翟 晶，蔡愛(ài)露

(1.中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院超聲科，遼寧 沈陽(yáng) 110004；2.大連市婦幼保健院超聲科，遼寧 大連 116030)

孕婦29歲，孕2產(chǎn)0，孕早期自然流產(chǎn)1次，夫妻雙方既往體健，無(wú)家族性遺傳病史及致畸因素接觸史；孕13周超聲篩查顯示胎兒頸項(xiàng)透明層厚度正常，孕25周超聲篩查發(fā)現(xiàn)脊柱排列不整齊而就診。孕25+3周超聲：胎兒生物測(cè)量指標(biāo)均與孕周相符；胎兒脊柱較短，排列失常，頸段至腰骶段椎體及椎弓均排列不整齊，椎體大小不等；胸段多處椎弓融合；脊髓圓錐位于約L5-S1椎間隙水平(圖1A)。三維超聲示多發(fā)椎體畸形，包括半椎體、融合椎、蝴蝶椎；多處椎弓融合；雙側(cè)肋骨不對(duì)稱且數(shù)目均減少(圖1B)。超聲提示胎兒脊柱及肋骨發(fā)育畸形合并脊髓圓錐低位，故孕婦選擇接受引產(chǎn)。對(duì)引產(chǎn)后標(biāo)本行高頻超聲及MR檢查，見(jiàn)脊柱頸段至腰骶段椎體多發(fā)畸形，脊柱側(cè)彎，胸段多處椎弓融合，脊髓圓錐位于S1水平(圖1C～1E)。最終臨床診斷：Jarcho-Levin綜合征合并脊髓栓系。

討論Jarcho-Levin綜合征是一種罕見(jiàn)疾病，與常染色體隱性遺傳和DLL基因突變有關(guān)，主要表現(xiàn)為軀干短小、椎體分節(jié)不全和肋骨發(fā)育畸形，可合并其他異?；蚧危ǜ构蓽橡?、泌尿系統(tǒng)畸形、神經(jīng)管畸形、下肢發(fā)育異常等。本病分為脊椎肋骨發(fā)育不良(spondylocostal dysplasia， SCD)和脊椎胸廓發(fā)育不良(spondylothoracic dysplasia， STD)2種類型，其共同表現(xiàn)為椎體分節(jié)不全和形成障礙，主要包括椎體融合或缺失、半椎體、蝴蝶椎；此外，STD表現(xiàn)為肋骨融合呈“蟹”狀，胸廓嚴(yán)重變形，新生兒可因肺功能受損而死亡；SCD則主要表現(xiàn)為多個(gè)椎體和肋骨形態(tài)和數(shù)量異常，新生兒表現(xiàn)為胸廓不對(duì)稱和嚴(yán)重脊柱側(cè)彎。Jarcho-Levin綜合征需與Klippel-Feil綜合征相鑒別，后者表現(xiàn)為短頸、頸椎分節(jié)不全及肋骨融合、耳畸形及低發(fā)際等。本病預(yù)后與脊柱側(cè)彎和胸廓變形程度有關(guān)。產(chǎn)前超聲檢查是發(fā)現(xiàn)Jarcho-Levin綜合征最有效的手段，應(yīng)盡可能做到早期診斷，避免缺陷兒出生。