仇佳妮

由中國醫(yī)師協(xié)會、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院和中南大學湘雅醫(yī)院共同發(fā)起的國內(nèi)首個兒童罕見病臨床研究項目最近啟動。該項目將系統(tǒng)的評價全基因組測序在不明原因智力落后（發(fā)育遲緩）、多發(fā)性畸形等罕見未確診兒童患者中的應用指征及診斷效果，通過臨床表型和基因型關聯(lián)統(tǒng)計分析建立中國人自己的臨床共識，規(guī)范和指導全基因測序在兒科的臨床應用、實驗室檢測及報告，并構(gòu)建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數(shù)據(jù)庫。

項目負責人、新華醫(yī)院兒科專家余永國教授介紹：“基因測序已經(jīng)經(jīng)歷了兩個階段，即一代基因芯片和二代測序。此次推動的是全基因組測序?，F(xiàn)行的基因測序方法在臨床上仍然無法對一些罕見病做出診斷，而新的全基因測序可以檢測出此前無法檢測的復雜的基因組結(jié)構(gòu)變異等。這一技術如果在臨床上應用，有望大大提高罕見病的診斷。”

據(jù)悉，該項目將探索通過全基因測序和數(shù)據(jù)解讀，明確遺傳性疾病的發(fā)病機制，篩選鑒定疾病診斷的生物標記物和藥物靶點，并以此為基礎，建立臨床應用標準和共識，指導各醫(yī)院的兒科臨床應用。