劉婷 武彥敏 田曄 賈歡邢君娜 李彬

吉蘭-巴雷綜合征（Guillain-Barré syndrome，GBS）是一種自身免疫性疾病，臨床表現(xiàn)多種多樣，隨著研究的深入，逐漸發(fā)現(xiàn)GBS變異型。咽頸臂變異型（pharyngeal-cervicalbrachia variation，PCB）是很少見的 GBS變異型，占 GBS的3%[1]，由于本病臨床較為罕見，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，易被臨床醫(yī)生忽視或誤診。現(xiàn)報(bào)道1例PCB并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，對其臨床特征進(jìn)行探討，以期提高臨床醫(yī)生對此病的認(rèn)識。

1 臨床資料

1.1 發(fā)病情況 患者男，53歲，因“言語不能、吞咽困難12 h”入院。入院12 h前患者無明顯誘因出現(xiàn)言語不能，吞咽困難，口角流涎，無晨輕暮重、頭暈頭痛、惡心嘔吐、肢體無力、感覺異常，遂就診我院。自發(fā)病后患者精神差、未進(jìn)食。既往病前5 d有上呼吸道感染史，個(gè)人史、家族史無特殊。

1.2 體格檢查 體溫 36.7℃，脈搏 98次/min，呼吸 22次/min，血壓 144/78 mmHg；雙肺呼吸音粗，可聞及散在濕性啰音；神清，構(gòu)音不能，雙瞳孔正大等圓，雙眼外展受限,露白約3 mm，雙眼瞼閉合無力，雙側(cè)額紋、鼻唇溝變淺，鼓腮、伸舌不能，咽反射消失，四肢肌力5級，雙上肢腱反射（+），雙下肢腱反射（++），共濟(jì)運(yùn)動(dòng)檢查不合作，雙側(cè)病理征（-）。

1.3 輔助檢查 血常規(guī)：WBC 12.2×109/L （4～10×109/L），肺CT示肺部感染，病毒系列、生化、術(shù)前、凝血、尿便、頭CT、MRI、MRA及心電圖均未見明顯異常。

1.4 診斷、治療與隨訪 入院后患者逐漸出現(xiàn)轉(zhuǎn)頸聳肩力弱，雙上肢肌力減退，近端3-級、遠(yuǎn)端4-級。第3天出現(xiàn)呼吸困難，氧分壓61 mm Hg，二氧化碳分壓50 mm Hg，給予氣管插管呼吸機(jī)輔助通氣；伴四肢肌力減退，雙上肢近端肌力1級，遠(yuǎn)端2級，雙下肢肌力4級。第7天腰穿檢查：腦脊液無色透明，壓力 150 mm H2O（80～180 mm H2O），總細(xì)胞 1×106/L，白細(xì)胞 1×106/L（0～5×106/L）；蛋白 0.6 g/L（0.15～0.45 g/L），糖 5.03（2.5～4.4）mmol/L，氯 125.6 mmol/L（120～130 mmol/L），抗酸染色、墨汁染色、細(xì)胞學(xué)未見明顯異常。第13天復(fù)查腰穿：壓力 190 mm H2O，白細(xì)胞0×106/L，蛋白0.7 g/L，余未見明顯異常。第23天肌電圖示雙脛前肌、右肱二頭肌神經(jīng)源性損害；NCV示右正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、腓總神經(jīng)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅減低，雙腓總神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，雙面神經(jīng)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位未引出波幅；重頻電刺激未見異常。

考慮為GBS變異型PCB，第4天給予丙種球蛋白 0.4 g/(kg·d)，5 d，同時(shí)給予抗生素、營養(yǎng)神經(jīng)等治療。1個(gè)月后呼吸明顯改善并成功脫機(jī)，雙眼球各方向活動(dòng)自如，左眼瞼閉合費(fèi)力，雙上肢近端肌力2級，遠(yuǎn)端3級，雙下肢肌力5級，吞咽功能有所改善。出院6個(gè)月后隨訪患者日常生活功能正常。

2 討論

GBS是急性免疫介導(dǎo)的多發(fā)性周圍神經(jīng)病,以快速進(jìn)展的肌肉無力、感覺異常為主要特征。其臨床變異型較為多樣，在1986年，ROPPER[2]首次報(bào)道3例咽喉肌、頸肌、上肢肌無力和下肢肌力、感覺相對保留為主要臨床特征的周圍神經(jīng)病,并命名為咽頸臂叢型GBS（Pharyngeal-cervicalbrachia variation，PCB）。 NAGASHIMA[3]曾報(bào)道日本 100 例PCB變異型GBS，伴面神經(jīng)麻痹、感覺障礙、共濟(jì)失調(diào)、眼肌麻痹、眼瞼下垂等癥狀。2014[4]年GBS分類專家組在GBS診斷標(biāo)準(zhǔn)中進(jìn)一步完善了GBS疾病譜，并以口咽、頸部和上肢無力及上肢腱反射喪失或減低，不伴下肢無力為PCB的核心臨床特征。該病例特點(diǎn)以急性口咽麻痹、上肢腱反射減弱為首發(fā)，后逐漸進(jìn)展為頸部、雙上肢無力，雙下肢輕度受累，但口咽、頸部和上肢無力更嚴(yán)重，故可考慮為PCB。

GBS表現(xiàn)為局灶性癥狀和綜合征，主要有脫髓鞘和軸索型兩種損害形式，PCB是以軸索損害為主的一種特殊類型的GBS[5]。該病例電生理示神經(jīng)源性損害，多神經(jīng)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅減低，與報(bào)道相似。研究表明PCB腦脊液異常僅占40%[6]，尤其是疾病早期腦脊液可正?；虻鞍纵p度增高。綜上，該病例有上呼吸道感染史、臨床表現(xiàn)、電生理檢查、腦脊液蛋白-細(xì)胞分離，故支持PCB的診斷。研究報(bào)道PCB中常見GT1a和GQ1b抗體，約51%為GT1a抗體[6]，GT1a和GQ1b高表達(dá)于舌咽迷走神經(jīng),GQ1b高表達(dá)于眼球運(yùn)動(dòng)神經(jīng),故解釋PCB出現(xiàn)球麻痹、眼肌麻痹癥狀[7]，同時(shí)由于GQ1b和GT1抗體交叉提示存在經(jīng)典型PCB和與MFS、BBE疊加PCB變異型，與MFS疊加的PCB變異型最常見。該病例出現(xiàn)眼肌麻痹、周圍性面癱，提示該病例可能存在不完全型MFS疊加的PCB變異型。

PCB需與重癥肌無力、肉毒中毒、腦干病變相鑒別。本患者無晨輕暮重、肉毒中毒史，重頻電刺激可排除重癥肌無力、肉毒中毒；結(jié)合臨床體征及頭MR可排除腦干病變。PCB是少見的局限性GBS，早期靜滴免疫球蛋白，部分患者血漿置換預(yù)后較好。本患者給予免疫球蛋白治療后癥狀有所改善，但其療效有待于進(jìn)一步研究。

綜上，PCB臨床表現(xiàn)與GBS疾病譜其他類型具有相似性，要對其有更多的認(rèn)識，才有助于及早診斷和治療，改善預(yù)后。