文·周岐鳴（上海中醫(yī)藥大學附屬龍華醫(yī)院 脾胃病研究所）

作為一部風靡全球的醫(yī)療肥皂劇，《豪斯醫(yī)生》吸引著不少為它癡狂的醫(yī)學迷們。除了它本身有眾多美女帥哥的傾情加盟演出外，其作為一部以醫(yī)療場景為中心的情景劇，當然少不了古怪而又睿智的神醫(yī)怪杰，以及驚心動魄又包含科普意味的醫(yī)療案例。

其中有一集講訴了一位中年婦女在診斷為精神分裂癥后，被兒子領(lǐng)去救助站，在領(lǐng)取失業(yè)救助金過程中，卻恰巧遭逢豪斯醫(yī)生一行人。正是期間這位婦女古怪的行為，引起豪斯醫(yī)師特別關(guān)注。令豪斯醫(yī)師感到深為奇怪，她除了具有莫名的幻聽和不自控的狂暴精神癥狀外，還有伴隨著頭身肢體不由自主地震顫。隨即豪斯醫(yī)生接管了該病人的治療，在細心治療這位女性病患過程中，一些蛛絲馬跡終于在這位天才的傳染病醫(yī)生敏銳的觀察下畢露原形。一個眼科檢查所用簡單工具裂隙燈，發(fā)現(xiàn)了這位母親一切的秘密。她的角膜外圈的色素環(huán)暗示她身患一種罕見疾病：肝豆狀核變性?。ㄓ址QWilson?。?。

肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，表現(xiàn)為銅的先天性代謝障礙，發(fā)病隱匿，為常染色體隱性遺傳。病理表現(xiàn)為銅離子在體內(nèi)臟器中的大量沉積，造成肝臟出現(xiàn)肝硬化，大腦基底節(jié)區(qū)豆狀核變性，以及角膜形成色素環(huán)。臨床表現(xiàn)常以神經(jīng)癥狀為首發(fā)，肝病癥狀其次。常有如下表現(xiàn)：

1、神經(jīng)精神癥狀 肝豆狀核變性患者神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)最為首發(fā)就是手部肢體細小震顫、進而有頭部下頜不自主擺動、最后乃至波及四肢周身的粗大震顫，和一系列以發(fā)音障礙、吞咽困難、流涎、“面具臉”、肢體僵硬、動作遲緩等為表現(xiàn)的肌張力障礙癥狀。

此外肝豆狀核變性患者還會出現(xiàn)精神障礙，癥狀可表現(xiàn)為性格行為發(fā)生改變、智能減退，有焦慮、抑郁、狂躁、強迫等行為，有的可出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神病癥狀，嚴重可發(fā)展為精神分裂癥等。

2、肝臟癥狀 肝豆狀核變性患者多表現(xiàn)為非特異性慢性肝病綜合征，如神疲乏力、納呆食欲差、面黃肌瘦、肝區(qū)疼痛、肝腫大或縮小、蜘蛛痣、肝掌，嚴重者可發(fā)為黃疸、肝硬化腹水、甚至食管靜脈曲張破裂出血及肝昏迷等，少部分可表現(xiàn)為無癥狀的肝功能異常，肝功能檢測只見丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）升高，肝臟腫大。在肝臟活檢免疫組化下有大量銅沉積于肝中呈現(xiàn)島片狀分布。

3、肝豆狀核變性還可累及其他組織器官，要累及到腎可出現(xiàn)腎結(jié)石、氨基酸尿；要累及骨可出現(xiàn)骨關(guān)節(jié)疼痛、骨質(zhì)疏松；影響到血液系統(tǒng)可見溶血性貧血；損傷心可見心肌病變以及心律失常等。

其診斷標準如下：

1、其重要的診斷肝豆狀核變性體征：眼科裂隙燈檢查下角膜周圍緣的膜后彈力層所見因銅過度沉積而形成棕綠色或金黃色的色素沉著環(huán)，又稱為K-F環(huán)

2、血漿銅藍蛋白水平(<50 mg/L或 <5 mg/dl)

3、24小時尿銅含量超過40 μg(>0.6 μmol或者>600 nmol)，有明顯癥狀可放寬到尿銅超過25 μmol/24h

4、肝組織銅含量超過250 μg/g也是重要的診斷依據(jù)

此外，針對其臨床癥狀的相關(guān)檢查如神經(jīng)系統(tǒng)的評估和頭顱影像學檢查，磁共振成像技術(shù)(MRI)運用也是重要的輔助診斷工具。如果一旦確診為Wilson病，對患者直系親屬進行基因篩查就顯得極其必要。

Wilson病的治療

飲食預(yù)防：避免攝入含銅量過高的食物和水，如貝類、豌豆、蠶豆、玉米、巧克力、蘑菇和動物內(nèi)臟等，采取高蛋白、高維生素、低脂飲食，每日攝銅量嚴格控制在1.5mg以下。

藥物治療：主要通過使用銅離子螯合劑與體內(nèi)銅結(jié)合，促進銅從尿液的排出。常用銅離子螯合劑有青霉胺和曲恩汀，其中曲恩汀作為新一代的銅離子螯合劑除可促進尿銅的排泄，來有效治療肝豆狀核變性外，更適用于那些青霉胺治療不耐受或不適合采用青霉胺治療的患者。另外硫酸鋅和葡萄糖酸鋅作為鋅劑，其所含的鋅離子可干擾銅離子在胃腸道的吸收，與青霉胺聯(lián)用可增加其效果，但需要注意鋅對胃腸的影響。

肝移植：肝移植是作為治療肝豆狀核變性急性肝功能衰竭和其所造成的終末期肝病患者最后的希望也是最有效的手段。但也需要謹慎考慮各項風險如手術(shù)風險、術(shù)后臟器排異反應(yīng)風險、抗排斥藥物的副反應(yīng)及不菲的費用。

此外對于Wilson病長期的治療監(jiān)測也是必不可少的，它有利于醫(yī)師觀察患者臨床或生化指標的變化情況，保證其治療的依從性，和及時發(fā)現(xiàn)藥物治療中不良反應(yīng)的發(fā)生。