范小慧 余小燕 李 聰

（1.惠州市惠陽區(qū)婦幼保健計劃生育服務中心，廣東惠州516002；2.惠州市中心醫(yī)院，廣東惠州516008）

珠蛋白生成障礙性貧血是一種遺傳疾病，主要形成因素是因為遺傳基因缺陷，并引起人體內(nèi)的血紅蛋白至少有一種珠蛋白合成缺乏或者不足，致使機體呈貧血或者病理狀態(tài)，通常會對人們的身體健康和生命質(zhì)量造成很大的影響。人體的珠蛋白生成障礙性貧血需盡早檢查和診斷，臨床檢查時常選擇血紅蛋白電泳分析，而患者病情的確診需要檢測基因，這關系到患者的病情確診及類型判斷等問題[1]。近年臨床上使用的血紅蛋白毛細管電泳檢測儀器較多，但每種設備均有著參差不齊的作用及局限性，本次回顧性分析我院采用血常規(guī)檢查的2970例健康體檢者的臨床情況，旨在比較分析初篩陽性受檢者的用全自動毛細管電泳儀檢測。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選自2015年1月至2018年9月隨機納入血常規(guī)檢查的2970例健康體檢者為對象，男性1393例，女性1577例，年齡18～45歲、平均（35.9±7.4）歲；研究前與選擇的對象溝通，告知其關于研究內(nèi)容，其同意參與并配合研究，患者或家屬簽署知情同意書。

1.2 檢測方法血細胞分析儀檢測：取受檢者靜脈血2mL，試管選擇（EDTA.2K）乙二胺乙酸二鉀抗凝真空管，用型號為邁瑞B(yǎng)C-3000Plus全自動三分群血液細胞分析儀對選擇的所有受檢者進行血常規(guī)檢測；同時間質(zhì)控品檢測，保證其檢測結果在控制范圍內(nèi)。全自動毛細管電泳：取受檢者靜脈血2mL，試管選擇（ACD）檸檬酸葡萄糖溶液B抗凝真空管。使用法國SEBIA公司生產(chǎn)的全自動毛細管電泳儀對選擇的所有受檢者進行全血標本點用檢測。

1.3 檢測結果參考標準：HbA2：2.50%～3.50%，HbF：≤2.50%，檢測結果未超出標準范圍，并未見異常Hb帶，表示正常；HbA2篩選標準：＜2.50%或（和）出現(xiàn)異常血紅蛋白帶（HbBart’s，Hb H）判定為a地貧表型陽性。HbA2＞3.50%則判定為β地貧表型陽性。血常規(guī)檢測：平均紅細胞體積（MCV）＜82fL時，（MCH）平均紅細胞血紅蛋白含量＜27pg表示初篩地貧陽性[2]。

2 結果

2.1 血常規(guī)檢測結果：2970例受檢者血常規(guī)檢測結果顯示，500例受檢者（16.84%）初篩地貧陽性。

2.2 毛細管電泳法檢測結果：500例初篩陽性受檢者毛細管電泳法檢測結果檢出地貧413例，檢出率84.28%，其中檢出α地貧228例，檢出率80.00%，檢出β地貧196例，檢出率96.59%。

3 討論

珠蛋白生成障礙性貧血即地中海貧血，屬于遺傳性溶血性貧血疾病的一種，病情是由遺傳基因缺陷造成，但人的基因缺陷復雜、多樣，臨床上常見珠蛋白鏈類型和數(shù)量繁多，且患者的臨床癥狀表現(xiàn)各異。珠蛋白生成障礙性貧血主要包括β地中海貧血、α地中海貧血，前者的發(fā)生存在非常復雜的分子病理，目前已知這種基因病變可由100種以上的β基因突變引起，因為基因點突變的患者較多，但也有少數(shù)的患者是基因缺失引起；后者的出現(xiàn)是因為α珠蛋白基因缺失引起，同樣有少數(shù)患者是因為基因點突變引起[3]。

一般篩查珠蛋白生成障礙性貧血的方法較多，但實驗室常見的檢測方法是全自動凝膠血紅蛋白電泳，不過臨床經(jīng)驗指出，電泳法檢測時影響結果的因素較多，也具有一定的局限性，游雪云指出[4-5]，單次電泳人數(shù)及批次限制，且標本一定要洗滌紅細胞和溶血等前處理，這使得檢測流程較多。毛細管電泳是目前常用的血紅蛋白分離檢測技術，此項技術是以波長200nm氘光源及CCD探測器實現(xiàn)Hb的分離，這種技術的靈敏度與精確度較高，同時檢測操作并不復雜，且無需較長時間的檢測，能對血紅蛋白的成分準確定量分析[6]。

本研究結果顯示，初篩陽性500例受檢者檢出413例地貧，α地貧228例，β地貧196例，說明Capillarys 2 Flex Piercing全自動毛細管電泳儀對珠蛋白生成障礙性貧血的檢測準確率高，能對α地貧和β地貧的病情較準確的檢測。根據(jù)本研究可見，Capillarys 2 Flex Piercing全自動毛細管電泳儀應用于珠蛋白生成障礙性貧血篩查的可行性高，檢測準確度高。

綜上所述，全自動毛細管電泳儀在進行珠蛋白生成障礙性貧血篩查中的應用作用明顯，在篩查和檢查α地貧以及β地貧方面具有極佳的應用價值。