基因檢測，先發(fā)制“病”

王貞虎

人類基因譜排列的完成，是基因科研的一大突破，也帶給現(xiàn)代醫(yī)學(xué)很大沖擊，恍若柳暗花明又一村，打開了一道新門；個人基因檢測服務(wù)的迅速推廣，也為未來“個人醫(yī)療化”時代建立了基礎(chǔ)。

一直以來，和疾病之間的戰(zhàn)役，人類始終處于被動，完全居于下風(fēng)——在病發(fā)之后，無論正確或錯誤的診斷，就要被動地接受一套標(biāo)準(zhǔn)化的治療。

通過個人基因檢測，人們可輕易獲知本身基因譜所承載的訊息，預(yù)知與生俱來的一些缺陷，采取正確措施，及時修補(bǔ)。先發(fā)制“病”，已不僅是愿景，而是逐漸貼近我們的事實(shí)。

隨著DNA定序技術(shù)的進(jìn)步，人們逐漸了解，所有人生來就帶有缺陷，沒有一個人是完美無虞的個體?；?qū)W的出現(xiàn)和革命性突破，也讓人們認(rèn)知到，自己是獨(dú)一無二的個體，雖然大家都同樣有缺陷，卻不是一樣的缺陷。所以，同樣的治療，其實(shí)并不適用于罹患同一種疾病的人。

破解慢性病和遺傳病

基因科學(xué)在醫(yī)學(xué)上的運(yùn)用，最主要是破解慢性病和遺傳病這兩大棘手問題。隨著DNA分析技術(shù)進(jìn)步而崛起的個人基因檢測，越來越蓬勃發(fā)展，也是基于同樣的原因。

傳統(tǒng)的篩檢方式，只是通過血液和細(xì)胞檢驗(yàn)，而個人基因檢測能更深入、更精細(xì)、更準(zhǔn)確地檢查有關(guān)遺傳疾病的基因差異情況及感染性病原基因的存在。

現(xiàn)在的個人基因檢測和過去的健康體檢完全不同，當(dāng)事人不需要抽血，只要使用檢測中心提供的棉花棒或特制刷子，從口腔內(nèi)側(cè)刮下黏膜組織，然后密封，送到檢測中心即可。

產(chǎn)前可行基因篩檢

個人基因檢測的主要目的，是為了及早確認(rèn)一些與疾病有關(guān)的基因，再根據(jù)基因訊息，識別容易患上遺傳病的體質(zhì)、相應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)因素，以及會對自身產(chǎn)生副作用的藥物，繼而擬定適合的預(yù)防措施，降低罹患疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

個人基因檢測已問世多年，接受檢測者，主要是遺傳疾病基因檢測，另外就是孕婦在產(chǎn)前所進(jìn)行的基因篩檢。

在香港，醫(yī)學(xué)界早些年已引進(jìn)胎兒DNA檢測晶片，在嬰兒出生前，通過檢測母體和胎兒的DNA，診斷出超過100種的遺傳病，其中一個例子就是兔唇兒?；驒z測發(fā)現(xiàn)，3%的兔唇是和遺傳病或染色體細(xì)微異常有關(guān)。

新加坡早在2005年就已進(jìn)入探討立法管制產(chǎn)前基因檢驗(yàn)的階段。這是因?yàn)榫?xì)產(chǎn)前基因檢測，不但能檢測先天性疾病遺傳率，也能決定孩子的性別甚至是外貌等非醫(yī)療用途。為了防止濫用產(chǎn)前基因檢測，有建議擬定法規(guī)，避免民眾、病人和科研人員濫用這項(xiàng)技術(shù)。

中國廣州某醫(yī)療機(jī)構(gòu)也已引進(jìn)基因療法，將其用于癌癥治療，未來可能取代傷害性大的化療和放療等傳統(tǒng)療法。

偵測百種疾病

當(dāng)前的基因檢測技術(shù)在偵測及預(yù)防肥胖、糖尿病、心血管疾病、癌癥及傳染性疾病等方面，已有一定的績效，能偵測大約100種疾病。

從積極層面看，通過基因檢測達(dá)到預(yù)防功效，能夠降低醫(yī)藥負(fù)擔(dān)。醫(yī)療費(fèi)用日益高昂，通過基因譜檢測，了解自身情況，掌握基因留下的訊息，降低患病風(fēng)險(xiǎn)，能讓生活過得較好。對未來的健康和醫(yī)療領(lǐng)域，影響很大。

基因革命現(xiàn)曙光

在基因科研之前，誰曾想過細(xì)微的基因，居然能影響我們的生活，甚至改變生命？基因中的錯誤序列，足以讓一個家族的世世代代深受困擾。

隨著基因在21世紀(jì)進(jìn)入革命時代，人類也受到前所未有的影響。困擾已久的糖尿病、心臟病、癌癥、氣喘、關(guān)節(jié)炎、老年癡呆癥以及其他常見疾病，在基因面前，現(xiàn)出原形的日子也許指日可待。

>>擴(kuò)展閱讀基因檢測種類

目前，市場上的個人基因檢測，主要有以下幾種：

★基礎(chǔ)到全面的基因分型

這項(xiàng)測試是檢測個人基因組內(nèi)可以顯示的DNA基因差異訊息的已知標(biāo)記，可檢測出當(dāng)事人罹患某些基因疾病和遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)幾率，也可測出病人對藥物可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)。

★傳染病測試

通過單一測試，能檢測出數(shù)百種傳染性疾病，包括亞結(jié)核病、H1N1病毒感染、肝炎、腸道感染和瘧疾等。

★圍產(chǎn)期基因分型

檢測新生兒和幼兒到5歲之前的遺傳疾病和基因問題，特別是可能影響嬰兒健康的疾病特征，可及早了解遺傳傾向。

★孕前或產(chǎn)前基因測試

檢測夫妻的遺傳疾病和基因失調(diào)狀況，以鑒定哪些特征可能會導(dǎo)致胎兒有遺傳基因。父母和胎兒都能接受這項(xiàng)檢測。

★基因組測序

針對全基因組、外顯子組或轉(zhuǎn)錄組進(jìn)行測序，測試基因組水平的遺傳差異。這項(xiàng)檢測可根據(jù)不同細(xì)節(jié)層次，提供人類基因組的訊息，有助于不同類型的人類基因變異的后續(xù)研究工作。