沈 楨 鄭 珊

先天性無肛伴直腸陰道瘺1例

沈 楨 鄭 珊

患兒，女，38d，G1P1，足月順產(chǎn)。因出生后排便位置異常入院。患兒出生后即被發(fā)現(xiàn)正常肛門位置未見開口，胎便自外陰部排出。孕期患兒母親接受常規(guī)產(chǎn)檢，未見異常。經(jīng)口喂養(yǎng)耐受好，排便通暢，無腹脹。在外院“經(jīng)陰道”（家長(zhǎng)訴）置管后注入造影劑，可顯影直腸。查體：腹平，無腹脹，無腸型，未捫及腹部包塊。正常肛穴處可見色素沉積，未見開口，尾骨和臀部發(fā)育好。小陰唇內(nèi)可見尿道和陰道開口。舟狀窩處未見開口（圖1A）。牽起兩側(cè)大陰唇，在陰道后壁正中偏左可見瘺管開口，置入9號(hào)新生兒胃管（圖1B），拔出后可見糞便樣物，診斷為先天性無肛伴直腸陰道瘺。

圖1 先天性無肛伴直腸陰道瘺的外觀 A：臀部發(fā)育良好，小陰唇內(nèi)可見尿道和陰道開口。B：直腸瘺管開口（白色三角）位于陰道（黑色剪頭）后壁正中偏左，而非舟狀窩，直腸陰道共同通道幾乎不存在。Fig.1 Outer appearance of imperforated anus with rectovaginal fistula A.Urethra and vagina could be seen.B.An opening（white arrowhead）was located in posterior wall of vagina（black arrow）.And rectovaginal fistula was confirmed by inserting a tube.

輔助檢查：彩超和MRI發(fā)現(xiàn)左腎區(qū)未見明顯腎臟組織，右腎腎軸旋轉(zhuǎn)異常，右側(cè)腎臟實(shí)質(zhì)內(nèi)多發(fā)囊性病變。同位素腎動(dòng)態(tài)顯像提示左腎未顯影，右腎灌注差，功能受損，排泄通暢，右腎GFR（未標(biāo)準(zhǔn)化）13.8mL/min。血漿肌酐40 IU/L。脊柱攝片未見椎體畸形。胸部CT未見氣管發(fā)育異常。心臟超聲檢查提示卵圓孔未閉。染色體核型：46－XX。

完善術(shù)前準(zhǔn)備后擇期行后矢狀入路肛門成形術(shù)（Pe?a術(shù)）。術(shù)后兩周開始擴(kuò)肛，目前應(yīng)用13號(hào)擴(kuò)張器。隨訪1年，無便秘，無腹脹，生長(zhǎng)發(fā)育良好。腎功能不全在內(nèi)科隨訪。

討論無肛伴直腸陰道瘺和無肛伴直腸前庭瘺是不同的。前者直腸瘺管開口于陰道內(nèi)，而后者的直腸瘺管開口于舟狀窩處。直腸前庭瘺是女性先天性直腸肛門畸形常見類型，而直腸陰道瘺則少見。無肛伴直腸陰道瘺還需要與共同通道＜1 cm的一穴肛畸形鑒別。本例無共同通道，牽開小陰唇即可清晰看到尿道開口，且直腸瘺管位于陰道開口范圍之內(nèi)，以此可與一穴肛鑒別。真正的無肛伴直腸陰道瘺罕見，對(duì)其發(fā)病率的報(bào)道很少。Pe?a教授報(bào)道無肛伴直腸陰道瘺占全部女性肛門直腸畸形的1%（6/617）［1］；Bailez MM等［2］報(bào)道在阿根廷患兒中，無肛伴直腸陰道瘺占所有肛門直腸畸形（包括男性）的1.9%（8/420）；Moore SW等［3］報(bào)道非洲黑人患兒中直腸陰道瘺占所有直腸肛門畸形（包括男性）的1.2%（18/1401）。2010年P(guān)e?a教授在本院舉辦先天性肛門直腸畸形學(xué)習(xí)班后，我們開始嚴(yán)格區(qū)分直腸前庭瘺和直腸陰道瘺，發(fā)現(xiàn)真正的無肛直腸陰道瘺極其罕見，考慮到肛門直腸畸形的類型可能與人種有關(guān)，我們甚至懷疑中國(guó)人沒有無肛伴直腸陰道瘺的患兒，直至遇到本文病例，才得以確認(rèn)。

國(guó)內(nèi)外都存在或者曾經(jīng)存在對(duì)“無肛伴直腸陰道瘺”這一名稱的誤用。在Pe?a教授的報(bào)道中，由外院轉(zhuǎn)診的42例“陰道直腸瘺”患兒全部診斷錯(cuò)誤，實(shí)際上其中12例為直腸前庭瘺，30例為一穴肛畸形［1］。在pubmed檢索“rectovaginal fistula”，發(fā)現(xiàn)英文文獻(xiàn)中對(duì)“直腸陰道瘺”的誤用均存在于2001年以前。而在國(guó)內(nèi)，直至近期仍存在“無肛直腸陰道瘺”的誤用問題。檢索中國(guó)知網(wǎng)、萬方和維普數(shù)據(jù)庫(kù)，在“摘要”中檢索“直腸陰道瘺”和“兒童”，除去討論后天性肛門陰道瘺（存在正常肛門）的文章，去重后共得到13篇涉及“無肛伴直腸陰道瘺”的文章，發(fā)表時(shí)間為2005—2013年。其中10篇文章中只提及直腸陰道瘺，未提及直腸前庭瘺，報(bào)道病例2～78例不等，根據(jù)文字描述，并且考慮到無肛伴直腸陰道瘺的罕見性，可以判定作者未嚴(yán)格區(qū)分直腸陰道瘺和前庭瘺。僅3篇文章區(qū)分了直腸陰道瘺和前庭瘺，1篇為個(gè)案報(bào)道，為成年女性先天性無肛伴直腸陰道瘺［4］，另2篇系列報(bào)道中陰道瘺和前庭瘺比例為1∶4［5］和4∶42［6］?？紤]到后2篇文章為回顧性分析，且發(fā)生率明顯高于英文文獻(xiàn)報(bào)道，其準(zhǔn)確性有待商榷。基于目前中文文獻(xiàn)現(xiàn)狀，筆者認(rèn)為有必要向國(guó)內(nèi)學(xué)界強(qiáng)調(diào)在工作中嚴(yán)格區(qū)分無肛直腸陰道瘺和前庭瘺。

與無肛直腸前庭瘺一樣，后矢狀入路肛門成形術(shù)是無肛直腸陰道瘺首選的手術(shù)方式。在Wingspread分類中，直腸陰道瘺屬于“中位”無肛畸形，且部分直腸陰道瘺患兒骶骨發(fā)育不良（SR＜0.6），這使得腹腔鏡治療存在一定合理性［7］。Bailez MM比較了5例腹腔鏡手術(shù)和3例后矢狀入路手術(shù)，認(rèn)為兩者效果相當(dāng)［2］。筆者認(rèn)為，盡管直腸陰道瘺病例中陰道和直腸的共同通道長(zhǎng)度可能存在差異，但結(jié)合本例和文獻(xiàn)報(bào)道，該病總體預(yù)后良好，故應(yīng)慎重采用腹腔鏡手術(shù)。

直腸陰道瘺的真實(shí)存在可以增進(jìn)我們對(duì)于女性肛門直腸畸形疾病譜的認(rèn)識(shí)，它使得“直腸會(huì)陰瘺－直腸前庭瘺－直腸陰道瘺－一穴肛”這一疾病譜更加完整。直腸陰道瘺可能是前庭瘺和共同通道＜1 cm的一穴肛之間的過渡類型。本例存在單側(cè)腎臟發(fā)育不良伴對(duì)側(cè)腎臟多發(fā)囊性變，Bailez MM報(bào)道的病例中100%存在伴發(fā)畸形，其中75%（6/8）存在泌尿系統(tǒng)畸形（單側(cè)腎臟發(fā)育不良、腎積水、膀胱輸尿管反流），37.5%（3/8）存在脊柱畸形，25%（2/8）存在食管氣管瘺，很多患兒存在一種以上畸形。VACTERL伴發(fā)畸形的存在亦支持無肛直腸陰道瘺是肛門直腸畸形疾病譜的一部分。

綜上，無肛伴直腸陰道瘺罕見但真實(shí)存在；國(guó)內(nèi)學(xué)界仍存在誤用“無肛伴直腸陰道瘺”這一名稱的情況，有必要強(qiáng)調(diào)臨床嚴(yán)格區(qū)分無肛直腸陰道瘺和前庭瘺。后矢狀入路肛門成形術(shù)是該病首選術(shù)式。

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10.3969/j.issn.1671—6353.2017.05.025

國(guó)家自然科學(xué)基金青年基金（編號(hào)：81500394），上海市市級(jí)醫(yī)院新興前沿技術(shù)聯(lián)合攻關(guān)項(xiàng)目（編號(hào)：SHDC12014106）

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（上海市，201102）

鄭珊，Email：szheng＠shmu.edu.cn

2016—09—12）

本文引用格式：沈楨，鄭珊.先天性無肛伴直腸陰道瘺1例［J］.臨床小兒外科雜志，2017，16（5）：519—520.

10.3969/j.issn.1671—6353.2017.05.025.

Citing this article as：Shen Z，Zhen S.One case report of imperforated anus with rectovaginal fistula［J］.JClin Ped Sur，2017，16（5）：519—520.DOI：10.3969/j.issn.1671—6353.2017.05.025.