毛囊角化病一例

劉任紅

毛囊角化病一例

劉任紅

臨床資料 患者，女，26歲。因皮膚紅斑丘疹脫屑10多年來診?；颊?0多年前無明顯原因發(fā)現掌跖皮膚增厚、粗糙、脫屑，易出汗。無疼痛、瘙癢。此后手背、足背暴露部位逐漸出現紅斑、丘疹，干燥、脫屑。當地醫(yī)院擬“皮炎濕疹”治療，用藥不詳，無好轉。近2年發(fā)現面部、頸后、耳后皮膚也逐漸出現粗糙的紅斑、丘疹，甚至臍周也有類似皮疹，且夏季日曬后，面部、手臂暴露部位皮膚容易出現潮紅及輕微瘙癢現象，冬季潮紅可以緩解。既往史無特殊。患者家中母親、一個弟弟及妹妹均有類似病史，皮疹病變嚴重程度不一。體檢:一般狀況良好，各系統(tǒng)查體未見異常。面部、頭皮、頸后、肩胛區(qū)、前臂、手背、踝關節(jié)、足背，以暴露部位為主對稱性散發(fā)片狀紅斑、堅實較硬丘疹，表面有糠狀鱗屑及點狀糜爛，少許滲液，腹部臍周少量紅斑、丘疹，掌跖皮膚角質增厚、粗糙，蠟樣變黃（圖1）?；颊吒文I功能、血尿常規(guī)檢查均無異常。皮膚組織病理示:表皮部分角化過度，部分角化不全，角化不全處顆粒層變薄，部分消失。棘層松解，形成絨毛樣改變，見少量圓體及谷粒細胞，并有毛囊角栓形成，真皮淺層少量炎癥細胞浸潤，毛囊和汗腺減少（見圖2）。結合臨床表現診斷為:毛囊角化病。確診后予復方氟米松軟膏外用、口服抗組胺藥對癥處理，略好轉。后失訪。

［1］趙辨.中國臨床皮膚病學［M］.南京:江蘇科學技術出版社，2010.1067-1069.

［2］唐志平，趙恬，張錫寶.毛囊角化病發(fā)病機制的研究進展［J］.國際皮膚性病學雜志，2014，4:105.

［3］劉鳳年，范瑞強，廖列輝，等.毛囊角化病并發(fā)紅皮病I例［J］.臨床皮膚科雜志，2007，36:315-316.

［4］杜旭峰，施和建，顧永，等.毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位點突變的檢測研究［J］.臨床皮膚科雜志，2012，41:583.

（收稿:2014-06-27）

廣西梧州市紅十字會醫(yī)院皮膚科，廣西梧州，543002

圖1毛囊角化病患者皮損

1a:面部皮損；1b:肩背部皮損；1c:前臂皮損:1d:雙掌部皮損；1e:足背皮損；1g:跖部皮損

圖2a，b表皮部分角化過度，部分角化不全，棘層松解，見少量圓體及谷粒細胞，并有毛囊角栓形成（HE:2a×40；2b×400）

討論 毛囊角化病又名 Darier病（DD），為常染色體不規(guī)則顯性遺傳性皮膚病。本病出生時沒有，通常10～20歲發(fā)病，男女無差異。好發(fā)于皮脂溢出部位，如頭皮、前額、耳、頸肩、前胸、腋下等［1］。DD發(fā)病原因是基因突變，可能還有環(huán)境因素、局部免疫失調、鈣離子信號傳導、TRPCI受體電位和細胞凋亡等因素參與其中，共同導致了皮膚的過度角化并呈現出特征性的臨床表現，其致病基因已明確為編碼SERCA2的ATP2A2基因［2］。目前認為是位于常染色體12q23-q24.1上的一種編碼肌漿/內質網鈣離子-ATP酶（SERCA）的ATP2A2基因突變所致［3］。杜旭峰等用聚合酶鏈反應及直接測序法檢測1例嚴重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突變，闡明ATP2A2基因的突變導致該病發(fā)生的分子機制［4］?；颊吣赣H、弟弟及妹妹均有類似病變，皮疹病變嚴重程度不一，說明毛囊角化病的臨床表型都有顯著差異，推測本病表型可能與突變的類型或突變發(fā)生的位置相關。突變類型上，迄今發(fā)現DD相關的ATP2A2基因突變種類已逾150種［4］。臨床上需與黑棘皮病、融合性網狀乳頭瘤病、脂溢性角化等鑒別。該病目前無滿意療法，系統(tǒng)性的維生素A及其衍生物類藥物已被應用多年，但多數效果不理想。糖皮質激素乳膏、水楊酸、煤焦油、硫磺軟膏外用或封包，激光、手術切除植皮等均可考慮。囑病人注意防烈日曝曬，禁止近親結婚。