

張赟健 周淵峰 周水珍 王 藝

1 病例資料

患兒男，9歲，因“發(fā)熱11 d，反復(fù)抽搐1周”于2015年1月入住復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)。

患兒無明顯誘因起病，出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫40.1℃，熱型無規(guī)律，伴上呼吸道感染癥狀。病程第5 d體溫有好轉(zhuǎn)，但出現(xiàn)頻繁驚厥發(fā)作，表現(xiàn)為一側(cè)口角抽動、頭眼偏斜繼發(fā)全面性發(fā)作，每次2～5 min，每天數(shù)十次，間歇期嗜睡。外院查血常規(guī)、肝功能、腎功能、血電解質(zhì)、血糖、CSF常規(guī)和生化均在正常值范圍，擬診“病毒性腦炎”，予抗感染、降顱壓和丙種球蛋白(2 g·kg-1)對癥支持治療，并先后予咪達(dá)唑侖、丙戊酸鈉止驚治療，患兒仍頻繁驚厥發(fā)作。

體格檢查：體溫36.8℃，鎮(zhèn)靜中，氣管插管輔助通氣，皮膚無異常色素斑，無皮疹、出血點，無特殊面容，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍，頸軟，兩肺呼吸音對稱，無啰音，心律齊，未聞及雜音，腹軟，肝脾肋下未觸及，四肢肌張力低，腹壁反射、腱反射未引出，克氏征、布氏征(-)，病理反射(-)。

實驗室檢查：血常規(guī)WBC 10.3×109·L-1，N 0.82，Hb 105 g·L-1，PLT 195×109·L-1，CRP<8 mg·L-1；尿便常規(guī)未見異常；ALT 16 U·L-1，AST 25 U·L-1，總膽紅素4.8 μmol·L-1，直接膽紅素1.4 μmol·L-1，肌酸激酶499 U·L-1，尿素5.0 mmol·L-1，肌酐48 μmol·L-1，血氨64 μmol·L-1，血乳酸1.5 mmol·L-1；血培養(yǎng)陰性；CSF常規(guī)：WBC 6×106·L-1，腦脊液生化：蛋白358 mg·L-1，糖3.5 mmol·L-1，氯124 mmol·L-1，腦脊液病毒、細(xì)菌培養(yǎng)陰性，入院后1個月隨訪腦脊液IgG指數(shù)：0.59，免疫性腦炎抗體陰性；血、尿串聯(lián)質(zhì)譜陰性；免疫球蛋白、CD系列正常。

圖1 為患兒癥狀體征、檢查、治療和隨訪等重要臨床信息時間軸。

圖1 本文病例重要臨床信息時間軸

注 AEDs：抗癲藥；VPA：丙戊酸鈉；LEV：左乙拉西坦；OXC：奧卡西平；CZP：氯硝西泮；TPM：托吡酯

圖2 本文病例不同階段頭顱影像圖

注 A和B：急性期(入院第1 d)頭顱CT平掃未見明顯異常；C和D：入院60 d海馬MRI冠狀位T1及T2 flair示雙側(cè)海馬萎縮；E和F：出院后1年余隨訪頭顱MRI示幕上腦室擴(kuò)張

表1 本文病例全量生酮飲食治療后血脂變化

圖3 本文病例不同階段腦電圖

注 A和B：急性期(入院第7 d)一次左側(cè)后頭部起始的局灶性發(fā)作；C和D：生酮飲食治療后1個月(入院3個月)腦電圖(背景活動改善，癇樣放電明顯減少)；E和F：停止生酮飲食后腦電圖(大量雜亂多灶性尖波、尖慢波、棘慢波及多棘慢波發(fā)放，睡眠期右側(cè)半球大量尖波、尖慢波周期性持續(xù)發(fā)放)

2 討論

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[2]Howell KB, Katanyuwong K, Mackay MT, et al. Long-term follow-up of febrile infection-related epilepsy syndrome. Epilepsia, 2012, 53(1): 101-110

[3]Appenzeller S, Helbig I, Stephani U, et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) is not caused by SCN1A, POLG, PCDH19 mutations or rare copy number variations. Dev Med Child Neurol, 2012, 54(12): 1144-1148

[4]Saitoh M, Kobayashi K, Ohmori I, et al. Cytokine-related and sodium channel polymorphism as candidate predisposing factors for childhood encephalopathy FIRES/AERRPS. J Neurol Sci, 2016, 368: 272-276

[5]Kramer U, Chi CS, Lin KL, et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): pathogenesis, treatment, and outcome: a multicenter study on 77 children. Epilepsia, 2011, 52(11): 1956-1965

[6]Nabbout R, Mazzuca M, Hubert P, et al. Efficacy of ketogenic diet in severe refractory status epilepticus initiating fever induced refractory epileptic encephalopathy in school age children (FIRES). Epilepsia, 2010, 51(10): 2033-2037

[7]Singh RK, Joshi SM, Potter DM, et al. Cognitive outcomes in febrile infection-related epilepsy syndrome treated with the ketogenic diet. Pediatrics,2014,134(5):e1431-e1435

(本文編輯：張崇凡，孫晉楓)

上海市衛(wèi)生和計劃生育委員會科研課題：201640065；國家科技部重大研究專項：2016YFC0904400

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 上海，201102

王藝，E-mail: yiwang@shmu.edu.cn

10.3969/j.issn.1673-5501.2016.06.014

2016-11-20

2016-12-05)