秦佩佩 于長平 周桂芝

毛發(fā)上皮瘤及家系調(diào)查一例

秦佩佩 于長平 周桂芝

臨床資料 患者，男，24歲。面部丘疹10余年，無不適?，F(xiàn)病史：10年前，鼻翼處一米粒大膚色丘疹，無自覺癥狀，后逐漸增多增大，泛發(fā)至額部、眶周、鼻部及雙側(cè)鼻唇溝。3年前曾于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行冷凍治療無效。2011年8月6日至我院就診。既往史：4年前甲亢病史，現(xiàn)已痊愈。家族史（圖1）：家族中四代有8人患病，男女各4例，均只累及面部。系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科查體：顏面目內(nèi)眥至雙側(cè)鼻唇溝處可見密集分布的粟粒至綠豆大膚色丘疹，呈半球形或圓錐形，質(zhì)硬，有透明感，并累及額部、眶周（圖2）。實驗室檢查：血、生化常規(guī)未見異常。組織病理示：表皮棘層萎縮變薄，真皮內(nèi)可見散在分布不規(guī)則形的基底樣細胞團塊和條索，周邊細胞排列呈柵欄狀，周圍有明顯增生的結(jié)締組織形成的基質(zhì)，可見多個大小不等的角囊腫和不成熟的毛乳頭（圖3）。結(jié)合臨床可診斷為多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤。予激光治療。

圖1 家系圖：共有8人患病，男女各4例

圖2 顏面部見密集分布的粟粒至綠豆大膚色丘疹圖3 a、b：表皮棘層萎縮變薄，真皮內(nèi)可見散在分布不規(guī)則形的基底樣細胞團塊和條索，周邊細胞排列呈柵欄狀（a：HE，×40；b：HE，×100）

討論 毛發(fā)上皮瘤是一種少見的起源于多潛能基底細胞的良性皮膚腫瘤［1］。女性好發(fā)，常在兒童期或青春期發(fā)病。臨床分為多發(fā)性和孤立性。典型臨床表現(xiàn)為沿鼻唇溝對稱分布、皮膚顏色、粟粒至蠶豆大、堅實透明的多個結(jié)節(jié)，可與雀斑、進行性對稱性紅斑角化癥等遺傳性皮膚病并發(fā)［2］。孤立性毛發(fā)上皮瘤為非遺傳性，多見于成人面部。多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚附屬器良性腫瘤，于1892年由Brooke和Fordyce首次描述并命名為遺傳性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤，后更名。此型存在遺傳異質(zhì)性，目前研究認為致病基因［3，4］主要為CYLD（16q12-q13）。在臨床上需與結(jié)節(jié)性硬化癥、汗管瘤等鑒別，確診需要組織病理學(xué)檢查。而在組織病理上需與毛母質(zhì)瘤相鑒別。毛母質(zhì)瘤源于原始上皮胚芽細胞的良性上皮瘤，好發(fā)于頭面部和頸部，主要表現(xiàn)為單發(fā)性堅實的皮內(nèi)或皮下結(jié)節(jié)，病程緩慢，多無自覺癥狀。本病病理特征為嗜堿性細胞和影子細胞組成的不規(guī)則條索或團塊，而缺少周邊細胞呈柵欄狀排列。目前無有效治療方法；單發(fā)者可用手術(shù)切除，多發(fā)者可用冷凍、激光等。

［1］趙辨.中國臨床皮膚病學(xué)［M］.南京：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2009.1544-1545.

［2］梁燕華，楊森，張學(xué)軍.多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的臨床和遺傳特征分析［J］.食品與藥品，2005，7（11A）：43-45.

［3］梁燕華，何平平，張學(xué)軍.多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤致病基因的確定［J］.中華皮膚科雜志，2005，38（2）：72-74.

［4］Ans MW，Van den Ouweland，Elfferich P，et al.Identification of a large rearrangement in CYLD as a cause of familial cylindromatosis［J］.Familial Cancer，2011，10：127-132.

（收稿：2013-10-14）

山東省皮膚病性病防治研究所，濟南，250022