我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)新致聾基因
2019-08-29 02:50:49
家庭百事通·健康一點通 2019年8期
近日，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院馮永教授團隊透露，他們發(fā)現(xiàn)了新的耳聾基因——ABCC1，并首次提出了內(nèi)耳中“外排蛋白功能障礙”或許會導(dǎo)致耳聾的結(jié)論。這項發(fā)現(xiàn)有望為研究遺傳性耳聾的致病機制提供新方向。
耳聾是最常見的感覺障礙之一，老齡化、遺傳、環(huán)境因素等原因均可能“參與”耳聾的發(fā)生、發(fā)展。其中，遺傳因素的研究頗被業(yè)界重視，揭示單基因變異引起的耳聾機制也有助于為遺傳性耳聾患者提供預(yù)警及研發(fā)新治療方法。
馮永團隊先后收集了2000多個耳聾家族系的基因，鑒定出20多種耳聾基因的新致病變異情況。研究豐富了遺傳性耳聾的基因譜。
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