陳宏 向長(zhǎng)超 代佳秋 陳子琦 康厚墉

1 引言

Treacher Collins綜合征（treacher collins syndrome,TCS）又稱(chēng)Franceschetti-Klein綜合征，由第一、第二腮弓發(fā)育不全引起，是一種累及顱面部發(fā)育的常染色體顯性遺傳性疾病，其特征包括先眼裂下斜、眼瞼缺損、小頜、小耳畸形和耳部其他畸形、顴弓發(fā)育不良和面橫裂等，是最常見(jiàn)的下頜面骨發(fā)育不全綜合征，常因耳部畸形首次就診，其發(fā)病率為1∶50000[1]。TCS多為傳導(dǎo)性聾，但不乏重度或極重度聾，后者有行人工耳蝸植入指征，但因合并先天性中外耳畸形，缺乏解剖標(biāo)志，給手術(shù)帶來(lái)了較大難度。國(guó)內(nèi)對(duì)TCS患兒行人工耳蝸植入手術(shù)的暫未發(fā)現(xiàn)有報(bào)道。本文報(bào)道2例合并TCS的人工耳蝸植入患者，分析其圍手術(shù)期臨床資料及手術(shù)操作技巧，為提高此類(lèi)患者手術(shù)成功率、防止并發(fā)癥提供經(jīng)驗(yàn)借鑒。

2 病例報(bào)告

2.1 病例1

女性，3歲，因先天性雙耳聽(tīng)力下降就診?；純合档谝惶?，孕35周+5，胎膜早破剖宮產(chǎn)，生后無(wú)窒息，母乳喂養(yǎng)，生長(zhǎng)發(fā)育較緩慢，母親患有I型糖尿病，父親體健，非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類(lèi)似疾病患者，其母否認(rèn)孕早期感冒、服藥等病史。查體（見(jiàn)圖1）：頭部呈小頜畸形，左側(cè)下頜短小。右側(cè)耳廓缺如，左側(cè)耳廓僅殘留約黃豆大小贅生物，雙側(cè)外耳道閉鎖。右眼閉眼良好，左眼上眼瞼稍下垂，右側(cè)口角裂開(kāi)，伴右側(cè)口角米粒樣贅生物，牙列不齊，舌下見(jiàn)腫大軟組織。輔助檢查：行為測(cè)聽(tīng)：用聲響玩具觀(guān)察對(duì)大鼓重敲有明顯反應(yīng)，對(duì)雙響音筒、響板無(wú)明顯反應(yīng)。聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位：雙耳骨導(dǎo)Click 58 dB nHL 未引出V波；雙耳氣導(dǎo)Click 88 dB nHL 未引出V波。聽(tīng)覺(jué)多頻穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位：雙耳各頻率117 dB SPL均未引出。內(nèi)聽(tīng)道CT平掃（見(jiàn)圖2）：雙側(cè)外耳道閉鎖；右側(cè)內(nèi)聽(tīng)道狹窄發(fā)育不良。頭顱+內(nèi)聽(tīng)道MRI平掃：雙側(cè)外耳道閉鎖；雙側(cè)耳蝸無(wú)畸形，右側(cè)內(nèi)聽(tīng)道纖細(xì)；鼻中隔偏曲；頭顱MRI平掃顱內(nèi)未見(jiàn)明顯異常?；純弘p耳均為極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失，影像學(xué)資料提示雙側(cè)外耳中耳顯著發(fā)育不良，乳突氣房未發(fā)育，鼓室腔極為狹窄，聽(tīng)骨鏈發(fā)育不明顯且畸形，面神經(jīng)走行右耳變異更大，右側(cè)內(nèi)聽(tīng)道較左側(cè)內(nèi)聽(tīng)道更為狹窄。故選擇行左側(cè)人工耳蝸植入術(shù)。術(shù)中克服口咽腔狹窄變異順利麻醉插管后美藍(lán)標(biāo)記耳后切口及植入體位置，根據(jù)術(shù)前CT提示乳突表面的模糊的骨凹作為第一個(gè)標(biāo)記，在其后及上方切開(kāi)乳突骨皮質(zhì)。由于缺乏氣房及鼓竇等標(biāo)志，故選擇逐漸輪廓上方乳突蓋與后方乙狀竇，循上述標(biāo)志擴(kuò)大切除乳突骨質(zhì)，尋找到畸形狹小的鼓竇入口與上鼓室，使用神經(jīng)功能監(jiān)護(hù)儀探針循面神經(jīng)走行區(qū)域范圍確定面神經(jīng)位置，再輪廓化面神經(jīng)，切開(kāi)畸變狹窄的鼓室外側(cè)所有骨質(zhì)結(jié)構(gòu)，見(jiàn)聽(tīng)骨鏈融合為直立外突的條形骨，鐙骨底板及卵圓窗狹小，圓窗無(wú)發(fā)育。結(jié)合術(shù)前CT，以畸變的卵圓窗前緣做與面神經(jīng)垂直段平行線(xiàn)，并在面神經(jīng)水平段下方約3 mm作與前述平行線(xiàn)相垂直的假想線(xiàn)，其交叉點(diǎn)上內(nèi)側(cè)即可圓窗投影的大致范圍，微鉆在上方低速磨除骨質(zhì)，順利打開(kāi)鼓階，復(fù)方倍他米松明膠海綿保護(hù)，再制作刺激器植床與穿電極隧道，置放固定妥當(dāng)植入諾爾康CS-10A型人工耳蝸植入體，并順利植入全部工作電極至標(biāo)記處，肌筋膜填塞封閉植入孔縫隙，分層縫合切口（手術(shù)步驟及所見(jiàn)參見(jiàn)圖3）。術(shù)中神經(jīng)反應(yīng)遙測(cè)（neural response telemetry,NRT）顯示：各電極電阻值正常，波形欠佳。術(shù)后X線(xiàn)頭顱側(cè)位片檢查（見(jiàn)圖4）顯示耳蝸內(nèi)植入電極位置形態(tài)良好。術(shù)后隨訪(fǎng)，耳部術(shù)區(qū)切口生長(zhǎng)良好，尚未開(kāi)機(jī)進(jìn)行語(yǔ)訓(xùn)康復(fù)。

2.2 病例2

圖1 患兒頭面外貌特征

圖2 病例1術(shù)前高分辨率顳骨薄層CT圖中可見(jiàn)，右側(cè)內(nèi)聽(tīng)道狹窄，雙側(cè)耳道及乳突氣房缺如

圖3 病例1手術(shù)主要步驟及手術(shù)所見(jiàn)

圖4 術(shù)后X線(xiàn)頭顱側(cè)位片大圖為術(shù)后頭顱X線(xiàn)側(cè)位片，右上角小圖為放大電極圖，灰色線(xiàn)條部分為人為描記的電極線(xiàn)路

圖5 病例2術(shù)前高分辨率顳骨薄層CT圖中可見(jiàn)，雙側(cè)耳蝸發(fā)育正常，右側(cè)小耳畸形，耳道膜性閉鎖，聽(tīng)骨鏈畸形，左側(cè)可疑耳蝸輕度骨化

男性，1歲6月，因發(fā)現(xiàn)聲音反應(yīng)差10月就診。查體（見(jiàn)圖1）：頭面部呈現(xiàn)小頜畸形，小下頜，下頜內(nèi)收，頭部?jī)蓚?cè)突出，呈扁平狀，枕部凹陷；雙側(cè)耳廓畸形 I級(jí)，右側(cè)耳道膜性閉鎖，雙側(cè)耳廓前伴副耳，左外耳道通暢。輔助檢查：行為測(cè)聽(tīng)：聲響測(cè)試不能配合，用聲響玩具觀(guān)察，對(duì)大鼓90 dB SPL、雙響音筒90 dB SPL、響板90 dB SPL均無(wú)明顯反應(yīng)，未配戴過(guò)助聽(tīng)器。ABR：雙耳V波閾值＞95 dB nHL。ASSR：雙耳各頻率100 dB HL未引出。內(nèi)聽(tīng)道CT（見(jiàn)圖5）：左側(cè)中耳可疑先天性發(fā)育異常；左側(cè)內(nèi)耳前庭窗骨質(zhì)密度較高，開(kāi)口狹窄；右側(cè)耳道膜性閉鎖，右側(cè)中耳乳突炎（肉芽腫型），內(nèi)耳無(wú)畸形；右側(cè)頸靜脈球高位。頭顱+內(nèi)聽(tīng)道MRI平掃雙側(cè)內(nèi)耳、內(nèi)聽(tīng)道無(wú)異常，顱內(nèi)無(wú)異常?；純弘p耳均為極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失，影像學(xué)資料顯示左側(cè)前庭窗骨質(zhì)密度較高，開(kāi)口狹窄。雙側(cè)耳廓畸形均為I級(jí)，但右耳廓發(fā)育好于左耳廓。故選擇右側(cè)植入手術(shù)。患兒因合并先天性氣管狹窄及心臟病，術(shù)中可能存在插管失敗、氣道痙攣、氣道水腫、窒息、心源性休克等風(fēng)險(xiǎn)。第一次擬行全麻手術(shù)因插管失敗而終止。請(qǐng)多學(xué)科會(huì)診評(píng)估麻醉風(fēng)險(xiǎn)，充分完善術(shù)前準(zhǔn)備后于2018年4月12日順利完成全麻手術(shù)。手術(shù)步驟與常規(guī)耳蝸植入手術(shù)步驟大致相同，美藍(lán)標(biāo)記植入體與耳后切口位置，耳后切口，完壁式切開(kāi)乳突，以鼓竇、砧骨窩為標(biāo)記，神經(jīng)功能監(jiān)護(hù)儀探針定位面神經(jīng)，輪廓化面神經(jīng)垂直段，切開(kāi)面隱窩，圓窗上緣開(kāi)放鼓階，再制作植入體植床與電極傳出隧道。置放固定妥當(dāng)植入諾爾康CS-10A型人工耳蝸植入體，并順利植入全部工作電極至標(biāo)記處，肌筋膜填塞封閉植入孔縫隙，分層縫合切口。術(shù)中NRT示各電極電阻值正常，神經(jīng)反應(yīng)遙測(cè)可引出，波形良好。術(shù)后X線(xiàn)頭顱側(cè)位片檢查（見(jiàn)圖4）顯示耳蝸內(nèi)植入電極位置形態(tài)良好。術(shù)后1月開(kāi)機(jī)，現(xiàn)已進(jìn)入重慶市殘聯(lián)聽(tīng)力言語(yǔ)康復(fù)中心進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)與言語(yǔ)語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練1年，言語(yǔ)發(fā)育程度已達(dá)到同期人工耳蝸植入的同年齡段患兒平均水平，即將轉(zhuǎn)入該中心幼兒園中班繼續(xù)訓(xùn)練學(xué)習(xí)。

3 討論

人工耳蝸是一種可以幫助聽(tīng)力障礙人士恢復(fù)聽(tīng)力和言語(yǔ)交流能力的生物醫(yī)學(xué)工程裝置。人工耳蝸植入術(shù)目前已經(jīng)成為治療重聾和極重度感音神經(jīng)性聾最有效的方法[3]。近年來(lái)，伴有中外耳解剖結(jié)構(gòu)異常的極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失患者越來(lái)越多，其手術(shù)難度大、風(fēng)險(xiǎn)高。TCS患者主要表現(xiàn)為先天性顱面與頜面骨發(fā)育畸形，常見(jiàn)畸形為單或雙側(cè)小耳畸形、小頜畸形等，對(duì)于耳部的畸形主要累及外耳中耳，聽(tīng)力損傷以傳導(dǎo)性聾、混合性聽(tīng)力損失為主，少數(shù)患兒為極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失，但耳蝸發(fā)育基本正常。采用人工耳蝸植入手術(shù)使此類(lèi)TCS患兒重獲聽(tīng)力成為可能，但由于中外耳畸形增加了手術(shù)的難度，臨床少見(jiàn)該類(lèi)人工耳蝸植入手術(shù)的臨床研究報(bào)道。現(xiàn)對(duì)我科2例行人工耳蝸植入術(shù)的TCS患兒的圍手術(shù)期經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行分析總結(jié)如下。

3.1 術(shù)前影像學(xué)檢查

對(duì)于伴有雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的TCS患兒，人工耳蝸植入術(shù)前的評(píng)估與決策尤為重要。隨著影像學(xué)技術(shù)的發(fā)展，術(shù)前完善顳骨高分辨CT目前已得到普及。通過(guò)高分辨率顳骨薄層CT可清楚地顯示耳蝸、前庭、半規(guī)管、內(nèi)耳道、中耳結(jié)構(gòu)、面神經(jīng)等情況，這有利于設(shè)計(jì)手術(shù)方案和選擇手術(shù)側(cè)別，也有利于術(shù)中尋找辨認(rèn)解剖標(biāo)志和預(yù)測(cè)人工耳蝸植入術(shù)過(guò)程中可能遇到的困難甚至突發(fā)情況。因此，術(shù)前中耳乳突發(fā)育形態(tài)的評(píng)估、手術(shù)側(cè)別的確定、制定個(gè)體化手術(shù)方案、備選方案及指導(dǎo)手術(shù)關(guān)鍵環(huán)節(jié)等，高分辨率顳骨薄層CT都極具價(jià)值。張德軍等[4]通過(guò)對(duì)47例疑難病例行術(shù)中CT引導(dǎo)下行人工耳蝸植入術(shù)，證實(shí)了術(shù)中CT不僅可以保證電極的精準(zhǔn)耳蝸內(nèi)植入，而且還能幫助術(shù)者根據(jù)手術(shù)中實(shí)際情況調(diào)整決策，避免因電極異位而進(jìn)行二次手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于病例1或者發(fā)育畸形更甚于病例1的患者（例如，合并耳蝸不全骨化或者耳蝸分隔不全、共同腔畸形等內(nèi)耳畸形），有條件的醫(yī)院可嘗試術(shù)中使用錐形術(shù)CT（cone beam，CT），以提高疑難人工耳蝸植入手術(shù)的成功率和電極植入的精確性，從而保證了手術(shù)的安全性和可靠性。雖然術(shù)中CT較術(shù)前CT更能夠精準(zhǔn)地指導(dǎo)手術(shù)，但目前尚無(wú)法在國(guó)內(nèi)推廣，因此術(shù)前CT的仔細(xì)閱片及術(shù)前嚴(yán)密制定手術(shù)方案更加重要。程廣等[5]對(duì)46例人工耳蝸植入患兒術(shù)前的顳骨HRCT及MRI影像資料進(jìn)行分析后提出HRCT在顯示內(nèi)耳骨迷路及骨質(zhì)方面具有優(yōu)勢(shì)，MRI在顯示內(nèi)耳膜迷路及聽(tīng)神經(jīng)方面具有優(yōu)勢(shì)，兩者聯(lián)合應(yīng)用將有利于人工耳蝸植人術(shù)前內(nèi)耳發(fā)育的全面評(píng)估及手術(shù)指導(dǎo)。目前術(shù)前CT幾乎已成為人工耳蝸術(shù)前必要檢查項(xiàng)目，有條件的醫(yī)院可完善術(shù)前MRI或術(shù)中CT，更能夠?qū)σ呻y人工耳蝸植入具有指導(dǎo)意義。

3.2 充分的氣道評(píng)估

TCS患者常合并有氣道異常，這對(duì)手術(shù)中的麻醉插管帶來(lái)了不小的挑戰(zhàn)。本研究中所報(bào)告的兩例患兒均屬困難氣道：病例1舌下有腫大軟組織，導(dǎo)致咽腔狹窄，術(shù)中氣管插管困難。病例2第一次手術(shù)時(shí)因麻醉誘導(dǎo)后插管失敗而暫停手術(shù)，第二次手術(shù)前經(jīng)多學(xué)科討論詳細(xì)制定手術(shù)及麻醉方案后手術(shù)順利完成。文獻(xiàn)報(bào)道大約90%以上的困難氣道病人可通過(guò)術(shù)前評(píng)估發(fā)現(xiàn)，對(duì)已知困難氣道的病人有準(zhǔn)備地處理將顯著地提高病人的安全性[6]。為避免術(shù)中麻醉插管失敗，術(shù)前手術(shù)醫(yī)師與麻醉醫(yī)師進(jìn)行認(rèn)真地溝通，麻醉醫(yī)師對(duì)TCS患者仔細(xì)進(jìn)行術(shù)前訪(fǎng)視、麻醉風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及制定詳細(xì)的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)案均尤為重要。為確保此類(lèi)患者手術(shù)的安全性，建議麻醉醫(yī)師術(shù)前全面地評(píng)估氣道情況，術(shù)前行多學(xué)科討論共同制定具體手術(shù)方案、評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)及搶救措施。

3.3 手術(shù)徑路的選擇

本研究中報(bào)告兩例TCS患兒，其中外耳畸形程度不同，手術(shù)難度及風(fēng)險(xiǎn)也不同。對(duì)于手術(shù)難度與風(fēng)險(xiǎn)起主要決定因素的是中耳結(jié)構(gòu)畸形的范圍與程度。一般而言，中耳畸形越輕，其術(shù)中解剖標(biāo)志越接近非綜合征型先天性聾患兒，手術(shù)難度較小，例如病例2患兒。對(duì)于中耳幾乎未發(fā)育甚至累及兩窗結(jié)構(gòu)、面神經(jīng)走行明顯變異，手術(shù)難度與風(fēng)險(xiǎn)則顯著增加，例如病例1患兒。具體而言，中耳乳突氣房、鼓竇、耳道可作為手術(shù)第一線(xiàn)標(biāo)志，如果發(fā)育尚可，尋找面神經(jīng)、面隱窩、圓窗則較容易；如果上述標(biāo)志缺失，則需要定位乳突蓋、乙狀竇，再利用其鼓竇入口、鼓室、聽(tīng)骨鏈來(lái)定位面神經(jīng)、面隱窩等結(jié)構(gòu)，此為第二線(xiàn)標(biāo)志；若第二線(xiàn)標(biāo)志也嚴(yán)重畸變，則可直接尋找面神經(jīng)、前庭窗、圓窗作為第三線(xiàn)標(biāo)志。病例1患兒幾乎三線(xiàn)標(biāo)志全部缺失或者嚴(yán)重畸變，延長(zhǎng)了手術(shù)時(shí)間，并顯著增加了手術(shù)難度。

3.4 術(shù)中使用面神經(jīng)功能監(jiān)護(hù)儀

TCS患者顱面發(fā)育異常，常合并面神經(jīng)走行變異、中耳正常解剖標(biāo)志的缺失，術(shù)中易損傷面神經(jīng)而造成患者術(shù)后面癱。如病例1患兒，雙耳面神經(jīng)走行均有明顯變異，左側(cè)相對(duì)較輕，可在高分辨率薄層顳骨CT上觀(guān)察到全程骨管走行，但其全程相鄰中耳結(jié)構(gòu)均缺乏正常標(biāo)志。要避免此類(lèi)TCS患兒人工耳蝸植入術(shù)損傷面神經(jīng)出現(xiàn)醫(yī)源性面癱，面神經(jīng)功能監(jiān)護(hù)儀建議作為術(shù)中標(biāo)準(zhǔn)配置，它可以幫助術(shù)中尋找與定位面神經(jīng)走行的區(qū)域與位置。本研究?jī)衫純菏中g(shù)均使用了該設(shè)備，幫助術(shù)中快速定位面神經(jīng)，避免了醫(yī)源性面癱，也節(jié)省了手術(shù)時(shí)間。

4 總結(jié)

雙耳極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失TCS患兒由于頜面部發(fā)育畸形，常合并有嚴(yán)重的中外耳畸形及氣道異常，給人工耳蝸植入手術(shù)及麻醉均帶來(lái)了極大的困難。術(shù)前應(yīng)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史與查體，認(rèn)真閱讀聽(tīng)力學(xué)與影像學(xué)報(bào)告，對(duì)于單耳植入手術(shù)患兒，利于選擇合適側(cè)別；此外，要特別細(xì)致認(rèn)真地分析中外耳畸形程度、預(yù)先推演術(shù)中可以利用的剩余標(biāo)志，制定手術(shù)方案及補(bǔ)救措施。對(duì)于合并氣管異常的患兒需警惕困難氣道，術(shù)前需全面地評(píng)估氣道，并進(jìn)行多學(xué)科討論共同制定全麻插管方案及風(fēng)險(xiǎn)預(yù)案。術(shù)中建議使用面神經(jīng)監(jiān)護(hù)儀以降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，提高手術(shù)成功率，降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)與嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。