文/段濤 上海市第一婦嬰保健院院長，主任醫(yī)師 編輯/春苗 小艷 設(shè)計／龐婕

篩查唐氏兒是孕期產(chǎn)檢中的一個重要項目，關(guān)于唐氏篩查，孕媽媽們總有好多問題要問，而對于要不要做羊水穿刺來確診，也讓很多孕媽媽深感糾結(jié)。下面我們請權(quán)威產(chǎn)科專家來解答孕媽媽的疑問，并請4國孕媽媽來分享她們面對羊水穿刺是如何選擇的。

唐氏篩查的13 個熱門問題解答

先看這里

早孕期唐氏篩查：在懷孕11～13+6周進行，是通過抽取母親血液檢測（游離hCG和PAPP-A）和超聲觀察胎兒（NT等）聯(lián)合的方法，得出結(jié)果后再結(jié)合母親的年齡、是否有唐氏兒病史等因素綜合計算此次妊娠唐氏兒的風(fēng)險。

中孕期唐氏篩查：在懷孕14～21周進行，抽取母親血液檢測游離 hCG、AFP和雌激素E3來篩查唐氏兒。

1.早孕期唐氏篩查和中孕期唐氏篩查哪個更準(zhǔn)確？

作為篩查手段，早孕期唐氏篩查和中孕期唐氏篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確，沒有“準(zhǔn)確率”一說。通常以“檢出率”和“假陽性率”來評價某一個篩查手段。檢出率高且假陽性率低是一個好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)。從國內(nèi)目前開展的情況來看，早孕期唐氏篩查的檢出率高于中孕期唐氏篩查，假陽性率低于中孕期唐氏篩查。早孕期唐氏篩查的檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右，中孕期唐氏篩查的檢出率在65%～75%，假陽性率在5%～8%。

2.既然早孕期唐氏篩查更準(zhǔn)確，為什么很多地方不做？

早孕期唐氏篩查必須加做NT，NT的檢測對超聲醫(yī)生的技術(shù)要求和超聲機器的配置要求均很高，需要最好的超聲設(shè)備和水平最高的超聲醫(yī)生，國內(nèi)真正獲得英國胎兒基金會NT認證的醫(yī)生并不多。檢查時還取決于寶寶的位置，如果寶寶的位置不好，無法獲得最佳檢測平面，NT的測量就不準(zhǔn)確了。一般一個NT測量需要的時間至少20分鐘，所以NT檢測是早孕期唐氏篩查無法大規(guī)模開展的主要瓶頸。

3.做了早孕期唐氏篩查還需要做中孕期唐氏篩查嗎？

早孕期唐氏篩查和中孕期唐氏篩查都是主要針對唐氏綜合征的風(fēng)險進行篩查，根據(jù)篩查策略的不同，做法有所差異。如果進行單次篩查，做了早孕期唐氏篩查就不需要做中孕期唐氏篩查了；如果采取早中孕聯(lián)合篩查策略，做了早孕期唐氏篩查之后還需要做中孕期唐氏篩查，然后計算出聯(lián)合風(fēng)險。

4.唐氏篩查的結(jié)果是高風(fēng)險，既然假陽性率不低，我想再復(fù)查一次可以嗎？

唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢測，因為篩查本來就不是診斷，是一個大體的風(fēng)險高低的判斷，不同的檢測體系對同一個樣本的判斷也會存在差異。重復(fù)檢測也會帶來解讀上的困惑，如果兩次檢測的結(jié)果不同，你究竟該相信哪一個呢？

5.既然中孕期唐氏篩查的檢出率不高，只有65%左右，為什么還要做呢？

雖然中孕期唐氏篩查的檢出率并不令人滿意,但是如果不做中孕期唐氏篩查，僅用孕婦年齡超過35歲作為篩查手段，唐氏綜合征的檢出率只有30%，所以，做點什么總比不做好。雖然中孕期唐氏篩查的檢出率并不如大家期望的那么高，但是比不做篩查還是要好很多。

6.雙胎是不是沒法做唐篩？

不建議單獨通過母體血清學(xué)指標(biāo)（如中孕期唐氏篩查）評估雙胎的唐氏風(fēng)險，但早孕期結(jié)合每個胎兒的超聲標(biāo)記（包括NT、三尖瓣返流等）再加上母體的血清學(xué)指標(biāo)進行的唐氏篩查是有價值的。雙胎NT加血清學(xué)篩查的檢出率為75%～80%，假陽性率為5%左右。

7.唐篩低風(fēng)險，出現(xiàn)心室強光點等超聲軟指標(biāo)怎么辦？

超聲首先應(yīng)該排除有無合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形及其他遺傳物標(biāo)記物，若為孤立的超聲標(biāo)記物，需根據(jù)不同的超聲軟標(biāo)記物的似然比（即增加唐氏綜合征的風(fēng)險）及背景風(fēng)險，重新糾正唐氏綜合征的風(fēng)險值來決定是否需要有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。

8.唐氏篩查提示臨界風(fēng)險怎么辦？

不同的篩查方式會提示不同的風(fēng)險分類，某些篩查策略僅有低危和高危之分，高危建議進行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）；某些篩查策略結(jié)果有臨界風(fēng)險，需根據(jù)具體情況考慮聯(lián)合篩查策略或根據(jù)超聲標(biāo)記物重新計算風(fēng)險。

9.糖篩沒過關(guān)需要做羊水穿刺嗎？

“糖篩”和“唐篩”是不同的，“糖篩”是糖尿病的篩查，“唐篩”是唐氏綜合征篩查，后者高風(fēng)險需要做羊膜腔穿刺，前者沒過關(guān)是妊娠期糖尿病，根本不需要做羊水穿刺。你可別笑，臨床上真的遇到過“糖篩”沒過關(guān)的孕媽媽來要求做羊膜腔穿刺。

1 0.35歲就不能做唐篩了，一定要做羊膜腔穿刺嗎？

35歲屬于年齡高風(fēng)險，我國的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺等）來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表35歲就不能做唐篩了，高齡孕婦在充分認識唐篩的檢測價值（即唐氏篩查屬于風(fēng)險評估，低風(fēng)險代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒有風(fēng)險）之后，仍然可以做唐篩。

1 1.我們夫妻都正常，家族里也沒有唐氏綜合征，為什么還要讓我做唐篩？

95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，其發(fā)生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞（精子或卵子）分裂錯誤導(dǎo)致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常（如異位）有關(guān)。所以，理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應(yīng)該進行唐氏篩查，因為正常人懷孕均有可能發(fā)生唐氏綜合征，35歲以下的正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險為1/700～1/800。

1 2.既然唐氏篩查不準(zhǔn)確，無創(chuàng)胎兒DNA檢查更加準(zhǔn)確，為什么不直接用無創(chuàng)取代唐篩？

1.目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測僅針對21、13、18號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用；

2.唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo)，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生有關(guān)，對妊娠并發(fā)癥（如子癇前期等）有早期預(yù)測的價值；

3.從衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)的角度講，目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測成本比較高，還不適合作為一線篩查手段開展。

1 3.無創(chuàng)胎兒DNA檢查與羊穿的區(qū)別是什么？

無創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域（如第21、13、18號染色體）的相對含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失），并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細胞中有胎兒身上脫落下來的細胞，培養(yǎng)這些脫落的細胞可以直觀地看到胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級篩查，對于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。無創(chuàng)胎兒DNA檢查無法取代羊水穿刺。無創(chuàng)結(jié)果高危仍建議進行羊膜腔穿刺。

4 國媽媽分享：要不要做羊穿?

那么，那到底要不要做羊水穿刺呢？且看下面4國媽媽的分享吧！

1 德國

小宇

寶寶7歲

現(xiàn)居德國索斯特

在德國，近40周歲的高齡女性首次懷孕，羊水穿刺檢查是必要的但非強制性的。當(dāng)時，婦科醫(yī)生建議我去醫(yī)院預(yù)約手術(shù)做羊水穿刺，因為我的年齡風(fēng)險比小于30歲的孕婦高3～4倍。

在等待做羊穿的那的1周里，我每天都非常糾結(jié)。我快40歲懷孕已經(jīng)不容易，帶著近1個月的先兆流產(chǎn)癥狀熬到4個月大。看來我肚子里的小生命極其頑強，我這個高齡孕婦的子宮“土壤”還不算貧瘠。現(xiàn)在如果去做羊水穿刺，萬一不巧被戳壞了胎兒或因此感染流產(chǎn)了呢？豈不是更大的遺憾？

我又打電話向國內(nèi)認識的婦產(chǎn)科醫(yī)生求教，因為她們可能比人口少的國外醫(yī)生有更豐富的實踐經(jīng)驗。從她的經(jīng)驗看，高齡孕婦多數(shù)生的孩子還是健康的多，當(dāng)然做羊水穿刺可以更加準(zhǔn)確地診斷，讓自己放心。咨詢的過程中又查了很多資料，做還是不做一直困擾著我。無奈，我做了個很笨的實驗。自己動手做了83個小紙條，在其中一張上寫了唐氏綜合征，將所有紙條混合后，隨機抽一張看看結(jié)果。我抽了好多次，發(fā)現(xiàn)還是難以抽到寫著唐氏綜合征那張的。于是自我安慰，雖然我的年齡風(fēng)險比例比年輕媽媽高，但最終的幾率是光明多于黑暗！

最后我還是取消了手術(shù)的約定。不過后來的幾個月，多少還是會擔(dān)心……終于，因為我健壯的體魄和上帝的保佑，一個7斤多重的健康女嬰降臨人世。

2 西班牙

梅子

雙胞胎男寶4歲9個月

現(xiàn)居西班牙馬德里

在西班牙，大于35歲是生唐氏兒的高危人群。記得我第1次做血檢唐篩，結(jié)果出來是高危。我和牛爸嚇了個半死，緊接著又做了第2次，結(jié)果雖然比第1次稍好，但還是在高危范圍內(nèi)，于是醫(yī)生建議我們做羊水穿刺來排查胎兒是否正常。我和牛爸都非常緊張，因為我們了解到羊水穿刺有一定的危險，盡管危險系數(shù)只有0.5%。雖然醫(yī)生建議做，也是免費的，但決定權(quán)在我們。想想當(dāng)時，我們也是糾結(jié)萬分。

為了懷孕，我們做了兩年的精心準(zhǔn)備，可以說是傾心傾力：我們倆都積極地鍛煉，聽從醫(yī)囑補充葉酸、維生素……牛爸煙齡長達10年，為了要寶寶也成功戒了。如此盡心盡力地準(zhǔn)備，如果“那個萬一”把我們這沉甸甸的希望給打碎了，我們?nèi)绾文艹惺?？本來高齡懷孕就不容易，而且又是雙胞胎，萬一因此失去了兩個胎兒，我們都沒有勇氣再備孕了。

最后和牛爸商量之后還是決定不做。因為我們覺得既然已經(jīng)準(zhǔn)備好迎接兩個期盼的小生命，當(dāng)然希望他們健健康康，可是如果有問題，我們也準(zhǔn)備接受他們，并照料和撫養(yǎng)他們，而我們都不想去承受那種失去他們的痛苦。盡管在下這個決定之前，我們非常糾結(jié)，但還是毅然地選擇了不做，做了決定之后便坦然了。很幸運，我們受到了上天的眷顧：兩個小寶寶出生后各項指標(biāo)都正常健康，謝天謝地！

3 法國

秋天的葉子

寶寶5歲9個月

現(xiàn)居法國普羅旺斯

在法國，羊水穿刺不是孕期必做的常規(guī)性檢查，只是針對高齡產(chǎn)婦和有唐氏綜合征高風(fēng)險因素的準(zhǔn)媽媽。為了減輕將來病兒本身和家人的痛苦以及社會負擔(dān)，婦科和B超醫(yī)生會建議高危人群做羊水穿刺。而做與不做，當(dāng)然由準(zhǔn)爸媽自己決定。

“做不做羊水穿刺”很簡單的幾個字，可就是這簡單的幾個字，卻伴隨著我當(dāng)時整個孕期。因為我懷孕時已是高齡，我這年齡段的孕婦，胎兒有可能是唐氏綜合征的比率為1/250，而證實的唯一有效方法就是做羊水穿刺。可是每100個做羊水穿刺的孕婦中就有1個發(fā)生流產(chǎn)，一個無辜的小胎兒的生命就此結(jié)束，而且萬一抽取羊水的時候稍有不慎還可能造成胎兒損傷。最可怕的是測試結(jié)果要等3個星期才能拿到，也許沒有等到結(jié)果寶寶已經(jīng)沒有了。

我們當(dāng)時是萬般糾結(jié)，但還是決定等到孕期滿3個月時的第1次正式B超的結(jié)果出來再說。萬幸的是胎兒一切正常，胎兒頸后的液體高度是2.5毫米，在正常值之內(nèi)，B超的結(jié)果更堅定了我們當(dāng)初的信念，羊穿能不做就不做，畢竟這是侵入性的檢查。當(dāng)時，我們還做了詳細的驗血檢查報告做進一步的確認，結(jié)果顯示胎兒患唐氏綜合征的幾率僅為1/850，顯然這個概率是可以接受的。

以上一系列的檢查讓我們終于下定了決心，不做羊水穿刺。不管怎么樣，將來都要好好愛這個寶寶?，F(xiàn)在我們的寶貝是個健康活潑的快樂小孩兒，感嘆當(dāng)年我們的選擇太明智了。

4 瑞典

耿澈

寶寶5歲

現(xiàn)居瑞典哥德堡

在瑞典，只為35歲以上的孕婦提供免費羊水穿刺。 是否做穿刺也是最具爭議、最難決定的孕期話題之一。

有些人會毫不猶豫地拒絕，有時甚至是準(zhǔn)父母異口同聲地拒絕，主要是擔(dān)心胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險，而且羊穿只能發(fā)現(xiàn)像唐氏綜合征等遺傳病，并不能發(fā)現(xiàn)其他一些身體和精神疾病。即使胎兒有遺傳病，他們也不打算流產(chǎn)，因此羊穿就沒了意義。

更多的人是猶豫不決，我和老公是開始就一致決定做羊穿。在瑞典，盡管唐氏患者平均壽命從70年代的35歲大幅增到1990年的57歲，但這是一種折磨身心的終身疾病。唐氏寶寶不僅智力和發(fā)育比普通孩子低下遲緩，而且40%有心臟問題（男孩比女孩比例更高），50%更容易感染，老了容易癡呆等等。從出生到老年，很多時候過著缺乏基本質(zhì)量的生活，無疑對孩子和父母都談不上人生樂趣。此外，唐氏兒需要更多的時間照顧，如果有其他孩子，父母精力有限，難以給每一個孩子平等的愛。不少人為此減少了工作時間或辭職，影響了全家的正常生活。有些過來人開始后悔，如果早知道的話，就不會生這樣的孩子。

雖然一直堅決打算羊穿，醫(yī)院技術(shù)也很好，但是做的時候，心情還是非常緊張，在B超上看到寶寶不停踢腿吸手指的可愛模樣，做完后心情復(fù)雜地哭了起來。如果萬一有問題，真的難以決斷，也許會一時心軟留下寶寶，當(dāng)然也有一些家庭成功撫育唐氏兒的案例。但是，在生命長度和質(zhì)量上，我和先生都更傾向質(zhì)量，長痛不如短痛是更適合的選擇。