美國一空姐天生沒有指紋摘自騰訊新聞網(wǎng)

美國弗吉尼亞州的空姐謝麗爾·美娜德因患罕見病，竟天生沒有任何指紋！而在美娜德家中，除了她的軍官父親指紋正常外，她母親和1個(gè)妹妹也全都沒有指紋。據(jù)悉，美娜德一家是世界上唯一已知的患有這種怪病的家族，而全世界的“無指紋人”總計(jì)不超過20個(gè)。

美娜德出生時(shí)就患有一種名為“網(wǎng)狀色素性皮膚病”（DPR）的罕見遺傳性疾病，導(dǎo)致她天生10個(gè)手指沒有指紋。此外，她的10個(gè)腳趾也沒有獨(dú)特的趾紋，而且她的皮膚沒有汗腺，無法正常排汗，她的工作和生活都因此遭遇了大量意想不到的麻煩。

身為一名空姐的美娜德經(jīng)常會(huì)進(jìn)出各國海關(guān)口岸，必須錄取指紋才能鑒定身份。然而由于沒有指紋，她不得不為了證明自己的身份而費(fèi)盡周折。她回憶說：“每次在進(jìn)行空姐審核時(shí)，我必須獲得美國聯(lián)邦航空管理處的證明。這種事情我的同事只用花2周，但我卻得花費(fèi)14周?！倍诋?dāng)上空姐之前，美娜德在求職時(shí)也經(jīng)歷了無數(shù)次與指紋相關(guān)的麻煩，四處碰壁。

表面上DPR似乎不會(huì)給患者帶來生命威脅，但實(shí)際上卻是極度危險(xiǎn)的。人體無法排汗意味著任何一個(gè)熱天或者劇烈的活動(dòng)都會(huì)讓他們中暑。比如，美娜德不能騎自行車太久，幾分鐘就得把頭伸進(jìn)水中降溫，否則就會(huì)中暑。她經(jīng)常手握冰袋，大多數(shù)時(shí)間都得使用空調(diào)，這樣的痛苦幾乎要陪伴她一輩子。

DPR這種疾病通常由家族中的女性遺傳給下一代，患者除了沒有指紋和無法排汗之外，通常還表現(xiàn)出多種不同癥狀，例如頭發(fā)稀疏、沒有牙齒、指甲營養(yǎng)不良易斷、皮膚上有色素沉著等等。據(jù)專家解釋，通常胎兒發(fā)育到11周時(shí)開始長出指紋，但這時(shí)如果體內(nèi)某個(gè)基因發(fā)生突變，身體就不會(huì)發(fā)出催生指紋的信號(hào)。

年輕女子背脊彎曲，走路像恐龍

在外國有一名年輕女子布魯克患罕見病背脊彎曲，這種病名叫神經(jīng)纖維瘤病，是一種罕見的遺傳基因疾病。布魯克說，她的背脊發(fā)生了彎曲，從背后伸了出來，走路變成了一件很困難的事情，并帶來難以想象的痛苦。她的身體無法自控地向前傾斜，看起來就像一只恐龍?jiān)谧呗芬粯印?/p>

布魯克還說自己看起來像一個(gè)僵尸，感覺自己已經(jīng)死了，她想盡快地接受手術(shù)矯正自己的背部。很多專業(yè)的醫(yī)生擔(dān)心萬一手術(shù)失敗會(huì)讓病情惡化得更嚴(yán)重，都不建議做手術(shù)！盡管有著極高的風(fēng)險(xiǎn)，但她還是愿意嘗試一下。

布魯克希望能像正常的媽媽一樣帶著4歲的女兒一起玩耍，給她一個(gè)健全美好的童年，讓孩子可以幸福快樂的長大！最終她找到了一個(gè)美國醫(yī)生，她的背脊直了回來，現(xiàn)在終于可以像正常人一樣走路，也可以照顧自己了。

（摘自東方頭條）

瑞典舍貝里獎(jiǎng)授予陳竺等3位科學(xué)家：開創(chuàng)出不用化療的新療法摘自央視新聞網(wǎng)

瑞典皇家科學(xué)院日前宣布，將2018年舍貝里獎(jiǎng)授予中國科學(xué)家陳竺和法國科學(xué)家安娜·德尚、于克·德戴，表彰3位科學(xué)家他“闡明急性早幼粒細(xì)胞白血病的分子機(jī)理并開創(chuàng)革命性療法”。

急性早幼粒細(xì)胞白血病曾經(jīng)是最致命的癌癥類型之一。3位科學(xué)家開創(chuàng)出可以不用化療的新療法，采用全反式維甲酸和三氧化二砷（俗稱砒霜）實(shí)施綜合治療，90%的患者在接受此療法后可被治愈。

瑞典皇家科學(xué)院在公報(bào)中說，這種療法的治療效果已被大量科學(xué)研究證實(shí)。在許多國家，這種聯(lián)合療法已成為治療急性早幼粒細(xì)胞白血病的首選，因此將今年的舍貝里獎(jiǎng)授予中國上海交通大學(xué)的陳竺、法國巴黎巴斯德研究所的安娜·德尚、法國巴黎法蘭西學(xué)院的于克·德戴。

“獲得此獎(jiǎng)并不僅僅意味著榮耀，更重要的是一種責(zé)任。這種責(zé)任促使我和我的團(tuán)隊(duì)以及合作者們要繼續(xù)努力破解其他類型血液癌癥的發(fā)病機(jī)理，通過與其他伙伴的合作來發(fā)展針對這些疾患的創(chuàng)新、有效治療策略?！标愺谜f。

目前，3位獲獎(jiǎng)?wù)咭廊换钴S于癌癥研究領(lǐng)域。安娜·德尚主要繼續(xù)致力于在肝癌領(lǐng)域的工作，研究癌癥發(fā)展進(jìn)程中蛋白質(zhì)修飾的意義；于克·德戴主要在研究刺激癌癥細(xì)胞成熟及阻斷其自我更新的潛在治療方法；陳竺則正從事其他類型白血病遺傳和分子學(xué)改變的研究。

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企業(yè)家本特·舍貝里2016年捐獻(xiàn)20億瑞典克朗（約合2.5億美元）創(chuàng)立舍貝里基金會(huì)，用于推動(dòng)癌癥、健康和環(huán)境領(lǐng)域的科學(xué)研究。舍貝里基金會(huì)資助的舍貝里獎(jiǎng)由瑞典皇家科學(xué)院頒發(fā)。每年獎(jiǎng)金總規(guī)模為100萬美元。