周曉娟

（江蘇省昆山市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 江蘇昆山 215300）

胎兒畸形是影響新生兒生長及智力發(fā)育或造成圍生期死亡的重要因素。我國每年出生的異常新生兒占全球新生兒人口的1/5，異常新生兒的出生不僅影響自身的日常生活，還會成為家庭和社會的重要負(fù)擔(dān)[1]。因此，明確診斷胎兒畸形，降低新生兒出生缺陷率，對人口素質(zhì)的提高具有重要的臨床意義。臨床上，染色體異常是胎兒畸形或死亡的重要因素，研究發(fā)現(xiàn)其與頸項透明層（NT）密切相關(guān)。隨著研究的不斷深入，B超測量NT值已經(jīng)成為判斷胎兒畸形和評估畸形程度的重要方法?；诖?，本研究以我院2017年1月—2018年12月于孕11～14周接受B超檢查的單胎妊娠孕婦為篩查對象，通過測量NT值對胎兒畸形篩查的臨床作用進(jìn)行了探討?，F(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本研究接受產(chǎn)前篩查的單胎妊娠孕婦共146例，年齡21～40歲，平均（28.6±5.5）歲。所有篩查對象均存在胎兒畸形高危因素，于11～14周施行B超檢查對NT值進(jìn)行測量，均經(jīng)引產(chǎn)、分娩或尸檢確定最終結(jié)果。其中，宮內(nèi)死胎史14例，化學(xué)制劑接觸史36例，早孕期感染40例，放射線接觸史56例。

1.2 方法

NT值測量：采用GE voluson E8診斷儀，探頭頻率5.5MHz。選取仰臥位或左側(cè)臥位，取胎位正中矢狀切面進(jìn)行測量。胎兒正中矢狀切面（鼻梁、鼻尖及鼻骨“三點征”與間腦、頸項透明層）為標(biāo)準(zhǔn)NT切面；確保胎兒在自然屈度狀態(tài)下面向探頭接受檢查，避免過度伸展或彎曲；胎兒鼻骨下緣至頸椎作垂線，交點處作為測量的起止點，對胎兒頸部軟組織與皮膚間透明組織的最大厚度進(jìn)行測量，連續(xù)測量3次，記錄最大值。

臨床隨訪：記錄孕婦及胎兒的檢查情況及處理狀況，確定發(fā)育畸形的胎兒征得家屬同意后進(jìn)行引產(chǎn)處理；未發(fā)現(xiàn)異常的胎兒待分娩后對新生兒發(fā)育情況進(jìn)行觀察；圍生期死亡者予以尸檢，確認(rèn)畸形情況。

1.3 觀察指標(biāo)

觀察胎兒畸形的發(fā)生情況，記錄B超測量NT值的具體結(jié)果，并以隨訪結(jié)果為參照，統(tǒng)計胎兒畸形診斷的準(zhǔn)確度、靈敏度及特異度。

2 結(jié)果

隨訪結(jié)果顯示，146例篩查對象中畸形胎兒22例，胎兒畸形發(fā)生率為15.1%；其中，肢體異常1例，頸部水囊瘤2例，心臟結(jié)構(gòu)異常3例，泌尿系統(tǒng)異常4例，前腹壁異常5例，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形7例。124例正常胎兒中，B超測量NT值≤2.5mm者116例，NT值＞2.5mm者8例；22例畸形胎兒中，B超測量NT值≤2.5mm者6例，NT值＞2.5mm者16例。NT值＞2.5mm時，B超診斷胎兒畸形的準(zhǔn)確度、靈敏度、特異度比較平衡，見表。

表 B超測量NT值診斷胎兒畸形的準(zhǔn)確度、靈敏度及特異度（%）

3 討論

NT是描述胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚厚度的重要指標(biāo)，聲像圖上顯示胎兒頸后皮下組織內(nèi)無回聲帶。目前，NT增厚的病因尚未完全明確，多認(rèn)為與發(fā)育異常的淋巴導(dǎo)管回流不暢致淋巴液積聚密切相關(guān)。有研究報道[2]，NT厚度與胎兒預(yù)后存在緊密聯(lián)系，NT厚度不斷增加，胎兒畸形發(fā)生率趨勢明顯上升。B超檢查是胎兒畸形篩查的可靠手段，其分辨率高、圖像清晰、后處理技術(shù)優(yōu)越，用于胎兒畸形的檢查可有效提高臨床診斷的檢出率和準(zhǔn)確度。B超測量NT值的最佳時間為孕11～14周，主要是孕11周前施行超聲檢查診斷顱蓋缺失、無腦兒等嚴(yán)重畸形的難度較大，孕14周后胎兒姿態(tài)轉(zhuǎn)動，會使測量成功率降低至90.0%。除測量時機(jī)外，超聲性能、胎兒掃描位置及測量起止點的確定也是影響NT值測量準(zhǔn)確與否的重要前提。需要注意的是，胎兒正中矢狀切面應(yīng)作為標(biāo)準(zhǔn)NT切面，自然屈度狀態(tài)下面向探頭接受檢查，并避免過度腹屈或仰伸，防止NT測量出現(xiàn)誤差；同時，為避免假陽性的發(fā)生，還需測量三次取最大值作為記錄。本研究中，畸形胎兒22例，占篩查對象的15.1%，且以中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形病例人數(shù)居多，提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常為胎兒畸形的常見情況，對于存在高危因素的孕婦應(yīng)加強(qiáng)防范及干預(yù)。另外，國際上對于NT正常標(biāo)準(zhǔn)值的確定并未統(tǒng)一，大多數(shù)研究以3.0mm為NT臨界值，也有報道將2.5mm作為NT臨界值[3]。本次研究發(fā)現(xiàn)，B超測量畸形胎兒NT值＞2.5mm者16例，NT值＞2.5mm時，胎兒畸形診斷的準(zhǔn)確度、靈敏度、特異度分別為91.8%、79.5%、98.6%，結(jié)合文獻(xiàn)表明NT值＞2.5mm時B超診斷胎兒畸形的準(zhǔn)確度、靈敏度、特異度較為平衡。說明NT增厚是胎兒畸形早期篩查的重要指標(biāo)，以2.5mm為NT值臨界值，于孕11～14周施行B超進(jìn)行測量，用于胎兒畸形篩查具有顯著優(yōu)勢。

綜上所述，B超測量NT值對胎兒畸形篩查具有重要的臨床作用，孕11～14周測量NT值，以2.5mm為臨界值，可有效提高胎兒畸形診斷的準(zhǔn)確性及可靠性。