郭習(xí)娟，孫聰欣，邵小柳，劉濤，陳桂紅

石家莊市第四醫(yī)院超聲科，河北石家莊 050011； *通訊作者 孫聰欣 ssycsk1701@126.com

1 病例簡(jiǎn)介

病例1：孕婦，31歲，孕1產(chǎn)0，孕22周+1，外院唐氏篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)（1∶11），為進(jìn)一步檢查來我院。孕期及孕前期未服用葉酸。既往體健，無家族遺傳病史。超聲檢查：雙頂徑5.5 cm，股骨長(zhǎng)4.1 cm，鼻骨長(zhǎng)0.69 cm（圖1A），鼻骨低平，鼻骨與額骨延長(zhǎng)線的夾角為31°（圖1B），其他結(jié)構(gòu)未見異常表現(xiàn)。羊水細(xì)胞染色體核型分析顯示為21-三體。

圖1 超聲顯示胎兒鼻骨長(zhǎng)度為0.69 cm（A）；鼻骨與額骨延長(zhǎng)線的夾角為31°（B）

病例2：孕婦，27歲，孕3產(chǎn)0，孕26周+5。曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院唐氏篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)為1∶897，既往體健，無家族遺傳病史。超聲檢查：雙頂徑6.8 cm，股骨長(zhǎng)5.1 cm，鼻尖較上唇低，鼻骨低平，鼻骨與額骨延長(zhǎng)線的夾角為36.9°（圖2），其他結(jié)構(gòu)未見異常表現(xiàn)。臍血細(xì)胞染色體核型分析顯示為21-三體。

圖2 超聲顯示胎兒鼻骨長(zhǎng)度為0.77 cm（A）；鼻骨與額骨延長(zhǎng)線的夾角為36.9°（B）

2 討論

近年來，人們對(duì)鼻骨的研究主要集中在鼻骨長(zhǎng)度上，多個(gè)研究發(fā)現(xiàn)鼻骨缺失或鼻骨發(fā)育不良（鼻骨短小或一側(cè)鼻骨缺失）與胎兒染色體異常有關(guān)[1-3]，但是對(duì)鼻骨角度的研究較少。Ozturk等[4]通過測(cè)量鼻額角以評(píng)估鼻根的發(fā)育情況，即在正中矢狀切面測(cè)量鼻骨與額骨之間的角度，結(jié)果顯示孕18～21周胎兒鼻額角的范圍是110°～143°（128°±6.6°），其5%和95%百分位值分別為117°和140°，且鼻額角的大小與孕周無關(guān)。但是，Vicario等[5]研究顯示孕早期鼻額角隨著頭臀長(zhǎng)的增加（45～84 mm）而增大（119.80°～125.85°）。謝紅寧等[6]對(duì)1415例胎兒的鼻骨進(jìn)行評(píng)估，結(jié)果顯示正常胎兒鼻骨與額骨延長(zhǎng)線的夾角平均為54.4°，范圍是44.4°～69.2°，鼻骨扁平表現(xiàn)為鼻骨角度明顯減小。本文2例胎兒的鼻骨長(zhǎng)度正常，但鼻骨低平，鼻骨與額骨延長(zhǎng)線的夾角分別為31°、36.9°，明顯小于上述研究結(jié)果。第2例胎兒正中矢狀切面顯示鼻尖較上唇低。2例胎兒除了鼻骨有異常外，其他結(jié)構(gòu)未見異常，在21-三體胎兒中較為少見。

雖然自妊娠10周開始在面部正中矢狀切面就可顯示鼻骨，但如果正常切面內(nèi)未顯示鼻骨，可能是鼻骨骨化不良，不能認(rèn)為就是鼻骨缺如。另外，肥胖、羊水過多、胎兒位置及孕周等因素可以影響鼻骨的辨認(rèn)及測(cè)量，需要多次反復(fù)觀察，并結(jié)合正中矢狀切面、冠狀切面、橫切面的顯示情況，至少要在2個(gè)切面上觀察到鼻骨的影像。

孕中期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨異常，如鼻骨未顯示、鼻骨短小、鼻骨扁平，即使沒有發(fā)現(xiàn)其他結(jié)構(gòu)異常，也應(yīng)提示臨床進(jìn)一步進(jìn)行胎兒染色體核型分析，以盡早發(fā)現(xiàn)染色體異常胎兒，及時(shí)終止妊娠，減少出生缺陷。