尹沅沅

最近，“299元基因檢測(cè)”火爆朋友圈。如此便宜的價(jià)格很吸引人，但是這種“基因檢測(cè)”能代替體檢嗎？基因檢測(cè)的“正確打開方法”是什么？我們熟知的體檢又有哪些注意事項(xiàng)？本刊特別策劃了系列專題稿件，幫您梳理健康檢查那些事。

基因檢測(cè)一出手，“神算子”靠邊走？

據(jù)說，曾經(jīng)高深莫測(cè)的基因檢測(cè)技術(shù)快被玩壞了……

299元檢測(cè)祖源、499元檢測(cè)健康風(fēng)險(xiǎn)、998元檢測(cè)孩子天賦傾向等信息，這類堪稱新時(shí)期的健康“網(wǎng)紅”，不時(shí)出現(xiàn)在朋友圈。

有沒有電視直銷廣告“只要XXX，健康帶回家”的既視感？“上知祖宗、下知未來”，簡(jiǎn)直比小說里的“神算子”還要厲害，加上價(jià)格親民、內(nèi)容廣泛，簡(jiǎn)直是“基因在手、百病無憂”，令人心動(dòng)。

事實(shí)上，基因檢測(cè)技術(shù)是近些年快速發(fā)展的一項(xiàng)新興技術(shù)。一些大型公立醫(yī)院設(shè)有專門的醫(yī)學(xué)遺傳科（中心），開展疾病預(yù)防診斷及治療的基因檢測(cè)項(xiàng)目。

而不斷加重的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的娛樂化、普及化傾向其實(shí)并非基因檢測(cè)的“廬山真面目”，反而很容易用錯(cuò)誤和失實(shí)的信息誤導(dǎo)患者群眾。

在河南省人民醫(yī)院，河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)廖世秀在出專家門診時(shí)就時(shí)常遇到拿著厚厚一本類似“天書”的基因檢測(cè)結(jié)果來咨詢的人，也有二話不說就要求開具基因檢測(cè)單子的人。

基因檢測(cè)的“正確打開方法”是什么，快來聽聽專家怎么說。

基因檢測(cè)只是一種輔助檢查手段

就診者：大夫您好，由于我的工作性質(zhì)，我經(jīng)常外出吃飯、喝酒。最近去消化內(nèi)科看了一下，發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶高。給我開個(gè)基因檢查吧，測(cè)測(cè)會(huì)不會(huì)得肝癌？

醫(yī)生：如果沒有家族史，轉(zhuǎn)氨酶高等癥狀請(qǐng)按照消化內(nèi)科醫(yī)生的方案進(jìn)行治療。同時(shí)改變生活方式，減少喝酒或者戒酒。

就診者：我就想查查自己會(huì)不會(huì)得肝癌，我經(jīng)濟(jì)條件還可以，錢不是問題。

醫(yī)生：這不是錢的問題，醫(yī)學(xué)檢查和治療要循序漸進(jìn)，從簡(jiǎn)單到深入。你目前需要做的是不再喝酒，遵醫(yī)囑治療，定期復(fù)查。如果還不放心就去做一個(gè)全身體檢，根據(jù)體檢結(jié)果和醫(yī)生建議，有針對(duì)性地進(jìn)行下一步檢查，或許也會(huì)做相關(guān)基因檢測(cè)。

劃重點(diǎn)：基因檢測(cè)不是人人可做的普適項(xiàng)目。人們的生老病死是一個(gè)非常復(fù)雜的過程，基因是其中的關(guān)鍵因素，卻不是唯一的因素。

基因檢測(cè)作為一項(xiàng)非常好的技術(shù)，跟傳統(tǒng)的望聞問切、彩超、拍胸片等一樣，是一種輔助檢查手段，可以幫助醫(yī)生識(shí)別高危人群、明確診斷疾病、開展精準(zhǔn)治療、預(yù)防出生缺陷等。

這種輔助檢查是否需要做，歸根結(jié)底還是要從患者能否獲益去判斷。是否需要做、需要做什么項(xiàng)目，應(yīng)該到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)先進(jìn)行遺傳咨詢，請(qǐng)醫(yī)生判斷。

癌癥的發(fā)生與兩大因素關(guān)系密切：

一是從父母那里繼承了的，即攜帶癌癥易感基因的相關(guān)人群，此類人群的癌癥發(fā)生率比普通人高得多。

二是后天環(huán)境及生活方式等影響。

一對(duì)同卵雙生的孩子，從父母那里遺傳到了完全相同的基因，但幾十年后其中一個(gè)患了癌癥。這個(gè)就跟后天的環(huán)境、生活方式等密切相關(guān)。

因此，改變不良生活方式非常重要。有些疾病的發(fā)生與基因直接相關(guān)，比如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

癌癥家族史患者適合做腫瘤基因檢測(cè)

一位48歲的男性患者很忐忑地來到診室。

就診者：大夫，我家直系親屬里面，有一個(gè)胃癌、兩個(gè)直腸癌的，現(xiàn)在我又查出來直腸多發(fā)息肉，不知道會(huì)不會(huì)和他們一樣得癌癥？

醫(yī)生：你這個(gè)有很明確的家族史，而癌癥確實(shí)存在一些遺傳因素，可以進(jìn)行惡性腫瘤全基因檢測(cè)。

就診者：萬一查出來我有那個(gè)癌癥基因咋辦？

醫(yī)生：如果查出來你確實(shí)攜帶有癌癥的易感基因，也只能說明你患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)比普通人高，并不是一定就會(huì)得癌癥。

平時(shí)要改善生活方式，調(diào)整心態(tài)，定期做針對(duì)性檢查，減少癌癥的發(fā)生機(jī)會(huì)；萬一發(fā)病也能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，不讓癌癥影響生活質(zhì)量。

劃重點(diǎn)：有惡性腫瘤家族史的患者適合做腫瘤基因檢測(cè)。

這位患者的情況很有代表性，家中直系親屬里面都有癌癥患者。

惡性腫瘤基因全套是選取了與乳腺癌、胃癌、腸癌、肺癌等常見惡性腫瘤相關(guān)的42個(gè)基因進(jìn)行檢測(cè)，目的是發(fā)現(xiàn)高危人群，提醒定期檢查，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療；對(duì)已經(jīng)確診的惡性腫瘤患者提供個(gè)體化精準(zhǔn)治療方案；對(duì)腫瘤患者定期監(jiān)測(cè)其復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，以盡早干預(yù)治療。

基因檢測(cè)可輔助診斷心腦血管疾病

有一個(gè)原本很幸福家庭，有兩個(gè)孩子，但第一個(gè)孩子在14歲的時(shí)候猝死。第二個(gè)孩子在12歲那年，上體育課時(shí)突然暈倒，惶惶不安的家人立刻將她送到醫(yī)院，詳細(xì)檢查。經(jīng)基因檢測(cè)，確診為長(zhǎng)QT綜合征。

該病最常見的癥狀是暈厥和猝死，常在用力、驚恐、疼痛、激動(dòng)等情況下發(fā)病，多發(fā)于兒童，且容易誤診。

通過基因檢測(cè)確診，一是可以預(yù)防性用藥，二是根據(jù)發(fā)病特點(diǎn)減少孩子劇烈活動(dòng)、情緒波動(dòng)等，避免再次發(fā)病。

劃重點(diǎn)：在針對(duì)疾病診療方面，基因檢測(cè)不僅可以用于單基因病，基因檢測(cè)的作用也突出顯示在兩大類疾病：腫瘤及心腦血管疾病。

這個(gè)少年的長(zhǎng)QT綜合征就是遺傳因素導(dǎo)致的心臟疾病的一種。而人們?nèi)粘Ｋ煜さ母哐獕?、糖尿病、冠心病、腦梗等，都與遺傳基因和后天生活方式的相互作用密切相關(guān)。

因此?？漆t(yī)生一般在此類患者就診時(shí)，詢問家族史、生活方式，并建議共同生活的家人也注意體檢，加強(qiáng)預(yù)防。

基因檢測(cè)可預(yù)防出生缺陷

曾有位男士帶著妻子就診。

就診者：聽說現(xiàn)在科技很厲害，都有第三代試管嬰兒了，可以先對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，我們也想做。

醫(yī)生：您之前有不良孕產(chǎn)史或者直系親屬有遺傳病家族史嗎？有不孕不育的情況？

就診者：并沒有。這不是有高科技嗎？我們也不在乎花錢，就想提前讓自己心里踏實(shí)，要個(gè)健康的二胎而已。

醫(yī)生：不行哦。對(duì)身體健康、能夠自然生育的夫婦來說，額外去做胚胎移植、基因檢測(cè)等對(duì)備孕者和未來的寶寶并不能增加任何健康方面的獲益，建議在孕前做優(yōu)生優(yōu)育檢查，孕期做好圍產(chǎn)保健，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷即可。

劃重點(diǎn)：基因檢測(cè)的另一個(gè)重要用途是預(yù)防出生缺陷。

對(duì)有不良孕產(chǎn)史或者家族中有遺傳病患者的備孕夫婦，可以通過孕前檢查看自己是否攜帶致病基因，孕中檢查胎兒是否攜帶致病基因，生產(chǎn)后對(duì)新生兒進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)問題盡早干預(yù)。

對(duì)一些攜帶致病基因的夫婦，可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)，提前篩選出健康胚胎進(jìn)行移植，從而獲得一個(gè)健康的寶寶。

“網(wǎng)紅”檢測(cè)套餐有娛樂化傾向

吃瓜群眾：醫(yī)生，講了這么多，那開頭299元之類的套餐到底能不能做啊？

醫(yī)生：與疾病相關(guān)的基因檢測(cè)應(yīng)到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)做，娛樂化傾向的檢測(cè)項(xiàng)目“土豪請(qǐng)隨意”。

當(dāng)然，單純從基因檢測(cè)的技術(shù)角度，判斷血緣關(guān)系、研究人類起源是可以做到的?？蒲腥藛T研究人類進(jìn)化、疾病譜系等課題時(shí)也時(shí)常用到。

但正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的基因檢測(cè)項(xiàng)目都是經(jīng)過國(guó)家批準(zhǔn)的、對(duì)臨床診斷有幫助的、對(duì)那些危及生命的疾病進(jìn)行檢測(cè)，正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)一般是用在協(xié)助醫(yī)生明確診斷、指導(dǎo)治療以及疾病預(yù)防，不做與疾病無關(guān)的項(xiàng)目。

有些人遇到辦理戶口、出生證明、出國(guó)手續(xù)等實(shí)際需求，需要用到親緣關(guān)系鑒定（祖孫，叔侄、舅甥等）或者親子鑒定（父子，母子等），這需要到通過國(guó)家實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可和有司法鑒定資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)做。

至于其他的項(xiàng)目，如測(cè)孩子天賦基因之類，一個(gè)孩子的成長(zhǎng)受到先天遺傳因素及后天環(huán)境、教育水平、個(gè)人努力等多方面的影響，如果僅僅憑幾個(gè)基因就斷定孩子未來的方向未免過于兒戲。

對(duì)于個(gè)人好奇心很強(qiáng)，想通過網(wǎng)上的基因檢測(cè)知道自己祖先是歐洲血統(tǒng)還是什么，只能說“土豪請(qǐng)隨意，開心就好。”

重視健康是好事。當(dāng)代社會(huì)生活節(jié)奏快，工作壓力大，對(duì)未來身體狀況的擔(dān)憂在情理之中，但通向健康的道路絲毫沒有捷徑可走。僅僅擔(dān)憂卻從未想著做出改變，想依靠一個(gè)高科技的檢測(cè)“預(yù)知未來、一勞永逸”是不現(xiàn)實(shí)的。

減少熬夜，合理飲食，科學(xué)運(yùn)動(dòng)，舒暢心情，讓自己離健康更近一些！