文正成 鄧艷妮 陸玉東

【摘 要】目的：分析常規(guī)血液學(xué)檢查在孕婦進(jìn)行地中海貧血產(chǎn)前篩查中的作用。方法：在2017年1月到2018年10月開展本次研究，期間總共選取在我院接受產(chǎn)前篩查的2000例孕婦作為案例進(jìn)行研究。所選的2000例產(chǎn)婦均滿足孕中期血清產(chǎn)前篩查的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。所有產(chǎn)婦均接受常規(guī)血液學(xué)檢查，總結(jié)產(chǎn)前篩查結(jié)果。結(jié)果：通過血紅蛋白電泳檢測發(fā)現(xiàn)HBA2異?；颊呖偣?46例，進(jìn)一步實行基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)夫妻同表型49例，夫妻同基因型45例，確診地中海貧血患兒45例。產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血患兒7例，7例患兒均建議終止妊娠。結(jié)論：常規(guī)血液學(xué)檢查在孕婦進(jìn)行地中海貧血產(chǎn)前篩查中的作用突出，能夠準(zhǔn)確判斷患兒是否存在地中海貧血以及疾病嚴(yán)重程度，對于臨床優(yōu)生工作有顯著幫助，值得在臨床中推廣。

【關(guān)鍵詞】地中海貧血;血液學(xué)檢查;產(chǎn)前篩查;作用

【中圖分類號】 R556

【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】 A? 【文章編號】 1672-3783（2019）04-03-255-01

地中海貧血主要是因為珠蛋白肽鏈合成過程中存在障礙，導(dǎo)致肽鏈的刷領(lǐng)不平衡從而形成一種遺傳性的溶血性疾病，以海南、廣西以及廣東等地區(qū)比較普遍[1]。產(chǎn)前的篩查與產(chǎn)前診斷屬于規(guī)避重型地中海貧血患兒出現(xiàn)的優(yōu)生控制方式，地中海貧血的臨床表現(xiàn)主要是以小細(xì)胞、低色素性貧血為主，血常規(guī)屬于最為基礎(chǔ)的血液檢查項目，臨床當(dāng)中紅細(xì)胞平均體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量都屬于地中海貧血的篩查常規(guī)指標(biāo)[2]。為了更好的提升人口平均素質(zhì)，保障出生人口健康性，本文以我院部分產(chǎn)婦為例，探討常規(guī)血液學(xué)檢查在地中海貧血產(chǎn)前篩查中的作用，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

在2017年1月到2018年10月開展本次研究，期間總共選取在我院接受產(chǎn)前篩查的2000例孕婦作為案例進(jìn)行研究。所選的2000例產(chǎn)婦均滿足孕中期血清產(chǎn)前篩查的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果均屬于單胎妊娠，年齡26到39歲，年齡中位數(shù)32.5歲，孕周16到24w，孕周中位數(shù)18.5w。血清學(xué)常規(guī)產(chǎn)前項目涉及到血常規(guī)、血清鐵、血紅蛋白電泳，孕婦的配偶同時接受血常規(guī)檢查，夫妻雙方均考慮為接受α、β地中海貧血患者，均被建議基因檢測確診與常規(guī)胎兒彩色多普勒超聲B超檢查，在懷孕后接受產(chǎn)前檢查，對地中海貧血患兒提供出生干預(yù)。所有產(chǎn)婦及其家屬均對本次研究知情且同意參與。

1.2 方法

1.2.1 血常規(guī)

采用肘靜脈血，應(yīng)用日本SYSMEX公司生產(chǎn)的全自動血細(xì)胞計數(shù)儀測量紅細(xì)胞相關(guān)數(shù)據(jù)，血常規(guī)篩查陽性：HB<105g/L、MCH<527pg、MCV<80fl、RDW>15%。血常規(guī)檢測結(jié)果和常模數(shù)據(jù)對比，判斷被測結(jié)果是否正常。

1.2.2 血紅蛋白電泳

采取抗凝血2ml，采用美國BIORAD公司生產(chǎn)的血紅蛋白分析儀以及美國HELENA公司生產(chǎn)的血紅蛋白電泳分析儀，正常的參數(shù)為那女HBA2為2.5%到3.4%，無任何異常血紅蛋白帶，α地中海貧血表現(xiàn)陽性為HBA2≤2.5%或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶，β地中海貧血陽性表達(dá)為HBA2大>3.5%或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶。

1.2.3 地中海貧血基因診斷

抗凝血2ml，并應(yīng)用深圳亞能生物技術(shù)有限公司生產(chǎn)的基因診斷試劑盒，α地中海貧血基因應(yīng)用PCR擴增的瓊脂糖電泳，β地中海貧血基因分析應(yīng)用反向點雜交技術(shù)，所有的實驗均嚴(yán)格根據(jù)儀器設(shè)備、試劑標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行操作。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

研究當(dāng)中的數(shù)據(jù)資料均采用SPSS19.0軟件進(jìn)行總結(jié)統(tǒng)計分析，數(shù)據(jù)在獲取后及時錄入系統(tǒng)，并通過系統(tǒng)當(dāng)中的計數(shù)、對比功能實現(xiàn)數(shù)據(jù)處理，計量數(shù)據(jù)應(yīng)用均數(shù)方式進(jìn)行總結(jié)，格式如（15.4±0.7），數(shù)據(jù)在錄入后的對比功能以P值實現(xiàn)，以0.05作為標(biāo)準(zhǔn)，在數(shù)據(jù)小于0.05時代表數(shù)據(jù)差異有意義，反之則無意義。

2 結(jié)果

通過血紅蛋白電泳檢測發(fā)現(xiàn)HBA2異常患者總共546例，進(jìn)一步實行基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)夫妻同表型49例，夫妻同基因型45例，確診地中海貧血患兒45例，546例異?；颊哐Ｒ?guī)檢測結(jié)果詳情見表1。HBA2異常的546例地中海貧血篩查與產(chǎn)前診斷結(jié)果見表2。產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血患兒7例，7例患兒均建議終止妊娠。

3 討論

地中海貧血主要是因為某一種或多種珠蛋白肽鏈合成所形成的障礙疾病，會導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成失衡并形成溶血性貧血。重型的地中海貧血胎兒發(fā)生發(fā)育不良、胎死腹中以及童年夭折的可能性較高，會對社會、家庭形成比較沉重的負(fù)面影響[3]-[4]。另外，因為臨床中對于地中海貧血并無根治性干預(yù)方式，通過病理機制以及后代損傷類型等多方面的科學(xué)研究，認(rèn)為產(chǎn)前診斷以及杜絕重度地中海貧血出生是地中海貧血的臨床重要控制方式，借助有效的篩查可以有效的阻斷這一類胎兒的出現(xiàn)，如果雙方均為同型基因的攜帶者，則每次妊娠都會有50%的可能性呈現(xiàn)出輕型攜帶，25%的可能性出現(xiàn)重型地中海貧血，所以臨床中做好診斷工作顯得非常重要[5]。臨床中對于地中海貧血的類型比較多，其中不同類型的臨床表現(xiàn)并不相同，其中α基因的缺失和功能和功能障礙程度也并不相同，臨床做好具體地中海貧血類型的判斷也顯得非常重要[6]。

本研究結(jié)果顯示，通過血紅蛋白電泳檢測發(fā)現(xiàn)HBA2異?；颊呖偣?46例，進(jìn)一步實行基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)夫妻同表型49例，夫妻同基因型45例，確診地中海貧血患兒45例。產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血患兒7例，7例患兒均建議終止妊娠。這一結(jié)果充分證明借助行之有效的血液學(xué)檢查可以更好的提高產(chǎn)前篩查工作水平，抗可以準(zhǔn)確判斷夫妻及其胎兒是否存在風(fēng)險，規(guī)避重度地中海貧血患兒的妊娠結(jié)果，從而提高優(yōu)生優(yōu)育工作水平。

綜上所述，常規(guī)血液學(xué)檢查在孕婦進(jìn)行地中海貧血產(chǎn)前篩查中的作用突出，能夠準(zhǔn)確判斷患兒是否存在地中海貧血以及疾病嚴(yán)重程度，對于臨床優(yōu)生工作有顯著幫助，值得在臨床中推廣。

參考文獻(xiàn)

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[3]張宏斌，鄧敬儀，董慧敏，等.探討血紅蛋白電泳和平均紅細(xì)胞體積聯(lián)合檢測在孕婦地中海貧血篩查中的應(yīng)用價值[J].中國衛(wèi)生檢驗雜志，2017，13（10）：113-115.

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