Fahr病伴躁狂樣發(fā)作1例

陳文麗 韓玉青

311200 浙江蕭山醫(yī)院心理衛(wèi)生科一病區(qū)

患者女，漢族，29歲，職高學歷，未婚未育。因“興奮、多話、吹牛、易激惹、行為忙亂7個月”于2017年1月7日入住我院治療。患者平時愛好廣泛，喜歡戶外運動，人際關系良好，曾從事保險促銷員的工作，發(fā)病后無法勝任原工作。7個月前患者無誘因下出現(xiàn)少眠，興奮，多話，夸大，行為忙亂，揮霍；同時伴有猜疑被害。既往無憂郁、興奮等精神障礙發(fā)作史。既往史：患者母孕期足月、順產(chǎn)，幼時生長發(fā)育正常，8歲上學，讀書成績中等。無外傷史、一氧化碳中毒、重金屬中毒等病史。家族史：陽性，其母有精神異常史，主要表現(xiàn)為自語自笑、外出游蕩、懶散，15年前已去世。

入院體檢：神經(jīng)系統(tǒng)無陽性體征。精神檢查：意識清，定向準確，主動言語增多，思維聯(lián)想快，情緒高漲，易激惹，夸大觀念存在，有被害妄想，自我評價增高，智能粗測正常，自知力失。血常規(guī)、生化、心電圖、腦電圖、甲狀腺功能均未見異常。

入院初步診斷：躁狂，伴有精神病性癥狀。先予以奧氮平片10mg/d口服，快速加量至20mg/d口服，丙戊酸鈉緩釋片0.5g/d口服，碳酸鋰片0.75~1.0g/d口服穩(wěn)定情緒，阿普唑侖片0.8mg/晚口服改善睡眠治療。病情稍好轉(zhuǎn)后，行頭顱C T平掃示：兩側小腦齒狀核、蒼白球、尾狀核、額頂葉皮層下對稱性鈣化影，基底節(jié)區(qū)可見“雙鳥對臥枝狀”的Fahr病特征性影像（圖1-2）。頭顱M RI檢查示：雙側基底節(jié)區(qū)D W I序列片狀略低信號(圖3)。智力測驗：I Q87。查血鈣、血磷、甲狀旁腺激素、堿性磷酸酶、銅藍蛋白、巨細胞病毒及弓形蟲抗體測定、血、尿肌酐、1-25羥基維生素D3等測定，均提示正常。排除甲狀旁腺功能減退、假性甲狀旁腺功能減退、巨細胞病毒感染、弓形體病等疾病其他可引起顱內(nèi)鈣化的疾病后，F(xiàn)ahr病診斷明確。根據(jù)DS M-V診斷標準，修改診斷為Fahr病伴躁狂樣發(fā)作。結合患者母親有精神異常史，不能排除其家族性，但因其母已去世，無法查證。

圖1 ：頭顱C T顯示小腦齒狀核鈣化

圖2 頭顱C T顯示大腦雙側基底節(jié)區(qū)鈣化，呈“雙鳥對臥枝狀”

圖3 頭顱M RI提示雙側基底節(jié)區(qū)D W I序列片狀略低信號

討論Fahr病又稱特發(fā)性基底節(jié)鈣化（idiopathic basal ganglia calcifica tio n，IBGC），該疾病的特點是兩側對稱性基底節(jié)區(qū)域異常鈣化[1]，是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其患病率＜1/100萬，通常在中年發(fā)病[2]。起病隱匿，臨床表現(xiàn)多樣，多呈進行性發(fā)展。首發(fā)癥狀主要有兩種類型：一類以神經(jīng)功能障礙為主，尤其是運動障礙，包括：帕金森樣錐體外系癥狀、共濟失調(diào)、癲癇等[3-6]；另一類以精神癥狀為主，包括認知障礙、抑郁、幻想、躁狂、焦慮和人格改變[3，7-8]。已往報道首發(fā)癥狀為精神癥狀的病例，以認知功能障礙、癡呆為多見[2，9]，而以情緒障礙癥狀，特別是躁狂樣癥狀為首發(fā)的報道很少。本病例初時誤診為躁狂癥的患者，以期對伴有精神癥狀的Fahr病的認識起到一定的借鑒作用。

本病例以精神障礙為突出癥狀，主要表現(xiàn)躁狂樣發(fā)作，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征不明顯，認知功能損傷不明顯，容易發(fā)生誤診、漏診。根據(jù)頭顱C T特征性影像表現(xiàn)，在排除甲狀旁腺功能減退、假性甲狀旁腺功能減退、巨細胞病毒感染、弓形體病、一氧化碳中毒等其他可引起顱內(nèi)鈣化的疾病后，本例Fahr病診斷明確。該患者30歲初次發(fā)病，與功能性雙相情感障礙多在20歲左右發(fā)病的特點有所不同。結合其臨床表現(xiàn)，有持續(xù)的心境高漲、易激惹，異常的活動增多、精力旺盛，伴夸大，睡眠需求減少，過度地參與那些結果痛苦的可能性高的活動（無節(jié)制的購物、揮霍），病程超過1周，病后社會功能嚴重受損，無法勝任原有工作，符合DS M-V“由于其他軀體疾病所致的雙相及雙相障礙”的診斷標準。故本例診斷為Fahr病伴躁狂樣發(fā)作。其被害妄想持續(xù)時間短暫，非主要臨床相。

Fahr引起情感癥狀的機制可能與基底節(jié)損傷導致的前額葉-紋狀體-丘腦-杏仁核情緒調(diào)節(jié)通路的異常有關。功能性磁共振成像（f M RI，func t i o na l m a g ne t ic r e so nance i m a g in g）研究發(fā)現(xiàn)，情緒調(diào)節(jié)與前額葉-紋狀體-丘腦-杏仁核通路密切相關，紋狀體是該通路中的關鍵整合結構[10]。而Fahr病的特征性基底節(jié)鈣化，可使位于基底節(jié)內(nèi)的紋狀體功能受損，使得該情緒調(diào)節(jié)通路出現(xiàn)連通性功能障礙，引起情緒失調(diào)，導致情感癥狀的出現(xiàn)。

隨著C T等檢查的廣泛運用，F(xiàn)ahr病的發(fā)現(xiàn)有所增加，但該病較罕見。其精神癥狀無特異性，值得引起重視。對中年首次發(fā)病的情感障礙患者，精神科醫(yī)師在臨床工作中診斷時應拓寬思路，需與Fahr病等器質(zhì)性疾病所致精神障礙鑒別，及時完善頭顱C T等相關檢查，避免誤診為功能性精神疾病。