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      遺傳病成就的天才

      2017-03-29 19:09張渺
      讀者·校園版 2017年8期
      關(guān)鍵詞:帕格尼尼小提琴家遺傳病

      張渺

      2017年元旦剛過,一款新的DNA檢測儀器便發(fā)布了。只需1小時和100美元,就能完成一個人的全基因組定序。就在不久前,想做到這一切,得花費10倍的錢折騰一整天。科學(xué)家和媒體都預(yù)測,DNA定序技術(shù)遲早會走進(jìn)千家萬戶。

      任何人都無法不留意DNA這3個字母。神秘的雙螺旋結(jié)構(gòu)中蘊藏著生命的密碼,它可以解釋為什么某個家族中的女性都頭發(fā)茂密,而男性年紀(jì)輕輕就會謝頂;也能解釋為什么拿破侖身材矮小,而畫像上的法老圖坦卡蒙看起來身形怪異。

      “遺傳學(xué)讓大家心醉神迷。”美國科普作家山姆·基恩在《小提琴家的大拇指》一書中寫道。

      DNA這個詞從20世紀(jì)初流行至今,為考古研究提供了新角度,許多歷史的邊角料被抖摟出來。

      18世紀(jì)的意大利小提琴家尼科羅·帕格尼尼,是一位用才華震撼世人的天才。他的肩、肘、腕關(guān)節(jié)都異常柔軟,而他只用一根手指就能敲碎茶托。

      更令人驚嘆的是,帕格尼尼的食指和小指指尖最遠(yuǎn)能展開超過20厘米,他的小手指能夠從側(cè)面拉伸得跟掌緣成直角,就像有著橡皮做的關(guān)節(jié)。所以他能夠比別的小提琴家按住更多的琴弦,拉出更多的八度音。帕格尼尼一個人站在舞臺上拉琴,甚至能營造出一整個樂隊的聲勢。

      在當(dāng)時的人看來,這位有著“章魚手”之稱的小提琴家,簡直像魔鬼的造物。人們風(fēng)傳,撒旦就是帕格尼尼才華的來源。在他去世幾十年后,他老家的教堂,仍然以“他是魔鬼”的謠言為理由,拒絕安葬他的遺骨。

      21世紀(jì)的遺傳學(xué)家試圖做出更科學(xué)的解釋。

      根據(jù)帕格尼尼臨終前幾年就醫(yī)時的癥狀,結(jié)合當(dāng)時醫(yī)生的診斷,遺傳學(xué)家推測,一種名為埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征的遺傳病,使帕格尼尼的結(jié)締組織很有彈性,皮膚也極端敏感。遺傳病給他帶來了嚴(yán)重的健康問題,卻在音樂上成就了他。

      與帕格尼尼一樣,查爾斯·達(dá)爾文、亞伯拉罕·林肯、某些已經(jīng)成為木乃伊的法老,都被“考古診斷”出患有遺傳病。

      2007年,埃及政府允許科學(xué)家從圖坦卡蒙的木乃伊中取得DNA進(jìn)行研究。研究表明,這位法老繼承了來自雙親的棒子腳和腭裂。他的父母是親兄妹,而他同樣娶了與他同父異母的妹妹,這個家族的DNA中某些不妙的堿基重復(fù)排列,被“變本加厲”地傳承下去。

      曾有研究者試圖把貝多芬遺體的耳骨偷出來,最終被發(fā)現(xiàn)并制止。愛因斯坦的大腦倒是在火化前的尸檢中,被當(dāng)班的病理醫(yī)生偷了出來,可惜由于常年泡在甲醛里保存,DNA結(jié)構(gòu)已經(jīng)遭到了破壞。

      對達(dá)爾文和林肯的遺骨檢測申請都被拒絕了,研究者只能在故紙堆里翻找資料,將他們的癥狀拼湊出來。林肯的家族中有馬方綜合征病史,這種家傳的顯性基因突變,或許能解釋他“骨瘦如柴的體格”“蜘蛛似的四肢”和遇刺前糟糕的身體狀態(tài)。

      比起小提琴家的手指頭,人們更關(guān)心自己的DNA能說出什么秘密。

      好萊塢女明星安吉麗娜·朱莉的遺傳缺陷基因BRCA1就告訴她,她有比旁人更高的風(fēng)險罹患乳腺疾病。這促使她做出重大決定,切除雙側(cè)乳腺。

      山姆·基恩本人則常年沉浸在對帕金森病的憂慮中。他的祖父被這種疾病折磨,給小時候的山姆留下了童年陰影。直到做過基因檢測之后他才消除了這種憂慮,因為他患該病的風(fēng)險指數(shù)并不高。

      在揭人老底這方面,基因不僅能解讀患病風(fēng)險,還能解釋為什么有些人在晚上灌下一杯咖啡后仍然能輕松入眠,為什么有些人無法抗拒貓咪。

      科學(xué)家認(rèn)為,“貓奴”有可能被單細(xì)胞原生動物弓形蟲迷惑了。弓形蟲有兩個編碼酪氨酸羥化酶的基因,這種酶可以幫助制造多巴胺,能在人類的大腦中處理“包括快樂和焦慮的內(nèi)在感情”,養(yǎng)貓人的味覺被干擾,自動屏蔽貓尿味,心甘情愿地淪為“鏟屎官”。

      這種多巴胺還能改變?nèi)祟惔竽X中對恐懼的信號,使人騎著摩托車,在S形路線上極盡所能地橫切彎道。冒險家的膝頭,或許都曾臥著一只慵懶的貓。

      如今,只需100美元就能撬開DNA的“嘴巴”。只不過,屬于未來的人類故事,也許終究會失去“命運安排”的跌宕與美好。

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