齊貞光， 張巍巍

青島市市立醫(yī)院東院消化科，山東 青島 266071

個案報道

成人先天性巨結(jié)腸并腸梗阻1例報道

齊貞光， 張巍巍

青島市市立醫(yī)院東院消化科，山東 青島 266071

先天性巨結(jié)腸是兒科常見腸道畸形，老年人發(fā)病罕見，極易誤診，現(xiàn)報道1例成人先天性巨結(jié)腸并腸梗阻病例，有助于臨床醫(yī)師對反復(fù)便秘患者鑒別診斷。

成人先天性巨結(jié)腸；腸梗阻；便秘

病例患者，女，54歲，因“反復(fù)腹痛3年余，加重3個月”于2010年12月30日收入青島市市立醫(yī)院東院消化科?；颊叻磸?fù)腹痛，以劍突下及右側(cè)腹為主，呈持續(xù)性脹痛伴陣發(fā)性加重，午后、夜間及進(jìn)食后加重，偶有惡心、嘔吐胃內(nèi)黏液，30 d未排大便，可排氣，無發(fā)熱，無嘔血及便血。體質(zhì)量減輕約8 kg。既往便秘病史40余年，近年加重，曾服用多種通便藥(果導(dǎo)葉、番瀉葉等)，效果差。查體：神清，痛苦病容，體溫36.5 ℃，血壓130/70 mmHg,結(jié)膜略蒼白，心率78次/min，律齊，腹膨隆，見胃型和右側(cè)腸型，無蠕動波，上腹部及右側(cè)腹壓痛，無反跳痛及肌緊張，Murphy征(-)，麥?zhǔn)宵c無壓痛，移動性濁音(-)，腸鳴音1次/min，音弱。輔助檢查：腹部立位平片示腹部腸管積氣及氣液平面。腹部CT平掃示多發(fā)肝囊腫，升結(jié)腸、橫結(jié)腸及降結(jié)腸脾區(qū)明顯擴(kuò)張，部分性腸梗阻？(見圖1)。血鉀2.9 mmol/L，血常規(guī)、凝血系列、甲功全套、尿常規(guī)、免疫球蛋白、腫瘤系列、肝腎功、心肌酶、凝血系列、ANA譜及ANCA未見異常?；颊呓?jīng)口服及靜脈補(bǔ)鉀促胃腸道動力藥、潤便灌腸、補(bǔ)液營養(yǎng)支持等對癥治療1周，仍無排便，腹脹腹痛進(jìn)行性加重，肛診示進(jìn)指順利，肛門括約肌收縮功能下降，未觸及腫物，退指指套未見血染，結(jié)合癥狀、體征及腹部增強(qiáng)CT考慮巨結(jié)腸，轉(zhuǎn)普外科行手術(shù)治療，術(shù)中見升結(jié)腸、橫結(jié)腸擴(kuò)張明顯，內(nèi)充滿大便，直徑最粗處約12 cm，結(jié)腸脾曲下方長約10 cm，降結(jié)腸狹窄，蠕動差，長約10 cm，直徑2 cm，內(nèi)空虛，考慮此段神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏致上段擴(kuò)張，故行左半結(jié)腸切除，橫結(jié)腸乙狀結(jié)腸吻合術(shù)，術(shù)后病理示(降結(jié)腸)腸壁組織肌間神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞明顯缺如，切緣腸壁組織肌間神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如(見圖2)。(橫結(jié)腸)腸黏膜組織慢性炎并潰瘍形成。腸周查見淋巴結(jié)(16個)呈反應(yīng)性增生。術(shù)后恢復(fù)好，隨訪5年，患者無腹痛腹脹，排便1次/1～2 d，黃色軟便。

討論先天性巨結(jié)腸是兒科常見腸道畸形，最早由丹麥人Hirschsprung于1888年首次報道，故又稱Hirschsprung病[1]。成人先天性巨結(jié)腸極少見[2]，Rosin等[3]于1950年首次報道，即指確診時年齡>10歲的人群，發(fā)病率為1/2 000～1/5 000，男女比例為(3～4)∶1[4]，我國將>14歲的先天性巨結(jié)腸稱為成人先天性巨結(jié)腸[5]，目前我國共報道848例，國外報道1 265例，成人先天性巨結(jié)腸多由于腸壁肌層間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞所致，多數(shù)患者自幼出現(xiàn)慢性便秘或腹脹，癥狀常輕微而未能診治，成年后癥狀逐漸加重[6]，多數(shù)以腸梗阻為首發(fā)癥狀收入院，迄今，國內(nèi)外對成人先天性巨結(jié)腸所致腸梗阻在各種病因腸梗阻的比例尚無明確報道，此病極易誤診為便秘、腸易激綜合征、腸粘連、腸扭轉(zhuǎn)、結(jié)直腸良惡性腫瘤等。鋇劑灌腸是臨床診斷巨結(jié)腸的主要方法之一，診斷率為90%左右，CT檢查可協(xié)助本病診斷，國內(nèi)外均將病理結(jié)果作為確診標(biāo)準(zhǔn)。成人先天性巨結(jié)腸需與成人先天性巨結(jié)腸類緣病及成人特發(fā)性巨結(jié)腸鑒別：成人先天性巨結(jié)腸和成人先天性巨結(jié)腸類緣病多自幼出現(xiàn)腹脹、便秘，隨年齡增長而加重；成人先天性巨結(jié)腸鋇劑灌腸常發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸有明顯的痙攣性狹窄段和近端腸管擴(kuò)張段，大部分可見移行段，而成人先天性巨結(jié)腸類緣病鋇劑灌腸常見明顯腸管擴(kuò)張段，狹窄段較少見；成人先天性巨結(jié)腸直腸肛門測壓常提示直腸肛門抑制反射消失，而成人先天性巨結(jié)腸類緣病則常有明顯的直腸肛門抑制反射；病理檢查有助于確診，成人先天性巨結(jié)腸活檢常示神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如或直腸黏膜活檢發(fā)現(xiàn)AchE升高，成人先天性巨結(jié)腸類緣病活檢多為神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少或直腸黏膜活檢示AchE正常。而成人特發(fā)性巨結(jié)腸多成人期發(fā)病且病程相對較短，鋇劑灌腸常僅發(fā)現(xiàn)擴(kuò)張段而無狹窄段，直腸肛門抑制反射正常，活檢則提示神經(jīng)節(jié)細(xì)胞正?；蛑蹦c黏膜活檢示AchE正常。本例患者智力正常，因反復(fù)腹痛、便秘3年余，加重3個月入院，追問病史從十幾歲即有便秘病史，近年加重；肛診提示肛門括約肌收縮功能下降，全腹部增強(qiáng)CT可見擴(kuò)張段、移行段和狹窄段，術(shù)中可見升結(jié)腸、橫結(jié)腸擴(kuò)張段，結(jié)腸脾曲下方狹窄段，術(shù)后病理提示，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，可確診為成人先天性巨結(jié)腸。成人先天性巨結(jié)腸治療基本同小兒先天性巨結(jié)腸，以手術(shù)治療為主，目前國內(nèi)外尚無統(tǒng)一的治療術(shù)式，常用的術(shù)式有Swenson手術(shù)、Duhamel手術(shù)、Soave手術(shù)、Rehbein手術(shù)等，改良的Duhamel手術(shù)可使患者腸功能得到明顯改善[7]。近年來我國報道，不全腸切除聯(lián)合改良的Duhamel手術(shù)術(shù)式安全有效[8]。本病例行Swenson手術(shù)，手術(shù)病理診斷明確，隨訪近5年，術(shù)后恢復(fù)良好，無并發(fā)癥。

圖1腹部增強(qiáng)CT示升結(jié)腸、橫結(jié)腸及降結(jié)腸脾區(qū)明顯擴(kuò)張，部分性腸梗阻A:冠狀面；B:矢狀面

Fig1AbdominalenhancedCTshowedtheascendingcolon,transversecolonaswellasdescendingcolonofspleenweresignificantlyexpanded,partialobstructionA: coronal plane; B: sagittal plane

圖2病理示(降結(jié)腸)腸壁組織肌間神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞明顯減少，切緣腸壁組織肌間神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少(HE400×)

Fig2Pathologydisplayedthatthemyentericplexusganglioncellsin(descendingcolon)intestinalwallweresignificantlyreduced,andthemyentericplexusganglioncellsinthecuttingedgeofintestinalwalltissueswerealsodecreased(HE400×)

成人先天性巨結(jié)腸臨床上少見，老年人發(fā)病罕見，極易誤診，若患者反復(fù)便秘或腹痛，X線或CT提示腸梗阻、結(jié)腸擴(kuò)張，排除其他腸梗阻的常見病后需高度懷疑此病。

[1] Crocker NL, Messmer JM. Adult Hirschsprung’s disease [J]. Clin Radiol, 1991, 44(4): 257-259.

[2] Shitta AH, Ugwu BT, Peter SD, et al. Hirschsprung’s disease in an adult: a case report [J]. J West Afr Coll Surg, 2014, 4(3): 121-126.

[3] Rosin JD, Bargen JA, Waugh JM. Congenital megacolon of a man 54 years of age: report of case [J]. Proc Staff Meet Mayo Clin, 1950, 25(26): 710-715.

[4] Qiu JF, Shi YJ, Hu L, et al. Adult Hirschsprung’s disease: report of four cases [J]. Int J Clin Exp Pathol, 2013, 6(8): 1624-1630.

[5] 丁曙晴, 陳永田, 丁義江, 等. 成人先天性巨結(jié)腸癥的診斷和外科治療[J]. 中華胃腸外科雜志, 2006, 9(1): 53-55.

Ding SQ, Chen YT, Ding YJ, et al. Diagnosis and surgical treatment of adult Hirschsprung’s disease [J]. Chin J Gastrointest Surg, 2006, 9(1): 53-55.

[6] Kim HJ, Kim AY, Lee CW, et al. Hirschsprung disease and hypoganglionosis in adult: radiologic findings and differentiation [J]. Radiology, 2008, 247(2): 428-434.

[7] Adhi M, Khan S, Zafar H, et al. Duhamel’s procedure for adult Hirschsprug’s disease [J]. J Coll Physicians Surq Pak, 2012, 22(6): 395-397.

[8] Wang L, He Q, Jiang J, et al. Long-term outcomes and quality of life after subtotal colectomy combined with modified Duhamel procedure for adult Hirschsprung’s disease [J]. Pediatr Surg Int, 2014, 30(1): 55-61.

(責(zé)任編輯：陳香宇)

Hirschsprung’sdiseasewithintestinalobstructioninadultonecasereport

QI Zhenguang, ZHANG Weiwei

Department of Gastroenterology, Qingdao Municipal Hospital, Qingdao 266071, China

Hirschsprung’s disease is a common pediatric intestinal malformation, the elder presented rarely and easily misdiagnosed. Here, one case of adult hirschsprung’s disease with intestinal obstruction was reported. It may help clinicians to make clear identification of patients with recurrent constipation.

Adult hirschsprung’s disease; Intestinal obstruction; Constipation

R574

B

1006-5709(2017)10-1131-02

2016-11-16

10.3969/j.issn.1006-5709.2017.10.016

齊貞光，在讀碩士研究生，E-mail: 2847909164@qq.com

張巍巍，博士，研究方向：胰腺疾病及消化道早癌。E-mail: zhangwwapple@163.com