妊娠早產(chǎn)可能是你的基因有問題

妊娠早產(chǎn)，即為懷孕滿28周而未滿37周分娩嬰兒。在我國，大概有5%～15%的妊娠女性會出現(xiàn)“早產(chǎn)”現(xiàn)象，其中更有約15%的早產(chǎn)兒會死于新生兒期。主流觀點(diǎn)認(rèn)為，這一現(xiàn)象可能是由于基因和環(huán)境的綜合作用所導(dǎo)致。

2017年9月7日，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）上發(fā)表的一篇文章報道，美國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了6個與妊娠期或早產(chǎn)風(fēng)險有關(guān)的基因。這項研究是由美國辛辛那提兒童醫(yī)學(xué)中心完成，采用了先進(jìn)的全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS），是首個針對與“早產(chǎn)”風(fēng)險相關(guān)基因的大型臨床研究項目。一共有5萬多名女性參與到此項研究中，這也使得特定基因變異與表型之間的聯(lián)系增強(qiáng)。也就是說，參與人越多，結(jié)果越可信。

最終，科學(xué)家鑒定出了數(shù)個SNP（單核苷酸多態(tài)性）位點(diǎn)，并且他們把結(jié)果與GWAS目錄和GTEx20 數(shù)據(jù)庫比較，發(fā)現(xiàn)這些位點(diǎn)存儲了基因表達(dá)模式的信息。這些基因分別是： EBF1、EEFSEC、AGTR2（與早產(chǎn)有關(guān)），還有WNT4、ADCY5、RAP2C（與妊娠期有關(guān)）。這6個基因?qū)θ焉锲谶z傳力的影響為17%，對早產(chǎn)的遺傳力影響為23%。