子琳

前不久，一位媽媽帶著自己的孩子來到了醫(yī)院，想要做一個(gè)簡單的陰莖包皮切割手術(shù)，可卻在術(shù)前留尿做尿常規(guī)檢查時(shí)，卻發(fā)現(xiàn)了孩子出現(xiàn)了“兩個(gè)加號(hào)”的尿蛋白，而且還發(fā)現(xiàn)了鏡下血尿。這個(gè)檢查結(jié)果引起了醫(yī)生的注意，并讓孩子留院做進(jìn)一步的檢查，最終，孩子被確診為遺傳性進(jìn)行性腎炎綜合征。

導(dǎo)致聽力、視力下降

遺傳性進(jìn)行性腎炎綜合征又叫“Alport綜合征”，是最常見的遺傳性腎臟病之一。很多遺傳性進(jìn)行性腎炎綜合征患者最先出現(xiàn)的癥狀是血尿、蛋白尿，最早兩三歲的孩子就會(huì)出現(xiàn)這些癥狀。雖然這是一種腎炎，但除了腎臟上的表現(xiàn)（血尿和蛋白尿）之外，該病還會(huì)出現(xiàn)聽力下降和視力下降的問題。

此病的根源是遺傳病，是α鏈的基因突變導(dǎo)致Ⅳ型膠原出現(xiàn)了異常，而這個(gè)Ⅳ型膠原蛋白主要分布于基底膜，在我們的腎臟、耳朵和眼睛這三個(gè)部位分布最多。所以這個(gè)病會(huì)使耳內(nèi)細(xì)胞基底膜結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，逐漸導(dǎo)致聽力下降。

聽力下降跟血尿、蛋白尿幾乎同步出現(xiàn)，只不過平時(shí)很難發(fā)現(xiàn)它，因?yàn)槁犃ο陆凳且粋€(gè)緩慢發(fā)展的過程，一年也就下降4～5分貝，它不像血尿、蛋白尿那樣每次都能夠檢測(cè)出來，是累積到一定程度，通過聽力測(cè)試才能夠發(fā)現(xiàn)聽力下降。

多種眼部病變

遺傳性進(jìn)行性腎炎綜合征還可以引起很多種眼部的病變，最常見的是斑點(diǎn)樣視網(wǎng)膜病變和前圓錐形晶狀體。斑點(diǎn)樣病變出現(xiàn)相對(duì)較早，在出現(xiàn)腎損害和聽力損害時(shí)就可出現(xiàn)，而前圓錐形晶狀體一般出現(xiàn)稍晚。隨著年齡增大，眼部病變發(fā)生的概率也越來越高。

視網(wǎng)膜斑點(diǎn)樣改變一般不會(huì)影響視力，而前圓錐形晶狀體的改變則會(huì)造成視力下降。前圓錐形晶狀體出現(xiàn)后，會(huì)引起患兒的視力不斷下降，表現(xiàn)為近視度數(shù)的不斷增高。這時(shí)很多家長還以為是普通的近視，當(dāng)前圓錐形晶狀體比較嚴(yán)重時(shí)，即使戴眼鏡也不能提高視力了才來就診。因此，遺傳性進(jìn)行性腎炎綜合征的孩子一旦確診，應(yīng)定期進(jìn)行眼科檢查。當(dāng)前圓錐形晶狀體引起的視力下降影響孩子的生活時(shí)，就要考慮進(jìn)行手術(shù)治療了。

目前遺傳性進(jìn)行性腎炎綜合征還無法根治，只能通過藥物治療控制疾病的進(jìn)程。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，有一些因遺傳性進(jìn)行性腎炎綜合征導(dǎo)致腎衰竭的孩子通過腎移植，現(xiàn)在生活得也很好。早期發(fā)現(xiàn)遺傳性進(jìn)行性腎炎綜合征，及時(shí)控制病情很重要。

每年查尿常規(guī)

家長每年要給孩子做一次尿常規(guī)檢查，一般是留早上起床的第一泡晨尿，多數(shù)腎臟疾病都可以通過尿常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)。如果孩子出現(xiàn)血尿或蛋白尿，一定要注意查找病因，原因不明時(shí)最好到正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診。endprint