唐氏
- 超聲頸項(xiàng)透明層厚度及甲胎蛋白、β-人絨毛膜促性腺激素在產(chǎn)前唐氏綜合征篩查中的應(yīng)用
511300）唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是指21 號(hào)染色體異常導(dǎo)致的疾病，是最早發(fā)現(xiàn)的染色體疾病[1]。羊水細(xì)胞染色體檢查是目前診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺，但具有一定創(chuàng)傷性，可能導(dǎo)致出血、宮內(nèi)感染及影響妊娠結(jié)局等情況[2]。因此，在產(chǎn)前篩查中需要對(duì)唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)相關(guān)檢測(cè)結(jié)果確定是否需要進(jìn)行羊水穿刺。血清標(biāo)記物篩查具有創(chuàng)傷性小、操作簡(jiǎn)便等特點(diǎn)，甲胎蛋白（AFP）、β-人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）等指標(biāo)已有在唐氏
大醫(yī)生 2023年19期2023-11-17
- 與初心背道而馳的“唐氏”校長(zhǎng)
戲稱中心校成了“唐氏學(xué)?！?。除此之外，唐正華還以虛開發(fā)票的方式套取蕎窩鎮(zhèn)中心校學(xué)生營(yíng)養(yǎng)午餐和助學(xué)金等國(guó)家專項(xiàng)資金合計(jì)451.20萬(wàn)余元，從中侵吞38.06萬(wàn)元，用于個(gè)人及其家庭日常生活開支。2023年1月17日，唐正華因犯貪污罪，被判處有期徒刑一年八個(gè)月，并處罰金人民幣二十萬(wàn)元。學(xué)校成了“家族企業(yè)”唐正華到任蕎窩鎮(zhèn)中心校校長(zhǎng)的前兩年，大家對(duì)他的印象是工作勤奮認(rèn)真、為人真誠(chéng)友善、生活不貪不占。然而隨著時(shí)間的推移，唐正華手中的權(quán)力越來(lái)越集中，私欲也變得越來(lái)越膨
廉政瞭望·下半月 2023年4期2023-05-24
- 血清AFP、HCG及UE3水平檢測(cè)在妊娠中期唐氏綜合征篩查中的臨床價(jià)值
230001）唐氏綜合征（Down syndrome，DS）又稱21三體綜合征，是患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)比正常人群額外多了一條21號(hào)染色體的非整倍體疾病，是全球范圍內(nèi)發(fā)病率較高的出生缺陷疾病[1-2]。產(chǎn)前篩查是在孕期通過(guò)檢測(cè)母體血清標(biāo)志物并結(jié)合孕婦臨床信息評(píng)估胎兒健康狀態(tài)，有助于降低出生缺陷率[3]。目前臨床篩查的常見血清指標(biāo)包括絨毛膜促性腺激素（Human chorionic gonadotropin，HCG）、甲胎蛋白（Alpha fetoprotein
首都食品與醫(yī)藥 2023年9期2023-05-08
- 對(duì)于唐氏篩查，孕婦應(yīng)該知道這些事
醫(yī)結(jié)合醫(yī)院）由于唐氏篩查的準(zhǔn)確性由多種因素決定，不能作為診斷依據(jù)，因此對(duì)于孕婦來(lái)說(shuō)，可能會(huì)比較迷惑，到底唐氏篩查該做還是不該做？什么時(shí)間做唐氏篩查比較合適呢？關(guān)于唐氏篩查孕婦該如何選擇？今天，就請(qǐng)大家跟隨筆者的文字來(lái)共同學(xué)習(xí)和科普一下，希望對(duì)廣大的孕婦朋友和女性朋友有實(shí)際的借鑒意義。1.唐氏篩查的目的我們經(jīng)常從大眾的口中聽說(shuō)唐氏篩查這個(gè)詞匯，可是它具體的實(shí)際的意義可能很多人并不是很清楚。唐氏篩查，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體
人人健康 2022年13期2022-11-25
- 早孕PAPP-A聯(lián)合唐氏綜合征三聯(lián)篩查方案在胎兒唐氏綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷篩查中的應(yīng)用
技術(shù)越來(lái)越成熟。唐氏綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷篩查是產(chǎn)前排畸重要項(xiàng)目[1]。唐氏綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷均為嚴(yán)重危害患兒生命及生活質(zhì)量的遺傳疾病，目前無(wú)有效方法治療，因此在孕期產(chǎn)前檢查顯得極其重要。目前在產(chǎn)科產(chǎn)前檢查的方法眾多，但早孕血清妊娠血漿相關(guān)蛋白A(PAPP-A)聯(lián)合唐氏綜合征三聯(lián)篩查[甲胎蛋白(AFP)、游離人絨毛膜促性腺激素β亞基(freeβ-hCG)以及游離雌三醇(uE3)]方案在胎兒唐氏綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷篩查中的應(yīng)用較少[4]。因此，本
海南醫(yī)學(xué) 2022年3期2022-02-15
- 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)與傳統(tǒng)唐氏篩查診斷唐氏綜合征的效果對(duì)比
523662）唐氏綜合征是指由染色體異常（多了一條21 號(hào)染色體）導(dǎo)致的一種遺傳性疾病。此病是人類最早發(fā)現(xiàn)且最為常見的染色體畸變。我國(guó)是全球出生缺陷高發(fā)的國(guó)家之一，唐氏綜合征的發(fā)生率較高。在孕早期、孕中期對(duì)孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查是降低唐氏綜合征兒出生率的關(guān)鍵。目前，針對(duì)染色體非整倍體的篩查手段主要是血清學(xué)檢查和超聲檢查[1]。近年來(lái)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（No-invasive prenatal genetic testing）在產(chǎn)前唐氏綜合征的篩查中逐漸得
當(dāng)代醫(yī)藥論叢 2021年21期2021-11-20
- 唐氏篩查和產(chǎn)前診斷與不良妊娠結(jié)局的價(jià)值分析
330008）唐氏綜合征又稱21 三體綜合征或先天愚型，是染色體異常引起的疾病。占新生兒的1/800～1/600，嚴(yán)重影響患兒的智力和生長(zhǎng)發(fā)育，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重壓力[1]。并且隨著高齡孕婦所占比例逐年增高，唐氏綜合征的發(fā)病率也越高[2]。唐氏篩查因其經(jīng)濟(jì)、方便和較高的檢出率被廣泛開展。目前，我國(guó)通過(guò)孕中期篩查及產(chǎn)前診斷，對(duì)胎兒超聲、產(chǎn)婦血清標(biāo)志物及其相關(guān)因素進(jìn)行分析，以減少出生缺陷，提高新生兒質(zhì)量[3]?；诖?，本文分析2018年7 月至2020年1
實(shí)驗(yàn)與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué) 2021年4期2021-10-06
- 孕中期血清學(xué)篩查唐氏綜合征結(jié)果分析
歐陽(yáng)穎 阮揚(yáng)皓唐氏綜合征(down syndrome,DS)又稱21-三體綜合征,是由于比正常人多一條21 號(hào)染色體而引起的一種染色體疾病,發(fā)病率為1/800～1/1000［1,2］。主要臨床表現(xiàn)為明顯的智能低下、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、特殊面容,并常伴有先天性心臟病等多種畸形。目前尚無(wú)有效的治療手段,以預(yù)防為主［3］。通過(guò)血清學(xué)標(biāo)志物檢測(cè),結(jié)合孕婦的年齡、體重、胎次等情況進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,建議采用羊膜腔穿刺進(jìn)行明確診斷［4］。在孕中期血清學(xué)三聯(lián)篩查(
中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥 2021年25期2021-09-23
- 唐氏篩查，你了解多少?
賴宏英唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，是一項(xiàng)特殊意義的檢查方法，目的是通過(guò)孕婦血液，并結(jié)合年齡、體質(zhì)量、孕周等方面來(lái)判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。盡管唐氏篩查結(jié)果不能十分準(zhǔn)確的判斷胎兒是否患有先天愚型，但對(duì)于唐氏篩查檢查結(jié)果不合格的孕婦來(lái)說(shuō)，應(yīng)引起重視，做進(jìn)一步篩查。今天我們一起正確認(rèn)識(shí)一下唐氏篩查。1什么是唐氏篩查？唐氏篩查是一種常見的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，主要是針對(duì)唐氏綜合征而開展。一般在正常情況下，人體一共有23對(duì)染色體，但若胎兒第21對(duì)
健康之家 2021年1期2021-07-01
- 成渝地區(qū)孕婦對(duì)唐氏綜合征認(rèn)知與行為的調(diào)查分析
400016）唐氏綜合征（Down syndrome）是造成兒童先天性智力缺陷最常見的原因之一，其發(fā)病率為1/600～1/800，且隨著孕婦年齡的增加而增加[1]。唐氏患兒需要特殊照顧，對(duì)社會(huì)和家庭帶來(lái)巨大負(fù)擔(dān)。對(duì)唐氏綜合征的防控主要在于產(chǎn)前篩查及診斷。目前已開展多年的唐氏血清學(xué)篩查，因其無(wú)創(chuàng)傷、經(jīng)濟(jì)、操作簡(jiǎn)便的優(yōu)勢(shì)，比較容易被孕婦接受。高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查（無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)）作為產(chǎn)前篩查的新技術(shù)，在胎兒非整倍體篩查中，因其＞99%的檢出率及較低的假陽(yáng)性率
醫(yī)學(xué)信息 2021年12期2021-06-20
- 不同因素對(duì)孕中期唐氏篩查結(jié)果的影響
要[1]。目前，唐氏篩查法是最經(jīng)濟(jì)、最方便、無(wú)創(chuàng)且可行性較高的檢查方法，在產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用頻率較高。然而，近期有研究證明，唐氏篩查結(jié)果可能會(huì)受到相關(guān)因素的影響，因而有必要確定影響唐氏篩查結(jié)果的因素，從而在檢查前做好排查工作[2-3]?；诖?，筆者從孕婦體質(zhì)量、年齡、孕周等因素著手，分析不同因素對(duì)孕中期唐氏篩查結(jié)果的影響，報(bào)道如下。1 資料與方法1.1 一般資料 納入妊娠14～20+6周女性2 400例，納入時(shí)間：2016年9月至2018年11月。納入標(biāo)準(zhǔn)：
中國(guó)醫(yī)藥指南 2021年5期2021-04-10
- 唐容川《血證論》咳血辨治特色探微
師古而不泥古，如唐氏言瀉心湯一方“方名瀉心，實(shí)則瀉胃……且大黃一味，能推陳致新，以損陽(yáng)和陰，非徒下胃中之氣也……”。其書論述精辟，理、法、方、藥嚴(yán)謹(jǐn)，至今仍作為中醫(yī)臨床治療血證的證治準(zhǔn)繩。尤其是唐氏對(duì)于咳血的理解，獨(dú)具特色。筆者通過(guò)對(duì)本書第二卷咳血篇深入的研讀及思考，現(xiàn)將唐氏治療咳血的思想歸納如下。1 辨肺體吉兇以別內(nèi)外唐氏在咳血篇開篇即言“肺主氣，咳者氣病也，故咳血屬之于肺”，表明了咳血一證首先應(yīng)責(zé)于肺的觀點(diǎn)。唐氏認(rèn)為咳嗽當(dāng)有內(nèi)外因之分，以“肺之本體”的
中國(guó)民族民間醫(yī)藥 2021年7期2021-03-28
- 孕11～13周超聲NT檢查聯(lián)合血清PLGF、uE3篩查唐氏綜合征
(116000)唐氏綜合征發(fā)病與染色體數(shù)量異常有關(guān)[1-2]。血清學(xué)篩查對(duì)唐氏綜合征預(yù)測(cè)價(jià)值較高[3]。胎盤生長(zhǎng)因子(PLGF)在胎盤血管生成中發(fā)揮重要作用，能有效調(diào)節(jié)滋養(yǎng)層細(xì)胞功能。唐氏綜合征孕婦PLGF水平異常，因此PLGF在唐氏綜合征篩查及臨床診斷中具有指導(dǎo)價(jià)值[4]。目前臨床篩查唐氏綜合征血清學(xué)指標(biāo)主要包括游離雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)、游離β亞基人絨毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)等。B超檢查胎兒頸項(xiàng)透明層(NT)厚度與染色體異常有
中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志 2021年10期2021-03-18
- 唐氏篩查：不可省掉的產(chǎn)前篩查
何春妮唐氏篩查就是針對(duì)唐氏綜合征來(lái)進(jìn)行的產(chǎn)前篩查。正常情況下，人有23對(duì)染色體，若胎兒第21對(duì)染色體比正常多出1條稱為21-三體，即唐氏綜合征，也稱為先天愚型，是最常見的染色體異?；兙C合征?；純褐饕憩F(xiàn)為嚴(yán)重智力低下、特殊面容、結(jié)構(gòu)畸形等，屬于嚴(yán)重的出生缺陷。而此病目前還沒(méi)有可以治療的方法，所以開展有效的產(chǎn)前篩查與診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和終止唐氏兒的出生有很大的現(xiàn)實(shí)意義。目前臨床上，產(chǎn)前診斷唐氏綜合征的方法主要有母體抽血做唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA，以及侵入性操作包括
家庭醫(yī)藥 2021年1期2021-02-04
- 孕早期規(guī)范性宣教對(duì)唐氏篩查率的影響
00）臨床所指的唐氏綜合征即21-三體綜合征，也被稱之為先天愚型或Down綜合征，屬于人類最早確定的遺傳性疾病，在新生兒中發(fā)生率不高，僅占到 1：600～1：1 000，大約占到小兒染色體疾病的70%～80%[1]。臨床研究發(fā)現(xiàn)，當(dāng)母親的年齡越大時(shí)，新生兒出現(xiàn)唐氏綜合征的發(fā)生率越高，患兒臨床癥狀以智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等為主[2]。就目前臨床對(duì)唐氏綜合征治療來(lái)看，并沒(méi)有有效的治療方法，因而早期對(duì)母親進(jìn)行唐氏篩查便成為避免唐氏綜合征患兒出生的主要途
大醫(yī)生 2020年17期2020-12-19
- 妊娠中期唐氏篩查對(duì)唐氏綜合征檢出的必要性探討
染色體遺傳病中，唐氏綜合征是其中較為常見的一種，該病患者臨床常表現(xiàn)為先天智力障礙，體格發(fā)育滯后，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形等且難以治愈。但該病可以在孕期通過(guò)檢查確診出是否患有唐氏綜合征。目前常采用孕中期唐氏篩查，并對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)和臨界高風(fēng)險(xiǎn)者進(jìn)一步確診檢查。在許多相關(guān)確診實(shí)驗(yàn)中，行羊膜穿刺穿刺進(jìn)行羊水培養(yǎng)，對(duì)胎兒染色體核型分析來(lái)確診較為普遍。并經(jīng)過(guò)遺傳咨詢后可選擇及時(shí)干預(yù)終止妊娠。對(duì)于該病篩查是通過(guò)對(duì)孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-
臨床檢驗(yàn)雜志(電子版) 2020年2期2020-12-13
- 孕早期頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量結(jié)合孕中期唐氏篩查在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價(jià)值
常可導(dǎo)致胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷等疾病，其中唐氏綜合征易導(dǎo)致早期流產(chǎn)，流產(chǎn)率約為60%，患兒存活率較低且出生后多出現(xiàn)智力障礙、發(fā)育異常及畸形等先天性缺陷，同時(shí)會(huì)給家庭和社會(huì)造成很大負(fù)擔(dān)[1-2]。相關(guān)研究指出，孕早期頸項(xiàng)透明層厚度(nuchal translucency，NT)測(cè)量、孕中期唐氏篩查可及時(shí)檢測(cè)出胎兒是否存在染色體異常，以實(shí)施早期干預(yù)，避免胎兒出生后多發(fā)缺陷，對(duì)保障新生兒健康具有積極意義[3]。近年來(lái)，唐氏篩查因無(wú)創(chuàng)、簡(jiǎn)
河南醫(yī)學(xué)研究 2020年28期2020-10-31
- 唐氏篩查，你了解多少?
賴宏英唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，是一項(xiàng)特殊意義的檢查方法，目的是通過(guò)孕婦血液，并結(jié)合年齡、體質(zhì)量、孕周等方面來(lái)判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。盡管唐氏篩查結(jié)果不能十分準(zhǔn)確的判斷胎兒是否患有先天愚型，但對(duì)于唐氏篩查檢查結(jié)果不合格的孕婦來(lái)說(shuō)，應(yīng)引起重視，做進(jìn)一步篩查。今天我們一起正確認(rèn)識(shí)一下唐氏篩查。1什么是唐氏篩查？唐氏篩查是一種常見的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，主要是針對(duì)唐氏綜合征而開展。一般在正常情況下，人體一共有23對(duì)染色體，但若胎兒第21對(duì)
健康之家 2020年1期2020-09-03
- 2011至2018年廣東省唐氏綜合征流行狀況分析
511442)唐氏綜合征(Down’s syndrome)，也稱先天愚型或21-三體綜合征，是一種常染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的出生缺陷，常伴有其他先天異常[1]。唐氏綜合征目前無(wú)有效的治療方法，后期康復(fù)治療困難較大[2]，通過(guò)產(chǎn)前篩查、早期確診與干預(yù)是降低活產(chǎn)兒唐氏綜合征發(fā)生的有效預(yù)防手段。本研究擬通過(guò)對(duì)廣東省出生缺陷監(jiān)測(cè)體系內(nèi)58家監(jiān)測(cè)醫(yī)院2011至2018年間檢出的唐氏綜合征患兒檢出情況進(jìn)行初步分析，以期了解唐氏綜合征的空間及時(shí)間流行特征。本文所指唐氏綜合
中國(guó)婦幼健康研究 2020年8期2020-08-13
- 走出唐氏綜合征篩查的三大誤區(qū)
楊琦 唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱為先天愚型或Down綜合征。唐氏綜合征是由于染色體出現(xiàn)異常而導(dǎo)致的，即患者會(huì)比正常人多出一條21號(hào)染色體。臨床中，超過(guò)一半的患有唐氏綜合征的胎兒會(huì)保不住，準(zhǔn)媽媽會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)的情況。而對(duì)于那些存活下來(lái)的幸運(yùn)兒，情況也并不樂(lè)觀，會(huì)出現(xiàn)智力嚴(yán)重低下、面容面貌異于常人、生長(zhǎng)發(fā)育障礙以及畸形等情況。患者往往生活無(wú)法自理，需要家人長(zhǎng)時(shí)間照顧，因此加重患兒家庭負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性的疾病，這種疾病出現(xiàn)的比例是800∶1。醫(yī)學(xué)研
幸福家庭 2020年8期2020-07-27
- 唐氏篩查單項(xiàng)血清學(xué)指標(biāo)異常對(duì)疾病的預(yù)測(cè)價(jià)值分析
510623)唐氏綜合征(Down’s syndrome，DS)最早由Langdon Down發(fā)現(xiàn)并命名，也稱為21三體綜合征，是人類最常見的染色體異常疾病。目前唐氏綜合征的基本診斷模式為“唐氏篩查—介入性產(chǎn)前診斷”模式，所以唐氏篩查的效率直接影響唐氏綜合征的檢出率。以胎兒頸后透明層(nuchal translucency，NT)測(cè)量為基礎(chǔ)的早期唐氏篩查，結(jié)合年齡+NT+游離β-人絨毛膜促性腺激素(freeβ-human chorionic gonado
中國(guó)婦幼健康研究 2020年3期2020-04-18
- 免費(fèi)產(chǎn)前篩查對(duì)孕婦唐氏綜合征篩查的影響
兒中就有1 個(gè)是唐氏綜合征［1］。確診為唐氏綜合征患兒的臨床特征主要為嚴(yán)重的軀體畸形、生長(zhǎng)遲緩［2］。目前臨床中并沒(méi)有很好的方法對(duì)唐氏綜合征患兒進(jìn)行有效治療,只能通過(guò)對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查,確認(rèn)異常時(shí)及時(shí)終止妊娠,才可以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的［3］。而目前孕婦對(duì)唐氏綜合征并未特別重視,對(duì)其相關(guān)知識(shí)方面的了解也十分匱乏,缺少必須的防范觀念［4］。為了可以讓所有孕婦對(duì)產(chǎn)前唐氏綜合征篩查的目的、必要性及重要性進(jìn)行充分的接受及理解,避免孕育、分娩唐氏綜合征患兒。本院在20
中國(guó)現(xiàn)代藥物應(yīng)用 2020年3期2020-03-14
- 唐氏綜合征系列產(chǎn)前篩查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育必要性的臨床研究
253100）唐氏綜合征（又名21三體綜合征）是一種較為常見的常染色體疾病。現(xiàn)階段與唐氏綜合征有關(guān)的治療手段并沒(méi)有得到明確，醫(yī)務(wù)人員多利用具有一定危險(xiǎn)性的侵入性操作手段進(jìn)行診斷[1]。隨著臨床診斷技術(shù)的不斷進(jìn)步，唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查手段有所優(yōu)化。本次研究旨在對(duì)唐氏綜合征系列產(chǎn)前篩查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育必要性的影響進(jìn)行分析。1 資料與方法1.1 一般資料選取2016年1月～2018年1月接受產(chǎn)前檢查的孕產(chǎn)婦400例作為研究對(duì)象，將其隨機(jī)分為實(shí)驗(yàn)組與對(duì)照組，分別給予常
實(shí)用婦科內(nèi)分泌雜志(電子版) 2019年23期2019-10-31
- 唐氏篩查對(duì)妊娠中期高齡孕婦產(chǎn)前的診斷價(jià)值
齡孕婦是嬰兒合并唐氏綜合征的重要危險(xiǎn)因素。唐氏綜合征也稱之為21-三體綜合征，是由染色體數(shù)量異常引發(fā)的遺傳疾病?，F(xiàn)今尚無(wú)特效治療方法，所以產(chǎn)前篩查與診斷十分重要。對(duì)于高齡孕婦而言，接受唐氏篩查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有著十分積極的作用，且唐氏篩查操作簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)合理，易于被廣大孕婦接受。為此，本文現(xiàn)對(duì)我院2012年10月～2017年6月收治的1000例孕婦進(jìn)行分組研究，探討唐氏篩查的臨床價(jià)值。1 資料與方法1.1 一般資料 對(duì)我院2012年10月～2017年6月收治
首都食品與醫(yī)藥 2019年16期2019-10-24
- 關(guān)于早期唐氏篩查
意識(shí)的增強(qiáng)，現(xiàn)在唐氏綜合征產(chǎn)前篩查已經(jīng)成為產(chǎn)檢的一個(gè)重要項(xiàng)目。唐氏篩查通過(guò)在產(chǎn)前篩查唐氏綜合征，盡早發(fā)現(xiàn)疾病，盡早處理，為寶寶的身心健康提供保障，提高人口綜合素質(zhì)。什么是唐氏綜合征？唐氏綜合征即21-三體綜合征，也稱先天愚型或Down綜合征，是一種由于染色體異常所致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期便會(huì)流產(chǎn)，存活者常常伴有生長(zhǎng)發(fā)育障礙、多發(fā)畸形、特殊面容以及智力落后等表現(xiàn)。1866年，Dr.JohnLangdonDown首次對(duì)唐氏綜合征的典型體征（包括具有相似的
中國(guó)保健營(yíng)養(yǎng) 2019年6期2019-10-21
- 妊娠中期唐氏篩查在孕婦產(chǎn)前診斷中的必要性分析
體綜合征又被稱為唐氏綜合征（down's syndrome），為常見常染色體病之一，若可在孕期抽取血液檢查即可對(duì)此類疾病篩查，則可有效降低不良妊娠結(jié)局的發(fā)生[1]。利用妊娠中期孕婦血液提取血清中檢測(cè)甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（UE3）等標(biāo)志物篩查胎兒唐氏綜合征，已經(jīng)得到國(guó)際的公認(rèn)，以此檢查判斷妊娠結(jié)局，并采取相應(yīng)措施，降低缺陷患兒出生，進(jìn)而提高人口素質(zhì)。將在我院近期（2014年5月至2017年5月）妊娠中期接受產(chǎn)前檢查
中國(guó)醫(yī)藥指南 2019年1期2019-03-20
- 2424例孕中期唐氏篩查結(jié)果分析
5600）孕中期唐氏篩查是最常見的一種篩查方法，在孕齡15～20周，適用于年齡小于35周歲單胎孕婦，主要篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺損的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。它是對(duì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，不是對(duì)疾病的診斷，它能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)60%-75%唐氏綜合征患兒和神85%-90%經(jīng)管缺陷患兒[1]。本文收集2018年1月～2018年10月在高郵市婦幼保健院建卡進(jìn)行唐氏篩查的孕婦并追蹤妊娠結(jié)局資料，進(jìn)行分析。1 資料與方法1.1 一般資料收集2018年1月～2018
中西醫(yī)結(jié)合心血管病雜志(電子版) 2019年31期2019-01-03
- 讓人糾結(jié)的羊水穿刺
設(shè)計(jì)／龐婕篩查唐氏兒是孕期產(chǎn)檢中的一個(gè)重要項(xiàng)目，關(guān)于唐氏篩查，孕媽媽們總有好多問(wèn)題要問(wèn)，而對(duì)于要不要做羊水穿刺來(lái)確診，也讓很多孕媽媽深感糾結(jié)。下面我們請(qǐng)權(quán)威產(chǎn)科專家來(lái)解答孕媽媽的疑問(wèn)，并請(qǐng)4國(guó)孕媽媽來(lái)分享她們面對(duì)羊水穿刺是如何選擇的。唐氏篩查的13 個(gè)熱門問(wèn)題解答先看這里早孕期唐氏篩查：在懷孕11～13+6周進(jìn)行，是通過(guò)抽取母親血液檢測(cè)（游離hCG和PAPP-A）和超聲觀察胎兒（NT等）聯(lián)合的方法，得出結(jié)果后再結(jié)合母親的年齡、是否有唐氏兒病史等因素綜合計(jì)
媽媽寶寶 2018年12期2018-12-04
- 孕婦唐氏篩查陽(yáng)性行羊水穿刺結(jié)果分析
730000）唐氏綜合征又稱先天愚型或21-三體綜合征，是一種常見的染色體疾病，由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）所致[1-2]。唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)為生活能力差、先天性智力障礙、特殊面容等。由于該病無(wú)法治療，故患者家庭以及社會(huì)負(fù)擔(dān)較重[3]。目前，臨床上主要通過(guò)產(chǎn)前診斷和篩查降低唐氏綜合征出生率。絕大部分血清學(xué)指標(biāo)的篩查是在孕中期實(shí)施的，但是由于孕齡跨度較大（主要是在孕15～20周），假陽(yáng)性率較高，因此，加強(qiáng)羊水穿刺、羊水胎兒細(xì)胞染色體核型分析等手段
衛(wèi)生職業(yè)教育 2018年17期2018-09-17
- 江津區(qū)孕早、中期唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷臨床運(yùn)用的大數(shù)據(jù)研究
402260）唐氏綜合征也可稱之為21-三體綜合征或先天愚型征，其是一種先天性的缺陷，發(fā)生率較高，在1/800～1/700左右，唐氏綜合征的主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙等，部分患者存在先天畸形的情況[1]。目前，對(duì)于唐氏綜合征，臨床并不存在治療的方法，僅可通過(guò)產(chǎn)前檢查進(jìn)行對(duì)其進(jìn)行預(yù)防[2]。本文主要對(duì)江津區(qū)孕早、中期唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷情況進(jìn)行分析，如下。1.資料與方法1.1 資料選取江津區(qū)500例孕9周～20周孕婦作為研究對(duì)象，時(shí)間選取為2016年1月—
醫(yī)藥前沿 2018年24期2018-08-24
- 他們長(zhǎng)的真相像
會(huì)緩解?；仡^再說(shuō)唐氏綜合征患者。唐氏綜合征也叫21三體綜合征，是一種常見的先天性染色體障礙。一般人的染色體都是22對(duì)常染色體+1對(duì)性染色體。而唐氏患者的體內(nèi)，第二十一對(duì)染色體多了一條。染色體三體綜合征其實(shí)并不止21三體一種。幸運(yùn)或者不幸的是，21對(duì)染色體很小，攜帶的遺傳信息不是那么關(guān)鍵，所以相比于其他的三體征胚胎，他們更容易活著生下來(lái)。每750個(gè)新生兒中就有一個(gè)是唐氏患者。母親的年齡是目前唯一比較確實(shí)會(huì)影響唐氏發(fā)生率的因素。母親20歲時(shí)產(chǎn)下唐氏兒的概率大約
當(dāng)代工人·精品C 2018年3期2018-07-30
- 淺析2011年至2012年寧德地區(qū)100 656例孕中期孕婦進(jìn)行唐氏篩查的情況
355000）唐氏綜合征又叫Down氏綜合征（Down syndrome，DS），是指由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）所導(dǎo)致的先天性疾病。臨床研究表明，該病的發(fā)病率為1/600～1/800[1]。該病患兒的臨床表現(xiàn)主要是面部特征異于常人、智力低下及生長(zhǎng)發(fā)育障礙等。目前，臨床上尚無(wú)治愈唐氏綜合征的有效手段。降低唐氏綜合征患兒的出生率，一直是優(yōu)生優(yōu)育工作者的重要目標(biāo)之一。在本文中，筆者主要分析2011年至2012年寧德地區(qū)100 656例孕中期孕婦進(jìn)行唐
當(dāng)代醫(yī)藥論叢 2018年2期2018-04-12
- 孕中期唐氏篩查在產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用價(jià)值
100084）唐氏篩查是對(duì)孕婦進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。此檢查方法是指通過(guò)檢測(cè)孕婦血清游離雌三醇、甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素等指標(biāo)，再結(jié)合其孕周、體重、年齡等臨床資料計(jì)算出胎兒發(fā)生NTD（神經(jīng)管缺陷）、先天愚型等危險(xiǎn)系數(shù)，然后根據(jù)計(jì)算結(jié)果判斷胎兒是否存在唐氏綜合征的一種檢查方法。唐氏篩查具有無(wú)創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)單等優(yōu)點(diǎn)[1]。有研究表明，對(duì)孕中期女性進(jìn)行唐氏篩查，可及早地發(fā)現(xiàn)胎兒存在的問(wèn)題，以便及時(shí)對(duì)孕婦進(jìn)行早期干預(yù)，從而減少出生缺陷的發(fā)生。為了進(jìn)一
當(dāng)代醫(yī)藥論叢 2018年7期2018-04-12
- 某市31 216例孕中期唐氏綜合征血清篩查結(jié)果分析
225600)唐氏綜合征是一種常見的染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的疾病，可表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，特殊面容、智能落后和多發(fā)畸形等，男性胎兒發(fā)病率為1/500，女性胎兒發(fā)病率為1/850[1]。在孕中期采用血清學(xué)三聯(lián)指標(biāo)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，對(duì)唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性脊柱裂等發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，能有效篩查出孕有唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦，平均檢出率約65%～75%，假陽(yáng)性率約5%[2]。為進(jìn)一步探討孕中期唐氏綜合征篩查陽(yáng)性率的影響因素及其臨床意義，現(xiàn)將本院
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2018年23期2018-02-12
- 護(hù)理干預(yù)對(duì)唐氏綜合征篩查率的影響分析
110031）唐氏綜合征又稱之為21-三體綜合征或先天愚型綜合征，該病主要是由于染色體發(fā)育出現(xiàn)異常引起的先天性疾病。大多數(shù)唐氏綜合征胎兒會(huì)在流產(chǎn)，而少出唐氏綜合征患兒存活下來(lái)，但是在出生后會(huì)出現(xiàn)面容特殊、智力低、發(fā)育畸形等癥狀。該病具的發(fā)病率較高，具有較大的危害[1]。該病屬于突發(fā)疾病，并且存在家族遺傳現(xiàn)象。任何產(chǎn)婦均有可能生出先天缺陷兒，會(huì)給家庭與社會(huì)帶來(lái)較大的負(fù)擔(dān)，因此，需要在孕婦產(chǎn)檢的時(shí)候?qū)ζ溥M(jìn)行篩查，以便降低唐氏綜合征患兒的出生。在進(jìn)行有效的護(hù)理
中國(guó)醫(yī)藥指南 2018年36期2018-01-20
- 分析妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的價(jià)值
4）分析妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的價(jià)值孫 茜（東北師范大學(xué)校醫(yī)院婦產(chǎn)科，吉林 長(zhǎng)春 130024）目的 分析妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的價(jià)值。方法 本文隨機(jī)抽取我院于2016年6月～2017年2月接受唐氏篩查的128例妊娠中期孕婦為研究對(duì)象。經(jīng)唐氏篩查后，按照孕婦年齡的不同將其分為對(duì)照組（低齡組孕婦）、觀察組（高齡孕婦）2個(gè)組別，觀察孕婦的唐氏篩查陽(yáng)性率；按照孕婦唐氏篩查結(jié)果的不同，將其分成陽(yáng)性組、陰性組2個(gè)組別，觀察孕婦的妊娠結(jié)局（
臨床醫(yī)藥文獻(xiàn)雜志(電子版) 2017年62期2017-12-18
- 孕中期唐氏篩查高危與不良妊娠結(jié)局的分析
陳芳 朱斌孕中期唐氏篩查高危與不良妊娠結(jié)局的分析陳芳 朱斌目的 探討分析孕中期唐氏血清學(xué)篩查高危對(duì)胎兒不良妊娠結(jié)局的價(jià)值。方法 10748例行孕中期唐氏篩查, 追蹤其妊娠結(jié)局且有完整隨訪資料的孕婦, 其中年齡＜35歲孕婦9868例, 年齡≥35歲孕婦880例, 分析不同年齡段唐氏篩查不良妊娠結(jié)局情況, 觀察年齡對(duì)唐氏篩查高危孕婦不良妊娠結(jié)局的影響, 分析唐氏篩查高危孕婦中出生缺陷情況。結(jié)果 兩個(gè)年齡段中, 唐氏篩查高危孕婦不良妊娠結(jié)局發(fā)生率均高于篩查低危孕
中國(guó)現(xiàn)代藥物應(yīng)用 2017年16期2017-09-03
- 唐氏綜合征篩查有必要做嗎？
醫(yī)生一直催促我做唐氏綜合征篩查。請(qǐng)問(wèn)，做唐氏綜合征篩查真的有那么重要嗎？哪些孕婦容易產(chǎn)下唐氏胎兒？什么時(shí)候做篩查最準(zhǔn)確？讀者 晉鳳來(lái)晉鳳來(lái)讀者：唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱Down綜合征或先天愚型，是一種因?yàn)槿旧w異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。唐氏綜合征患兒主要特征為智力低下、面容特殊、身體發(fā)育遲緩。主要癥狀有眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、硬腭窄小、舌頭常伸出口外、經(jīng)常流口水、身材矮小、頭圍小于正常、四肢短、關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲、手指粗短等。除了以
婦女生活 2017年7期2017-07-27
- 園藝療法在特教學(xué)校的應(yīng)用案例
生 植物 智障 唐氏 自閉癥中圖分類號(hào)：R454.6 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A 文章編號(hào)：1003-9082（2017）02-0267-02一、研究對(duì)象與方法1.研究對(duì)象本試驗(yàn)由北京市東城特殊教育學(xué)校為9+年教育[ 9年義務(wù)教育+1年技能培訓(xùn)]的7年級(jí)學(xué)生8人參加。學(xué)生年齡在14±1歲、男生4名，女生4名。7名自愿參加園藝療法課程及1名不愿參加園藝療法課程同學(xué)（家長(zhǎng)的意愿）。8名同學(xué)分別為：自閉癥3名（*表示）、唐氏兒2名（&表示）、智力障礙3名（#表示）。本文調(diào)查
中文信息 2017年2期2017-04-13
- 高齡孕婦妊娠中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷的價(jià)值研究
高齡孕婦妊娠中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷的價(jià)值研究陜西省寶雞市婦幼保健院產(chǎn)科(寶雞 721000)高楠摘要目的： 分析高齡孕婦妊娠中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷的必要性。方法： 收集來(lái)我院進(jìn)行唐氏綜合征篩查的孕婦1986例，其中將年齡≥35歲的高齡孕婦1009例作為觀察組，將年齡主題詞唐氏綜合征妊娠中期產(chǎn)前診斷@高齡孕婦初產(chǎn)高齡孕婦是出生缺陷發(fā)生的一個(gè)危險(xiǎn)因素，由于女性在35歲以后機(jī)體功能開始處于下降趨勢(shì)，胎兒畸形的發(fā)生率會(huì)大大增加。高齡孕婦是嬰兒合并唐氏綜合征的一個(gè)重
陜西醫(yī)學(xué)雜志 2016年8期2016-08-09
- “唐篩”和“糖篩” 有什么不同
科篩查，用于發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征和妊娠期糖尿病。它兩名字相近，但是作用卻差了十萬(wàn)八千里。唐篩和糖篩分別是什么？唐篩是唐氏綜合征篩查的簡(jiǎn)稱。唐氏綜合征其實(shí)大家并不陌生，我們生活中看到的先天愚型兒主要就是唐氏綜合征患者。唐氏綜合征是由于第21條染色體多出來(lái)一條（正常人只有2條）造成的，因此也叫作21-三體綜合征。為了防止唐氏綜合征胎兒出生，在孕期通過(guò)抽血的手段來(lái)預(yù)測(cè)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，這就是“唐篩”。糖篩是妊娠期糖尿病篩查的簡(jiǎn)稱。不管孕前有無(wú)糖尿病，妊娠期有些孕婦會(huì)出
健康必讀 2016年5期2016-06-25
- 唐氏綜合癥篩查在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用分析
528415）唐氏綜合癥篩查在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用分析蔡錦梅，黃雪珍，張瑞雄，吳勝星（南方醫(yī)科大學(xué)附屬小欖醫(yī)院檢驗(yàn)科，廣東 中山 528415）目的分析唐氏綜合癥患者的臨床特征和血清檢查的特點(diǎn)，為進(jìn)一步了解唐氏綜合癥的防治提供理論參考。方法回顧性研究2014年5月～2016年5月在我院產(chǎn)科進(jìn)行唐氏綜合癥篩查的產(chǎn)婦480例的臨床資料，對(duì)其臨床特征和血清檢查進(jìn)行總結(jié)性歸納。結(jié)果進(jìn)行唐氏綜合癥篩查產(chǎn)婦480例，有42例為唐氏綜合癥高危者，唐氏綜合癥的陽(yáng)性率為8.75
實(shí)用婦科內(nèi)分泌雜志(電子版) 2016年20期2016-05-04
- 4862例早孕期唐氏篩查的臨床應(yīng)用分析
4862例早孕期唐氏篩查的臨床應(yīng)用分析僧雪雁 張富青 袁路 李新敏目的對(duì)早孕期唐氏篩查的臨床應(yīng)用進(jìn)行分析。方法采用電化學(xué)發(fā)光免疫法對(duì)進(jìn)行早孕期(10～14周)唐氏綜合征(DS)篩查的4862例孕婦,進(jìn)行妊娠相關(guān)血漿蛋白A (PAPP-A)和游離β人絨毛促性腺激素(Free-β-HCG)的測(cè)定,結(jié)合B超胎兒頸后透明帶(NT)、胎兒頭臀長(zhǎng)(CRL);采用Ssdwlab5篩查軟件分析,評(píng)估孕婦分娩唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)果4862例孕婦中篩查出21-三體高風(fēng)險(xiǎn)9
中國(guó)現(xiàn)代藥物應(yīng)用 2016年8期2016-03-07
- 妊娠中期唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查與診斷
300)妊娠中期唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查與診斷王哲爾，張益萍，龔紅梅(慈溪市婦幼保健院，浙江 慈溪 315300)目的:探索妊娠中期唐氏綜合癥篩查的診斷策略。方法:收集我院孕婦15891例，自愿參加唐氏綜合癥血清篩查有10891例。記錄所有孕婦的分娩日期、體重及孕周，并隨訪追蹤妊娠結(jié)局。結(jié)果:特殊人群組唐氏綜合癥發(fā)病率為1.01%(9/887)，顯著高于正常人群(低風(fēng)險(xiǎn)組+高風(fēng)險(xiǎn)組)唐氏綜合癥發(fā)病率0.05%(5/10891);同時(shí)高風(fēng)險(xiǎn)組唐氏綜合癥發(fā)病率為0
中國(guó)高等醫(yī)學(xué)教育 2015年5期2015-04-13
- 產(chǎn)前篩查在降低唐氏綜合征發(fā)生率中的應(yīng)用
流 610200唐氏綜合征屬于臨床常見的染色體疾病，若未終止妊娠，可能誘發(fā)胎兒智力障礙、畸形、死胎等現(xiàn)象，不僅會(huì)增加孕婦家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，還會(huì)影響人口素質(zhì)［1］。有文獻(xiàn)報(bào)道，加強(qiáng)對(duì)孕婦唐氏綜合征的篩查，是降低唐氏綜合征發(fā)生率的有效方式之一［2］?；诖?，本文分析了產(chǎn)前篩查在降低唐氏綜合征發(fā)生率中的應(yīng)用價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。1 資料與方法1.1 一般資料 抽取2011年9月至2013年9月入我院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的孕婦980例作為研究對(duì)象，孕周為15～26w，平均 (16
中國(guó)民族民間醫(yī)藥 2014年18期2014-10-16
- 早孕胎兒頸項(xiàng)透明層檢查聯(lián)合中孕母血清篩查唐氏綜合征效果研究
合中孕母血清篩查唐氏綜合征效果研究蔡敏 顏艷 曾靜 丁發(fā)英目的探討早孕胎兒頸項(xiàng)透明層檢查(NT)聯(lián)合中孕母血清篩查唐氏綜合征的應(yīng)用價(jià)值。方法1000例孕婦為研究對(duì)象, 對(duì)其行早孕NT測(cè)量與中孕母血清檢查, 統(tǒng)計(jì)分析唐氏綜合征篩查結(jié)果。結(jié)果NT高危32例, 中孕母血清測(cè)定唐氏綜合征高危65例, 唐氏綜合征5例, 神經(jīng)管缺陷高危15例,心臟畸形3例, 多發(fā)畸形2例, 其他異常3例。結(jié)論早孕NT聯(lián)合中孕母血清檢測(cè)能有效篩查出唐氏綜合征及其他異常情況, 可作為篩查
中國(guó)現(xiàn)代藥物應(yīng)用 2014年22期2014-07-18
- 唐氏智障者身體功能變化及運(yùn)動(dòng)干預(yù)
隨著社會(huì)的發(fā)展,唐氏智障者的壽命也明顯延長(zhǎng)。但是,隨之而來(lái)的還有身體結(jié)構(gòu)、功能的一些消極變化:內(nèi)分泌失調(diào)、心血管功能紊亂、肥胖、肌肉功能障礙等,從而對(duì)他們及其家屬的工作、生活造成負(fù)面影響。相關(guān)研究表明,適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施能促進(jìn)唐氏智障者身體功能的提高。本文在綜述身體功能與日常生活能力關(guān)系,唐氏智障者身體結(jié)構(gòu)、功能變化基礎(chǔ)上,對(duì)促進(jìn)該部分人群體質(zhì)健康的鍛煉干預(yù)措施提出一些建議。1 身體功能與日常生活能力的關(guān)系健康、積極的生活方式是實(shí)現(xiàn)高質(zhì)量生活的保證。而肌肉力量
當(dāng)代體育科技 2014年18期2014-03-02
- 前進(jìn)衛(wèi)生院唐氏綜合征篩查分析
中心）前進(jìn)衛(wèi)生院唐氏綜合征篩查分析鄭 微1于 君2（1.遼寧省沈陽(yáng)市大東區(qū)前進(jìn)衛(wèi)生院，110043；2.遼寧省沈陽(yáng)市婦女兒童保健中心）目的 分析我院進(jìn)行圍產(chǎn)期孕婦唐氏綜合征篩查的具體情況。方法 對(duì)2012年1月1日—2013年12月31日在大東區(qū)前進(jìn)衛(wèi)生院就診的孕15～20+6周的圍產(chǎn)期孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查。結(jié)果 共篩查孕婦702例，篩查出異常91例，唐氏系列篩查異常者占12.9%。結(jié)論 應(yīng)加強(qiáng)圍產(chǎn)期孕婦唐氏綜合征相關(guān)知識(shí)的宣教，進(jìn)行預(yù)防和篩查，避免其發(fā)
中國(guó)實(shí)用鄉(xiāng)村醫(yī)生雜志 2014年9期2014-01-27
- 孕中期胎兒迷走右鎖骨下動(dòng)脈及其他相關(guān)標(biāo)志物與唐氏綜合征發(fā)病率的關(guān)系
106例已確診為唐氏綜合征的胎兒，接受超聲檢查的平均孕周為（20.4±4.1）周，篩查的主要超聲軟標(biāo)志包括：迷走右鎖骨下動(dòng)脈（ARSA）、鼻骨缺失或發(fā)育不良、頸項(xiàng)皺褶增厚、輕度腎盂擴(kuò)張、其它心內(nèi)及心外畸形。各項(xiàng)指標(biāo)的發(fā)生率分別為：ARSA，25%；鼻骨缺失或發(fā)育不良，43%；頸項(xiàng)皺褶增厚，16%；輕度腎盂擴(kuò)張，17%；心內(nèi)膜墊缺損，25%；心外畸形，24%。ARSA的出現(xiàn)與其他指標(biāo)無(wú)顯著差異，僅鼻骨異常與腎盂擴(kuò)張存在顯著差異（P＜0.05）。本研究顯示，A
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2013年1期2013-01-21
- 妊娠早中期聯(lián)合篩查唐氏綜合征最有效
4～6個(gè)月）進(jìn)行唐氏綜合征篩查的策略相比，妊娠早、中期聯(lián)合篩查更有效。（J Med Screen.2012，19:68）共11 966名孕婦接受唐氏綜合征篩查。妊娠早期篩查于妊娠第11～13周檢測(cè)血清游離β-人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相關(guān)蛋白-A水平，并測(cè)量胎兒頸部透明帶厚度；妊娠中期篩查于妊娠第15～20周檢測(cè)血β-hCG和甲胎蛋白水平。研究者通過(guò)用計(jì)算機(jī)軟件比較妊娠早期、妊娠中期及妊娠早中期綜合篩查唐氏綜合征患兒的概率發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合征的總發(fā)
浙江中西醫(yī)結(jié)合雜志 2012年9期2012-08-15
- 護(hù)理干預(yù)對(duì)唐氏綜合征篩查率的影響Influence of nursing intervention on screening rate of Down syndrome
武海霞護(hù)理干預(yù)對(duì)唐氏綜合征篩查率的影響Influence of nursing intervention on screening rate of Down syndrome李前鳳，楊秋敏，武海霞唐氏綜合征是我國(guó)發(fā)病率高、危害極大的先天缺陷性疾病，此類疾病絕大多數(shù)是突發(fā)的，并非家系遺傳而來(lái)，每個(gè)孕婦都有生先天缺陷兒的可能，而該病患兒的出生給家庭及社會(huì)帶來(lái)較大的負(fù)擔(dān)。為讓更多孕婦理解和接受篩查，進(jìn)行護(hù)理干預(yù)，產(chǎn)前及早發(fā)現(xiàn)并處理，對(duì)減少唐氏患兒的出生有較好的效
護(hù)理研究 2012年30期2012-06-22
- 妊娠中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查分析
梁麗笙 呂麗吟唐氏綜合征是人類最為常見的染色體異常引起的疾病。妊娠中期產(chǎn)前篩查即是對(duì)15～20孕周孕婦進(jìn)行的神經(jīng)管缺陷唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征，又名先天性愚型或21－三體綜合征，是一種較為常見的染色體疾病，其發(fā)病率約為1/600～1/800，主要特征為新生兒嚴(yán)重智力低下、獨(dú)特身體和面部畸形，50%患兒合并消化道畸形、先天性心臟病、白血病等[1]。據(jù)統(tǒng)計(jì)目前我國(guó)大約有60萬(wàn)以上的唐氏綜合征患兒，給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。目前唐氏綜合征還無(wú)較好的治療和預(yù)
中國(guó)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新 2012年7期2012-01-25
- 妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中必要性探討
增加,特別是所患唐氏綜合征的概率隨之增加[2]。因此,是否對(duì)高齡孕婦進(jìn)行唐氏篩查,還是僅僅根據(jù)孕婦年齡直接對(duì)其進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷是產(chǎn)前診斷工作者所面臨的實(shí)際問(wèn)題。胎兒染色體病的產(chǎn)前診斷仍以胎兒染色體核型分析為主,陸國(guó)輝等[3]認(rèn)為對(duì)胎兒細(xì)胞的核型分析可以診斷出幾乎100%的染色體數(shù)目異常和大部分明顯的染色體結(jié)構(gòu)異?！，F(xiàn)對(duì)唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的價(jià)值探討如下。1 材料與方法1.1 研究對(duì)象 收集2008年1月在北京大學(xué)人民醫(yī)院做產(chǎn)前診斷孕婦年齡在35-
中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2011年5期2011-02-24
- ADAM12可能被應(yīng)用于降低孕早期唐氏綜合征篩查的假陽(yáng)性率
明是可作為孕早期唐氏綜合征篩查的血清標(biāo)志物，作者采用第二代檢測(cè)方法證實(shí)其有效性。作者對(duì)28例孕早期胎兒為唐氏綜合征的婦女及503例正常妊娠的婦女進(jìn)行ADAM12濃度檢測(cè)，并確定ADAM12的Log10MoM分布及ADAM12與其他標(biāo)志物相關(guān)性。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，孕早期胎兒為唐氏綜合征的婦女的ADAM12顯著降低，其log10MoM為-0.1621（相當(dāng)于0.68MOM）（P＜0.001），但隨著孕周增大，降低幅度將縮小。ADAM12聯(lián)合PAPP-A+β-HCG+N
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2011年2期2011-02-11
- 唐氏篩查高危，她該何去何從
醫(yī)院打來(lái)電話說(shuō)我唐氏篩查有一項(xiàng)出了問(wèn)題，是高風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺。我不怕疼，但高危的標(biāo)準(zhǔn)是什么?羊水穿刺是否有風(fēng)險(xiǎn)?我不愿意我的寶寶還沒(méi)出生就要承受著這么大的壓力，我該怎么辦?”(一位唐氏篩查高?；颊叩淖允?唐氏綜合征又叫21三體，是患兒的第21對(duì)染色體比正常人多出一條，導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等重度畸形。唐氏篩查是通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HOG)含量，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。顧慮一：
家庭醫(yī)學(xué) 2009年10期2009-12-03