豆?fàn)?/h1>
- 關(guān)于“基于食物交換份法的低銅飲食指導(dǎo)在肝豆?fàn)?/span>核變性患兒中的應(yīng)用效果”一文的專家點(diǎn)評(píng)
肝豆?fàn)?/span>核變性是因銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶β（ATP7B）基因突變而導(dǎo)致的銅代謝障礙性疾病。通過藥物增加尿銅排泄、阻止銅吸收，是目前肝豆?fàn)?/span>核變性的主要治療手段。低銅飲食是重要的輔助治療手段，但存在無法兼顧營養(yǎng)攝入的矛盾［1］。為此，李楊教授團(tuán)隊(duì)提出基于食物交換份法的低銅飲食指導(dǎo)方法，即“以0.05 mg的銅為一個(gè)食品交換份，在相同含銅量的情況下，不同種類的食物可以進(jìn)行交換”。李楊教授團(tuán)隊(duì)通過自身前后對(duì)照研究，初步確認(rèn)基于食物交換份法的低銅飲食指導(dǎo)方法對(duì)肝豆?fàn)?/span>核變性患兒
中國當(dāng)代兒科雜志 2023年6期2023-07-15
- 從腸論治肝豆?fàn)?/span>核變性思路探析*
230031肝豆?fàn)?/span>核變性,又名Wilson 病(WD),是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。由于銅異常沉積于大腦基底節(jié)、肝臟、腎臟等處，引起相應(yīng)組織器官損傷，以進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、精神癥狀及肝腎功能損害等為主要臨床表現(xiàn)。根據(jù)其肢體震顫、流涎不止、言語謇澀等表現(xiàn)，中醫(yī)辨病將其歸為“肝風(fēng)”“顫證”等病證范疇[1],本病的病因病機(jī)較為復(fù)雜，多認(rèn)為其根本原因是先天稟賦不足,肝腎虧虛、肝失疏泄，膽汁不能挾銅毒外出，終致銅毒蓄積[2]，而見臨床諸癥。肝豆
浙江中醫(yī)雜志 2022年7期2022-12-12
- 《2022年英國肝病學(xué)會(huì)實(shí)踐指南：肝豆?fàn)?/span>核變性的評(píng)估診斷和治療管理》摘譯
201102肝豆?fàn)?/span>核變性是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病，由ATP7B基因變異導(dǎo)致膽道銅排泄受阻，過量的銅積聚在全身多個(gè)組織器官，從而出現(xiàn)肝病、運(yùn)動(dòng)障礙、精神癥狀以及眼部、腎臟和血液系統(tǒng)受損的表現(xiàn)。該病臨床表現(xiàn)特異性不強(qiáng)且變異程度大，尚無一項(xiàng)單獨(dú)檢查可診斷或排除該病，常導(dǎo)致診斷延誤、漏診或誤診；目前肝豆?fàn)?/span>核變性治療方案多樣，且常出現(xiàn)副作用以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀惡化的可能；因此英國肝病學(xué)會(huì)制定了該指南[1]，內(nèi)容包括肝豆?fàn)?/span>核變性篩查的指征、初步檢查結(jié)果的解
臨床肝膽病雜志 2022年6期2022-11-25
- 肝豆?fàn)?/span>核變性患者FBN1基因甲基化及蛋白表達(dá)水平與臨床病理特征的相關(guān)性研究
肝豆?fàn)?/span>核變性又稱威爾遜氏病，是銅的轉(zhuǎn)運(yùn)基因ATP7B發(fā)生突變導(dǎo)致銅的轉(zhuǎn)運(yùn)和排泄出現(xiàn)障礙，進(jìn)而造成的一種常染色體隱性遺傳性疾病。肝豆?fàn)?/span>核變性的主要臨床表現(xiàn)為肝損傷及神經(jīng)系統(tǒng)損傷，嚴(yán)重影響人們的生活質(zhì)量，同時(shí)對(duì)生命安全也造成一定的威脅。原纖維蛋白-1(fibrillin-1，F(xiàn)BN1)基因編碼的FBN1蛋白是微原纖維的主要成分，它是一種結(jié)構(gòu)蛋白，與纖維化程度有關(guān)。而肝纖維化幾乎是所有肝豆?fàn)?/span>核變性患者肝臟的主要病理改變，推測(cè)FBN1可能與肝豆?fàn)?/span>核變性的病理改變有
胃腸病學(xué)和肝病學(xué)雜志 2022年6期2022-07-06
- 肝豆?fàn)?/span>核變性的限銅飲食治療*
，范建高 審校肝豆?fàn)?/span>核變性(hepatolenticular degeneration)，又稱Wilson病(Wilson disease，WD)，是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病。全球發(fā)病率約為1/100,000～3/100,000[1,2]。其致病基因?yàn)殂~轉(zhuǎn)運(yùn)P型腺苷三磷酸酶(copper-transporting P-type adenosine triphosphatese，ATP7B)基因，該基因編碼的銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型腺苷三磷酸酶負(fù)責(zé)催化銅離子
實(shí)用肝臟病雜志 2022年1期2022-03-03
- 試談肝豆?fàn)?/span>核變性的幾個(gè)歷史典故
200336）肝豆?fàn)?/span>核變性（hepatolenticular degeneration）又稱威爾遜?。╓ilson disease），為相對(duì)罕見的疾病，由常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所致，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀（extra-pyramidal system symptom）、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)（Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán)）[1]。這
內(nèi)科理論與實(shí)踐 2021年5期2021-12-23
- 青春期少年性格改變：警惕“肝豆”性格
蘇雨霞 柳娜肝豆?fàn)?/span>核變性是一種由于基因缺陷而導(dǎo)致銅代謝障礙的遺傳病。因?yàn)殂~排泄障礙，導(dǎo)致銅在肝臟、大腦和其他組織器官中過度沉積，從而引起各種臨床表現(xiàn)，其中最常見的是進(jìn)行性肝病和神經(jīng)精神障礙。由于銅在肝臟中的沉積如豆?fàn)?/span>，故名肝豆?fàn)?/span>核變性。肝豆?fàn)?/span>核變性是一種罕見病，目前全球發(fā)病率只有1/30000，基因攜帶率為1/90，有地區(qū)及種族的差異，亞洲高于歐美，近親結(jié)婚率較高的地區(qū)患病率更高。本病多在5～35歲發(fā)病，尤以青春期發(fā)病者居多。通常，年齡小于10歲的患者以肝
家庭醫(yī)學(xué) 2021年1期2021-08-18
- 以癲癇為首發(fā)癥狀的肝豆?fàn)?/span>核變性1例報(bào)告
李朝冉，孟紅梅肝豆?fàn)?/span>核變性又稱Wilson病，是一種先天性銅代謝異常的常染色體隱性遺傳病，其臨床表現(xiàn)多樣，多以肝病為首發(fā)，亦可出現(xiàn)肝外表現(xiàn)，如神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、K-F環(huán)、腎臟病、骨關(guān)節(jié)疾病或內(nèi)分泌障礙。其中以癲癇為首發(fā)的患者臨床上極為少見，現(xiàn)報(bào)道1例如下，旨在加強(qiáng)臨床醫(yī)生對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)。1 臨床資料患者，女，17歲，主因“發(fā)作性抽搐1 y”就診于我院門診。就診前1 y間患者無任何誘因及明顯先兆抽搐，具體為意識(shí)不清，呼之不應(yīng)，伴有雙上肢屈曲及雙下肢伸直，雙眼發(fā)呆
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 2021年5期2021-06-11
- 以言語緩慢起病損傷丘腦及腦干的肝豆?fàn)?/span>核變性1例報(bào)告并文獻(xiàn)分析
陳曉露，洪 周肝豆?fàn)?/span>核變性，又稱威爾遜病(Wilson disease，WD)，是一種罕見的銅代謝異常，其特征是銅在肝臟、大腦和其他器官中的異常積聚。該病臨床表現(xiàn)多樣，以肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)異常臨床表現(xiàn)為主要特征。肝型表現(xiàn)為肝細(xì)胞功能障礙，范圍從脂肪變性到肝炎、纖維化及急性肝衰竭，神經(jīng)型表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀，如震顫、說話困難、肌肉僵硬及性格變化[1]。該疾病由ATP7B中的純合或復(fù)合雜合突變引起，在大多數(shù)人群中估計(jì)患病率為1/30000，在普通人群中突變載體頻率為
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 2021年4期2021-05-25
- 肝豆?fàn)?/span>核變性顱腦MRI體素內(nèi)不相干運(yùn)動(dòng)成像
王安琴 黃建軍肝豆?fàn)?/span>核變性，又稱“Wilson病”(wilson's disease，WD)，是一種由銅代謝障礙從引起的肝硬化和腦變性等表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳病。灌注成像(diffusion weighted imaging，DWI)在WD疾病的診斷及研究中的應(yīng)用較廣，國內(nèi)外已有諸多報(bào)道。目前臨床最常用的DWI技術(shù)是基于單指數(shù)模型，即腦組織的擴(kuò)散信號(hào)強(qiáng)度與b值呈直線性衰減，此模型假設(shè)基礎(chǔ)為水分子運(yùn)動(dòng)環(huán)境是均勻介質(zhì)、僅反映水分子的自由擴(kuò)散運(yùn)動(dòng)。當(dāng)組織內(nèi)非均質(zhì)
中國CT和MRI雜志 2021年3期2021-03-07
- 表現(xiàn)為豆?fàn)?/span>核叉征的尿毒癥腦病2例
張忠勝 石喆 豆?fàn)?/span>核叉征（lentiform fork sign）是一種罕見的腦部影像學(xué)征象，表現(xiàn)為雙側(cè)豆?fàn)?/span>核區(qū)對(duì)稱的異常信號(hào)，其病灶邊緣形似叉子，具有一定的特征性，豆?fàn)?/span>核叉征多見于終末期腎病患者，目前國內(nèi)報(bào)告較少[1]。本文報(bào)告 2例表現(xiàn)為豆?fàn)?/span>核叉征的尿毒癥腦病病例，并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行討論。1 臨床資料病例 1，女，70歲，因“頭昏、四肢乏力 1 d”于 2019年4月30日入院?；颊哂谌朐呵? d出現(xiàn)頭昏、四肢乏力，頭腦呈昏沉感，雙手持物稍費(fèi)力，行走不穩(wěn)
中國神經(jīng)精神疾病雜志 2021年10期2021-02-12
- 肝豆湯治療濕熱內(nèi)蘊(yùn)型肝豆?fàn)?/span>核變性吞咽功能障礙的臨床研究
汪美霞，孫林娟肝豆?fàn)?/span>核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)又稱Wilson病(Wilson′s disease，WD)，是常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病，以肝臟損傷、椎體外系統(tǒng)癥狀及角膜色素環(huán)(kayser-fleischer ring，K-F環(huán))為主要臨床表現(xiàn)[1]。對(duì)于肝豆?fàn)?/span>核變性病人，吞咽功能障礙癥狀危害性較大，輕者影響病人日常生活和工作能力，致病人易出現(xiàn)心理障礙，嚴(yán)重者可導(dǎo)致營養(yǎng)不良、脫水、吸入性肺炎的發(fā)生，甚
中西醫(yī)結(jié)合心腦血管病雜志 2021年1期2021-01-19
- MRI在腦型肝豆?fàn)?/span>核變性的診斷價(jià)值分析
：分析MRI在肝豆?fàn)?/span>核變性的診斷價(jià)值。方法：回顧性分析23例臨床確診為肝豆?fàn)?/span>核變性患者的顱腦MRI的影像學(xué)特點(diǎn)，并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果： 肝豆?fàn)?/span>核變性患者腦部MRI表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性T1WI低信號(hào)，T2WI及T2FLAIR為高信號(hào)。結(jié)論：MRI可對(duì)患者腦部損傷進(jìn)性診斷及鑒別診斷，并對(duì)其早期神經(jīng)核團(tuán)損傷及治療效果的評(píng)價(jià)有價(jià)值?！娟P(guān)鍵詞】肝豆?fàn)?/span>核變性;磁共振成像【中圖分類號(hào)】R445????? 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A????? 【文章編號(hào)】1672-3783（2020）01
健康必讀（上旬刊） 2020年1期2020-07-10
- 阿苯達(dá)唑和吡喹酮對(duì)兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病療效的比較
發(fā)達(dá)國家已消滅的豆?fàn)?/span>囊尾病在我國還廣泛流行,嚴(yán)重影響?zhàn)B兔業(yè)的發(fā)展。兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病是由豆?fàn)?/span>帶絳蟲的中絳期豆?fàn)?/span>囊尾蚴寄生于兔的大網(wǎng)膜、腸系膜、肝臟和直腸等部位而引起的一種絳蟲蚴病。本病對(duì)幼兔的危害最大,輕度感染時(shí)可引起消化紊亂,生長遲緩,消瘦,容易繼發(fā)其他疾病；重度感染時(shí)可引起幼兔大批死亡。有些中小型兔場(chǎng)可因本病嚴(yán)重流行而倒閉。近年來國內(nèi)外學(xué)者對(duì)囊蟲病的治療進(jìn)行了大量的試驗(yàn)[2-4],發(fā)現(xiàn)阿苯達(dá)唑和吡喹酮對(duì)本病有較好的療效。醫(yī)學(xué)方面用2種藥物按一定的療程對(duì)人囊
中國獸醫(yī)學(xué)報(bào) 2020年2期2020-03-12
- 磁敏感加權(quán)成像在肝豆?fàn)?/span>核變性中的應(yīng)用價(jià)值
陳步樞，林賽珍肝豆?fàn)?/span>核變性是一種常染色體隱性遺傳性代謝障礙疾病，致病基因ATP7B 發(fā)生突變導(dǎo)致銅離子蓄積于肝臟、腦、腎臟等多個(gè)器官，引起各種臨床癥狀，且多于青少年起?。?］; 肝臟損害表現(xiàn)多出現(xiàn)較早，而神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常出現(xiàn)較晚［2-3］。肝豆?fàn)?/span>核變性病人早期診斷及治療預(yù)后相對(duì)較好，但神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重影響病人工作及生活質(zhì)量，積極干預(yù)治療有助于改善病人生活質(zhì)量［4］。故早期診斷與評(píng)估腦組織病變對(duì)肝豆?fàn)?/span>核變性治療具有重要意義。結(jié)合相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，肝豆?fàn)?/span>核變性病人可
中西醫(yī)結(jié)合心腦血管病雜志 2019年20期2019-12-03
- 一家系家族性Fahr病的臨床及影像學(xué)表現(xiàn)并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
）；尾狀核頭部、豆?fàn)?/span>核區(qū)對(duì)稱分布之片狀鈣化密度影，呈正“八”字形，CT值達(dá)643 HU，與顱板密度相仿；右側(cè)尾狀核與豆?fàn)?/span>核之間的內(nèi)囊前肢似亦鈣化，左側(cè)尾狀核頭與豆?fàn)?/span>核之間的內(nèi)囊前肢未見鈣化；雙側(cè)背側(cè)丘腦對(duì)稱分布之片狀鈣化密度灶（圖1b）。雙側(cè)尾狀核、豆?fàn)?/span>核區(qū)鈣化灶呈“小鳥對(duì)吻狀”表現(xiàn) （圖1b）。側(cè)腦室體旁之尾狀核體部亦鈣化（圖 1c）。綜合病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查，排外甲狀旁腺功能減退癥，診斷為家族性腦血管亞鐵鈣沉著癥（家族性Fahr?。?。
中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志 2019年9期2019-08-22
- 肝豆?fàn)?/span>核變性－精神疾病潛在誘因
一種罕見疾?。焊?span id="j5i0abt0b" class="hl">豆?fàn)?/span>核變性?。ㄓ址QWilson病）。肝豆?fàn)?/span>核變性是一種遺傳性疾病，表現(xiàn)為銅的先天性代謝障礙，發(fā)病隱匿，為常染色體隱性遺傳。病理表現(xiàn)為銅離子在體內(nèi)臟器中的大量沉積，造成肝臟出現(xiàn)肝硬化，大腦基底節(jié)區(qū)豆?fàn)?/span>核變性，以及角膜形成色素環(huán)。臨床表現(xiàn)常以神經(jīng)癥狀為首發(fā)，肝病癥狀其次。常有如下表現(xiàn)：1、神經(jīng)精神癥狀 肝豆?fàn)?/span>核變性患者神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)最為首發(fā)就是手部肢體細(xì)小震顫、進(jìn)而有頭部下頜不自主擺動(dòng)、最后乃至波及四肢周身的粗大震顫，和一系列以發(fā)音障礙、吞咽困難
肝博士 2019年5期2019-04-23
- 蘇子降氣湯治療肝豆?fàn)?/span>核變性脾切術(shù)后并發(fā)氣逆
230038）肝豆?fàn)?/span>核變性（hepatolentieular degeneration，HLD），亦稱威爾遜?。╳ilsondisease，WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。由于ATP7B基因突變引起體內(nèi)銅異常沉積。體內(nèi)過多的游離銅在機(jī)體各組織尤其是肝臟、豆?fàn)?/span>核、腎臟、角膜等部位的沉積，導(dǎo)致一系列復(fù)雜的臨床表現(xiàn)。嚴(yán)重者可危及生命。肝豆?fàn)?/span>核變性以肝硬化、基底節(jié)損害為主的變性為疾病特點(diǎn)?；颊呖沙尸F(xiàn)與肝臟病、溶血性貧血或神經(jīng)疾患有關(guān)的癥狀和體征。
長春中醫(yī)藥大學(xué)學(xué)報(bào) 2019年2期2019-02-15
- 豆?fàn)?/span>核叉狀征合并顳葉內(nèi)側(cè)對(duì)稱性異常信號(hào)1例
極易受累的區(qū)域，豆?fàn)?/span>核叉狀征（lentiform fork sign），是基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性病變中較為特征性和罕見的神經(jīng)影像學(xué)征象[1]。現(xiàn)將我院神經(jīng)內(nèi)科一例影像和病史符合此征、同時(shí)合并顳葉內(nèi)側(cè)異常信號(hào)的病例匯報(bào)如下。1 病史摘要女患，87歲，因“言語不能、小便失禁2天”為主訴入我院神經(jīng)內(nèi)科，患者入院前2天被家屬發(fā)現(xiàn)言語不能，表現(xiàn)為對(duì)家人呼叫不應(yīng)答，伴小便失禁，臥位可見四肢少許自主活動(dòng)，無發(fā)熱，未給予特殊治療來診。既往史：骨關(guān)節(jié)病病史20年未給予特殊治療，近半
影像研究與醫(yī)學(xué)應(yīng)用 2019年4期2019-01-31
- 豆?fàn)?/span>囊尾蚴人工感染家兔效果研究
0)1 前言家兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病是由于豆?fàn)?/span>帶絳蟲(Taenia pisiformis)的中絳期幼蟲豆?fàn)?/span>囊尾蚴(Cysticercus pisiformis)寄生于家兔的肝臟、大網(wǎng)膜以及腸系膜下等處所引發(fā)的一種絳蟲蚴病[1]。雖然豆?fàn)?/span>囊尾蚴病不會(huì)出現(xiàn)患病家兔的大量死亡現(xiàn)象，但重度感染時(shí)可損傷肝臟等器官，引起消化紊亂，抗病能力下降，甚至出現(xiàn)死亡等。因此，豆?fàn)?/span>囊尾蚴病是我國的家兔養(yǎng)殖行業(yè)的一個(gè)重要挑戰(zhàn)。2 人工感染家兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病的調(diào)查研究2.1 家兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病流
中獸醫(yī)學(xué)雜志 2019年1期2019-01-06
- 男性肝豆?fàn)?/span>核變性合并生殖功能損害的中醫(yī)證候特征※
馬士才 王艷昕肝豆?fàn)?/span>核變性(Wilson’s disease，WD)是一種以銅代謝障礙造成體內(nèi)銅過度沉積的常染色體隱性遺傳病，全球發(fā)病率1/30000～1/100000[1]，該致病基因定位于染色體13q 14.3區(qū)上，稱為ATP7B基因，由于銅沉積在全身器官及組織中，因而可以造成相應(yīng)器官的功能障礙及功能缺失。肝豆?fàn)?/span>核變性患者常以肝、腦等病變?yōu)槭装l(fā)癥狀，而患者常就診于神經(jīng)內(nèi)科，在顯著的神經(jīng)、精神系統(tǒng)癥狀面前，生殖系統(tǒng)損害癥狀常常被忽視，據(jù)相關(guān)調(diào)查及實(shí)驗(yàn)表明
中醫(yī)藥通報(bào) 2018年5期2018-11-22
- 歐洲兒童肝豆?fàn)?/span>核變性診療推薦意見簡(jiǎn)介
華醫(yī)院消化內(nèi)科肝豆?fàn)?/span>核變性（Wilson’s disease,WD）是常染色隱性遺傳相關(guān)的銅代謝障礙性疾病，估計(jì)患病率為1：30000。該病是由于編碼P型ATP酶的ATP7B基因突變，影響銅的分泌及排泄所致銅沉積。兒童肝豆?fàn)?/span>核變性的臨床表現(xiàn)可以從無癥狀肝臟疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神經(jīng)精神癥狀卻非常少見。常規(guī)的檢測(cè)方法包括血清銅藍(lán)蛋白、24 h尿銅。最終的診斷需要基于癥狀、評(píng)估銅代謝的生化學(xué)檢查和ATP7B基因突變的診斷評(píng)分系統(tǒng)。該病的治療需要藥物終身治
實(shí)用肝臟病雜志 2018年4期2018-07-17
- 常規(guī)MRI和DKI技術(shù)診斷肝豆?fàn)?/span>核變性疾病的對(duì)比研究
紅利， 徐春生肝豆?fàn)?/span>核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳病，系銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白障礙而導(dǎo)致過量銅在體內(nèi)聚集，繼而導(dǎo)致大腦和肝臟等組織損傷，患者的主要臨床表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀[1-2]。擴(kuò)散峰度成像(diffusion kurtosis imaging，DKI)是一種新的磁共振成像技術(shù)，其采用非高斯擴(kuò)散模型的方法來觀察大腦組織中微觀結(jié)構(gòu)的變化，尤其適合于對(duì)灰質(zhì)微觀結(jié)構(gòu)的觀察[3]。本研究
放射學(xué)實(shí)踐 2018年4期2018-05-04
- 兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病的防治
治就尤為重要。兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病是豆?fàn)?/span>帶絳蟲的幼蟲引起的，寄生于家兔的腹腔膜上，很少寄生于胸腔，最常寄生在家兔和野兔的大網(wǎng)膜上。本病分布很廣，有時(shí)可引起兔大批死亡，其中以1—2月齡的幼兔死亡率最高。豆?fàn)?/span>囊尾蚴呈囊狀，一般有豌豆那樣大，呈半透明的膜，內(nèi)含透明的液體，囊壁上有一個(gè)頭節(jié)，頭節(jié)上有鉤。幾個(gè)豆?fàn)?/span>囊尾蚴連在一起似成串的葡萄。豆?fàn)?/span>帶絳蟲寄生于犬、狐小腸中，少見于貓。其孕卵節(jié)片或蟲卵隨犬等糞排到外界，污染兔的飼料或飲水，被兔吃了而感染。蟲卵進(jìn)入兔的消化道后，蟲
中獸醫(yī)學(xué)雜志 2018年3期2018-01-20
- ARFI技術(shù)與紅細(xì)胞參數(shù)評(píng)價(jià)肝豆?fàn)?/span>核變性患者肝組織纖維化程度的效能研究
靖，王佳佳·肝豆?fàn)?/span>核變性·ARFI技術(shù)與紅細(xì)胞參數(shù)評(píng)價(jià)肝豆?fàn)?/span>核變性患者肝組織纖維化程度的效能研究肖 蕾，王金萍，張 靖，王佳佳目的研究聲輻射力脈沖成像（ARFI）技術(shù)和紅細(xì)胞參數(shù)評(píng)價(jià)肝豆?fàn)?/span>核變性（HLD）患者肝臟纖維化程度的效能。方法在我院確診的168例肝豆?fàn)?/span>核變性患者和154例健康體檢者，檢測(cè)并比較兩組血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)。在肝豆?fàn)?/span>核變性患者，在常規(guī)二維超聲掃查的基礎(chǔ)上，行肝臟ARFI技術(shù)檢測(cè)剪切波速度（SWV），并與相應(yīng)的紅細(xì)胞參數(shù)進(jìn)行相關(guān)性分析。結(jié)果肝
實(shí)用肝臟病雜志 2017年6期2017-12-07
- 一例兔球蟲和豆?fàn)?/span>囊尾蚴混合感染的診治
0）一例兔球蟲和豆?fàn)?/span>囊尾蚴混合感染的診治傅規(guī)玉（湖南農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物醫(yī)學(xué)院 湖南邵陽職業(yè)技術(shù)學(xué)院生物工程系，湖南邵陽 422000）邵陽職業(yè)技術(shù)學(xué)院生物工程系實(shí)驗(yàn)動(dòng)物養(yǎng)殖場(chǎng)從外面買了的24只兔，3月齡左右。進(jìn)入養(yǎng)殖場(chǎng)的第3d就發(fā)現(xiàn)兔群有一半的兔子表現(xiàn)食欲不振，精神萎靡，眼部周圍與鼻腔周圍有粘性分泌物，并伴有腹瀉現(xiàn)象。兩天后發(fā)現(xiàn)一只兔有神經(jīng)癥狀，3h后死亡。經(jīng)診斷為犬球蟲和豆?fàn)?/span>囊尾蚴感染。介紹如下。兔球蟲；豆?fàn)?/span>囊尾蚴；混合感染1 臨床癥狀2016年11月5日起1
獸醫(yī)導(dǎo)刊 2017年10期2017-11-18
- 類似Creutzfeldt-Jakob 病影像學(xué)表現(xiàn)的肝豆?fàn)?/span>核變性1例報(bào)告
病影像學(xué)表現(xiàn)的肝豆?fàn)?/span>核變性1例報(bào)告饒嬈，杜益剛，汪煒民，夏昆，徐銀，薛本春，韓永升，韓詠竹肝豆?fàn)?/span>核變性為銅代謝障礙所致的遺傳性疾病,而Creutzfeldt-Jakob 病(CJD)是人類最常見的朊蛋白病，肝豆?fàn)?/span>核變性患者影像學(xué)類似CJD的報(bào)道罕見，現(xiàn)報(bào)道如下。1 病例患者，男，26歲，因“檢查發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高、言語不清、行走不穩(wěn)18年”于2015年2月19日入院?；颊?997年檢查發(fā)現(xiàn)“轉(zhuǎn)氨酶升高”(具體不詳)，1998年首診于我院查“銅代謝異常”，診斷為
臨床神經(jīng)病學(xué)雜志 2017年3期2017-08-07
- 肝豆?fàn)?/span>核變性：一種先天性遺傳病
不換肝？答案是肝豆?fàn)?/span>核變性。什么是肝豆?fàn)?/span>核變性肝豆?fàn)?/span>核變性是一種先天性銅代謝障礙性疾病，由Wilson首先于1911年報(bào)道，故又名威爾遜病。世界范圍發(fā)病率為1/10萬～3/10萬，我國是高發(fā)區(qū)。臨床上以肝損害、錐體外系癥狀與角膜色素環(huán)等為主要表現(xiàn)。此病發(fā)病年齡跨度大（3～70歲），多發(fā)于青少年，易誤診和漏診。我國肝豆?fàn)?/span>核變性的發(fā)病率為0.6/10 000～1/10 000。銅是一種通過飲食吸收的人體必需礦物質(zhì)。銅與體內(nèi)酶結(jié)合發(fā)揮著重要的生物學(xué)作用，如鐵代謝
家庭醫(yī)學(xué) 2017年4期2017-05-27
- 兔囊尾蚴病的防治分析
言兔囊尾蚴病是由豆?fàn)?/span>囊尾蚴和連續(xù)多頭蚴引起的一種絳蟲病。在臨床上，以發(fā)熱.、腹圍增大、腹腸觸診有痛感和突然死亡為急性型的主要特征；以消瘦、貧血和生長發(fā)育不良為慢性型的主要特征。囊尾蚴病呈世界性分布，我國也不例外。吉林、福建、山東、四川、貴州、浙江、陜西、遼寧、江西、河南和黑龍江等省、市，先后都有報(bào)道；新疆烏魯木齊、昌吉、石河子地區(qū)流行頗為廣泛。家兔對(duì)囊尾蚴病易感，感染率可達(dá)20～66%。兔群感染后，生長發(fā)育明顯受阻，肉品質(zhì)量下降，嚴(yán)重者還可造成死亡，故對(duì)養(yǎng)
獸醫(yī)導(dǎo)刊 2017年10期2017-04-04
- 肝豆?fàn)?/span>核變性合并薄基底膜腎病1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
100034）肝豆?fàn)?/span>核變性合并薄基底膜腎病1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)崔潔媛1張宏文21.河北省兒童醫(yī)院腎臟免疫科（河北石家莊 050031）；2.北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科（北京 100034）目的分析兒童肝豆?fàn)?/span>核變性合并腎病的診斷。方法回顧分析1例血尿伴肝功能異常、低補(bǔ)體血癥，最終確診為肝豆?fàn)?/span>核變性合并薄基底膜腎病患兒的臨床資料。結(jié)果患兒，女，10歲。主要臨床表現(xiàn)為持續(xù)鏡下血尿，不伴白蛋白尿，伴肝功能異常、低補(bǔ)體血癥、近期構(gòu)音異常；腎臟病理為薄基底膜腎??；血銅藍(lán)蛋白2
臨床兒科雜志 2017年2期2017-03-08
- 兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴防治技術(shù)
727000）豆?fàn)?/span>囊尾蚴病是由帶科、帶屬的豆?fàn)?/span>帶絳蟲的中絳期幼蟲——豆?fàn)?/span>囊尾蚴寄生在兔的肝臟、胃大網(wǎng)膜和腸系膜等部位引起的寄生蟲病。該病的主要傳染源是感染豆?fàn)?/span>絳蟲的犬，兔因采食到被患病犬污染的飼料和飲水而感染。該病一年四季均可感染，但夏秋季較多，各種品種、年齡、性別的兔均可感染，但死亡率較低。輕微感染時(shí)無明顯癥狀，嚴(yán)重感染時(shí)，可使生長受阻，引起死亡。該病呈世界性分布，近年來由于我國養(yǎng)犬?dāng)?shù)量增加以及養(yǎng)兔業(yè)的發(fā)展，該病在我國流行廣泛，對(duì)養(yǎng)兔業(yè)造成巨大損失。1
河南畜牧獸醫(yī) 2017年23期2017-03-01
- 一例肝豆?fàn)?/span>核變性家庭的ATP7B基因突變研究
世國宋衛(wèi)青一例肝豆?fàn)?/span>核變性家庭的ATP7B基因突變研究趙龍1國慧2劉世國3宋衛(wèi)青1目的 檢測(cè)肝豆?fàn)?/span>核變性（Wilson Disease）患兒及其父母的ATP7B基因突變類型。方法 采用全基因組外顯子測(cè)序技術(shù)（WES）對(duì)1例肝豆?fàn)?/span>核變性患兒及其父母ATP7B基因進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果 患兒母親ATP7B-exon8基因發(fā)生了錯(cuò)義突變（c．2 333G＞T），導(dǎo)致p．R778L；患兒父親ATP7B-exon11基因發(fā)生了錯(cuò)義突變（c．2 621C＞T），導(dǎo)致p．A87
中國衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理 2017年6期2017-01-20
- 上腹部磁共振成像與彩色超聲對(duì)肝豆?fàn)?/span>核變性患者伴發(fā)肝硬化臨床診斷意義比較
像與彩色超聲對(duì)肝豆?fàn)?/span>核變性患者伴發(fā)肝硬化臨床診斷意義比較唐以銀，吳文鳳，黃鳳麗（大邑縣人民醫(yī)院，四川 成都 611330）目的 肝豆?fàn)?/span>核變性患者并發(fā)肝硬化應(yīng)用上腹部彩色超聲和磁共振成像診斷的臨床價(jià)值比較。方法 選取42例2015年1月～2016年10月我院收治的肝豆?fàn)?/span>核變性伴肝硬化患者，均給予上腹部彩超與MRI檢查，比較兩組診斷陽性率。結(jié)果 上腹部彩色超聲檢查檢出31例，診斷陽性率為73.81%。MRI檢出42例，陽性率為100.0%，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P
中西醫(yī)結(jié)合心血管病雜志(電子版) 2017年6期2017-01-11
- 二巰丙磺鈉對(duì)肝豆?fàn)?/span>核變性患者的臨床療效觀察
浩二巰丙磺鈉對(duì)肝豆?fàn)?/span>核變性患者的臨床療效觀察楊文翠 史朝浩目的：探討二巰丙磺鈉（DMPS）在肝豆?fàn)?/span>核變性（HLD）患者治療中的效果。方法：選擇2013年1月至2016年5月來我院就診的78例肝豆?fàn)?/span>核變性患者為研究對(duì)象，給予其DMPS治療。對(duì)比分析患者治療前后的銅代謝指標(biāo)的變化。結(jié)果：治療后患者的SCO（血清銅氧化酶）與SCu（血清銅）含量較治療前顯著下降（P＜0.05），UCu（24h尿銅）含量較治療前顯著升高（P＜0.05）。結(jié)論：二巰丙磺鈉治療肝豆?fàn)?/span>核
保健文匯 2016年5期2016-06-01
- 家兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病和連續(xù)多頭蚴病的診療
54700）家兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病和連續(xù)多頭蚴病的診療李 ?。ê邶埥h畜牧獸醫(yī)局，黑龍江湯原 154700）本文主要講述的是家兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病的病原、癥狀、診斷與治療，以及連續(xù)多頭蚴病的診療方法、病理變化和生活史。狀囊尾蚴??；連續(xù)多頭蚴病1 豆?fàn)?/span>囊尾蚴病家兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病是豆?fàn)?/span>帶絳蟲的幼蟲豆?fàn)?/span>囊尾蚴寄生在兔或鼠等嚙齒類動(dòng)物的肝臟、腸系膜和腹腔內(nèi)引起的囊蟲病。囊尾蚴是絳蟲的中絳期，所以囊尾蚴病又叫做中絳病。豆?fàn)?/span>囊尾蚴因形如豌豆而得名，世界各地都有，感染率比較高，
獸醫(yī)導(dǎo)刊 2016年24期2016-04-05
- 肝豆?fàn)?/span>核變性病人的護(hù)理研究現(xiàn)狀
周玲燕?肝豆?fàn)?/span>核變性病人的護(hù)理研究現(xiàn)狀周玲燕肝豆?fàn)?/span>核變性；Wilson?。蛔o(hù)理肝豆?fàn)?/span>核變性(hepatolenticular degeneration)又稱Wilson病(Wilson’s disease),是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病,由于銅離子跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙而在肝、腦、角膜等組織臟器中沉積,病人可出現(xiàn)肝硬化、椎體外系癥狀、角膜K-F環(huán)等臨床表現(xiàn)[1],其錐體外系癥狀復(fù)雜多樣,主要有構(gòu)音障礙、述情障礙、流涎、震顫、肌僵直、表情異常等,降低了病人言
護(hù)理研究 2016年27期2016-03-09
- 國外某豆?fàn)?/span>鐵礦石開發(fā)利用可行性分析
學(xué)商學(xué)院)國外某豆?fàn)?/span>鐵礦石開發(fā)利用可行性分析徐浩越(安徽工業(yè)大學(xué)商學(xué)院)國外某鐵礦是由玄武巖的不斷消蝕所形成的沖積層礦床，主要有用礦物為磁赤鐵礦，以豆?fàn)?/span>或礫狀分布于某古河道的泥土中，粒徑多在3～5 mm，鐵品位為10%左右，資源量達(dá)50億t。為實(shí)現(xiàn)對(duì)該鐵礦石的開發(fā)利用，在分析地質(zhì)背景、鐵礦石資源量和礦石性質(zhì)的基礎(chǔ)上，進(jìn)行了選礦探索試驗(yàn)，分析開發(fā)利用該鐵礦石的可行性，并提出了意見和建議。豆粒鐵礦 開發(fā)利用 可行性分析近年來，隨著我國鋼鐵工業(yè)的快速發(fā)展，國內(nèi)鐵
現(xiàn)代礦業(yè) 2015年2期2015-03-08
- 肉兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病的癥狀與防治
肉兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病的癥狀與防治陳元波，李廣茂(黑龍江省寧安市動(dòng)物衛(wèi)生監(jiān)督所157400)豆?fàn)?/span>囊尾蚴病是兔的寄生蟲病，是豆?fàn)?/span>帶絳蟲的中期幼蟲寄生在兔內(nèi)臟所致，多寄生在肝臟、腸系膜和網(wǎng)膜上。兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病是因兔食用污染有豆?fàn)?/span>帶絳蟲的節(jié)片和卵的飼料后，六鉤蚴便從卵中鉆出，進(jìn)入腸壁血管，隨血液到達(dá)肝臟開始發(fā)育，在肝內(nèi)穿行15～30天后，鉆出肝被膜，進(jìn)入腹腔；在腸系膜、胃網(wǎng)膜等處生長、發(fā)育為豆?fàn)?/span>襄尾蚴致使發(fā)病。該病的主要傳播來源是患豆?fàn)?/span>帶絳蟲的犬，兔因采食了被患犬糞便
現(xiàn)代畜牧科技 2015年3期2015-02-22
- 肝豆?fàn)?/span>核變性患者的腎臟病變特點(diǎn)及長期使用青霉胺的影響研究
蔣草 吳磊肝豆?fàn)?/span>核變性患者的腎臟病變特點(diǎn)及長期使用青霉胺的影響研究蔣草 吳磊目的 探討肝豆?fàn)?/span>核變性患者腎臟病變的特點(diǎn)及長期使用青霉胺治療對(duì)其產(chǎn)生的可能影響。方法 選取70例臨床確診為肝豆?fàn)?/span>核變性患者作為觀察組，根據(jù)臨床表型和使用青霉胺時(shí)間分為肝臟型組、肝腦混合型組、腦型組及使用青霉胺＜5年組、5～10年組、＞10年組，檢測(cè)并比較各組患者尿總蛋白（TG）、低分子量蛋白（LMW）、高分子量蛋白（HMW）、β2微球蛋白（β2-MG）、β－N-乙酰氨基葡萄糖苷酶（
浙江醫(yī)學(xué) 2015年11期2015-01-19
- 成年人肝豆?fàn)?/span>核變性的顱腦MRI表現(xiàn)
龍1 王興東1肝豆?fàn)?/span>核變性(hepatolenticular degeneration,HLD)又稱Wilson病[1]，是一種少見的常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病，多在青少年起病。目前，國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道[1-6]的病例大多集中于這一年齡段，但多數(shù)HLD患者往往到成年才出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀而就診，因此對(duì)HLD成年期的顱腦MR表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)同樣重要。本組通過對(duì)臨床確診的21例成年人HLD患者顱腦MRI資料的回顧性分析，探討HLD在成年期的腦部MRI表現(xiàn)特點(diǎn)，以
中國CT和MRI雜志 2014年5期2014-12-28
- 兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴TpRS1基因的克隆及其序列分析
730070）豆?fàn)?/span>囊尾蚴是帶科（Taeniidae）帶屬（Taenia）的豆?fàn)?/span>帶絳蟲（Taenia pisiformis）的中絳期蚴蟲，常寄生于家兔等嚙齒動(dòng)物的肝臟、大網(wǎng)膜、腸系膜和腹腔內(nèi)引起其豆?fàn)?/span>囊尾蚴?。?]。當(dāng)終末宿主（如犬、狼、狐等）吞食了感染豆?fàn)?/span>囊尾蚴的中間宿主組織后，豆?fàn)?/span>囊尾蚴在其小腸中發(fā)育為豆?fàn)?/span>帶絳蟲［2]。該病呈世界性分布［3-5]，我國各地均有發(fā)生［6]。該病的流行，不僅對(duì)公共衛(wèi)生及兔肉食品安全構(gòu)成嚴(yán)重威脅，而且給養(yǎng)殖業(yè)的發(fā)展造成嚴(yán)重影
生物技術(shù)通報(bào) 2014年7期2014-07-12
- 肝豆?fàn)?/span>核變性顱腦MRI表現(xiàn)與臨床相關(guān)分析
李 娟 溫智勇肝豆?fàn)?/span>核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由于銅代謝障礙所引起的肝硬化和腦變性疾病，主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加劇的肢體震顫、肌強(qiáng)直、構(gòu)音困難、精神癥狀、肝硬化、角膜K-F環(huán)。本文收集我院近年來臨床確診病例13例，對(duì)其顱腦MRI影像表現(xiàn)進(jìn)行分析，探討顱腦MRI影像異常表現(xiàn)與臨床癥狀的關(guān)系。1 資料和方法1.1 材料 13例肝豆?fàn)?/span>核變性患者中，男8例，女5例，年齡13～44歲，平均年齡29.5歲。診斷依據(jù)（1）臨床檢查：全部病例均有錐體外系癥狀或體
中國CT和MRI雜志 2014年1期2014-01-21
- 肝豆?fàn)?/span>核變性頭部MRI表現(xiàn)及其與臨床癥狀相關(guān)性分析
希敏， 陳應(yīng)明肝豆?fàn)?/span>核變性(hepatolenticulardegeneration，HLD)又名Wilson病(WD)，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，致病基因ATP78定位于染色體13q14.3，編碼一種銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型 ATP酶。ATP78基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或喪失，引致血清銅藍(lán)蛋白(ceruloplsamin，CP)合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積于體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進(jìn)行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 2013年8期2013-09-20
- 肝豆?fàn)?/span>核變性的誤診分析
蘇萍肝豆?fàn)?/span>核變性(亦稱Wilson 病)是以銅離子代謝障礙為特征的神經(jīng)遺傳性疾病，臨床相對(duì)少見，且臨床表現(xiàn)多樣，無明顯特異性，故容易誤診。本文回顧性分析2005—2011 年在我院確診的26 例肝豆?fàn)?/span>核變性患者，旨在提高對(duì)該病的臨床認(rèn)識(shí)，減少誤診。1 資料與方法1.1 一般資料 26 例患者均為本院住院患者，其中男15 例，女11 例;年齡5 ～32 歲，平均22.5 歲。從起病至確診的時(shí)間1 個(gè)月～11 年，平均22.5 個(gè)月。1 例有陽性家族史。1.2
實(shí)用心腦肺血管病雜志 2013年4期2013-08-15
- 肝豆?fàn)?/span>核變性患者心率變異性變化及其與臨床分型的關(guān)系研究
表1 對(duì)照組與肝豆?fàn)?/span>核變性組心率和HRV指標(biāo)比較注：SDNN=24 h全部正常心動(dòng)周期的標(biāo)準(zhǔn)差，RMSSD=全程相鄰兩正常心動(dòng)周期差值的均方根，PNN50=一定時(shí)間內(nèi)相鄰兩正常心動(dòng)周期差值>50 ms的個(gè)數(shù)所占的百分比表2 對(duì)照組與不同臨床分型肝豆?fàn)?/span>核變性組心率和HRV指標(biāo)比較注：與對(duì)照組比較，*P肝豆?fàn)?/span>核變性又名Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病，主要累及肝臟和大腦的豆?fàn)?/span>核。肝豆?fàn)?/span>核變性同時(shí)也可累及自主神經(jīng)系統(tǒng)，出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀[1
中國全科醫(yī)學(xué) 2013年24期2013-04-20
- 肝豆?fàn)?/span>核變性腦CT和MRI診斷
劉錦濤 何艷肝豆?fàn)?/span>核變性(hepatolenticular degeneration HLD)最初由Wilson等［1］于1912年作了較全面描述，又稱wilson病。是一種少見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病，其遺傳缺陷是在染色體13的長鏈上，1921年正式命名為肝豆?fàn)?/span>變性。該病首發(fā)癥狀多樣化，伴有多臟器損害，早期誤診率很高［2］。近年來隨著CT及MRI技術(shù)的廣泛應(yīng)用，HLD臨床發(fā)現(xiàn)率及早期確診率明顯有所提高，本組總結(jié)36例HLD的CT、MRI和臨床資
中國實(shí)用醫(yī)藥 2012年17期2012-11-21
- 肝豆?fàn)?/span>核變性誤診為精神分裂癥5例分析
張印 趙鵬肝豆?fàn)?/span>核變性誤診為精神分裂癥5例分析張印 趙鵬目的通過對(duì)肝豆?fàn)?/span>核變性誤診精神分裂癥的臨床分析，了解和掌握肝豆?fàn)?/span>核變性的臨床特點(diǎn)，以減少誤診。方法從本院病案室微機(jī)中調(diào)出2005～2009年精神科出院的病歷中，篩選出肝豆?fàn)?/span>核變性曾經(jīng)誤診為精神分裂癥病的病例。結(jié)果在近二萬份出院的病例當(dāng)中，共找出5例肝豆?fàn)?/span>核變性曾經(jīng)誤診為精神分裂癥病的病例。結(jié)論以青年為主，精神癥狀先于神經(jīng)體征出現(xiàn)之前，對(duì)懷疑肝豆?fàn)?/span>核變性的病例應(yīng)及早進(jìn)行眼科裂隙燈檢查以減少誤診。肝豆?fàn)?/span>核
中國實(shí)用醫(yī)藥 2012年26期2012-08-15
- 肝豆?fàn)?/span>核變性11例臨床分析
400038)肝豆?fàn)?/span>核變性又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，導(dǎo)致致病基因?yàn)锳TP7B，定位于染色體13q14.3，編碼一種銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶。ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或喪失，使血清銅藍(lán)蛋白合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積于體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進(jìn)行性加重的肝硬化、椎體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素(K-F環(huán))等。肝豆?fàn)?/span>核變性好發(fā)于青少年，男比女稍多。為了提高對(duì)Wilson病臨床特征的認(rèn)識(shí)，
海南醫(yī)學(xué) 2012年17期2012-08-02
- 以習(xí)慣性流產(chǎn)起病的肝豆?fàn)?/span>核變性1例
李玉珍 胡永成肝豆?fàn)?/span>核變性又稱Wilson?。╳ilson’s disease，WD），是一種常染色體隱性遺傳病，肝臟對(duì)銅代謝的異常導(dǎo)致銅在肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等組織器官內(nèi)堆積。臨床缺乏特異性癥狀而容易漏診或誤診。首發(fā)癥狀不一，多數(shù)以肝病癥狀為首發(fā)，其次以神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為主，少數(shù)以溶血性貧血、腎臟損害、骨關(guān)節(jié)病變等，以習(xí)慣性流產(chǎn)為首發(fā)癥狀者則很少有報(bào)道。我科診治1例以習(xí)慣性流產(chǎn)起病的肝豆?fàn)?/span>核變性患者，現(xiàn)報(bào)告如下：病例摘要 患者女，29歲，農(nóng)民?！伴g斷全身震顫2年”
實(shí)用肝臟病雜志 2011年5期2011-08-15
- 肝豆?fàn)?/span>核變性 22例臨床分析
9年，我院收治肝豆?fàn)?/span>核變性 22例?，F(xiàn)報(bào)告如下。臨床資料:22例肝豆?fàn)?/span>核變性患者，男 13例、女 9例，平均年齡 17歲。首發(fā)癥狀為步態(tài)不穩(wěn)、四肢扭動(dòng) 16例，肝硬化4例，聲音嘶啞、構(gòu)音不清 2例。其中 3例患者有家族史?；颊呋?yàn)血銅藍(lán)蛋白均低于 0.2 g/L，裂隙燈下可見K-F環(huán)。5例頭部磁共振示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)及丘腦對(duì)稱性異常信號(hào)影，15例 B超或上腹部 CT示肝硬化?；颊呔?D-青霉胺為主要治療藥物，伴有四肢抽動(dòng)者加用安坦。其中 4例患者在 D-青霉
山東醫(yī)藥 2011年13期2011-04-13
- 3.0T MR肝豆?fàn)?/span>核變性的顱腦MRI表現(xiàn)及其臨床意義
明3 胡道予3肝豆?fàn)?/span>核變性( hepatolenticular degeneration,HLD)又稱Wilson病(WD) ,是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病,其遺傳缺陷是在染色體13的長鏈上。其臨床特點(diǎn)是銅代謝異常,導(dǎo)致銅在肝、腦、腎和角膜等部位的異常沉積,而引起多樣化的臨床癥狀,多數(shù)病例癥狀首先出現(xiàn)在顱腦,引起錐體外系、小腦及精神方面的異常。HLD的顱腦MRI影像學(xué)表現(xiàn)與臨床特征關(guān)系已有一些報(bào)道,均認(rèn)為MRI在判斷病程以及研究病變部位與臨床關(guān)
中國CT和MRI雜志 2011年4期2011-02-24
- 疑似肝豆?fàn)?/span>核變性ATP7B基因第8外顯子的基因序列分析1例
0062)疑似肝豆?fàn)?/span>核變性ATP7B基因第8外顯子的基因序列分析1例金銀實(shí)1,胡 毅1,王 佳2,南光賢1*(1.吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科,吉林長春 130033;2.吉林大學(xué)畜牧獸醫(yī)醫(yī)學(xué)院,吉林長春 130062)*通訊作者肝豆?fàn)?/span>核變性(hepatolenticular degeneration,HLD)又稱wilson病(Wilson‘s disease,WD),是由銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病。肝豆?fàn)?/span>核變性的致病基因?yàn)锳TP7B基因,
中國實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2010年1期2010-08-21
- 精神發(fā)育遲滯伴肝豆?fàn)?/span>核變性所致精神障礙1例報(bào)告
精神發(fā)育遲滯伴肝豆?fàn)?/span>核變性所致精神障礙(Wilson's病)。2 討 論肝豆?fàn)?/span>核變性是一種常染色體隱性單基因遺傳疾病,基因至少存在200種突變定位于13號(hào)染色體,造成體內(nèi)銅代謝障礙,游離銅在體內(nèi)肝臟、腦豆?fàn)?/span>核、腎、眼角膜等沉積引起一系列病理改變。 本病在我國已有 600例報(bào)道,并非少見。臨床主要為肝損害、眼角膜K-F環(huán)、腎功能障礙、內(nèi)分泌異常和神經(jīng)精神方面的癥狀。該患者在精神發(fā)育遲滯基礎(chǔ)上,于近一年時(shí)間內(nèi),首現(xiàn)精神癥狀,爾后出現(xiàn)較為典型的肝豆?fàn)?/span>核變性特征、
四川精神衛(wèi)生 2010年1期2010-08-15
- 家兔豆?fàn)?/span>囊尾蚴病用藥效果觀察
.2 形態(tài)觀察 豆?fàn)?/span>囊尾蚴標(biāo)本按常規(guī)方法制片觀察。1.3 治療藥物 甲苯咪唑、吡喹酮均為南京制藥廠產(chǎn)品；丙硫苯咪唑?yàn)樯綎|德州神牛藥業(yè)有限公司產(chǎn)品。1.4 治療方法 以不同養(yǎng)兔戶的養(yǎng)殖數(shù)量按兔千克體重計(jì)算用藥量，拌料飼喂。甲苯咪唑35～40mg/kg，吡喹酮35～50 mg/kg，丙硫苯咪唑 35～40 mg/kg。1 次/d，連用3 d，間隔1周再用藥一次。1.5 療效判定 投藥后間隔25～30d回訪用藥治療情況，并隨機(jī)抽樣剖檢兔體內(nèi)有無豆?fàn)?/span>囊尾蚴，以及其
四川畜牧獸醫(yī) 2010年1期2010-04-13
- 犬豆?fàn)?/span>帶絳蟲和弓首蛔蟲混合感染
柔101407)豆?fàn)?/span>帶絳蟲(Taenia pisi formis)可寄生于犬、貓和狐貍以及狼等動(dòng)物體內(nèi)[1],隨著衛(wèi)生條件的改善,北京地區(qū)家養(yǎng)犬未有該絳蟲的發(fā)病情況報(bào)道;豆?fàn)?/span>帶絳蟲卵通常隨同絳蟲的成熟節(jié)片排出動(dòng)物體外,本文首次報(bào)道了通過顯微鏡下糞便檢查發(fā)現(xiàn)散在蟲卵,結(jié)合全面檢查確診并治療該病的過程。1 臨床檢查1.1 臨床檢查 2007年11月,中國農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物醫(yī)院接診一雌性藏獒犬,3歲左右,產(chǎn)仔20多天。主述:就診前2 d開始食欲下降,腹瀉,每天多次;3
中國獸醫(yī)雜志 2010年1期2010-02-12