安 鵬，王 瑜，李文君，胡 顏，張軍艷

（湖北醫(yī)藥學院附屬襄陽市第一人民醫(yī)院超聲影像科，湖北 襄陽 441000）

病例孕婦，38歲，孕3產1。該孕婦無不良嗜好，無家族遺傳病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服藥史，否認接觸有害物史。采用GE Voluson E8超聲診斷儀，腹部凸陣探頭、三維容積探頭，頻率2.0～5.0 MHz。常規(guī)矢狀面、橫斷面、冠狀面掃查胎兒，觀察胎兒器官、肢體及胎盤、羊水等附屬物情況，孕24周產前超聲檢查所見：臨床孕周24.0周，超聲孕周23.5周，雙頂徑為5.9 cm，頭圍為21.8 cm，腹圍為19.1cm，股骨長為4.0cm，羊水深度7.1cm，羊水指數(shù)為22.9cm，胎盤厚度為2.0 cm，前壁，其下緣覆蓋宮頸內口，臍動脈S為28cm/s、D 為 8cm/s，RI為 0.72，S/D 為 3.56， 胎心率 134 次/min，小腦延髓池前后徑為0.57 cm，小腦橫徑為2.50 cm，眼內距為1.33 cm，眼外距為 3.94 cm，透明隔寬度為 0.40 cm，鼻骨為0.64 cm，顱骨環(huán)完整，左側腦室與大腦半球的比例（LV/HW）正常，上唇可顯示，腹壁完整，雙腎可顯示，四腔心可顯示，左室流出道可顯示，右室流出道可顯示，三血管切面可見，膀胱可顯示，脊柱可顯示，胎兒頸部可見W形壓跡，左上肢可顯示，右上肢可顯示，左下肢可顯示，右下肢可顯示，胎兒左側側腦室后角內徑為0.58 cm，膽囊大小約1.40 cm×0.26 cm，雙腎盂分離，左、右側分別約為0.24 cm、0.28 cm，左心室可見一點狀強回聲斑，胃泡多日多次反復檢查均未見顯示。結果提示：單活胎；羊水過多；胎兒胃泡未顯示（72 h連續(xù)觀察），動態(tài)觀察未見明顯胎兒吞咽羊水動作，不排除食道閉鎖可能；胎兒皮膚水腫增厚；胎兒腹圍測值小于臨床孕周對應值（約3周）；胎兒臍帶繞頸兩周；建議產前咨詢。于孕31周來我院復查，72 h內胎兒胃泡仍未見顯示（圖1，2），期間轉武漢、上海復查提示食道閉鎖可能，隨后34周來我院復查發(fā)現(xiàn)宮內死胎；引產后尸體解剖印證了以上結論，且經過黃色ABS灌注發(fā)現(xiàn)合并氣管瘺。

解剖資料：患兒，男，34+1周宮內死胎，利凡諾羊膜穿刺后引產取標本做MRI后（圖3）進行常規(guī)解剖。解剖過程：從胸部行倒T型切口開胸，發(fā)現(xiàn)少量積液，暴露胸腺，觀察發(fā)現(xiàn)肺葉為左側二葉，右側三葉，鈍性分離胸腺，從左側胸腔觀察發(fā)現(xiàn)食道上段盲端長2.8 cm，外觀其盲端中下段與氣管相連，經咽部置軟管于食道內注30%的ABS黃色灌注劑至食管盲端，可見食管上段盲端、氣管及肺部充盈；膈肌完整，胸腔近膈肌部分可見食道下段呈一盲管樣結構通過膈肌孔與胃泡相連，長約2 cm，直徑約0.5 cm，上下盲端間距離長約5.5 cm；繼續(xù)打開腹腔，充分暴露腹腔，胃泡塌陷位于左側；肝臟呈胎兒期右優(yōu)勢肝改變，闌尾位于正常結構右側，降結腸位于左側；打開心包發(fā)現(xiàn)有大量積液，左右心耳及右心室內可見淤血塊。解剖結果：Ⅱ型先天性食道閉鎖及食管氣管瘺，證實了產前超聲的診斷。

經湖北醫(yī)藥學院附屬襄陽市第一人民醫(yī)院倫理委員會批準（[2016]倫審字（S109）號），經胎兒父母知情同意，并簽署臨床研究知情同意書。

圖1 23+6周，多次掃查未見胃泡。 圖2 31周，仍未見胃泡。 圖3 磁共振提示食道閉鎖。

討論先天性食道閉鎖及食管氣管瘺是嚴重的新生兒先天性畸形，發(fā)病率為1/3000到1/4000[1]，先天性食道閉鎖按解剖病理分型為5型：Ⅰ型，食管有兩個盲端，分別為近端和遠端，不合并食管氣管瘺，約占7.7%。Ⅱ型，食管近端與氣管相通，合并為食管氣管瘺，盲端在遠端。此例罕見，約占0.8%。Ⅲ型，食管盲端在近端，遠端與氣管相通，合并為食管氣管瘺。此型依據食管遠、近端距離分兩型，如≥2 cm為ⅢA型，＜2 cm為ⅢB型。ⅢA型食管手術治療困難，ⅢB型食管手術吻合較易。參考Holder統(tǒng)計數(shù)據，此例常見，約占86.5%。Ⅳ型，食管兩端均與氣管相通，合并為2處食管氣管瘺，較罕見，約占0.7%。Ⅴ型，食管全程通暢，但食管前壁與氣管相通，合并為食管氣管瘺，約占4.2%[2]。由此可見，Ⅱ型食道閉鎖是罕見的。研究發(fā)現(xiàn)，在胚胎初期發(fā)育期氣管和食道均起始于原始前腸，隨著原始前腸的分化發(fā)展，背側和腹側分別分化為食道和氣管。在胚胎8周內，若出現(xiàn)前腸分化發(fā)育異常，即可形成食道閉鎖[3]。先天性食道閉鎖致胎兒胃泡塌陷，胎兒常生長發(fā)育不良，腹圍明顯小于臨床孕周，有文獻報道中孕期食道閉鎖胎兒每天減少2 g蛋白質攝入[4]，患兒出生后唾液不能下咽，易在吸氣時濺入氣道引起吸入性肺炎，故胎兒肺部癥狀較嚴重。本病典型癥狀包括產后口腔分泌物增加及白沫，吸痰后復見伴隨呼吸困難及紫紺或窒息，喂水后出現(xiàn)嗆咳及嘔吐且每次喂后即吐等。目前產前超聲診斷疑似食道閉鎖胎兒主要依靠羊水指數(shù)、胃泡顯示等，研究發(fā)現(xiàn)食道閉鎖合并其他畸形概率高達60%，通過對疑似食道閉鎖胎兒體表及器官各個層面的仔細掃查，分辨相近組織器官位置毗鄰關系，分析器官、血管、骨骼甚至神經等異常改變，很容易診斷包括心臟、胃腸、顱腦、雙腎及神經系統(tǒng)等合并畸形[5]。由于胎兒食道不易顯示，產前超聲檢查直接診斷食道閉鎖較為困難，如發(fā)現(xiàn)羊水多、胃泡持續(xù)未顯示等征象且未見合并其他畸形時，應追蹤觀察，提示單純食道閉鎖的可能，且產前超聲無法對食道閉鎖做出分型，應結合產后CT、MRI、解剖或手術結果等綜合做出判斷。