劉春芳

[摘要]目的 了解長(zhǎng)清區(qū)2012～2016年圍生兒的出生缺陷發(fā)生率及變化，為制訂干預(yù)措施提供參考依據(jù)。方法 對(duì)2012年10月～2016年9月長(zhǎng)清區(qū)的圍生兒出生缺陷情況進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 5年期間圍生兒總數(shù)18 479例，死亡99例，其中7 d內(nèi)死亡9例，缺陷兒共140例（不含<28周的缺陷兒68例）。出生缺陷總發(fā)生率75.76/萬，2012～2016年的發(fā)生率為47.6/萬～88.9/萬，雖然低于全省同期水平，但逐年呈上升趨勢(shì)。不同年齡產(chǎn)婦的出生缺陷發(fā)生率比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.01）。前5位出生缺陷變化不大，特別是近3年間前3位基本不變，肢體畸形近2年高發(fā)，神經(jīng)管畸形連續(xù)3年未呈現(xiàn)下降趨勢(shì)。結(jié)論 在做好婚前檢查的同時(shí)應(yīng)對(duì)孕婦進(jìn)行認(rèn)真的生育指導(dǎo)，指導(dǎo)其定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，將宣傳教育工作放到首位，將葉酸補(bǔ)服工作落實(shí)到位，進(jìn)而有效降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

[關(guān)鍵詞]出生缺陷；醫(yī)院監(jiān)測(cè)；回顧性分析；人口素質(zhì)

[中圖分類號(hào)] R195.4 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1674-4721（2017）03（b）-0167-03

[Abstract]Objective To understand the incidence rate and change of birth defects in Changqing District from 2012 to 2016，and to provide reference for the development of intervention measures.Methods The perinatal birth defects in Changqing District from October 2012 to September 2016 were analyzed retrospectively.Results The total number of perinatal fetus was 18 479 cases in 5 years.Among of them，the death of perinatal was 99 cases，died with in 7 days was 9 cases，and the number of defective children was 140 cases （non-including 68 cases of defective childrenwho were less than 28 weeks）.The total incidence of birth defects was 75.76/10 000.The rate during 2012 to 2016 was 47.6/10 000-88.9/10 000.It was lower than the level rate of the province but rose year by year.There was significant difference in the incidence of birth defects among different age groups （P<0.01）.The top five birth defects had little change，especially the top three defects which almost had no change in the past three years.While the rate of limb deformity was high in the last 2 years，and neural tube defects did not show a downward trend in 3 years.Conclusion Pregnant women should be careful in doing family guidance in the premarital examination at the same time，who should be guided the regular prenatal care，the publicity and education work shoule be placed in the first place，F(xiàn)olic acid supplement service should be put in place，which can effectively reduce the incidence of birth defects，improve population quality.

[Key words]Birth defect；Hospital monitoring；Retrospective analysis；The quality of population

出生缺陷（birth defects）是指由于遺傳因素、環(huán)境因素、行為因素等原因引起的出生時(shí)存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱，是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰兒夭折的重要原因[1]。其病因及發(fā)病機(jī)制尚未完全清楚，目前研究認(rèn)為主要包括遺傳因素、環(huán)境因素及遺傳與環(huán)境因素共同作用三大類因素。遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，兩者相互共同作用卻占65%[2]。由于世界各國(guó)因種族、區(qū)域、經(jīng)濟(jì)情況等不同，出生缺陷的發(fā)生率也有很大的差別，據(jù)美國(guó)Marc of Dimes（MOD）基金會(huì)2006年的一項(xiàng)研究報(bào)道，全球近200個(gè)國(guó)家的出生缺陷發(fā)生率為39.7‰～82‰。即使是同一種疾病，發(fā)生情況亦不相同，如美國(guó)的神經(jīng)管畸形發(fā)生率為1‰[3]，而英國(guó)的發(fā)生率約為3.3‰[4]，歐洲大陸的發(fā)生率為1.12‰[5]?！吨袊?guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》表明我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以全國(guó)年出生數(shù)1600萬計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬例[6]。出生缺陷現(xiàn)在已成為世界各國(guó)非常關(guān)注的一個(gè)重大公共衛(wèi)生問題[7]。出生缺陷是影響出生人口素質(zhì)提高的重要危險(xiǎn)因素，目前大部分出生缺陷是可以在早期通過產(chǎn)前檢查能及時(shí)發(fā)現(xiàn)和診斷而得到預(yù)防。為了解我區(qū)出生缺陷的發(fā)生情況，分析出生缺陷的發(fā)生原因，指導(dǎo)孕婦進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷，降低殘疾兒發(fā)生率，本研究對(duì)2012年10月～2016年9月我區(qū)12家醫(yī)院的近5年出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析。

1資料與方法

1.1一般資料

選取2012年10月～2016年9月在長(zhǎng)清區(qū)12家出生缺陷監(jiān)測(cè)醫(yī)院住院分娩的孕滿28周～產(chǎn)后7 d的圍生兒（包括活產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎）。

1.2研究方法

按照《中國(guó)出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測(cè)方案》的要求[8]及《中國(guó)出生缺陷工作手冊(cè)》中23類出生缺陷的定義特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行監(jiān)測(cè)，監(jiān)測(cè)醫(yī)院出生情況，每季度由經(jīng)過專門培訓(xùn)的婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師負(fù)責(zé)，對(duì)出生的新生兒進(jìn)行全面檢查，對(duì)確診的缺陷兒按全國(guó)統(tǒng)一的《出生缺陷登記卡》逐項(xiàng)填寫；圍生兒按產(chǎn)婦年齡、常住地分類，并根據(jù)分娩中的圍生兒情況，填報(bào)《圍生兒數(shù)季報(bào)表》，按規(guī)定時(shí)間上報(bào)長(zhǎng)清區(qū)婦幼保健站。

在監(jiān)測(cè)年度結(jié)束后，對(duì)長(zhǎng)清區(qū)12家監(jiān)測(cè)醫(yī)院監(jiān)測(cè)人員上報(bào)的《圍生兒數(shù)季報(bào)表》《出生缺陷登記卡》進(jìn)行審核，由區(qū)婦幼保健站負(fù)責(zé)出生缺陷監(jiān)測(cè)的管理人員到各監(jiān)測(cè)醫(yī)院核對(duì)住院接生登記薄、引產(chǎn)登記簿、圍生兒死亡登記薄、住院病歷、出生缺陷報(bào)告資料的準(zhǔn)確性，每年進(jìn)行2次質(zhì)量控制，檢查畸形漏報(bào)情況和表卡的質(zhì)量問題。本研究包括2012年10月～2016年9月在長(zhǎng)清區(qū)12家出生缺陷監(jiān)測(cè)醫(yī)院住院分娩的孕滿28周～產(chǎn)后7 d的圍生兒（包括活產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎），同時(shí)將<28周的畸形兒一并進(jìn)行調(diào)查、統(tǒng)計(jì)分析。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用SPSS 20.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)以圍生兒戶籍城鄉(xiāng)為單位匯總，獲得城鄉(xiāng)圍生兒出生缺陷發(fā)生率，按2014年監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制的漏報(bào)率進(jìn)行校正。圍生兒出生缺陷特征分析根據(jù)實(shí)際缺陷兒童登記卡進(jìn)行計(jì)算，采用χ2檢驗(yàn)比較各層畸形發(fā)生率的差異，采用線性趨勢(shì)χ2檢驗(yàn)描述畸形發(fā)生率的長(zhǎng)期趨勢(shì)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1我區(qū)近5年圍生兒出生缺陷發(fā)生情況

我區(qū)近5年圍生兒總數(shù)18 479例，死亡99例，其中7 d內(nèi)死亡9例，缺陷兒共140例（不含<28周的缺陷兒68例）。出生缺陷總發(fā)生率為75.76/萬，2012～2016年的發(fā)生率為47.6/萬～88.9/萬，呈上升趨勢(shì)。

2.2城鄉(xiāng)、性別、產(chǎn)婦年齡對(duì)出生缺陷率的影響

出生缺陷發(fā)生率農(nóng)村高于城市，男性高于女性，經(jīng)χ2檢驗(yàn)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=38.125，P<0.01）。20歲以下產(chǎn)婦的出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他年齡組，25～<30歲產(chǎn)婦的出生缺陷發(fā)生率高于30～<35歲組，≥35歲的出生缺陷發(fā)生率明顯高于20～<25組。經(jīng)χ2檢驗(yàn)，不同年齡產(chǎn)婦的出生缺陷發(fā)生率比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=18.358，P<0.01）（表1）。

2.3不同年份出生缺陷率的變化

近5年來的出生缺陷發(fā)生率總體呈上升趨勢(shì)（χ2=8.694，P<0.01），<28周的發(fā)現(xiàn)率呈上升趨勢(shì)（χ2=12.364，P<0.01），導(dǎo)致治療性引產(chǎn)數(shù)逐年上升（表2）。

2.4不同年份出生缺陷疾病的變化

近5年間前5位出生缺陷變化不大，特別是近3年間前3位基本不變；肢體畸形近2年高發(fā)；神經(jīng)管畸形連續(xù)3年沒有呈現(xiàn)下降趨勢(shì)；唇腭裂總體呈現(xiàn)下降趨勢(shì)（表3）。

3討論

本研究顯示，近5年來我區(qū)出生缺陷發(fā)生率雖然低于全省平均水平，但總體呈上升趨勢(shì)，鄉(xiāng)村的城鄉(xiāng)圍生兒出生缺陷發(fā)生率及病死率均大于城市，且男性高于女性，出生缺陷主要發(fā)生在25～35歲產(chǎn)婦中，出生缺陷兒的死亡是導(dǎo)致圍生兒死亡的重要因素。

目前出生缺陷基本能夠在早期被發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前超生診斷、新生兒篩查、基因診斷等技術(shù)的不斷提高，也是發(fā)生率上升的原因之一。男性和女性出生缺陷有明顯差異，考慮與女性性染色體為XX型，具有性染色體同位基因互補(bǔ)的優(yōu)勢(shì)有關(guān)[9]。肢體畸形連續(xù)2年居第1位，先天性心臟畸形占第2位，前五位中肢體畸形和先天性心臟病連續(xù)4年占前兩位，神經(jīng)管畸形連續(xù)3年居第3位，且呈上升趨勢(shì)。此外，農(nóng)村發(fā)生率較高，提示在今后的工作中，預(yù)防畸形的宣傳教育重點(diǎn)應(yīng)放在農(nóng)村。

本研究對(duì)山東省濟(jì)南市長(zhǎng)清區(qū)內(nèi)的12家醫(yī)院的近5年出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析，為了解我地區(qū)出生缺陷的發(fā)生情況、分析出生缺陷的發(fā)生原因、指導(dǎo)孕婦進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷、減少殘疾兒發(fā)生率提供了一定的臨床及科研參考價(jià)值。

國(guó)內(nèi)外研究顯示，遺傳、環(huán)境、精神等因素均導(dǎo)致出生缺陷[10]。在妊娠早期感染風(fēng)疹病毒的孕婦中，高達(dá)20%～60%可導(dǎo)致出生缺陷[11]。孕產(chǎn)婦慢性疾?。ㄌ悄虿〉龋┮矔?huì)增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)[12-13]。致畸因子敏感期為受精后15～56 d，該期用藥能干擾胚胎組織細(xì)胞正常分化，使胎兒發(fā)生出生缺陷[14]。孕期負(fù)性精神刺激、異常心理狀態(tài)可導(dǎo)致多種出生缺陷的發(fā)生[15-16]。

加強(qiáng)保健人員和超聲檢查人員的規(guī)范化培訓(xùn)，并將葉酸補(bǔ)服工作落實(shí)到位，加強(qiáng)高危妊娠管理，尤其是出生缺陷高危人群重點(diǎn)監(jiān)測(cè)，可為上級(jí)制訂預(yù)防干預(yù)措施提供可靠依據(jù)，從而有效降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

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（收稿日期：2017-01-09 本文編輯：祁海文）