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      產(chǎn)前超聲診斷泄殖腔外翻綜合征2例

      2020-03-02 08:41:12郭小惠
      中國介入影像與治療學(xué) 2020年2期
      關(guān)鍵詞:尾段外生殖器泄殖腔

      郭小惠,盧 丹

      (1.羅田縣婦幼保健院超聲科,湖北 黃岡 438600;2.武漢大學(xué)中南醫(yī)院超聲影像科,湖北 武漢 430071;3.湖北省產(chǎn)前診斷與優(yōu)生臨床醫(yī)學(xué)研究中心,湖北 武漢 430071)

      圖1 病例1 A.超聲聲像圖示胎兒下腹部向外膨出的包塊,內(nèi)見腸管、肝臟、膽囊回聲; B.引產(chǎn)標(biāo)本見下腹壁缺損、腸管及部分肝臟膨出,外生殖器異常

      病例1,孕婦26歲,孕23周,孕1產(chǎn)0。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒下腹壁寬2.05 cm回聲連續(xù)性中斷,下腹部至?xí)幉恳?.86 cm×2.75 cm包塊向外突起(圖1A),內(nèi)見腸管、肝臟、膽囊回聲,膀胱未顯示;右側(cè)臍動脈可顯示,左側(cè)臍動脈未顯示;左足姿勢異常,呈馬蹄內(nèi)翻狀;脊柱骶尾段表面皮膚完整,骶尾段椎體橫切面呈“V”字形,并見1.08 cm×0.91 cm無回聲包塊稍向外突起,骶尾段椎體骨化中心顯示欠清晰;外生殖器顯示不清。超聲診斷:宮內(nèi)單活胎;胎兒腹壁缺損,隱性脊柱裂,左側(cè)足內(nèi)翻,膀胱未顯示,單臍動脈(考慮泄殖腔外翻綜合征)。行中期引產(chǎn)術(shù),娩出后大體病理(圖1B)所見支持超聲診斷。

      病例2,孕婦28歲,孕25周,孕2產(chǎn)1。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒下腹壁寬2.40 cm回聲連續(xù)性中斷,其間見3.58 cm×2.54 cm包塊向兩腿間膨出,內(nèi)見腸管回聲,包塊可見包膜,臍帶走行其上,膀胱未顯示;脊柱骶尾段椎體排列紊亂,椎弓分離,表面皮膚尚完整,未見腫塊膨出,脊髓圓錐末端位于L5~S1水平;外生殖器顯示不清。超聲診斷:宮內(nèi)單活胎;胎兒腹壁缺損,隱性脊柱裂,脊髓栓系,膀胱未顯示(考慮泄殖腔外翻綜合征)。行中期引產(chǎn)術(shù),娩出后大體病理所見支持超聲診斷。

      討論泄殖腔是胚胎發(fā)育時期的原始結(jié)構(gòu)。胚胎4~7周,尿直腸隔逐漸下降,將泄殖腔分隔為肛直腸管和尿生殖竇。此時位于前方的泄殖腔膜逐漸退縮至?xí)幉浚怪城荒ど戏诫p側(cè)中胚層嵴在中線處融合成生殖結(jié)節(jié),并隨泄殖腔膜下降。如泄殖腔膜在尿直腸隔分隔泄殖腔為肛直腸管和尿生殖竇之前消失,則膀胱和直腸暴露在外,導(dǎo)致泄殖腔外翻[1]。泄殖腔外翻是嚴重的胎兒多系統(tǒng)畸形,可累及泌尿道、生殖道、腸道、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng),又稱臍膨出、內(nèi)臟外翻、肛門閉鎖、脊柱裂綜合征[2]。

      胎兒泄殖腔外翻的特征性超聲表現(xiàn)包括下腹壁缺損,下腹壁有包膜的軟組織包塊膨出,膀胱不顯示,脊柱畸形,肢體姿勢異常,生殖器形態(tài)異常或模糊不清、肛門閉鎖等[1]。下腹壁包塊是本病最常見的異常改變,包塊一般位置低、范圍廣,向會陰部延伸,膨出部位多位于臍下[2]。本組2例均見臍帶走行于包塊之上。膀胱不顯示是診斷泄殖腔外翻的重要線索,本組2例膀胱均未顯示。超聲掃查時應(yīng)注意在盆腔內(nèi)兩條臍動脈之間尋找膀胱無回聲區(qū),避免將其他結(jié)構(gòu)誤認為膀胱。泄殖腔外翻脊柱畸形多表現(xiàn)為骶尾部出現(xiàn)包塊型閉合型脊柱裂,顱內(nèi)多正常,可合并椎體異常、脊柱側(cè)彎、脊髓栓系[3]。本組2例中,1例合并骶尾段脊膜膨出,另1例合并脊髓栓系。泄殖腔外翻常合并下肢肢體姿勢異常,常見足內(nèi)翻。本組1例合并足內(nèi)翻。泄殖腔外翻胎兒存在生殖器發(fā)育異常,超聲示外生殖器形態(tài)分辨不清。本組2例外生殖器均顯示不清,引產(chǎn)后標(biāo)本外觀見外生殖器異常。肛門閉鎖產(chǎn)前診斷困難,目前尚無統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)。既往研究[4]認為肛門橫切面超聲聲像圖不能顯示“靶環(huán)征”,僅見線狀低回聲或高回聲結(jié)構(gòu),為肛門閉鎖征象。本組2例產(chǎn)前超聲均未能診斷肛門閉鎖。當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在上述任何畸形時,應(yīng)仔細掃查其他相關(guān)結(jié)構(gòu),如發(fā)現(xiàn)同時存在特征性的共有畸形,即可診斷泄殖腔外翻。

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