SAPHO綜合征誤診一例并文獻復(fù)習(xí)

昝春芳，楊小玉，矯健航，齊治平，張善勇

SAPHO綜合征誤診一例并文獻復(fù)習(xí)

昝春芳，楊小玉，矯健航，齊治平，張善勇

目的 探討SAPHO綜合征的臨床特點，分析其誤診原因并提出防范措施。 方法 對1例誤診的SAPHO綜合征臨床資料進行回顧性分析。 結(jié)果 本例因前胸壁及胸背部疼痛3個月，加重半個月入院。病程中多次就診外院，經(jīng)多部位CT、MRI檢查診斷為骨髓炎、骨腫瘤，予藥物治療后癥狀未見好轉(zhuǎn)。入我院后經(jīng)查體、實驗室檢查、胸部CT、骶髂關(guān)節(jié)CT、腰椎CT、腰椎MRI及放射性核素全身骨掃描，并經(jīng)皮膚科和風(fēng)濕科會診，診斷為SAPHO綜合征。予艾瑞昔布、骨肽注射液及唑來膦酸注射劑治療，患者關(guān)節(jié)及胸腰部癥狀好轉(zhuǎn)后出院。隨訪3個月，癥狀均明顯好轉(zhuǎn)。結(jié)論 SAPHO綜合征臨床少見，若無典型皮損改變，極易誤診誤治。臨床醫(yī)師應(yīng)加強對本病的認識，熟悉其臨床表現(xiàn)及影像學(xué)特征，掌握其診斷標(biāo)準(zhǔn)，對可疑患者盡早完善放射性核素全身骨掃描，以避免誤診誤治。

獲得性骨肥大綜合征；誤診；骨髓炎；骨腫瘤

SAPHO綜合征由Chamot等[1]于1987年首次提出，為主要累及皮膚和骨關(guān)節(jié)的慢性無菌性炎癥[2]。國外報道SAPHO綜合征的患病率約為0.04%[3]，以骨關(guān)節(jié)病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)時易誤診為骨髓炎、骨與關(guān)節(jié)結(jié)核、強直性脊柱炎、彌漫性特發(fā)性骨肥厚等[4]，合并皮膚病變時易誤診為銀屑病性關(guān)節(jié)炎等。我院近期收治1例經(jīng)放射性核素全身骨掃描確診的SAPHO綜合征，入我院前多次誤診為骨髓炎、骨腫瘤等，現(xiàn)分析誤診原因如下。

1 病例資料

女，61歲。因前胸壁及胸背部疼痛3個月，加重半個月入院。3個月前患者無明顯誘因出現(xiàn)前胸壁及胸背部疼痛，活動后加重，且有夜間加劇的特點。半個月前上述癥狀加重，多次就診外院，先后行胸部CT、腰椎MRI等檢查，診斷為骨髓炎、骨腫瘤，經(jīng)藥物治療(具體不詳)后疼痛未減輕，遂轉(zhuǎn)我院。10年前患者因垂體瘤于某三甲醫(yī)院行手術(shù)治療。病程中患者無咳嗽、咳痰、胸悶、氣短、腹痛、腹脹、畏寒、發(fā)熱，近期無明顯體重減輕。

入院后查體：各項生命體征正常。意識清晰，語言流利。心肺腹未見明顯異常。脊柱生理曲度存在，未見明顯畸形，第3胸椎棘突及椎旁壓痛、叩擊痛陽性，右側(cè)胸骨及鎖骨壓痛陽性。軀干及四肢淺感覺未見明顯異常，腹壁反射存在。雙側(cè)膝腱及跟腱反射正常，雙側(cè)直腿抬高試驗陰性。四肢肌張力正常，肌力5級。查血常規(guī)、C-反應(yīng)蛋白、空腹血糖均正常，紅細胞沉降率37.0 mm/h，白蛋白/球蛋白比值1.05；組織相容抗原B27(HLA-B27)、腫瘤標(biāo)志物、抗核抗體譜、抗雙鏈DNA抗體、風(fēng)濕三項等均正常。雙側(cè)乳腺、甲狀腺、頸部淋巴結(jié)、陰道及全腹部彩色多普勒超聲未見占位性病變。胸部三維CT檢查示胸骨局部骨質(zhì)密度減低。腰椎MRI檢查示第4、5腰椎椎體內(nèi)斑片狀稍長T1、稍長T2信號。99mTc放射性核素全身骨掃描示：全身骨骼顯影清晰，放射性分布不均勻、不對稱，右側(cè)胸鎖關(guān)節(jié)、胸骨及胸腰椎部分椎體可見放射性濃聚影。胸腰椎單光子發(fā)射計算機斷層成像/CT融合顯像示：第3胸椎椎體骨質(zhì)密度欠均勻，局部骨質(zhì)密度不均勻增高；右側(cè)胸鎖關(guān)節(jié)及胸骨角骨質(zhì)形態(tài)失常，鄰近骨質(zhì)密度不均勻增高；第4、5腰椎椎體上緣可見類圓形低密度影，邊緣硬化不明顯；上述改變伴不同程度放射性攝取增強(圖1)。

經(jīng)皮膚科和風(fēng)濕科會診，明確診斷為SAPHO綜合征。予非甾體類抗炎藥艾瑞昔布100 mg每日2次口服，骨肽注射液50 mg/d靜脈滴注，唑來膦酸注射劑5 mg每年1次注射?；颊咦杂X疼痛好轉(zhuǎn)后，復(fù)查紅細胞沉降率、C-反應(yīng)蛋白正常，出院。隨訪3個月，患者關(guān)節(jié)和胸腰部癥狀均明顯好轉(zhuǎn)，目前尚在隨訪中。

圖1 SAPHO綜合征患者放射性核素全身骨掃描所示

放射性分布不均勻、不對稱，右側(cè)胸鎖關(guān)節(jié)、胸骨及胸腰椎部分椎體可見放射性濃聚影

2 討論

2.1 臨床特點 SAPHO綜合征好發(fā)于中青年女性[5]，病程慢性遷延，易反復(fù)，除少數(shù)患者病程有自限性外，絕大多數(shù)患者長期處于復(fù)發(fā)緩解或慢性靜止?fàn)顟B(tài)。本病臨床表現(xiàn)包括皮膚病變和骨關(guān)節(jié)病變，全身癥狀少見，偶有發(fā)熱。典型的皮膚表現(xiàn)包括掌跖膿皰病、嚴重痤瘡、化膿性汗腺炎、毛囊閉鎖三聯(lián)征等；骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)包括前胸壁受累、骶髂關(guān)節(jié)炎、僵直的脊柱骨肥厚、外周關(guān)節(jié)炎、長骨和扁骨受累，但皮膚病變和骨關(guān)節(jié)病變不一定同時出現(xiàn)[6-12]。本例主要表現(xiàn)為無菌性骨炎，以典型的前胸壁疼痛為著，但無皮膚表現(xiàn)。

2.2 診斷標(biāo)準(zhǔn) SAPHO綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)由Kahn和Khan[13]于1994年首次提出，并于2003年美國風(fēng)濕病年會上做出修訂，2012年由Nguyen等[14]再次修訂并沿用至今。符合以下4條中任意1條即可診斷SAPHO綜合征：①骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)+聚合性痤瘡或暴發(fā)性痤瘡或化膿性汗腺炎；②骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)+掌跖膿皰??；③骨肥厚(上胸壁、肢端骨、脊柱)伴或不伴皮膚損害；④慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎(包含中軸或外周骨)，伴或不伴皮膚損害。本例符合第4條診斷標(biāo)準(zhǔn)。

2.3 誤診原因分析及防范措施

2.3.1 缺乏臨床經(jīng)驗：因SAPHO綜合征臨床表現(xiàn)多樣，骨科、風(fēng)濕免疫科和皮膚科醫(yī)師往往對該病認識不足，常誤診為皮膚、關(guān)節(jié)、脊柱疾病或骨關(guān)節(jié)腫瘤、感染等[15]。此外，SAPHO綜合征還可出現(xiàn)其他特殊表現(xiàn)，如炎癥性腸病[16]、神經(jīng)源性肌萎縮[17]、無菌性腦膜炎等。因此，皮膚科、脊柱外科和風(fēng)濕免疫科醫(yī)師均應(yīng)熟練掌握其診斷標(biāo)準(zhǔn)，以減少誤診。

2.3.2 臨床表現(xiàn)不典型：SAPHO綜合征臨床表現(xiàn)包括皮膚病變和骨關(guān)節(jié)病變，但二者不一定同時出現(xiàn)[18-19]。邱少彬和張奉春[20]總結(jié)16例SAPHO綜合征臨床資料，其中12例有皮膚病變：掌跖膿皰病11例、尋常性痤瘡2例、暴發(fā)性痤瘡1例，骨關(guān)節(jié)受累多見，與李忱等[21]報道結(jié)果相一致。因此提示，臨床醫(yī)師遇到骨肥厚、骨炎患者伴或不伴皮膚表現(xiàn)時，應(yīng)考慮到本病可能。國外報道60%～95%的SAPHO綜合征患者前胸壁可受累，說明典型的發(fā)病部位對本病診斷具有重要的提示意義[22]?？梢妼τ谇靶乇谔弁椿颊?，在排除心血管疾病、常見內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病后，應(yīng)高度懷疑SAPHO綜合征。

2.3.3 實驗室檢查結(jié)果無特異性：SAPHO綜合征患者急性期C-反應(yīng)蛋白、紅細胞沉降率等指標(biāo)可升高[23]，但類風(fēng)濕因子、抗雙鏈DNA抗體、抗核抗體、腫瘤標(biāo)志物及HLA-B27大多為陰性[24]。亦有學(xué)者將該病歸入血清陰性脊柱關(guān)節(jié)病范疇[25]。

2.3.4 未行特異性檢查方法：放射性核素全身骨掃描在受侵犯骨處吸收增加，對前胸壁病變具有高度診斷敏感性，早期即可顯示特征性牛頭征[26]，從而可避免活檢，被視為當(dāng)前診斷SAPHO綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)[27]。本例外院多次就診，反復(fù)行多部位CT、MRI、超聲等影像學(xué)檢查，卻未能選擇放射性核素全身骨掃描，是本例誤診的重要原因。故詳盡的檢查，特別是早期行放射性核素全身骨掃描，對及時診斷本病、給予正確治療和改善患者預(yù)后均至關(guān)重要。

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130041 長春，吉林大學(xué)第二醫(yī)院脊柱外科

張善勇，E-mail：23733198@qq.com

R681.3

B

1002-3429(2017)04-0039-03

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.04.014

2016-10-25 修回時間：2017-01-25)