董 潔，葉竹青，黎 明，趙國(guó)華，楊 覓

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第四醫(yī)院，浙江義烏 322000

腦腱黃瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，世界范圍內(nèi)發(fā)病率為3/10萬(wàn)～5/10萬(wàn)[1]。臨床表現(xiàn)以嬰兒時(shí)期慢性腹瀉和青少年白內(nèi)障等非神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為主，而后逐漸出現(xiàn)肌腱黃色瘤，以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如智力低下、精神異常、錐體束征、小腦受損征、癲癇等[2]。CTX患者生活無(wú)法自理，長(zhǎng)期需照護(hù)，給個(gè)人和家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。目前本病尚無(wú)根治方法，治療主要是口服初級(jí)膽汁酸替代，如熊去氧膽酸，阻止疾病的進(jìn)展和神經(jīng)系統(tǒng)的惡化，跟腱等部位黃色瘤嚴(yán)重也可外科手術(shù)切除。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第四醫(yī)院于2018年10月收治1例CTX患者，經(jīng)治療與護(hù)理，患者病情穩(wěn)定，精神癥狀緩解，生活基本能自理?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例簡(jiǎn)介

患者，男，47歲。因“精神發(fā)育遲緩40余年，病情加重伴精神障礙3個(gè)月”于2018年10月3日擬“精神行為異常待查”收治入浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第四醫(yī)院?；颊咦杂壮霈F(xiàn)智力較同齡人低下，反應(yīng)慢，言語(yǔ)較少，伴有皮膚變黑，但生活能自理，家人未在意。3個(gè)月前在外院行兩次超聲下腎結(jié)石碎石治療，后感精神壓力大，出現(xiàn)精神行為異常，伴反應(yīng)變慢，言語(yǔ)減少，期間無(wú)肢體抽搐，無(wú)惡心嘔吐。9 d前開(kāi)始出現(xiàn)不說(shuō)話，進(jìn)食困難，僅喝一點(diǎn)水，拒食，行走困難，多次跌倒，大小便失禁，體質(zhì)量下降明顯，伴視力下降。入院查體：體溫37.4℃，脈搏88次/min，呼吸19次/min，血壓157/103 mmHg，體質(zhì)量46.80 kg，小腿圍28 cm，上臂圍23 cm，意識(shí)清楚，接觸不合作，無(wú)言語(yǔ)應(yīng)答，無(wú)眼神交流，疼痛無(wú)反應(yīng)，行動(dòng)遲緩，痙攣步態(tài)，無(wú)法行走，頸項(xiàng)強(qiáng)直檢查欠配合，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，光反射靈敏，雙眼球各方向活動(dòng)到位，雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱(chēng)，伸舌等檢查不配合，四肢肌力5級(jí)，肌張力增高，腱反射正常，雙側(cè)病理征陰性，淺感覺(jué)檢查欠配合，面部皮膚色素沉著明顯，脛骨結(jié)節(jié)和跟腱增粗明顯。右踝MRI提示右側(cè)跟腱及踝內(nèi)側(cè)屈趾肌腱上段異常增粗，肌腱黃色瘤考慮；足底脂肪異常增厚，頭部MRI示白質(zhì)病變和腦萎縮，測(cè)總膽固醇3.94 mmol/L，甘油三酯1.48 mmol/L，高密度脂蛋白膽固醇0.83 mmol/L、脂蛋白α 1 228 mg/L、白蛋白39 g/L。根據(jù)患者智力發(fā)育異常，脛骨結(jié)節(jié)及跟腱增粗，定位診斷考慮大腦皮層和肌腱，結(jié)合患者緩慢進(jìn)展，雙側(cè)對(duì)稱(chēng)，定性診斷考慮為代謝性疾病，CTX可能性較大。入院后予洼田飲水試驗(yàn)評(píng)估為5級(jí)，存在明顯吞咽障礙，生活自理能力評(píng)定10分，跌倒風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估105分，壓瘡風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估11分，簡(jiǎn)易智能精神狀態(tài)量表評(píng)分7分。入院當(dāng)日給予留置胃管營(yíng)養(yǎng)支持，予瑞舒伐他汀鈣片10 mg每晚1次，依折麥布片10 mg每天1次，利培酮2 mg每天2次口服治療。該病為常染色體隱性遺傳病，需基因檢測(cè)，采集患者及其4個(gè)姐妹的血標(biāo)本送遺傳基因檢測(cè)，結(jié)果顯示患者存在CYP27A1基因復(fù)合雜合突變(c.1263+1G>A和c.435G>A)，確診為CTX。增加熊去氧膽酸250 mg每天2次口服。經(jīng)過(guò)治療與護(hù)理3周后，患者言語(yǔ)增多，能簡(jiǎn)單對(duì)答，可下床活動(dòng)，生活自理能力評(píng)分55分，能在家人協(xié)助下完成部分生活自理，洼田飲水評(píng)估為2級(jí)，簡(jiǎn)易智能精神狀態(tài)量表評(píng)分16分?；颊卟∏榉€(wěn)定，10月25日出院轉(zhuǎn)社區(qū)康復(fù)醫(yī)院繼續(xù)康復(fù)治療。

2 護(hù)理

2.1 飲食護(hù)理

患者自幼發(fā)病，近3個(gè)月來(lái)進(jìn)食量明顯減少，體質(zhì)量下降明顯，近1周來(lái)進(jìn)食困難，每天僅喝一點(diǎn)水，入院時(shí)洼田飲水試驗(yàn)評(píng)估為5級(jí)，存在明顯吞咽障礙。為保證患者攝入足夠營(yíng)養(yǎng)，入院當(dāng)日給予留置胃管。由于此病特點(diǎn)為膽固醇代謝障礙，因此飲食上嚴(yán)格遵循低脂肪、低飽和脂肪酸和低膽固醇原則，請(qǐng)營(yíng)養(yǎng)科會(huì)診為患者制定飲食計(jì)劃表，按照食物能量、蛋白質(zhì)、碳水化合物、脂肪、飽和脂肪含量、膽固醇含量比例為患者制定食譜，食材選擇遵循食物多樣化，禁辛辣、刺激食物，限制高膽固醇食物如蛋類(lèi)、動(dòng)物內(nèi)臟、魚(yú)籽等食物，肉類(lèi)食物以瘦肉為主，每日食用適量水果[3]。每日飲食以勻漿形式給予鼻飼，按3次主餐加3次點(diǎn)心形式，一天6次，每次300～400 ml，每天總能量約1 400 kcal，其中膽固醇182.5 mmol/L。三大營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)比例：蛋白質(zhì)129 g，占總能量的34%，碳水化合物176.7 g，占能量的49%，脂肪43.53 g，占總能量的17%，其中飽和脂肪12 g，占總能量的7%。食物蛋白會(huì)影響勻漿的性狀，給鼻飼帶來(lái)困難，因此在食譜中添加復(fù)方乳清蛋白粉代替部分食物蛋白。每周定時(shí)進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)測(cè)量，包括體質(zhì)量、小腿圍、上臂圍、膽固醇、白蛋白、血脂水平，根據(jù)各項(xiàng)營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)及時(shí)為患者調(diào)整飲食。出院時(shí)患者體質(zhì)量46.35 kg，小腿圍28 cm，上臂圍24 cm，甘油三酯0.99 mmol/L，膽固醇2.73 mmol/L，白蛋白39.5 g/L?；颊咧?、膽固醇方面控制較好，但體質(zhì)量較入院時(shí)有小幅下降，飲食計(jì)劃上給予適當(dāng)增加200～400 kcal的營(yíng)養(yǎng)制劑。

2.2 安全護(hù)理

2.2.1誤吸預(yù)防

因患者存在明顯吞咽功能障礙，不能經(jīng)口進(jìn)食，予留置胃管，通過(guò)鼻飼進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)支持。鼻飼患者發(fā)生誤吸的風(fēng)險(xiǎn)非常高，加之本例患者吞咽、咳嗽等各種反射性動(dòng)作遲緩，相比其他患者更容易發(fā)生誤吸。為該患者留置胃管時(shí)，在常規(guī)置管深度基礎(chǔ)上增加10 cm，置入深度為60 cm，保證足夠的深度防止食物反流。護(hù)士每次鼻飼前常規(guī)檢查胃管的位置、胃潴留情況，抬高床頭角度為30～45°，鼻飼結(jié)束后保持半臥位至少30 min，減少食物反流以防止誤吸[4]?；颊吲P床休息，胃蠕動(dòng)較弱，一次鼻飼量不超過(guò)400 ml，每餐推注時(shí)間控制為20 min，防止一次鼻飼量過(guò)多、過(guò)快導(dǎo)致胃容量急劇增加，引起食物反流造成誤吸風(fēng)險(xiǎn)。每次鼻飼前后用20～30 ml溫開(kāi)水進(jìn)行脈沖式?jīng)_洗胃管，防止胃管堵管?；颊咦≡浩陂g無(wú)誤吸發(fā)生。

2.2.2跌倒墜床預(yù)防

患者下肢肌張力明顯增高，行動(dòng)遲緩，痙攣步態(tài)，伴有視力下降，精神行為異常，為高風(fēng)險(xiǎn)跌倒患者，因此做好跌倒墜床的預(yù)防。在患者手腕帶上粘貼高風(fēng)險(xiǎn)跌倒標(biāo)識(shí)，患者床尾放置高風(fēng)險(xiǎn)跌倒警示牌；簽署高風(fēng)險(xiǎn)跌倒患者風(fēng)險(xiǎn)防范告知書(shū)；發(fā)放防跌倒宣教手冊(cè)。護(hù)士每日進(jìn)行患者跌倒風(fēng)險(xiǎn)和生活自理能力評(píng)定，根據(jù)評(píng)定結(jié)果予以針對(duì)性護(hù)理防范措施。入院時(shí)患者臥床，因患者時(shí)有精神行為異常表現(xiàn)，為防止墜床，每小時(shí)巡視，囑咐家屬24 h陪護(hù)，協(xié)助患者大小便及生活照護(hù)；夜間入睡前護(hù)士將病床一邊靠至墻面，另一側(cè)緊靠家屬陪護(hù)床，以便夜間患者有異常動(dòng)作時(shí)家屬能及時(shí)發(fā)現(xiàn)；外出檢查時(shí)使用輪椅轉(zhuǎn)運(yùn)，系好安全帶，專(zhuān)人陪檢。住院1周后患者肌張力較前改善，鼓勵(lì)患者下床適當(dāng)活動(dòng)，首次下床前主管護(hù)士對(duì)患者進(jìn)行肌力和步態(tài)評(píng)估，再次宣教防跌倒知識(shí)，并為患者佩戴安全腰帶，告知家屬在患者行走期間抓住腰帶，防止患者在行走過(guò)程中跌倒。該患者住院期間未發(fā)生墜床跌倒事件。

2.2.3壓力性損傷預(yù)防

患者肌張力高，翻身困難，需做好皮膚護(hù)理，防止壓力性損傷發(fā)生。在床尾放置高風(fēng)險(xiǎn)警示標(biāo)識(shí)，發(fā)放宣教手冊(cè)，并做好家屬防范知識(shí)教育，每天進(jìn)行壓力性損傷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。予患者臥氣墊床，背部、尾骶部等骨突出明顯處予泡沫敷料減壓保護(hù)，協(xié)助患者每2 h翻身活動(dòng)，讓患者側(cè)臥及仰臥交替進(jìn)行，側(cè)臥時(shí)背部放置三角枕固定，雙膝間放置軟枕，仰臥時(shí)雙足下墊軟枕，使雙足跟部懸空防止受壓，自制翻身時(shí)鐘掛于床頭，提醒及時(shí)翻身。大小便后及時(shí)清洗，皮膚干燥處予滋潤(rùn)霜涂抹，保持衣褲、床單位清潔干燥平整。患者住院期間無(wú)壓力性損傷發(fā)生。

2.3 認(rèn)知訓(xùn)練

患者反應(yīng)遲鈍，接觸被動(dòng)，回答問(wèn)題時(shí)思維和吐字緩慢，對(duì)人物、地點(diǎn)定向錯(cuò)誤，無(wú)主動(dòng)溝通意愿，情緒稍低落，簡(jiǎn)易智能精神狀態(tài)量表評(píng)分7分，注意力和記憶力差。根據(jù)患者的情況，和患者交流時(shí)放慢語(yǔ)速，耐心傾聽(tīng)，尊重患者，增加其表達(dá)的信心。請(qǐng)康復(fù)科會(huì)診為患者制定認(rèn)知訓(xùn)練計(jì)劃，入院第3天開(kāi)始實(shí)施練習(xí)，方法主要是通過(guò)時(shí)間與空間的定位練習(xí)、圖像記憶訓(xùn)練、作業(yè)訓(xùn)練等刺激大腦的興奮性，訓(xùn)練患者的記憶力、注意力、語(yǔ)言表達(dá)能力、動(dòng)手能力、時(shí)間與空間定向力等[5]。時(shí)間與空間定位練習(xí)：在床頭柜放置字體較大的日歷牌；病房?jī)?nèi)患者物品擺放位置固定，不輕易更換；護(hù)理人員每天進(jìn)行日常護(hù)理時(shí)反復(fù)向患者講述日期、時(shí)間、地點(diǎn)、天氣、生肖、年份等，使患者逐步形成時(shí)間、空間的概念。圖像記憶訓(xùn)練：在患者的床頭擺放家屬的照片，指導(dǎo)家屬經(jīng)常提醒患者辨認(rèn)，以進(jìn)行親人圖像記憶訓(xùn)練，護(hù)士每天2次常規(guī)對(duì)患者進(jìn)行提問(wèn)，加深患者認(rèn)識(shí)。作業(yè)訓(xùn)練：制定作業(yè)訓(xùn)練計(jì)劃表，由康復(fù)治療師對(duì)患者及其家屬一對(duì)一指導(dǎo)，每天30 min，周一指導(dǎo)患者進(jìn)行簡(jiǎn)單的折紙練習(xí)，周二指導(dǎo)患者和家屬互動(dòng)配合繞毛線，周三讓患者練習(xí)簡(jiǎn)單算術(shù)，周四讓患者背簡(jiǎn)單的唐詩(shī)或唱歌，周五進(jìn)行詞語(yǔ)配對(duì)聯(lián)想等。通過(guò)3周訓(xùn)練，患者出院時(shí)能主動(dòng)與家人溝通，能簡(jiǎn)單對(duì)答，進(jìn)行簡(jiǎn)單算術(shù)，復(fù)測(cè)簡(jiǎn)易智能精神狀態(tài)量表評(píng)分為16分。

2.4 延續(xù)護(hù)理

患者病情穩(wěn)定后轉(zhuǎn)社區(qū)康復(fù)醫(yī)院繼續(xù)治療，出院時(shí)患者可緩慢自主進(jìn)食，但進(jìn)食速度慢，進(jìn)食量少，為保證營(yíng)養(yǎng)予帶胃管出院。對(duì)家屬進(jìn)行宣教，包括出院后每日協(xié)助患者進(jìn)行吞咽練習(xí)，適當(dāng)經(jīng)口進(jìn)食糊狀稠厚食物，少量多次，防止誤吸；做好胃管固定，防止滑脫；指導(dǎo)出院后堅(jiān)持進(jìn)行認(rèn)知訓(xùn)練，多與患者溝通交流，鼓勵(lì)患者完成力所能及的日常生活動(dòng)作，鼓勵(lì)多下床活動(dòng)，活動(dòng)時(shí)穿防滑鞋，家屬陪護(hù)在旁，防止跌倒受傷；堅(jiān)持服用藥物，定期檢查各項(xiàng)指標(biāo)，每周測(cè)量體質(zhì)量、臂圍、腿圍等并做好記錄。護(hù)士每月電話隨訪1次，重點(diǎn)關(guān)注患者病情有無(wú)進(jìn)展、服藥依從情況以及相關(guān)安全教育。家屬每月在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第四醫(yī)院營(yíng)養(yǎng)科門(mén)診隨訪，營(yíng)養(yǎng)師根據(jù)患者各項(xiàng)指標(biāo)制定飲食計(jì)劃，囑家屬在飲食上嚴(yán)格按照低脂肪、低膽固醇、低飽和脂肪酸原則，食物多樣化、少吃多餐，禁辛辣、刺激等，控制食鹽攝入，每天不超過(guò)6 g，適量食用水果。密切隨訪半年，患者于社區(qū)康復(fù)醫(yī)院住院25 d后拔除胃管，可完全自主進(jìn)食，住院37 d后由社區(qū)康復(fù)醫(yī)院出院，每月至門(mén)診隨訪檢查及配藥，各項(xiàng)營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)控制在正常范圍。

3 小結(jié)

CTX是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，強(qiáng)調(diào)早期診斷、早期治療，通過(guò)口服熊去氧膽酸防止疾病進(jìn)展、阻止神經(jīng)系統(tǒng)惡化。護(hù)理重點(diǎn)為做好飲食護(hù)理，加強(qiáng)預(yù)防誤吸、跌倒墜床、壓力性損傷等安全護(hù)理，同時(shí)進(jìn)行認(rèn)知訓(xùn)練，做好延續(xù)護(hù)理。經(jīng)治療與護(hù)理，患者病情穩(wěn)定，精神癥狀緩解，能完成基本生活自理。