馬愛琳 田序偉 曹偉

【摘要】目的 探討二維、三維、四維（多維度）聯(lián)合超聲檢查在南疆維吾爾族胎兒外觀畸形產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值。方法 選取14 642例南疆維吾爾族孕婦中經(jīng)產(chǎn)前多維度聯(lián)合檢查并經(jīng)引產(chǎn)或者隨訪證實的77例外觀畸形胎兒作為研究對象，收集其超聲檢查資料，對比二維超聲與多維度聯(lián)合產(chǎn)前超聲對胎兒外觀畸形的檢出率。結(jié)果 77例外觀畸形胎兒中，顏面部畸形10例、脊柱畸形9例、神經(jīng)系統(tǒng)畸形6例、四肢畸形35例、混合畸形（畸形類型≥2種）17例，二維超聲檢查對胎兒外觀畸形的檢出率為73%（56/77），低于多維度超聲檢查的92%（71/77，P < 0.05）。結(jié)論 多維度聯(lián)合超聲檢查在產(chǎn)前胎兒外觀畸形診斷中能夠有效提高檢出率，具有較高的應(yīng)用價值。

【關(guān)鍵詞】超聲檢查;種族;胎兒畸形;產(chǎn)前診斷

【Abstract】Objective To explore the application value of multi-dimensional ultrasonography （2D， 3D combined with 4D） in the prenatal diagnosis of fetal malformation in southern Xinjiang Uygur autonomous region.? Methods Seventy-seven Uygur pregnant women diagnosed with fetal malformations by multi-dimensional ultrasonography， induced labor or follow-up were selected from 14 642 Uygur pregnant women and enrolled in this study. The ultrasound data of these 77 cases were obtained. The diagnostic rate of fetal malformation was statistically compared between 2D and multi-dimensional combined ultrasonography. Results Among 77 cases of fetal malformations， skull surface deformity occurred in 10 cases， spinal deformity in 9 cases， neurological deformity in 6 cases， limb deformity in 35 cases， mixed malformations （≥two types of malformations） in 17 cases， respectively. The diagnostic rate of fetal malformation by 2D ultrasonography was 73% （56/77）， significantly lower than that of 92% （71/77） （P < 0.05）. Conclusion Multi-dimensional combined ultrasonography can effectively improve the diagnostic rate for fetal malformation， which is of significant application value.

【Key words】Ultrasonography;Race;Fetal malformation;Prenatal diagnosis

胎兒先天性畸形或缺陷嚴(yán)重影響我國出生人口質(zhì)量，并給孕婦及其家屬帶來身心的傷害，超聲檢查是產(chǎn)前篩查的首選方法，其對胎兒骨骼系統(tǒng)的顯像有獨特的優(yōu)勢，能及時早期檢出胎兒骨骼系統(tǒng)畸形，有助于降低孕產(chǎn)婦和新生兒病死率。產(chǎn)前超聲檢查是能夠盡早檢測出胎兒外觀畸形的最佳方案[1-2]。二維超聲具有無創(chuàng)、重復(fù)性好、操作簡單等特點，但具有一定局限性，三維及四維超聲檢查的立體成像、動態(tài)圖像可觀察胎兒表面的細微結(jié)構(gòu)特征、位置關(guān)系，能夠增加診斷能力[3]。新疆南疆地區(qū)偏遠，醫(yī)療水平有限，而且該地區(qū)胎兒畸形相關(guān)資料鮮見報道。本文旨在探討二維、三維、四維（多維度）聯(lián)合超聲檢查在胎兒外觀畸形產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值，提高南疆地區(qū)的超聲診斷水平。

對象與方法

一、研究對象

收集2015年1月至2017 年 12 月喀什地區(qū)第一人民醫(yī)院分娩的14 642例維吾爾族孕婦中同時行多維度聯(lián)合超聲檢查且經(jīng)引產(chǎn)或者隨訪證實77例外觀畸形胎兒作為研究對象。孕婦年齡18 ～ 36歲、中位年齡24歲，經(jīng)產(chǎn)婦40例、初產(chǎn)婦37例。納入標(biāo)準(zhǔn)：孕婦為維吾爾族人且自然受孕者。排除標(biāo)準(zhǔn)：合并器官嚴(yán)重功能障礙、精神異常等。本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn)，納入孕婦及其家屬均知情同意。

二、方 法

1.儀 器

于孕11+6周至分娩前對孕婦先行二維超聲檢查，然后進行三維、四維連續(xù)追蹤。分別采用美國 GE 公司 E8型彩色多普勒超聲（彩超）儀及RAB 4-8L三維、四維容積探頭（頻率為3.5 ～ 6.0 MHz），邁瑞公司Resona8 彩色多普勒超聲診斷儀及D8-4U三維/四維容積探頭（頻率為4.0 ～ 8.0 MHz）。

2.檢查方法

檢查時采用標(biāo)準(zhǔn)平面+連續(xù)掃查法。骨骼系統(tǒng)檢查順序為顱骨頂部至顱底橫切面、頸部脊柱至骶尾部矢狀切面及橫切面;骨盆、近側(cè)股骨、膝關(guān)節(jié)、脛腓骨、踝關(guān)節(jié)、足底切面;肩胛骨、肱骨、肘關(guān)節(jié)、尺橈骨、掌骨切面。根據(jù)胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長度等生物測量指標(biāo)結(jié)合停經(jīng)史及早孕期超聲檢查結(jié)果判斷孕周[4]。顱腦掃查時將探頭置于抬頭一側(cè)，聲束垂直腦中線，掃查顱腦橫切面至丘腦水平。自顱骨頂部至顱底連續(xù)橫切面連續(xù)掃查，觀察顱骨連續(xù)性，是否橢圓形，是否左右對稱。胎兒顏面部掃查時于冠狀切面將雙頂徑平面旋轉(zhuǎn)90 °，顯示骨性眼眶和前額、面頰、眼及眼瞼、鼻、唇、下頜，于橫切面（雙頂徑切面）顯示雙側(cè)眼眶、鼻骨、上牙槽骨、下牙槽骨、下頜，矢狀切面顯示鼻尖、鼻柱及鼻骨和下頜。胎兒脊柱掃查時觀察脊柱矢狀切面，懷疑脊柱異常時，增加觀察脊柱冠狀切面和橫切面，并觀察顱后窩池及小腦形態(tài)、頸椎和尾側(cè)的腰椎。上肢掃查觀察胎兒胸腔兩側(cè)肱骨短軸切面，于縱切面顯示肱骨長軸切面并測量其長度;連續(xù)性追蹤掃查前臂尺、橈骨縱切面;向前臂末端掃查，顯示出手腕、手掌回聲，并觀察手的姿勢及關(guān)節(jié)的位置關(guān)系。下肢橫切面掃查雙側(cè)股骨短軸切面，縱切面顯示股骨長軸切面并測量其長度，連續(xù)性追蹤掃查脛、腓骨長軸切面、橫斷面，掃向踝關(guān)節(jié)，觀察足的形態(tài)及足與小腿的位置關(guān)系，最后觀察腳掌回聲。

三、觀察內(nèi)容

由2名超聲?？聘敝魅吾t(yī)師采用雙盲法獨立進行圖像結(jié)果評估，當(dāng)評估不一致時，2位醫(yī)師進行第2次共同評估，達成一致意見。以引產(chǎn)或者隨訪結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，分析二維超聲與多維度聯(lián)合超聲檢查對南疆維吾爾族胎兒外觀畸形的檢出率。

四、統(tǒng)計學(xué)處理

使用 SPSS 19.0對數(shù)據(jù)進行分析。計數(shù)資料用例（%）表示，檢出率的比較采用配對χ2檢驗，P < 0. 05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

結(jié)果

一、77例畸形胎兒的引產(chǎn)或隨訪結(jié)果

經(jīng)引產(chǎn)或隨訪證實共77例畸形胎兒，其中四肢畸形[包括足內(nèi)翻、足外翻、雙足內(nèi)、外翻、多指（趾）、人體魚序列征、雙足并指畸形、短肢畸形]35例（45%），顏面部畸形（包括耳畸形、面部畸形、唇腭裂）10例（13%），脊柱畸形（包括脊柱裂、骶尾骨發(fā)育異常）9例（12%），神經(jīng)系統(tǒng)畸形（包括腦膜膨出、脊膜膨出）6例（8%），混合畸形（畸形類型≥2種）17例（22%），見表1。

二、二維超聲檢查與多維度聯(lián)合超聲檢查的檢出率比較

多維度聯(lián)合超聲檢查檢出胎兒外觀畸形71例，檢出率為92%。二維超聲檢查檢出胎兒外觀畸形56例，檢出率為73%。多維度聯(lián)合超聲檢查對胎兒外觀畸形的檢出率高于二維超聲檢查的檢出率（χ2 = 10.316，P < 0.001），見表2。二維超聲檢查與多維度聯(lián)合超聲檢查的典型胎兒外觀畸形圖像見圖1。

討論

每年全球出生缺陷的嬰兒大約有 500萬，而我國每年出生缺陷的嬰兒達到80萬 ～ 120萬例，出生缺陷總發(fā)生率約為1.31%[5-7]。研究顯示，神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)畸形及先天性心臟畸形、顏面部畸形是常見的胎兒畸形[8]。胎兒系統(tǒng)畸形中，無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重腹壁缺失或內(nèi)臟外翻、單腔心和致死性軟骨發(fā)育不良屬于衛(wèi)生部要求產(chǎn)前必須檢出的胎兒畸形。國內(nèi)研究顯示，新疆維吾爾族自治區(qū)馬蹄內(nèi)翻足發(fā)病率高于全國水平[9]。

新疆南疆地區(qū)地理位置偏遠，經(jīng)濟欠發(fā)達，衛(wèi)生條件差，檢查技術(shù)有限，維吾爾族孕婦普遍年齡偏小、文化程度低，缺乏、不重視生殖保健及優(yōu)生優(yōu)育，胎兒先天畸形的發(fā)生率較高[10]。近年來，胎兒畸形的發(fā)生率及新生兒病死率呈逐年上升趨勢[11]。隨著國家對南疆地區(qū)的高度重視，高端的超聲檢查設(shè)備落戶于各級市縣級醫(yī)院，這對于臨床醫(yī)師技術(shù)的提升就有了迫切的需求。

隨著科技的發(fā)展，目前超聲技術(shù)對于產(chǎn)前胎兒畸形的檢測已經(jīng)廣泛應(yīng)用，但是二維超聲技術(shù)僅能提供斷層切面圖像，對于操作人員技術(shù)依賴性很高，也無法顯示三維立體和動態(tài)圖像，造成對于胎兒畸形的診斷符合率不高。三維、四維超聲彌補了這一技術(shù)局限，三維立體成像，動態(tài)順序追蹤檢查方法明顯提高了檢出率[12-14]。本研究中經(jīng)過引產(chǎn)或隨訪的77例外觀畸形胎兒中，二維超聲檢查的檢出率僅有73%，而多維度聯(lián)合超聲檢查法的符合率達到了92%，兩者比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)果表明，多維度聯(lián)合超聲檢查對于產(chǎn)前胎兒外觀畸形的檢測具有非常明顯的優(yōu)勢。聯(lián)合檢查中二維超聲檢查可有效減少羊水較少、胎兒與母體體位等因素的影響，加上三維、四維超聲的立體圖形，可以動態(tài)觀察胎兒體表立體形態(tài)及結(jié)構(gòu)，可更直觀地分析和診斷，達到準(zhǔn)確檢測的目的[15-16]。

綜上所述，產(chǎn)前多維度聯(lián)合超聲檢查在胎兒外觀畸形檢查中檢出率高于二維單一檢查模式，能夠有效提高檢出率，適合在南疆地區(qū)推廣使用。

參 考 文 獻

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（收稿日期：2018-11-28）

（本文編輯：林燕薇）