■文/鄧冠華 廣州陽普醫(yī)療科技股份有限公司董事長、總裁

基因測序技術經歷了從用于測序簡單的小型基因組的第一代基因測序技術到實現高通量的第二代基因測序技術，再到近年來發(fā)展迅猛的第三代基因測序技術，這無疑標志著基因測序技術的不斷進步及其應用市場的高速增長。

自分子生物學的中心法則發(fā)現以來，研究細胞特別是真核細胞的轉錄調控一直是生命科學基礎研究的重要對象。表觀遺傳學概念的流行也更能說明人們對這一類復雜生命問題的興趣和探索。人類腫瘤的大規(guī)模測序計劃（TCGA）發(fā)現，編碼細胞轉錄的各種元件所對應的基因發(fā)生突變可能是誘發(fā)腫瘤的驅動因素之一，這就更加激起了各國研究人員對真核細胞轉錄調控的關注。若想要了解真核細胞基因表達的原理，就需要人們更直接、更精確地觀察基因轉錄調控的細節(jié)，并得到有時空記錄的信息，包括單細胞水平基因表達的時空數據。

第一代基因測序技術測出了一些簡單生物的小型基因組，但對有著成千上萬基因組的生物來說，第一代基因測序技術略顯勢單力薄。有著高通量測序優(yōu)勢的第二代基因測序技術具有一定程度的系統(tǒng)偏向性的錯誤率，在某些方面限制了其應用。第三代基因測序技術的應運而生猶如雪中送炭，為基因測序市場打開了一扇光明之門。其中，單分子測序和基因組光學圖譜技術為第三代基因測序技術的代表佳作，在單細胞、單分子的轉錄測序及高分辨率且有序的全基因組限制性內切酶圖譜的快速生成方面突顯優(yōu)勢。

目前，第三代基因測序技術可以有效對人類、植物、動物和微生物的全基因組進行測序（包括從頭測序和結構變異檢測）。同時，該項技術又可以對包含整個轉錄組或某一特定基因的cDNA序列進行深度分析。此外，第三代基因測序技術還可以直接監(jiān)測修飾位點，包括傳統(tǒng)亞硫酸氫鹽測序法都無法區(qū)分的甲基化修飾和羥甲基化修飾。相比傳統(tǒng)的監(jiān)測方法，第三代基因測序技術大大降低錯誤出現的概率。

從市場應用來說，第三代基因測序技術的出現催生了基因測序市場的繁榮。美國市場調研公司BCC Research數據顯示，全球基因測序市場總量從2007年的7.94億美元增長至2015年的59億美元，2020年將達到138億美元，年復合增長率為18.7%。預計到2022年、2024年，基因測序市場將分別達到105億美元、119.2億美元。不過，BCC Research預測的數據較為保守，其認為基因測序市場增長的速度相對緩慢。

無論基因測序市場具體增長的數值將達到多少，毫無疑問的是，基因測序行業(yè)已經發(fā)生了重大變革，基因測序的成本正在急速下降?？v觀基因測序整體的發(fā)展趨勢，未來應該是第三代基因測序技術乃至進化版本的主打時代。隨著人工智能技術的不斷提升，未來第三代基因測序技術也會有更多精準的算法和精準的醫(yī)療應用。